Resumo

MIZIARA, R. C et al. Examinación Citogenética como Herramienta parael Diagnóstico de los Desórdenes Cromosómicos. Int. J. Morphol. [online]. 2011, vol.29, n.1, pp.57-64. ISSN 0717-9502.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-95022011000100009.

Las anormalidades cromosómicas, clínicamente significativas, se presentan en aproximadamente 1% de los niños nacidos vivos. Este trabajo tiene el objetivo de ofrecer a los pacientes y / o a sus familiares el servicio de la Clínica Integrada de la Salud de Uniara (Araraquara y Región), el examen de cariotipo (estudio citogenético) para la confirmación o la exclusión de sospecha de anomalías cromosomales diagnosticadas, así como otorgar información (consejo genético) para la prevención de las posibles anomalías y / o la repetición de éstas. En un año y cuatro meses fueron realizados 66 estudios de citogenética en la Clínica Integrada de Uniara, dirigida por el Laboratorio de Citogenética Humana de la misma institución. En 44 pacientes (66,6%) los resultados fueron normales. En 22 (33,3%) de los exámenes, se encontraron alteraciones, compatibles con alteraciones cromosómicas. La primera causa de anomalías cromosómica fue el síndrome de Down, totalizando 15 exámenes (68,1%), la segunda causa fue el síndrome de Turner, con dos cariotipos (9,1%) en la forma más importante 45, X. Por otra parte, se encontró que los síndromes de Eduards, de Patau, 3p-síndrome de Down, síndrome 4p-6p, diagnosticados en nuestro laboratorio, presentaban baja frecuencia de aparición, representando el 22,7% de las anomalías estudiadas. Este trabajo permitió realizar un diagnóstico preciso de las anomalías cromosomales, principalmente a través de una técnica de bajo costo, fácil ejecución y buena confiabilidad, técnicas que están disponibles para el examen citogenético para la comunidad y así contribuir de manera significativa en la calidad de vida de los pacientes.

Palavras-chave : Estudios citogenéticos; Anormalidades cromosomales; Consejo genético.

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