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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Rev. chil. pediatr. v.77 n.5 Santiago oct. 2006

http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062006000500005 

Rev Chil Pediatr 77 (5); 481-486, 2006

ARTÍCULO ORIGINAL/ RESEARCH REPORT

 

Prevalencia de defectos de la pared abdominal al nacer. Estudio ECLAMC

Prevalence of abdominal wall defects in newborns. ECLAMC Study, 1982-2005

 

Julio Nazer H.1, Lucía Cifuentes O.2, Alfredo Águila R.1, María Piedad Bello P.3, Francisca Correa C.3, Francisco Melibosky R.4

 

1. Médico, Unidad de Neonatología. Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Clínico de la Universidad de Chile.
2. Instituto de Ciencias Biomédicas, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
3. Internas. Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
4. Interno, Facultad de Medicina, Universidad Mayor, Santiago.

Dirección para correspondencia


Resumen

Introducción: Onfalocele y gastrosquisis son los defectos de la pared abdominal (DPA) más frecuentes. Ambos necesitan un diagnóstico precoz y tratamiento quirúrgico oportuno para sobrevivir. Objetivos: Determinar la prevalencia al nacimiento de los DPA en la maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile (HCUCH) y compararla con la del total de maternidades chilenas (MCh) y los resultados del Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Resultados: La prevalencia global de onfalocele fue de 3,4/ 10 000 nacimientos y 3,8/10 000 para gastrosquisis. La prevalencia de onfalocele fue 9/10.000 en HCUCH y 2,77/10 000 en MCh (p = 0,006) y la de gastrosquisis fue 1,9/10 000 en HCUCH y 1,1/10 000 en MCh (p = 0,036). El promedio de edad materna fue 24,2 años para gastrosquisis y 33,6 para onfalocele (p < 0,004). La sobrevida de gastrosquisis fue 100% versus 31,7% en onfalocele (p < 0,0425). Todos los RN con onfalocele, salvo uno, presentaban asociación con otras MC graves. El peso de nacimiento y edad gestacional fueron significativamente menores en onfalocele. Conclusión: La prevalencia de DPA fue significativamente mayor en el HCUCH que en el resto de las maternidades chilenas. Gastrosquisis se presentó en hijos de mujeres más jóvenes y onfalocele en las de mayor edad.


(Palabras clave: onfalocele, gastrosquisis, defectos de pared abdominal).

Background: Omphalocele and gastroschisis constitute the most frequent abdominal wall defects (AWD), requiring early diagnosis and surgical treatment. Objectives: To identify AWD prevalence at the Maternity of University of Chile Clinical Hospital (UChCH), in order to compare it with other Chilean Maternities (ChM) and ECLAMC results. Results: The prevalence of AWD was 10,9/10 000 births in UChCH versus 3,8 in ChM (omphalocele 9/10 000 versus 2,8 with p = 0.006 and gastroschisis 1,9/10 000 versus 1,1 with p = 0,036). Maternal age average was 24,2 years for gastroschisis and 33,6 years for omphalocele (p < 0,004). The survival rate for gastroschisis was 100% against 31,7% for omphalocele (p < 0,0425). Most newborns with omphalocele present small gestational age, low birth weight and other congenital malformations. Conclusions: AWD prevalence was significantly greater in UChCH than in other ChM and ECLAMC. Gastroschisis appeared in children with younger mothers than omphalocele.

(Key words: Gastroschisis, omphalocele, birth defects).


INTRODUCCIÓN

Onfalocele y gastrosquisis son los defectos congénitos de la pared abdominal (DPA) más frecuentes. Hay otros, como la extrofia vesical, que es muy poco frecuente y que no todos los programas de registros de malformaciones de pared abdominal incluyen, ya que por su baja frecuencia no influirían en las tasas de incidencia del grupo total.

Todos estos defectos de pared abdominal, se caracterizan por presentar una eventración de vísceras a través de él. Pueden estar cubiertas por piel como en las hernias, por amnios y peritoneo como ocurre en el onfalocele o bien presentarse abiertas al exterior como en la gastrosquisis y extrofia vesical.

La prevalencia al nacimiento de estas malformaciones es variable, se presentan con una frecuencia de 2 a 4 por diez mil nacimientos1,2. El onfalocele puede ser parte de un síndrome genético o cromosómico, pero la mayoría de los casos son esporádicos y no se conocen causas exógenas que lo provoquen. La gastrosquisis, por el contrario, no es de origen genético, se han propuesto probables causas exógenas, pero no han sido claramente demostradas.

Respecto de la etiopatogenia del onfalocele, se ha planteado que el cierre incompleto de los pliegues laterales del embrión durante la cuarta semana de gestación produce un gran defecto de la pared abdominal anterior que determina que la mayor parte de los órganos abdominales permanezcan fuera del embrión en un saco transparente; esta alteración sería secundaria a un defecto del desarrollo del mesoderma a nivel del saco vitelino. Otra hipótesis es que se debería a una disrupción vascular de las venas umbilicales primitivas9. Tanto los onfaloceles grandes como los pequeños están cubiertos por una capa delgada, transparente formada por el amnios y el peritoneo parietal, pudiendo contener a una parte o la mayor parte del intestino e incluso otros órganos como hígado. Está en relación con la base del cordón umbilical, formando una tumoración, cuya cubierta es el epitelio del cordón, que es un derivado del amnios. Su incidencia es de 2 por 10.000 nacidos vivos2,10.

La gastrosquisis es un defecto de la pared abdominal, paraumbical, por el que salen las asas intestinales que flotan libremente en el líquido amniótico, sólo cubiertas por el peritoneo visceral. Su patogenia sería probablemente una disrupción vascular, por interrupción intrauterina de las arterias onfalomesentéricas4,11. Se describen algunos factores de riesgo como cuadros infecciosos maternos, tabaquismo, drogas y alcohol, edad materna baja y el bajo nivel socio-económico-cultural. Su incidencia se estima menor a 1 por 10.000 nacimientos2,8.

Las diferencias entre onfalocele y gastrosquisis se resumen en la tabla 1.


Tabla 1: Características del onfalocele y gastrosquisis

Ambas entidades son actualmente diagnosticadas por ecografía prenatal, lo que permite planificar el parto en un establecimiento que tenga los recursos quirúrgicos necesarios para reparar la lesión. En nuestro medio los resultados quirúrgicos son exitosos en el 95% de los casos12.

El objetivo del presente estudio fue establecer las tasas de prevalencia al nacimiento de onfalocele y gastrosquisis en el HCUCH y compararlas con la del total de las maternidades chilenas (MCh) y con las del ECLAMC. Así mismo, describir la asociación de estas malformaciones con algunos factores de riesgo.

PACIENTES Y MÉTODO

La maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile (HCUCH) lleva, como participante del ECLAMC, un registro desde 1969 de todos los recién nacidos (RN), vivos (NV) y mortinatos (NM), con peso de nacimiento 500 gramos o más y que presenten una o más MC, los que se incorporan a una base de datos disponible. Se toma como control al RN sin malformaciones, del mismo sexo que nace a continuación.

En este trabajo se revisaron todos los casos de DPA ocurridos en la maternidad del HCUCH en el período comprendido entre 1996 y 2005.

Las tasas de prevalencia de MC en el total de las maternidades chilenas del ECLAMC, se calcularán con los datos que tenemos y que corresponden al período 1982-2003. Se determinó la tasa de onfalocele y gastrosquisis, así como la tasa global de los DPA. Los otros DPA, por ser muy poco frecuentes, no se consideraron.

Se consignaron algunos factores demográficos, como sexo, peso de nacimiento, edad gestacional, edad materna y mortalidad perinatal y se evalúo la importancia que puedan tener como factores de riesgo para dichas anomalías.

Las comparaciones estadísticas entre tasas se hicieron con la prueba de X2 y se compararon las variables cuantitativas (edad gestacional, peso de nacimiento y edad de la madre) con análisis de varianza y prueba de Tukey.

RESULTADOS

Durante el período en estudio, 1996-2005, ocurrieron 21.130 nacimientos consecutivos en la maternidad del HCUCH, 21.012 nacidos vivos (NV) y 118 mortinatos (MN), lo que representa una mortinatalidad de 0,6%. Se encontraron 1.767 RN portadores de una o más MC (8,4%); de ellos 1.733 fueron RN vivos (8,2%) y 34 MN (28,8%). A 24 de estos malformados se les diagnosticó un DPA (10,9/10.000 nacimientos), 19 presentaban onfalocele (9/10.000), 4 (1,9/10.000) gastrosquisis y una extrofia vesical (0,5/10.000).

La distribución por sexos fue 13 varones y 11 niñas. Hubo 3 casos de Trisomía 18 y 3 casos de Trisomía 13. Todos los pacientes con onfalocele estudiados, excepto uno, presentaban una o más MC asociadas y sólo uno con gastrosquisis. Las MC asociadas se muestran en la tabla 2.


Tabla 2: Malformaciones congénitas (n) asociadas a onfalocele y gastrosquisis

De los 24 niños portadores de DPA, 19 eran nacidos vivos (79,2%) y 5 (20,8%) mortinatos (p < 0,0001 comparado con la mortinatalidad general).

La sobrevida de los 4 pacientes con gastrosquisis fue de 100%, todos fueron operados y dados de alta mejorados. La letalidad por onfalocele fue de 73,7% (14/19); de los 19 RN con onfalocele 14 (73,7%) fueron NV y 5 (26,3%) mortinatos. De los NV, 9 fallecieron (64,3%) y 5 dados de alta (35,7%) (4 mejorados y 1 trasladado a otro establecimiento, del que no tenemos información).

El promedio de la edad de las madres de los RN con onfalocele fue 33,6 años y la de las madres de los niños con gastrosquisis 24,2 años (p < 0,04).

Para calcular las tasas de prevalencia de DPA en el total de las maternidades chilenas participantes del ECLAMC, recurrimos al Documento Final del ECLAMC (2004)13, que contiene material desde 1982 a 2003. En ese período ocurrieron 498 862 nacimientos consecutivos, entre ellos se encontró 16 284 RN portadores de una o más MC (3,3%). Entre estos RN malformados se diagnosticó 189 DPA (3,8 por 10.000 nacimientos), 134 (2,7 por 10.000) fueron onfaloceles y 55 (1,1 por 10.000) gastrosquisis. Al comparar las tasas de prevalencia de DPA entre el HCUCH, las maternidades chilenas del ECLAMC y el ECLAMC, (tabla 3) se aprecia que las tasas del HCUCH son significativamente mayores a las del resto de Chile y resto del ECLAMC (X2= 10,2, p = 0,006 para onfalocele y X2 = 11,26, p= 0,036 para gastrosquisis). Se observa también que la proporción de gastrosquisis dentro del total de defectos de la pared abdominal es distinto en los tres grupos: 16,6% en HCUCH, 32% en el resto de Chile y 42% en el resto del ECLAMC (X2 = 6,31, p = 0,042).


Tabla 3: Prevalencia al nacimiento de DPA en el total de las maternidades chilenas del ECLAMAC, del HCUCH, de las maternidades chilenas sin el HCUCH, del Total del ECLAMC y del ECLAMC sin Chile. Periodo 1982-2003. Tasas por 10 000

La edad materna, edad gestacional y peso de nacimiento promedio de los casos y de los 1.383 controles no malformados aparecen en la tabla 4. Existen diferencias estadísticamente significativas entre las edades maternas promedio de los tres grupos (F = 6,3; p = 0,002), esto debido especialmente a la mayor edad de las madres de los niños con onfalocele comparadas con los controles. Las madres de los niños con gastrosquisis demuestran el efecto inverso. El peso de nacimiento promedio fue significativamente distinto en los tres grupos (F = 44,04; p < 0,0001) debido al bajo peso de los niños con onfalocele, respecto del resto. Algo similar ocurre con la edad gestacional: los tres grupos difieren (F = 46,9; p < 0,0001) entre si, debido a la menor edad gestacional de los niños con onfalocele.


Tabla 4: Promedios de peso de nacimiento, edad gestacional y edad materna de los RN con DPA, comparados con sus controles sanos

DISCUSIÓN

El International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems2 ha comunicado que existe una tendencia, en la mayoría de los programas de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas (MC), a disminuir las tasas de DPA, posiblemente como resultado del diagnóstico prenatal y aborto selectivo. Sin embargo, varios programas han comunicado aumento de las tasas como Francia (incluido Paris), Sudamérica (ECLAMC), Strasburgo y Japón2.

En HCUCH encontramos que tres cuartas partes de los pacientes DPA presentaban onfalocele, lo que es un poco mayor que lo publicado por otros autores, que dan dos tercios de onfalocele y un tercio de gastrosquisis2. Las diferencias que pudieran haber entre los diferentes programas podría explicarse por diferencias en la distribución de las edades maternas, ya que gastrosquisis se asocia a edad materna baja y onfalocele a edades maternas mayores2. Varios autores han comunicado mayor riesgo de gastrosquisis en hijos de mujeres jóvenes3,4; Murphy y cols5, encontraron en 121.126 nacimientos en Nueva York, una incidencia global de 3,6/10.000 NV; en adolescentes de 12,5/10.000 vs 2,6/10.000 en mujeres no adolescentes. Por otra parte Torfs y cols6,7, en California comunicó que el riesgo para tener un hijo con gastrosquisis es 5 veces mayor en las mujeres jóvenes que las de entre 25 y 29 años; 4 veces mayor entre las madres que consumen drogas, especialmente el uso de marihuana, anfetaminas o alcohol; que el 33% de los casos de gastrosquisis son explicados por la presencia de factores de riesgo como ser joven, consumir drogas o si se sufre de marginación socio-económica. En una revisión que hicimos en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile (HCUCH) de frecuencia de MC en madres adolescentes (8), encontramos 3 casos de gastrosquisis, hijos de mujeres de 20 años o menos.

La diferencia clínica es fácil de distinguir, el onfalocele se produce a través del anillo umbilical, en cambio en la gastrosquisis la falla de la pared abdominal es paraumbilical, generalmente al lado derecho y el cordón está indemne. Más del 50% de los RN con onfalocele y no más del 15% de los con gastrosquisis, tienen malformaciones asociadas19. Los onfaloceles, por lo general, forman parte de síndromes cromosómicos y no se conocen causas exógenas que lo provoquen. La gastrosquisis, por el contrario, no es de origen genético y habitualmente se presenta como malformación aislada; se han propuesto causas exógenas que lo producirían, pero no han sido demostradas. Otra diferencia importante a considerar es que la gastrosquisis se presenta de preferencia en hijos de mujeres jóvenes y el onfalocele en los de mujeres de más edad, concordante con lo encontrado en el presente estudio y con lo comunicado por otros autores (2-8 y 18-20). Varios factores han sido señalados como causales de esta diferencia de distribución según el grupo etario, entre ellos: mayor ilegitimidad entre las jóvenes, el nivel socioeconómico que tiende a ser más bajo entre las mujeres jóvenes, el uso de cocaína con sus efectos vasculares y de otras drogas que podrían también jugar un rol causal, ya que ello se ve más en la población de edad media hacia abajo15,16. También se ha encontrado mayor frecuencia de gastrosquisis en raza negra, que algunos atribuyen a mayor uso de drogas entre ellos17,18.

En nuestra muestra onfalocele se presentó asociado a otras malformaciones en todos los casos, con una sola excepción y formó parte de un síndrome en la mitad de los pacientes. La asociación en 1 caso de gastrosquis (1 de 4), fue relacionada con la malformación misma, malrotación intestinal y arteria umbilical única.

Un hecho de gran importancia es la diferente sobrevida para ambas DPA: 100% en gastrosquisis y sólo 26,3% en onfalocele. La gran cantidad de malformaciones asociadas y alta letalidad, hacen que el pronóstico de un feto con diagnóstico prenatal de onfalocele sea mucho más ominoso que gastrosquisis. Por otra parte, el significativo menor peso de nacimiento y edad gestacional observado en los niños con onfalocele, respecto de los con gastrosquisis, inciden también en su sobrevida.

En resumen, encontramos una mayor prevalencia de DPA en la Maternidad del HCUCH en relación al total de maternidades del país y la reportada por ECLAMC, con una mayor proporción de onfalocele que lo previamente descrito. Encontramos además una significativa mayor letalidad para onfalocele y asociación de este con edad materna baja, menor peso de nacimiento y menor edad gestacional.

 

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Trabajo recibido el 12 de Julio de 2006, devuelto para corregir el 14 de agosto de 2006, segunda versión el 24 de agosto de 2006, devuelto para corregir el 4 de septiembre de 2006, tercera versión el 20 de septiembre de 2006.

 

Correspondencia a: Dr. Julio Nazer H. E-mail: jnazer@redclinicauchile.cl

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