Introducción

El hamartoma fibroso (FHI) de la infancia es una rara lesión de tejidos blandos en lactantes y niños pequeños con morfología trifásica característica, que generalmente se presenta en la axila y menos comúnmente en otras localizaciones¹. El hamartoma fibroso de la infancia suele aparecer en niños menores de 2 años y se presenta como una lesión congénita en aproximadamente el 20% de los casos².

El principal desafío con estas lesiones es su diferenciación con otras masas de tejidos blandos, en especial de los sarcomas, que requieren un enfoque clínico y terapéutico diferente.

Caso

Presentamos un caso de una paciente de sexo femenino de 10 meses de edad, sin antecedentes médicos ni familiares relevantes. En un control pediátrico se pesquizó una masa en la región axilar izquierda, blanda, indolora a la palpación, de crecimiento progresivo y sin síntomas asociados.

Se solicitó una ecografía de partes blandas de región axilar izquierda (Figura 1) donde se observó una imagen sólida, hipoecogénica de márgenes definidos en la región axilar izquierda, de aproximadamente 42 x 40 x 10 mm en sus ejes mayores, asociado a aumento de ecogenicidad del tejido adiposo circundante. Presentaba discreto aumento del flujo vascular al estudio Doppler color, sin compromiso de planos musculares ni estructuras vasculares axilares. Se interpretó como lesión inespecífica y se solicitó control evolutivo en 14 días para documentar su evolución.

Figura 1: Ecotomografía de partes blandas. Lesión axilar sólida, heterogénea con áreas serpiginosas de mayor ecogenicidad (flecha blanca), sin flujo al estudio Doppler color. 

En la ecografía de control presentaba leve aumento de tamaño con 50 mm el eje transverso y espesor aproximado de 19 mm. Además, su estructura interna persistió heterogénea con áreas hipoecogénicas y otras de mayor ecogenicidad en el interior. Considerando la evolución, ubicación y el aspecto radiológico se sospechó una lesión de tipo hamartomatosa y se complementó con angioresonancia magnética de extremidad superior izquierda (Figura 2). Esta mostró estabilidad en tamaño, sin extensión hacia planos profundos, con estructuras neurovasculares axilares indemnes inmediatamente cefálicas a la lesión. La masa era isointensa en secuencias ponderadas en T1 e hiperintensa en secuencias ponderadas en T2, con realce vascular homogéneo progresivo con el uso de medio de contraste paramagnético. No había restricción a la difusión ni adenopatías asociadas. Con estas características se planteó como diagnóstico radiológico como primera posibilidad un hamartoma fibroso de la infancia.

Figura 2: Angioresonancia magnética de extremidad superior izquierda. Secuencias de RM ponderadas en T1(a), T2 (b), con supresión grasa (c), T1 saturado sin (d) y con contraste (e) y difusión (f) que muestra una masa sólida, ténuemente hiperintensa con el musculo en T1, hiperintensa en T2, que capta contraste luego de la administración de Gad y que no restringe a la difusión. 

Fue evaluada por equipo de cirugía y considerando crecimiento previo de la lesión, cercanía con plexo braquial además de la necesidad de documentar la histología se realizó resección quirúrgica de la lesión completa. Presentó biopsia de pieza operatoria compatible con hamartoma fibroso de la infancia.

Discusión

El hamartoma fibroso de la infancia, originalmente descrito en 1956 por Reye como “tumor fibromatoso subdérmico de la infancia”, es una neoplasia de tejidos blandos rara y distintiva de lactantes y niños pequeños que muestran una morfología trifásica característica con una mezcla inusual de fascículos blandos fibroblásticos, tejido adiposo maduro, y nódulos de mesénquima mixoide altamente vasculares de huso primitivo con células de aspecto estrellado³. El hamartoma fibroso de la infancia suele aparecer en niños menores de 2 años y se presenta como una lesión congénita en aproximadamente el 20% de los casos². Tienen una relación hombre a mujer de 2:1 y no tendría asociación familiar ni con síndromes genéticos. Los lugares de afección más frecuentes son regiones axilares, extremidades superiores, tronco superior, región inguinal y genitales externos⁴.

Usualmente se presentan como masas subcutáneas solitarias de entre 0.5 a 4 cm de diámetro. Son pobremente delimitados y no encapsulados. La microscopía con tinción hematoxilina-eosina es generalmente suficiente para el diagnóstico, pero la inmunoquímica puede ser útil².

La ecografía revela una ecogenicidad heterogénea que también puede sugerir otros tumores de tejidos blandos⁵. El “patrón serpinginoso” recién definido con márgenes mal definidos y con mala vascularidad es relativamente específico para FHI⁶.

La biopsia por aspiración con aguja fina puede ser una herramienta útil para reconocer la naturaleza miofibroblástica de la lesión⁷, pero sólo la histología puede revelar el patrón organoide típico que es una pista para el diagnóstico, junto con el componente mesenquimal inmaduro

El diagnóstico diferencial del hamartoma fibroso de la infancia es amplio y depende de la proporción relativa de grasa, tejido fibroso maduro y elementos mesenquimatosos primitivos. Los diagnósticos diferenciales a considerar son: fibromatosis digital infantil, miofibroma, lipofibromatosis y fibroma aponeurótico calcificado^8,9,10.

La fibromatosis infantil es una lesión localmente agresiva, caracterizada por una proliferación miofibroblástica, a veces con características de inmadurez y desprovista del patrón organoide.

Un porcentaje significativo de fibromatosis de tipo desmoide muestra una acumulación nuclear aberrante de proteína beta-catenina¹¹. La acumulación nuclear de beta-catenina no se observa en el hamartoma fibroso de la infancia¹².

Miofibromas son encontrados comúnmente en cabeza, cuello y tronco. Histológicamente son bifásicos, con áreas que se tiñen oscuro y claro. La ausencia de mesénquima inmaduro y la disposición trabecular de los fibroblastos lo distingue del hamartoma fibroso de la infancia¹³.

Linfadenitis no supurativa por BCG que se presenta como ganglios linfáticos axilares agrandados aislados (rara vez supraclaviculares o cervicales) ipsilaterales al sitio de vacunación con BCG, generalmente se resuelve espontáneamente durante unas pocas semanas a meses sin secuela¹⁴.

Una importante característica morfológica del hamartoma fibroso de la infancia que merece una atención especial son las áreas que se parecen a otro tumor pediátrico de tejidos blandos (potencialmente más agresivo), fibroblastoma de células gigantes¹⁵. Dichas áreas se caracterizan por colágeno hializado denso y espacios pseudoangiomatosos, en forma de hendidura revestidos por células fibroblásticas CD34 positivas aplanadas y, en ocasiones, más prominentes. Este patrón pseudoangiomatoso con fibrosis desordenada puede simular muchos otros tumores de tejidos blandos, incluidos varios tipos de hemangioma y otros tumores vasculares, neurofibroma, schwannoma, fibroma de Gardner, fibroblastoma de células gigantes y tumor fibroso solitario¹⁶.

El FHI puede simular un sarcoma de tejidos blandos, y el diagnóstico puede ser mal interpretado cuando los patrones típicos organoides y trifásicos no se reconocen en los pequeños fragmentos de tejido obtenidos a través de una sola biopsia. Pruebas complementarias para reordenamientos de ETV6, característicos del fibrosarcoma infantil¹⁷ y la inmunohistoquímica para desmina, miogenina y MyoD1 (expresada por rabdomiosarcoma de células fusiformes pero no hamartoma fibroso de la infancia) debería facilitar estas distinciones para no realizar intervenciones profundas propias del manejo de sarcoma en región axilar como resección con exposición amplia de la región deltopectoral.

La escisión local total es el tratamiento curativo de la FHI para evitar recaídas locales, que pueden ocurrir en 12 a 15% de los casos, generalmente en unos pocos meses después de la cirugía primaria. Incluso si la resección radical completa no es posible anatómicamente, se puede proporcionar una recuperación completa¹⁸. El fundamento de la cirugía es el crecimiento progresivo de esta lesión y la necesidad de obtener un diagnóstico.

En conclusión, cuando se aborda a un lactante menor de 2 años con una masa axilar solitaria que no presente clínica de un proceso infeccioso ni síntomas constitucionales, sobre todo cuando es de evolución subaguda o crónica, aparte de sospechar patología maligna se debe pensar en FHI en el diagnóstico diferencial, especialmente cuando la ecotomografía revela un patrón serpentino con márgenes mal definidos y con vascularización deficiente.

Este debe ser diagnosticado histológicamente y debe manejarse con una escisión local completa sin mayores márgenes de disección respecto a otras patologías malignas como sarcoma, por lo que la sospecha diagnóstica de FHI es importante para evitar intervenciones agresivas innecesarias.