INTRODUCCIÓN

El síndrome de Marshall Smith es una enfermedad genética incluida en el registro de enfermedades raras, con una incidencia no bien establecida, pero inferior a 1/100000, y con menos de 50 casos descritos hasta la fecha en la literatura médica¹. De etiología desconocida, se han descrito mutaciones “de novo” en los exones 2 y 6-10 del gen NFIX². Fue descrita por primera vez en 1971³ y cursa con una maduración ósea acelerada, rasgos dismórficos (frente prominente, macizo facial pequeño, ojos prominentes, escleróticas azules, narinas antevertidas, puente nasal plano, micrognatia, labios evertidos), alteraciones cerebrales (hipoplasia del cuerpo calloso)^2,5,7,8, baja talla, cifoescoliosis ⁸, defectos cutáneos en la pigmentación ⁹, pubertad precoz central y rodete subaórtico¹⁰, y en ocasiones alteraciones en el desarrollo neuropsicomotor^3,4,7. El compromiso respiratorio por obstrucción de las vías altas es la patología principal que produce infecciones respiratorias de repetición, condiciona un déficit de crecimiento y disminuye las posibilidades de supervivencia hasta la etapa adulta^5,7 incluyendo un alto riesgo de sufrir complicaciones anestésicas en relación con el mantenimiento de las vías aéreas⁶.

CASO CLÍNICO

Paciente de 38 años de edad. Antecedentes familiares sin interés. Antecedentes personales: diagnosticada en la primera infancia de Síndrome de Marshall-Smith, con afectación intersticial pulmonar bilateral, repetidas neumonías adquiridas en la comunidad que requieren ingreso hospitalario, y tratamiento con broncodilatadores, antibioterapia endovenosa y corticoides orales. Alérgica a contrastes iodados. Intervenida de rodete subaórtico y drenaje quirúrgico de hematoma vulvar postraumático por caida de bicicleta en la infancia.

A pesar de los procesos recurrentes de su patología respiratoria la paciente alcanza la edad adulta realizando vida normal, pero se desaconseja la gestación por los riesgos derivados de la sobrecarga funcional que dicha situación conlleva. No presenta déficits neurológicos, psicomotores, ni retraso intelectual y mantiene relaciones sexuales regulares con pareja estable, por lo que es remitida a la consulta de salud sexual y reproductiva para elección de método anticonceptivo eficaz y exento de riesgos para su patología de base.

Se ofrecen a la paciente asesoramiento anticonceptivo y las distintas opciones disponibles. Finalmente se decide un método sólo gestágeno por su seguridad. Entre las opciones disponibles; oral, implnte subdermico o dispositivo intrauterino DIULNG, la paciente dada la comodidad de uso, y la seguridad en el cumplimiento, se elige el implamte subdérmico de etonogestrel.

Los controles ginecológicos indican normalidad del aparato genital interno, y ausencia de patología, y las pruebas de cribado para cáncer de cuello de útero ofrecen asimismo resultados negativos.

En la actualidad lleva un año y medio de uso, con amenorrea tras un año desde el comienzo de su utilización, y con satisfacción absoluta por parte de la usuaria.

DISCUSION

El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras supone un reto para el clínico de cualquier especialidad y requiere un abordaje multidisciplinar. En el Síndrome de Marshall- Smith hasta hace poco tiempo la supervivencia a largo plazo apenas se contemplaba excepto en casos con leve afectación de vías respiratorias. Existen pocos casos descritos sin complicaciones que hayan alcanzado la edad adulta⁷ y menos aún, de mujeres afectadas por el síndrome que hayan tenido uno o más embarazos y hayan transmitido la alteración genética a sus hijos⁴. Aunque sea excepcional, podemos encontrarnos en nuestra práctica clínica pacientes que necesiten un asesoramiento anticonceptivo atendiendo a circunstancias muy especiales, y debemos estar preparados para ello.

Los métodos reversibles de larga duración ofrecen a la usuaria la tranquilidad y la seguridad de no estar expuesta a un embarazo no deseado que además podría, en este caso, ser desfavorable para la evolución de su patología respiratoria durante la gestación y con la dificultad añadida del manejo de la vía respiratoria en el caso de un procedimiento anestésico de urgencia en el transcurso del parto.

Por todo ello, entre los métodos disponibles y siguiendo los criterios de elegibilidad de la OMS, ofrecemos a la paciente los que más se adecuan a sus necesidades con el mejor balance riesgo - beneficio, con una alta eficacia y seguridad anticonceptiva, optando ella en este caso por el implante subdérmico de etonorgestrel.

CONCLUSIÓN

Las pacientes afectas de desórdenes genéticos que alcanzan la edad reproductiva necesitan atención médica ginecológica individualizada a sus características y patología principal. El objetivo en estos casos es ofrecer métodos anticonceptivos eficaces si no desean gestación y cuando manifiesten deseo reproductivo ofrecer alternativas dirigidas a intentar evitar la transmisión de dicha enfermedad.

Se debe profundizar en las distintas opciones anticonceptivas que ofrezcan a estas mujeres el menor riesgo para su salud, y entre ellos los métodos de larga duración ofrecen seguridad y eficacia a largo plazo sin exponer a las pacientes a riesgos anestésicos o de otra índole que pudieran comprometer e incluso agravar los síntomas derivados de su enfermedad.