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International Journal of Morphology

On-line version ISSN 0717-9502

Abstract

ROSALES, Alexy et al. Frecuencia de Polimorfismos en Genes Relacionados a la Respuesta Terapéutica a Estatinas en Individuos Chilenos con Hipercolesterolemia. Int. J. Morphol. [online]. 2011, vol.29, n.4, pp.1296-1302. ISSN 0717-9502.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-95022011000400037.

Polimorfismos de los genes CYP3A4, CYP3A5 y ABCB1 se han asociado a variaciones en la respuesta a fármacos hipolipemiantes, como las estatinas; principales medicamentos utilizados para disminuir los niveles plasmáticos de colesterol (CT). Sin embargo, la frecuencia de estas variantes genéticas puede variar entre las poblaciones. Así, el objetivo de este trabajo fue evaluar la frecuencia de tres polimorfismos de los genes CYP3A4, CYP3A5 y ABCB1, relacionados previamente a la respuesta a estatinas, en individuos chilenos hipercolesterolémicos (HC) y controles. Se analizaron 135 sujetos con diagnóstico de hipercolesterolemia primaria (CT 240 mg/dL) y 120 controles (CT 200 mg/dL) pertenecientes a la Región de La Araucanía (Chile). La genotipificación de las variantes genéticas se efectuó mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa seguido de restricción enzimática (PCR-RFLP). La distribución de genotipos para la variante 3435C>T del gen ABCB1 en los individuos HC (CC: 49%, CT: 37%, TT: 14%) y controles (CC: 41%, CT: 48%, TT: 11%) fue semejante (P = 0,186). De forma similar, la distribución de genotipos para el polimorfismo -290A>G del gen CYP3A4 en los pacientes HC (AA: 73%, AG: 27%, GG: 0%) y controles (AA: 71%, AG: 29%, GG: 0%) fue equivalente (P = 0,863). Del mismo modo, la distribución de genotipos para la variante 6986A>G del gen CYP3A5 en el grupo HC (AA: 4%, AG: 41%, GG: 55%) y grupo control (AA: 4%, AG: 47%, GG: 49%) fue similar (P = 0,594). En resumen, nuestro estudio demuestra que las frecuencias de los polimorfismos 3435C>T (ABCB1), -290A>G (CYP3A4) y 6986A>G (CYP3A5) no difieren entre individuos HC y controles, y son comparables a las frecuencias encontradas en poblaciones asiáticas. Su efecto sobre el tratamiento con estatinas en la población chilena debe ser investigado.

Keywords : Polimorfismos; Estatinas; Hipercolesterolemia; ABCB1.

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