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Revista médica de Chile

versión impresa ISSN 0034-9887

Rev. méd. Chile vol.148 no.12 Santiago dic. 2020

http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872020001201833 

Caso Clínico

Trombosis venosa profunda y agenesia de vena cava inferior: presentación típica en una anomalía poco frecuente. Caso clínico

Inferior vena cava agenesis presenting as deep vein thrombosis. Report of one case

Fernanda Castro L.1 

Álvaro Zapico1 

Ricardo Wilhelm2 

1Servicio de Cirugía Hospital San Martín de Quillota. Quillota, Chile.

2Servicio de Radiología Hospital San Martín de Quillota. Quillota, Chile.

ABSTRACT

Abnormalities of the inferior vena cava are rare. Its embryological development occurs between the sixth and eighth week of gestation and depends on the persistence or regression of three pairs of veins: the posterior cardinal veins, the subcardinal veins and the supracardinal veins. The type of congenital alteration depends on the moment that embryogenesis is altered. The most frequent clinical presentation is deep vein thrombosis, which occurs mainly in young men. We report a 16-year-old male presenting with edema of the left leg. No risk factor for thrombosis was recorded. A Doppler ultrasound confirmed the presence of a deep femoro-popliteal vein thrombosis. An abdominal CAT scan showed an agenesis of the supra and infra-adrenal inferior vena cava, with multiple collaterals. The study for thrombophilia was negative. The patient was treated with vitamin K antagonists with a good clinical response.

Key words: Congenital Abnormalities; Vena Cava, Inferior; Venous Thrombosis

Las anomalías congénitas de la vena cava inferior (VCI) son inusuales, siendo la agenesia de esta la menos frecuente, con una incidencia aproximada de 0,005% a 1% de la población general1,2. Las presentaciones más típicas son la insuficiencia venosa crónica, el síndrome de congestión pélvica y la trombosis venosa profunda (TVP)1,2,6,8,11,12. Se describen otros síntomas menos frecuentes, como el dolor lumbar, secundario a la compresión nerviosa causada por el desarrollo de colaterales1,11. Sin embargo, generalmente esta anomalía es completamente asintomática.

En esta publicación describiremos el caso clínico de un paciente con TVP asociada a una anomalía poco frecuente de la VCI, y discutiremos la evidencia disponible respecto a la asociación de estas patologías.

Caso clínico

Hombre de 16 años, sin antecedentes mórbidos, consultó en Unidad de Emergencia por cuadro de 2 semanas de evolución de aumento de volumen y dolor en extremidad inferior derecha, sin otra sintomatología asociada. Sin antecedente de cirugías previas, hábito tabáquico, ni viajes prolongados o trauma en los últimos 30 días.

En el examen físico destacaba aumento de volumen de la extremidad inferior derecha, empastamiento gemelar y signo de Homans positivo. El resto del examen físico no presentaba hallazgos patológicos.

Ante sospecha de trombosis venosa profunda se realizó ecografía Doppler venosa, que confirmó el diagnóstico de TVP fémoro-poplítea derecha.

Como parte del estudio etiopatogénico, se realizó una tomografía de abdomen y pelvis contrastada, en la cual se identificó la agenesia de la vena cava inferior supra e infrarrenal, con desarrollo de múltiples colaterales (Figura 1). El estudio de trombofilia fue negativo. Se realizó ecocardiograma para completar estudio de malformaciones asociadas, sin hallazgos patológicos.

Figura 1 TC de abdomen con contraste, con reconstrucción coronal. Ausencia de VCI en sus segmentos supra e infrarrenal. Desarrollo de múltiples colaterales paravertebrales (flecha amarilla). Vena testicular derecha dilatada (flecha verde). 

Se decidió tratar con medias de compresión graduadas, asociado a heparina de bajo peso molecular, con posterior traslape a antagonistas de vitamina K y prolongación de tratamiento de manera indefinida. Presentó buena respuesta clínica, con disminución progresiva del edema.

En el seguimiento a 18 meses, el paciente se mantenía asintomático. Sin nuevos episodios de TVP, ni signos de síndrome postrombótico.

El paciente y su representante legal otorgaron su consentimiento para la publicación de datos clínicos.

Discusión

Las anomalías congénitas de la vena cava inferior son inusuales, siendo la agenesia la menos frecuente, con una incidencia aproximada de 0,005% a 1% de la población general1,2. Sin embargo, en pacientes jóvenes con diagnóstico de trombosis venosa profunda su incidencia aumenta a 5%11,12.

Anomalías del desarrollo de la vena cava inferior

El desarrollo embriológico de la vena cava inferior ocurre entre la sexta y octava semana de gestación, y depende de la persistencia o regresión de 3 pares de venas: las venas cardinales posteriores, las venas subcardinales y las venas supracardinales1,3,5,9,10 (Figura 2).

Figura 2 El desarrollo embriológico de la VCI depende de la resistencia o regresión de 3 pares de venas, las venas cardinales posteriores (azul), las venas subcardinales (verde) y las venas supracardinales (rojo). A) Las venas cardinales posteriores son dominantes en la sexta semana de gestación. En la séptima semana comienzan a predominar las venas subcardinales. En la octava semana predominan las venas supracardinales y están formadas las venas intersupracardinales (retroaórtica) e intersubcardinal (preaórtica). B) Las venas izquierdas regresan al igual que la vena cardinal derecha. C) Finalmente, la VCI queda conformada por la vena subcardinal derecha y en su porción infrarrenal por la vena supracardinal derecha. Las venas renales se desarrollan a partir de las venas intersupracardinales. 

El tipo de anomalía varía según el momento del desarrollo embriológico que se ve alterado, de esta manera, la presencia de una VCI izquierda o doble VCI se debe a la persistencia de la vena supracardinal izquierda, acompañado o no de la atrofia de la vena supracardinal derecha3,9. Mientras que las anomalías de la vena renal se deben a la persistencia de la vena intersupracardinal, asociada o no a la regresión de la vena intersubcardinal, presentándose en la vida adulta como una vena renal izquierda retroaórtica o una vena renal izquierda circumaórtica3,9.

Respecto a la ausencia de VCI, no existe claridad en su etiología, algunos autores han propuesto un origen secundario a la trombosis de la VCI intrauterina, ocurriendo agenesia de esta y redistribución del retorno venoso en cuatro vías diferentes, las colaterales profundas (paravertebrales y periureterales), colaterales intermedias (gonadales), colaterales superficiales (epigástricas, mamarias internas y subclavias) y vía portal a través de las hemorroidales1.

Presentación clínica

El retorno sanguíneo inadecuado causado por la alteración de la VCI produce hipertensión venosa, a pesar del desarrollo de un suministro colateral considerable, causando estasis venosa que puede conducir a trombosis4,11,12. La presencia de embolia pulmonar en pacientes con TVP y atresia de la VCI es rara4,12, probablemente porque la migración de trombos es impedida por la extensa red de circulación colateral compensatoria4. La ausencia de VCI también puede presentarse como insuficiencia venosa crónica y síndrome de congestión pélvica1,2,4,6,8,11. No obstante, la mayoría de los pacientes con agenesia de la IVC son asintomáticos, y el diagnóstico es incidental11.

Los pacientes que presentan trombosis venosa profunda en presencia de alteraciones de la VCI suelen presentar dolor lumbar, abdominal o ambos, asociado a edema de extremidades inferiores13. La trombosis suele afectar segmentos más distales como la VCI o venas iliacas, y más frecuentemente de manera bilateral8,11,12.

Factores de riesgo que pueden desencadenar un estado protrombótico en pacientes con anomalías de la VCI son la inmovilización prolongada, el trauma, las infecciones, las neoplasias, las cirugías, el embarazo y el uso de fármacos protrombóticos, por lo que es importante consignar estos antecedentes en pacientes que cursen con trombosis venosa profunda13. Además, se ha descrito en numerosos reportes la asociación de ejercicio intenso y trombosis venosa profunda en pacientes portadores de anomalías congénitas de la VCI15.

Diagnóstico y estudios complementarios

La ecografía suele ser la primera modalidad de imagen en la evaluación de pacientes con trombosis venosa profunda12, sin embargo, las anomalías de la vena cava inferior pueden no ser diagnosticadas en este estudio, por lo que es esencial completar el estudio etiológico en pacientes jóvenes, o sin factores de riesgo de trombosis venosa profunda, con una tomografía con contraste de tórax, abdomen y pelvis para la pesquisa tanto de anomalías de VCI como de otros factores de riesgo asociado12,16. Otras opciones de estudio diagnóstico de VCI son la resonancia nuclear magnética y la flebografía, aunque estas opciones son menos utilizadas en la actualidad.

Revisiones bibliográficas describen la presencia concomitante de trombofilia en hasta 40% de los pacientes con alteraciones de la VCI que se presentan con TVP11,13,14, definir la existencia de esta asociación es fundamental para definir el tratamiento a largo plazo de estos pacientes. Por lo tanto, el estudio de estos pacientes siempre debe incluir estudio de trombofilias.

Además, las alteraciones de la VCI pueden asociarse a otras malformaciones como situs inversus, dextrocardia, poliesplenia o asplenia, y en el caso de la agenesia de la VCI, esta puede asociarse a agenesia o hipoplasia renal, configurando el síndrome de KILT1,6, por lo que se recomienda el estudio dirigido a descartar la presencia de estas asociaciones.

Tratamiento

El tratamiento de las malformaciones de la vena cava inferior dependerá del tipo de alteración y su presentación clínica. En el caso de la trombosis venosa profunda en pacientes con agenesia de VCI, el uso de medias antitrombóticas en conjunto con la anticoagulación oral es considerado actualmente el mejor enfoque1,2,12, asociado a minimizar los factores que aumenten el riesgo de TVP6. La duración del tratamiento anticoagulante se debate y no hay evidencia científica clara, algunos autores recomiendan mantenerla 3 meses en casos donde no coexista trombofilia6,12. Otro enfoque es su mantención a largo plazo, con el objetivo de disminuir la recurrencia de TVP y la incidencia de síndrome postrombótico11,13.

Existen publicaciones que sugieren que la trombólisis dirigida por catéter puede recomendarse como el tratamiento de elección para la TVP iliofemoral aguda en pacientes con atresia de la VCI, ya que este tratamiento puede lograr resultados clínicos satisfactorios, incluida la permeabilidad de las venas profundas11,13. Sin embargo, faltan estudios que puedan confirmar el beneficio de esta terapia, versus el tratamiento conservador con anticoagulación, en pacientes con asociación de trombosis venosa profunda y agenesia de VCI.

También se han informado intervenciones quirúrgicas como la trombectomía venosa o incluso reemplazo protésico de la VCI, con resultados exitosos. El enfoque quirúrgico solo se recomienda para aquellos pacientes con deterioro rápido de la insuficiencia venosa crónica o que presentan TVP y colapso concomitante del drenaje venoso colateral1,6,12.

Conclusión

La agenesia de vena cava inferior es una alteración infrecuente, que debe sospecharse en pacientes jóvenes con trombosis de vena cava inferior sin otras causas evidentes, ya que en este grupo es mayor su incidencia. Los métodos de estudios más utilizados son la ecografía Doppler venoso y la tomografía computarizada contrastada. El estudio etiopatogénico siempre debe incluir la pesquisa de malformaciones asociadas y el estudio de trombofilias, debido a su frecuente asociación e importancia en el manejo a largo plazo.

Por lo poco frecuente de esta patología, no existen estudios clínicos con distribución aleatoria de casos que comparen las diversas alternativas de tratamiento, sin embargo, la evidencia existente, aunque limitada por tratarse de reportes de casos retrospectivos, sugiere la eficacia y seguridad del tratamiento con anticoagulación. Aspectos como la duración del tratamiento con anticoagulantes, aún son controversiales en ausencia de trombofilias. La evidencia sugiere una menor incidencia de síndrome postrombótico cuando se realiza trombólisis dirigida por catéter en comparación con anticoagulación de manera exclusiva, sin embargo, hacen falta estudios prospectivos randomizados en el futuro. Métodos terapéuticos más agresivos, como la cirugía, son una alternativa en casos graves o de falta de respuesta a tratamientos más conservadores.

Trabajo no recibió financiamiento.

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Recibido: 16 de Abril de 2020; Aprobado: 29 de Octubre de 2020

Correspondencia a: Fernanda Castro Leiva, Servicio de Cirugía General, Hospital San Martín de Quillota. Quillota, Chile. fernanda.cstr@gmail.com

Los autores declaran no tener conflictos de interés.

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