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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

SANABRIA, Diana et al. Enfermedad granulomatosa crónica. Diagnóstico mediante el ensayo de dihidrorodamina. Rev. chil. pediatr. [online]. 2020, vol.91, n.1, pp.19-26.  Epub 22-Ene-2020. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v91i1.986.

Introducción:

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) se caracteriza por una alteración de la función oxidativa de neutrófilos, presentando herencia ligada al cromosoma X (EGC LX) y autosómica recesiva (EGC AR). El ensayo de dihidrorodamina (DHR) es utilizado para el diagnóstico y detección de portadoras, además proporciona información sobre patrones de herencia.

Objetivo:

Detectar casos de EGC en niños con infecciones recurrentes y evaluar a sus familiares femeninos mediante el ensayo de DHR, para identificar portadoras y obtener información acerca de posibles patrones de herencia.

Pacientes y Método:

Fueron incluidos 107 pacientes (<18 años de edad) con sospecha clínica de EGC como neumonías, linfadenopatías y abscesos, remitidos por médicos de hospitales públicos, del 2014 al 2017. Además, se incluyeron seis mujeres, familiares de los niños con EGC. A las muestras de los pacientes se aplicó el ensayo DHR, expresando los resultados como índice de estimulación de neutrófilos (IE).

Resultados:

La mediana de edad de los pacientes fue de 3 años y 62/107 fueron varones. El IE promedio fue 39,7 ± 13,8 y 101/107 niños exhibieron un cambio completo de fluorescencia de DHR. En 2/107 niños no se observó dicho cambio (IE = 1,0), lo cual indica posible EGC LX, y un tercer niño mostró un leve cambio (IE = 4,8), compatible con EGC AR. En 5/6 mujeres se encontró un patrón bimodal, indicando un estado de portadora.

Conclusiones:

Fueron detectados tres casos de EGC y cinco portadoras mediante el ensayo de DHR, realizado por primera vez en Paraguay. También se obtuvo información sobre los posibles patrones de herencia, EGC LX en dos familias y un caso probable de EGC AR.

Palabras clave : Enfermedad GranulomatosaCrónica; Enfermedad Granulomatosa Crónica ligada al X; 123-dihidrorodamina; Paraguay.

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