ACTUALIDADES

Marcadores cutáneos congénitos de
patología del sistema nervioso central

María Luisa Pérez-Cotapos A.¹; Pablo Uribe G.³;
Daniela Krämer H.¹; Cristián García B.²

Resumen

Se revisan los principales marcadores cutáneos congénitos de patología del sistema nervioso central, tanto los de disrafias del tubo neural, como los marcadores cutáneos no asociados a este fenómeno. Es importante tener un alto índice de sospecha al evaluar neonatos y lactantes, dado que un diagnóstico precoz puede modificar el pronóstico neurológico, mejorando la calidad de vida de estos pacientes.
(Palabras claves: SNC, marcadores cutáneos, malformaciones congénitas, disrafia espinal.)

Cutaneous birthmarks and CNS malformations

The main cutaneous birthmarks indicating a CNS malformation are discussed, including those which are markers of neural tube dysraphism and those which are not related to this event. It is important to have a high index of suspicion when one evaluates a newborn or an infant with this kind of cutaneous abnormalities, because an early diagnosis can modify the neurological prognosis, improving the quality of life in these patients.
(Key words: Central nervous, dysraphism, birthmarks, malformation.)

Algunas lesiones cutáneas congénitas se describen clásicamente como marcadores de patología del sistema nervioso central. Se sabe que la mayoría de estas no tienen gran importancia del punto de vista médico, pero en algunas ocasiones pueden ser marcadores de una patología subyacente de importantes consecuencias.

Del punto de vista patogénico existen marcadores cutáneos que expresan patologías que derivan de un cierre alterado o incompleto del tubo neural, como los cefaloceles, los quistes dermoides, la cola de Fauno, los hoyuelos, las colas y pseudocolas, etc., y otros marcadores no relacionados a esta anormalidad, como manchas hiper o hipopigmentadas, algunos hemangiomas y nevos epidérmicos, etc., que pueden evolucionar con manifestaciones neurológicas.

La piel y el sistema nervioso derivan ambos del ectodermo. La separación del ectodermo neural del ectodermo epitelial ocurre entre la tercera y quinta semana de gestación¹. Esta asociación embriológica explica la razón por la cual diversas lesiones cutáneas frecuentemente se asocian a disrafias ocultas del tubo neural².

Se revisan en este artículo marcadores cutáneos congénitos de disrafia craneal y de disrafia espinal, además de otros marcadores de patología del sistema nervioso central no asociados a disrafia.

Para una mejor comprensión del tema revisamos a continuación la terminología utilizada para describir los defectos congénitos del desarrollo del tubo neural. Se define cefalocele como la herniación congénita de estructuras intracraneanas a través de un defecto óseo en la calota craneana. Cuando el saco herniario contiene meninges y líquido cefalorraquídeo se denomina meningocele y cuando además presenta tejido nervioso se llama encefalocele^{1, 2}. Los sacos herniarios varían en cuanto a su grado de comunicación con el sistema nervioso central, cuando esta comunicación es fibrosa se habla de meningocele o encefalocele atrésico, dependiendo del contenido del saco^{1, 2}. El defecto óseo puede variar significativamente de tamaño, desde defectos nítidos demostrables fácilmente con radiografía simple hasta defectos mínimos detectados únicamente al momento de la cirugía. El defecto puede ser únicamente óseo, estando en este caso la duramadre intacta y el defecto sin comunicación directa con los contenidos intracraneanos.

El tejido cerebral heterotópico o ectópico corresponde a la presencia de tejido cerebral en el cuero cabelludo, sin un defecto subyacente en el cráneo; cuando el tejido heterotópico está formado únicamente por meninges los términos más utilizados son tejido meníngeo heterotópico o hamartoma meníngeo¹, ².

MARCADORES CUTÁNEOS CONGÉNITOS DE DISRAFIA

Disrafia craneal

Las disrafias craneales incluyen los cefaloceles, los gliomas nasales y los quistes dermoides.

Los cefaloceles se pueden localizar en las regiones frontal, parietal y occipital. Los meningoceles o encefaloceles grandes son diagnosticados como tales al nacer, pero los de menor tamaño pueden ser confundidos con tumores cutáneos (hemangiomas, quistes dermoides). Clínicamente son de aspecto variable y se ubican preferentemente en la línea media, aunque pueden distar 1 a 3 cm de ella; pueden estar cubiertos por piel normal o por una superficie lisa, transparente y azulosa. Son nódulos compresibles, que aumentan su tamaño con maniobras de Valsalva (llanto). Entre 20 y 37% de los nódulos congénitos no traumáticos de cuero cabelludo tiene conexión con el sistema nervioso central (SNC) subyacente¹; por esto, todo nódulo congénito exofítico de cuero cabelludo debe ser evaluado en profundidad, siendo especialmente sospechosos aquellos nódulos que se presentan en asociación con otras manifestaciones cutáneas como malformaciones capilares, signo del collarete piloso o mechón de pelo. El signo del collarete piloso se describe como un anillo congénito de pelo oscuro, largo y más grueso que el pelo circundante². Cuando rodea un nódulo exofítico de cuero cabelludo es altamente sugerente de disrafia craneal. Este signo también se ve rodeando lesiones de aplasia cutis, por lo cual no es un signo específico³.

Los gliomas nasales corresponden a restos de tejido nervioso ectópico, que no tienen comunicación intracraneal permeable (a diferencia de los cefaloceles) y al examen se confunden fácilmente con hemangiomas. La lesión puede ser externa, intranasal o mixta. Clínicamente son nódulos firmes, indoloros, no compresibles, rojos, ubicados en la raíz de la nariz; están frecuentemente cubiertos por piel o mucosa nasal cubierta con telangiectasias. El ensanchamiento del hueso nasal puede dar la impresión de hipertelorismo. Son lesiones congénitas, no progresivas y deben ser derivadas a neurocirujano para extirpación quirúrgica.

Los quistes dermoides son quistes subcutáneos congénitos formados por inclusiones de elementos dérmicos y epidérmicos, que aparecen en líneas de fusión embrionarias (faciales y de línea media). A pesar de ser congénitos se diagnostican generalmente en la niñez, cuando comienzan a distenderse. Se observan más frecuentemente en la fontanela anterior o bregma, región superolateral de la frente y región submentoniana. Clínicamente son nódulos quísticos, azulosos, indoloros, no compresibles, de 1 a 4 cm de diámetro que no aumentan de tamaño con maniobras de Valsalva. La piel suprayacente es normal, a menos que exista una conexión externa en forma de hoyuelo (pit) o conductillo.

Los quistes dermoides nasales o los de línea media deben tener un estudio más acabado, dado que un 25% presenta conexión intracraneal. En estos casos, si además se presenta con un conductillo, este puede drenar líquido cefalorraquídeo, comunicación que aumenta el riesgo de meningitis en estos pacientes, especialmente por estafilococo aureus⁴. La ubicación nasal también puede dar la impresión de hipertelorismo al aumentar de volumen la lesión.

Los quistes dermoides nasales deben ser extirpados en forma precoz, dado que pueden deformar y dañar los huesos propios de la nariz. Los quistes dermoides de línea media deben ser derivados a neurocirujano por su probable conexión con el SNC. El resto de los quistes dermoides también debe ser extirpado, dado que tienen el potencial de infectarse.

Disrafia espinal

Hay múltiples malformaciones de la médula espinal, que se describen como parte de las disrafias espinales (meningocele, mielomeningocele, mielosquisis, espina bífida oculta, diastematomelia, lipoma intraespinal, lipomielomeningocele, filum terminal corto, bandas fibrosas, quiste dermoide intratecal), la mayoría de ellas asociadas a médula anclada¹. Este tipo de lesiones son más frecuentes en mujeres y pueden tener asociación familiar⁵.

Para el pediatra lo más importante es detectar la lesión, para así prevenir el daño neurológico progresivo, irreversible que produce la médula anclada. Este anclamiento tracciona la médula, posicionándola en un nivel anormalmente bajo. En el feto, la médula espinal y el canal espinal tienen la misma longitud, el crecimiento diferente que experimentan estas estructuras en forma normal lleva a un ascenso relativo del cono medular. Al nacer, este está ubicado en L2-L3, alcanzando el nivel adulto del cono (L1-L2) a los 2 o 3 meses de edad. Al flexionar la columna normal, se produce un ascenso del cono; si el cono está anclado sufre daño por tracción repetida, lo que lleva a daño progresivo del segmento inferior de la médula espinal¹. El síndrome de la médula anclada se presenta clínicamente en promedio a los 3 años de edad⁶ y se manifiesta en la mayoría de los casos con alteraciones sensitivas y motoras de las extremidades inferiores, que conducen a deformaciones ortopédicas. Son comunes otros síntomas y signos, tales como lumbago, acortamiento de extremidades inferiores, cojera, escoliosis y cambios tróficos de la piel⁷. Un 20% de los pacientes presentan vejiga neurogénica, que se manifiesta como enuresis o infecciones urinarias repetidas. Una vez que aparecen estos síntomas, la mayoría de estos son irreversibles¹. Por este motivo, el diagnóstico de estas condiciones debe ser precoz, es decir, antes que se desarrollen síntomas neurológicos.

Los marcadores cutáneos pueden ser la única alteración, especialmente en el recién nacido, que nos indique que puede existir una disrafia espinal oculta. Su diagnóstico oportuno y el tratamiento quirúrgico precoz, consistente en liberar la médula espinal, previenen el daño neurológico o evitan su progresión⁷,⁸, ⁹.

Las lesiones cutáneas congénitas de la línea media deben alertar al pediatra, dado que estas pueden ser marcadoras de una malformación de la médula espinal. La mayoría de las lesiones se encuentra alrededor de la línea media y en la región lumbosacra, aunque lesiones en la región torácica o cervical también han sido descritas como indicadores de una malformación subyacente.

En la literatura se describen lesiones cutáneas en la región lumbosacra en 48 a 100% de los pacientes que presentan disrafia espinal⁶. Por el contrario, no hay datos confiables de qué porcentaje de lesiones cutáneas realmente son indicadoras de patología espinal. Hay ciertas lesiones que se describen como de alta sospecha, como hipertricosis, hoyuelo o seno dérmico, papiloma o pseudocola, lipoma, hemangioma, aplasia cutis, quiste dermoides y otras que se describen como de baja sospecha, que incluyen telangiectasia, malformación capilar, hiperpigmentación, nevo melanocítico y teratoma.

Dentro de estas, la hipertricosis puede ser localizada, discreta (figura 1) o como un acúmulo mayor de pelos, como ocurre en el nevo en cola de Fauno, que se presenta con pelo claro u oscuro y textura generalmente sedosa (figura 2)¹⁰. Cuando existe una gran cantidad de pelos se asocia generalmente a otros estigmas cutáneos y es altamente indicativo de disrafia espinal. También puede existir pelo escaso como un hallazgo normal, lo cual hace difícil la decisión entre realizar o no estudio completo.

Los lipomas, cuando son congénitos, son altamente sugerentes de lesión espinal; pueden estar ubicados en la dermis, en el canal espinal o ser parte del saco que se hace camino a través del defecto vertebral (lipomielomeningocele) (figuras 3 y 4). El estudio radiológico debe ser exhaustivo, dado que hay conexiones intraespinales mínimas que deben ser descartadas o diagnosticadas.

Los hemangiomas se asocian a disrafia espinal en general cuando son grandes (mayores de 4 cm), muchos sobrepasan la línea media y presentan una erosión o ulceración en su superficie. Cuando son pequeños, la asociación con disrafia espinal es menos frecuente (figura 5).

Las telangiectasias y malformaciones capilares, cuando son el único hallazgo, raramente se asocian a disrafia espinal, pero la relación costo-beneficio indicaría de todas maneras hacer estudio radiológico¹¹.

Los orificios cutáneos, como los senos dérmicos, se localizan con mayor frecuencia en la región lumbosacra o en la región cervical y son de los marcadores congénitos de disrafia espinal mejor establecidos. Son orificios profundos que en la región lumbosacra se ubican más arriba del pliegue interglúteo y en su mayoría se comunican con el canal raquídeo y pueden ser causa de meningitis a repetición⁴. Por el contrario, aquellos orificios localizados en la región sacrococcígea y cubiertos por el pliegue interglúteo corresponden a senos o fosetas pilonidales, que en su gran mayoría no se comunican con el canal raquídeo y no tienen significado patológico⁷.

La aplasia cutis se define como la ausencia congénita de piel y es más frecuente en el cuero cabelludo. Algunas formas de aplasia cutis (específicamente la forma membranosa) serían secundarias a un cierre incompleto de las líneas de fusión embrionarias³, ¹². La localización lumbosacra se ha descrito con baja frecuencia, pero a menudo asociada a disrafia espinal¹, ⁷. Se ha sugerido realizar estudio en aquellas aplasia cutis ubicadas posterior al vértex o en la línea media y no realizarlo en lesiones ubicadas anterior al vértex y laterales a la línea media. Las cicatrices congénitas de ubicación lumbosacra también se han descrito como marcadores de disrafia y podrían ser una variante evolutiva de aplasia cutis.

Los papilomas, colas y pseudocolas constituyen tres lesiones que se asocian a disrafia espinal, por lo que se debe hacer estudio radiológico preoperatorio. El papiloma o acrocordón es un tallo compuesto por dermis, cubierto por epidermis. Una cola humana verdadera (vestigio persistente), en cambio, presenta un núcleo central con tejido graso maduro, vasos sanguíneos pequeños, haces de fibras musculares y fibras nerviosas. Una pseudocola es considerada un hamartoma compuesto por tejido graso y ocasionalmente por cartílago. Clínicamente estas lesiones son indistinguibles entre sí¹.

El paciente con un marcador cutáneo sospechoso debe ser evaluado en su contexto general, especialmente en un niño mayor. Se deben evaluar otras malformaciones, historia familiar de defectos del tubo neural, debilidad y/o dolor de extremidades inferiores, marcha alterada, escoliosis, incontinencia o dificultad para aprender a controlar esfínteres, infección urinaria recurrente o meningitis a repetición. Los glúteos deben ser simétricos y el pliegue interglúteo debe ser examinado especialmente en busca de orificios o papilomas. Si este pliegue se curva en su final superior, sugiere una masa subyacente, como podría ser un lipoma. Las extremidades inferiores deben ser examinadas en busca de cambios tróficos secundarios a daño neural.

Se dispone actualmente de varios métodos de diagnóstico por imágenes para estudiar una disrafia espinal. La radiografía simple de columna vertebral tiene bajo rendimiento, especialmente en las formas ocultas y en menores de un año, debido a la escasa osificación de los elementos vertebrales posteriores a esta edad. Puede no mostrar alteraciones aun cuando existan defectos en los elementos posteriores de la columna⁷.

La tomografía axial computarizada (TAC) es un buen método para el estudio de la disrafia espinal, por los detalles anatómicos que permite identificar. Sin embargo, tiene como desventaja su mayor costo, el uso de radiación ionizante, la necesidad de sedación del paciente y en muchos casos la necesidad de inyectar medio de contraste intrarraquídeo⁷,⁸.

La resonancia magnética (RM) es una técnica que no usa radiación y permite una excelente representación de las alteraciones anatómicas en los casos de disrafia espinal, en especial porque permite efectuar cortes en cualquier orientación⁸. Sus desventajas son el alto costo, la necesidad de sedar a los niños menores y su falta de disponibilidad en muchos centros de nuestro país⁷. Este es en la actualidad el examen de mayor rendimiento en el diagnóstico de disrafia espinal.

La ultrasonografía (US) es una técnica no invasiva, rápida, inocua, no necesita sedación ni medio de contraste, está disponible en la mayoría de los centros, es de bajo costo, se puede repetir las veces que se estime conveniente y permite excelente visualización de las estructuras intra o extrarraquídeas en niños menores de 18 o 24 meses. Su alto rendimiento se basa en la osificación incompleta de los elementos posteriores de la columna vertebral, que normalmente presentan los niños de esta edad, especialmente en el recién nacido y en el lactante menor. Su principal desventaja con respecto a la TAC y la RM es su menor resolución anatómica y espacial que puede ser de importancia en aquellos casos que requieran cirugía⁷, ⁸.

La US es el método de screening más indicado hoy en día, ante la sospecha de una disrafia espinal oculta, para seleccionar los casos que requieran estudio más sofisticado. En especial, es el examen indicado en niños con manifestaciones cutáneas sugerentes de disrafia espinal⁷, ⁸, ^13-17.

OTROS MARCADORES CUTÁNEOS CONGÉNITOS

Existen varias lesiones cutáneas asociadas con anomalías o malformaciones del sistema nervioso central (SNC), aunque solo algunos de estos marcadores cutáneos están presentes al momento del nacimiento o aparecen en las primeras semanas de vida.

Entre los marcadores cutáneos de patología del SNC no asociados a disrafia se describen lesiones vasculares, hipo o hiperpigmentadas, síndrome del nevo epidérmico y de la banda amniótica.

Las lesiones vasculares incluyen tumores vasculares (ejemplo: hemangiomas) y malformaciones vasculares (ejemplo: nevus flammeus). Los hemangiomas corresponden al tumor de partes blandas más común en la infancia y ocurre en alrededor de 5 a 10%18 de los niños menores de un año. Existen algunas instancias donde hemangiomas verdaderos, es decir, tumores vasculares y no malformaciones vasculares, parecen ser el componente integral de una morfogénesis anormal¹⁹. Es el caso del síndrome PHACE¹⁸, ²⁰, que representa un espectro de anormalidades recientemente agrupadas, de incidencia incierta, consistente en malformaciones de la fosa posterior, hemangiomas de la región cervicofacial, anomalías arteriales, coartación de la aorta o defectos cardíacos y anomalías oculares (eye anomalies). En ocasiones presentan esternón hundido y rafe supraumbilical, y las anormalidades de la fosa posterior son en general tipo Dandy-Walker (hipoplasia o ausencia del vermis cerebeloso y quistes de fosa posterior que se comunican con el cuarto ventrículo)^20-22. Los hemangiomas son grandes, en placa, generalmente unilaterales y agresivos en su comportamiento. El síndrome es raro y debiera ser considerado en hemangiomas faciales grandes, monitorizando regularmente la presencia de compromiso neurológico y la circunferencia craneana. En aquellos pacientes con hemangiomas faciales en placa, ulcerados, cubriendo más de un dermatoma (pero no estrictamente dermatomal, a diferencia de los Nevus Flammeus), debe realizarse estudio de imágenes en busca de defectos de fosa posterior^{20, 21} y eventualmente buscar anomalías vasculares²².

La hemangiomatosis neonatal difusa es un cuadro extremadamente raro, caracterizado por la presencia de múltiples hemangiomas en SNC, hígado, tracto gastrointestinal, pulmones y piel. Las complicaciones con compromiso vital se manifiestan dentro de los primeros dos meses de vida^{23, 24}.

Alrededor de 0,3-0,5% de los recién nacidos tiene un Nevus Flammeus facial²³ y solo 5-11% de estos presenta el síndrome de Sturge-Weber^{25, 26,} el cual es definido como un Nevus Flammeus que compromete necesariamente la rama oftálmica del nervio trigémino, acompañado de anomalías meníngeas ipsilaterales con uno o más de los siguientes síntomas: epilepsia temprana, hemiparesia o hemiplejia, calcificaciones intracraneanas, atrofia cerebral, lesiones vasculares coroidales ipsilaterales inconstantes y glaucoma²⁵. Los niños en alto riesgo de presentar el síndrome son aquellos que tienen un Nevus Flammeus que compromete el párpado superior o las tres ramas del trigémino o los Nevus Flammeus bilaterales. Los niños con alto riesgo deberían ser monitorizados y estudiados en busca de glaucoma y de compromiso del SNC²⁶. El diagnóstico definitivo de las malformaciones intracerebrales se realiza con TAC o RM. La radiografía simple puede mostrar calcificaciones intracerebrales²⁷.

En raras ocasiones una malformación vascular tipo Nevus Flammeus se asocia a la presencia de un angioma espinal. Este conjunto se conoce como síndrome de Cobb²³. La distribución de las lesiones vasculares cutáneas es dermatomal en el tronco y/o en las extremidades. Las manifestaciones neurológicas aparecen en la infancia o adolescencia y son producidas por anoxia y compresión medular (dolor, debilidad muscular de una extremidad, hipoestesia y mono o paraplejia distal flácida). El déficit neurológico puede ser intermitente, de instalación lenta o rápidamente progresivo²⁸.

Las máculas hipopigmentadas son la manifestación más precoz de la esclerosis tuberosa, ya que los angiofibromas (antes llamados adenomas sebáceos) no aparecen hasta los 2 a 6 años de edad. Las máculas están presentes al momento de nacer entre 70 y 90% de estos niños²³, y son generalmente máculas hipopigmentadas, lanceoladas, en forma de "hoja de fresno". Se distribuyen en todo el cuerpo, de preferencia en abdomen, dorso y superficie anterolateral de los miembros, variando en número desde 4 a más de 10029. Por lo general son mayores de 1 cm y la inspección con lámpara de Wood ayuda en la detección de estas máculas en pacientes con piel muy clara²⁹. No hay que confundir las lesiones típicas de la esclerosis tuberosa con el vitiligo congénito, el cual es muy infrecuente a esta edad, generalmente de distribución simétrica bilateral y presenta cambios en su forma, tamaño y coloración a través del tiempo²³. Alrededor de un 90% de los pacientes con esclerosis tuberosa presenta precozmente nódulos y hamartomas subependimarios intracraneales diagnosticables con TAC o RM.

En la hipomelanosis de Ito lo más frecuente de observar son máculas hipopigmentadas en banda, en círculos o arremo-linadas, de 0,5 a 1 cm de diámetro, que siguen el patrón de las líneas de Blaschko. Pueden estar presentes al momento de nacer o hacerse evidentes entre el primer y segundo año de vida. En alrededor de la mitad23 de estos niños se encuentra retraso del desarrollo psicomotor, alteraciones oculares y auditivas, anomalías del SNC, musculoesqueléticas y otras²³. No existe una alteración del SNC específica en la hipomelanosis de Ito, como tampoco hay correlación entre el sitio o la extensión de la hipopigmentación con la presencia de defectos asociados³⁰. Los padres de hijos con máculas de estas características al nacer o en los primeros meses de vida, no precedidas de un cuadro inflamatorio, deben ser alertados ante un posible compromiso sistémico y los niños que presenten alteraciones en su desarrollo deben ser estudiados en busca de anormalidades neurológicas, oculares y auditivas³¹.

El nevo depigmentado o nevo acrómico en raras ocasiones se asocia a hemihipertrofia y retardo mental.

El piebaldismo es una patología autosómica dominante caracterizada por un mechón frontal blanco y máculas hipopigmentadas presentes en el recién nacido. Rara vez puede asociarse a compromiso neurológico, denominándose en este caso síndrome de Wolff²⁷.

Dentro de las lesiones hiperpigmentadas las manchas café con leche pueden ser marcadoras de una Neurofibromatosis tipo I o Enfermedad de von Recklinghausen, aunque al momento de nacer habitualmente el niño presenta solo una o dos máculas. El resto de las máculas para completar el criterio diagnóstico (5 o más máculas mayores de 5 mm hasta los 5 años) se adquieren durante los primeros años de vida. La esclerosis tuberosa y la ataxia telangiectásica, ambas patologías con compromiso de SNC, también pueden presentar manchas café con leche²³.

Los nevos melanocíticos congénitos gigantes (NMCG) son lesiones pocos comunes y ocurren en alrededor de 1 de cada 20 000 nacidos vivos³². Los nevos melanocíticos congénitos múltiples y grandes y los gigantes están asociados, en un porcentaje variable (25-66%)^{33, 34}, a melanosis neurocutánea (MNC) y a otras malformaciones del SNC. La MNC se caracteriza por la proliferación de melanocitos en el SNC con desarrollo de tumores benignos y malignos. Los nevos que tienen una localización posterior, y los cercanos a la línea media, tienen mayor riesgo de presentar una MNC. La edad de aparición de las manifestaciones neurológicas es alrededor de los 2 años, generalmente con macrocefalia, convulsiones, signos y síntomas de hipertensión endocraneana, parálisis o retardo mental²⁹. Desde el inicio de los síntomas neurológicos, la mayoría de los niños fallece durante los siguientes 3 años. La RM es altamente sensible para detectar la presencia de melanina y debiera ser realizada en todos los pacientes con riesgo de presentar una MNC. La presencia de esta melanosis leptomeníngea es de mal pronóstico y puede contraindicar o postergar el manejo quirúrgico de los nevos^32-34.

Los nevos epidérmicos son lesiones congénitas cutáneas que consisten en placas ovoídeas o lineales ligeramente elevadas, con predilección por la linea media, de color piel y atercipeladas, que se hacen más verrucosas y oscuras con el paso del tiempo. Se han descrito clínicamente varias variantes: nevus unius lateris, ictiosis hystrix, nevo epidérmico verrucoso^{35, 36}.

El síndrome del nevo epidérmico consiste básicamente en la presencia de un nevo, retardo mental y convulsiones. Es un síndrome neurocutáneo mal definido que agrupa al menos 3 síndromes distintos: síndrome del nevo sebáceo u organoide^{35, 37, 38}, síndrome Proteus y síndrome CHILD. Se presenta con gran variedad de anomalías cerebrales, oculares, esqueléticas y de otros sistemas. En algunos casos las anormalidades neurológicas dominan la presentación clínica y pueden ser letales. La anomalías neurológicas asociadas a este síndrome incluyen retardo mental, convulsiones, atrofia cortical, hiperkinesia, hidrocefalia, malformaciones vasculares intracerebrales, ceguera cortical, hemiparesia, cuadriplejia, anormalidades oculares, tumores cerebrales y también anormalidades hemicraneanas y hemifaciales³⁸. La incidencia de complicaciones neurológicas asociadas al nevo epidérmico es incierta. Parecen tener más riesgo de complicaciones neurológicas aquellos ubicados en cabeza y cuello (especialmente frente, raíz de la nariz y labio superior), aquellos unilaterales y los de mayor tamaño³⁸.

El síndrome de la banda amniótica corresponde a un síndrome extremadamente raro con una frecuencia estimada entre 1/15 000 y 1/1 000 000 de los nacimientos³⁹. Puede presentar defectos de localización craneofacial, visceral o en extremidades. Los defectos en extremidades son los más frecuentes y consisten en bandas de contricción digital, amputación, sindactilia, escaras, erosiones y ulceraciones cutáneas. Los defectos craneofaciales son los segundos en frecuencia y se manifiestan como anencefalia, calcificación incompleta del cráneo y deformidades faciales (surcos, deformidad nasal, microftalmia). Este síndrome es secundario a la presencia de bandas constrictoras de membrana amniótica durante el desarrollo embrionario, que impiden el desarrollo normal de las estructuras fetales²⁷. Se cree que existe una pequeña proporción de recurrencia en embarazos sucesivos³⁹.
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1. U.D.A. Dermatología. Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile.
2. Departamentos de Radiología y Pediatría. Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile.
3. Interno de Medicina. Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile.

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