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Revista chilena de neuro-psiquiatría

versión On-line ISSN 0717-9227

Resumen

RUIZ-SIEBALD, Pía-Paz  y  CANALES F, Pilar. Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un caso. Rev. chil. neuro-psiquiatr. [online]. 2013, vol.51, n.1, pp.25-31. ISSN 0717-9227.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-92272013000100004.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos en la fosforilación oxidativa, que se expresan según la naturaleza de la mutación, el fenotipo de las mitocondrias, el grado de complementación con el mtDNA normal y tejidos afectados. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y en la corroboración de fibras rojo rasgadas en la biopsia muscular con tricrómico de Gomori, entre otras técnicas. Presentamos un caso de una mujer de 41 años, con antecedentes de diabetes mellitus insulinodependiente, hipoacusia neurosensorial bilateral, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular, que sufre un cuadro pseudovascular, con aumento del ácido láctico en sangre y LCR. TC y RM cerebral indican lesión isquémica temporoparietal derecha, y biopsia evidencia miopatía mitocondrial. Destacamos la importancia del diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven.

Palabras clave : Ictus; MELAS; diabetes mellitus; sordera neurosensorial.

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