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Revista chilena de infectología

versión impresa ISSN 0716-1018

Resumen

STRICKLER, Alexis; PEREZ, Amir; RISCO, Migdy  y  GALLO, Silvanna. Enfermedad por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y deficiencia del receptor β-1 de interleuquina 12: Experiencia clínica de dos casos en una familia y un caso aislado. Rev. chil. infectol. [online]. 2014, vol.31, n.4, pp.444-451. ISSN 0716-1018.  http://dx.doi.org/10.4067/S0716-10182014000400010.

La enfermedad por el bacilo de Calmette-Guérin (BCG) ha sido reportada en relación a inmunodeficiencias primarias, secundarias y en el síndrome clínico denominado susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas. La investigación de este síndrome ha llevado a la identificación de defectos en el eje interleuquina (IL)- 12/ interferón gamma (IL-12/IFN-γ), habiéndose identificado hasta hoy mutaciones en siete genes autosómicos y dos ligados al cromosoma X. En estos pacientes, las infecciones localizadas o generalizadas por BCG vacunal son comunes. Reportamos una serie clínica constituida por dos lactantes con adenomegalia axilar izquierda recurrente secundaria a vacunación BCG al nacer; uno de ellos integrante de una familia con dos casos reportados previamente y un caso aislado, diagnosticados consecutivamente en Puerto Montt, Chile, con el objetivo de notificar los primeros casos chilenos de diseminación BCG en niños sin inmunodeficiencia previa conocida, en los que se logró identificar la deficiencia inmune subyacente pese a no disponer en el país del estudio específico del eje (IL-12/IFN-γ). La sospecha diagnóstica y colaboración internacional permitieron identificar en dos de los tres casos familiares y en el caso aislado, la deficiencia del receptor β1 de IL 12 (IL12Rβ1).

Palabras clave : Inmunodeficiencia primaria, BCG; susceptibilidad mendeliana a infecciones micobacterianas; eje IL-12/ IFN-γ; deficiencia del receptor β1 de IL12.

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