SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.29 número1Medidas Mandibulares y Desviación de la Línea Mediana Dental Luego de la Transecció n del Nervio Alveolar Inferior en Conejos en CrecimientoPosición y Suministro Sanguíneo del Cuerpo Carotídeo en una Población de Kenia índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
Home Pagelista alfabética de periódicos  

Serviços Personalizados

Journal

Artigo

Indicadores

Links relacionados

Compartilhar


International Journal of Morphology

versão On-line ISSN 0717-9502

Resumo

MIZIARA, R. C et al. Examinación Citogenética como Herramienta parael Diagnóstico de los Desórdenes Cromosómicos. Int. J. Morphol. [online]. 2011, vol.29, n.1, pp.57-64. ISSN 0717-9502.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-95022011000100009.

Las anormalidades cromosómicas, clínicamente significativas, se presentan en aproximadamente 1% de los niños nacidos vivos. Este trabajo tiene el objetivo de ofrecer a los pacientes y / o a sus familiares el servicio de la Clínica Integrada de la Salud de Uniara (Araraquara y Región), el examen de cariotipo (estudio citogenético) para la confirmación o la exclusión de sospecha de anomalías cromosomales diagnosticadas, así como otorgar información (consejo genético) para la prevención de las posibles anomalías y / o la repetición de éstas. En un año y cuatro meses fueron realizados 66 estudios de citogenética en la Clínica Integrada de Uniara, dirigida por el Laboratorio de Citogenética Humana de la misma institución. En 44 pacientes (66,6%) los resultados fueron normales. En 22 (33,3%) de los exámenes, se encontraron alteraciones, compatibles con alteraciones cromosómicas. La primera causa de anomalías cromosómica fue el síndrome de Down, totalizando 15 exámenes (68,1%), la segunda causa fue el síndrome de Turner, con dos cariotipos (9,1%) en la forma más importante 45, X. Por otra parte, se encontró que los síndromes de Eduards, de Patau, 3p-síndrome de Down, síndrome 4p-6p, diagnosticados en nuestro laboratorio, presentaban baja frecuencia de aparición, representando el 22,7% de las anomalías estudiadas. Este trabajo permitió realizar un diagnóstico preciso de las anomalías cromosomales, principalmente a través de una técnica de bajo costo, fácil ejecución y buena confiabilidad, técnicas que están disponibles para el examen citogenético para la comunidad y así contribuir de manera significativa en la calidad de vida de los pacientes.

Palavras-chave : Estudios citogenéticos; Anormalidades cromosomales; Consejo genético.

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )

 

Creative Commons License Todo o conteúdo deste periódico, exceto onde está identificado, está licenciado sob uma Licença Creative Commons