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Revista chilena de obstetricia y ginecología
versión On-line ISSN 0717-7526
Resumen
SALDARRIAGA, Wilmar; CRUZ PEREA, Manuel Enrique y RAMIREZ-CHEYNE, Julián. Asociación MURCS: reporte de caso. Rev. chil. obstet. ginecol. [online]. 2015, vol.80, n.4, pp.331-336. ISSN 0717-7526. http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75262015000400008.
La asociación MURCS (Mullerian aplasia, Renal aplasia, Cervicothoracic Somite dysplasia) (OMIM%601076) hace referencia a un conjunto de anomalías congénitas, que sin ser debidas al azar, aparecen de forma concomitante en una persona. Se caracteriza por una aplasia Mülleriana, aplasia renal y displasia cérvico-torácica provocadas por alteraciones en los somitas correspondientes, es de etiología heterogénea. Se presenta el caso de una paciente de 9 años de edad, que es diagnosticada con la asociación MURCS, por presentar agenesia uterina, hipoplasia y ectopia renal unilateral y malformación de la 5ta vértebra cervical. Se enfatiza en la importancia de la búsqueda activa de las otras anomalías diferentes a las Müllerianas para lograr el diagnóstico y realizar un manejo integral e interdisciplinario.
Palabras clave : Asociación MURCS; aplasia Mülleriana; anomalías congénitas; desórdenes del desarrollo sexual.