Resumen

ALVES, N; OLIVEIRA, R. J; DEANA, N. F  y  SAMPAIO, J. C. A. Características Morfológicas de la Picnodisostosis con Énfasis en Hallazgos Clínicos y Radiológicos Maxilofaciales. Int. J. Morphol. [online]. 2013, vol.31, n.3, pp.921-924. ISSN 0717-9502.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-95022013000300024.

La picnodisostosis es un síndrome genético raro caracterizado por baja estatura, ángulo de la mandíbula obtuso, prominencias frontal, parietal y occipital, suturas craneales y fontanelas abiertas, hipoplasia del tercio medio de la cara, acroosteolisis de las falanges distales, aumento de la densidad ósea, ausencia o hiponeumatización de los senos paranasales y exámenes de laboratorio normales. Se presenta un caso de paciente brasileño, 35 años de edad, sexo masculino, remitido a clínica privada con historia de facies dismórfico para evaluación. Las características clínicas y radiológicas exhibidas por el paciente llevaron al diagnóstico de picnodisostosis. Se describe las características morfológicas de la picnodisostosis con énfasis en los hallazgos clínicos y radiológicos maxilofaciales, comparando los datos obtenidos en nuestro caso con los hallazgos reportados en la literatura revisada.

Palabras clave : Picnodisostosis; Morfología; Radiografía.

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