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International journal of odontostomatology

On-line version ISSN 0718-381X

Abstract

CURTO AGUILERA, Adrián. Oral Manifestations in 22q11 Deletion Syndrome. Int. J. Odontostomat. [online]. 2013, vol.7, n.2, pp.225-228. ISSN 0718-381X.  http://dx.doi.org/10.4067/S0718-381X2013000200011.

Las supresiones intersticiales del cromosoma 22q11 son las microdeleciones más frecuentes observadas en humanos, con una frecuencia de aproximadamente 1:4000-1:8000 nacidos. Incluye diversos síndromes como el síndrome de DiGeorge y Cayler. Los pacientes con deleción 22q11 presentan diversas combinaciones de las siguientes entidades clínicas: defectos cardíacos congénitos, facies característica, malformaciones del paladar, hipoparatiroidismo, hipocalcemia, inmunodeficiencia congénita debido a la hipoplasia tímica, retraso del crecimiento y problemas psiquiátricos. La etiología en la mayoría de los pacientes es una deleción recurrente 3-Mb en la región 22q11. Los objetivos del estudio fueron examinar y describir las manifestaciones orales en las personas con síndrome de deleción 22q11 y analizar sus condiciones médicas y sus implicaciones en odontología. Se realizó una búsqueda sistemática en Octubre de 2012 en la base de datos PubMed, Scielo y Cochrane Library con las palabras clave: 22q11 deletion syndrome, oral health y dentist. Se observó una alta prevalencia de anomalías dentales. Las alteraciones del esmalte son las más frecuentes. Se presenta mayor número de hipomineralizaciones que de hipoplasias del esmalte. El hipoparatiroidismo y/o hipocalcemia no se consideran los factores etiológicos en las alteraciones del esmalte y no existe relación directa entre las condiciones médicas sistémicas y las alteraciones del esmalte. En el síndrome de deleción 22q11 la cavidad oral está afectada por alteraciones en el esmalte, en la morfología de los dientes, en el número de dientes y en la erupción dental. Es importante conocer que los pacientes con síndrome de deleción 22q11 suelen padecer malformaciones cardíacas congénitas y problemas inmunológicos.

Keywords : 22q11 deletion syndrome; oral health; dentist.

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