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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

FERNANDEZ PINEDA, Monica; RAMIREZ-CHEYNE, Julián; ISAZA, Carolina  y  SALDARRIAGA, Wilmar. Un caso de deleción parcial 1p36.1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo. Rev. chil. pediatr. [online]. 2016, vol.87, n.5, pp.395-400. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.1016/j.rchipe.2016.04.010.

La deleción de la región cromosómica 1p36 es una de las anomalías subteloméricas más frecuentes y causa rasgos dismórficos distintivos. Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente de fenotipo variable. Objetivo: Presentar el caso de un paciente con ambas alteraciones cromosómicas, y resaltar la vigencia e importancia del cariotipo como herramienta diagnóstica en dismorfología. Caso clínico: Lactante de 2 meses de edad con múltiples anomalías craneofaciales, hemangioma en la nuca, fosita sacra, acortamiento rizomélico, pies y manos pequeños, criptorquidia unilateral izquierda e hipotonía. Además, antecedente de restricción del crecimiento intrauterino. Producto del octavo embarazo de una mujer G8A7C1 de 28 años. Con estos hallazgos inespecíficos en el fenotipo se solicitó cariotipo que mostró una deleción parcial de 1p36.1 y una trisomía parcial de cromosoma 6p. Conclusión: El cariotipo convencional sigue siendo una herramienta importante para el etiológico en pacientes con anomalías congénitas (múltiples), mostrando en este caso una deleción parcial de 1p36.1 y una trisomía parcial de cromosoma 6p, alteraciones cromosómicas estructurales.

Palabras clave : Aberraciones cromosómicas; Cromosomas humanos par 1; Cromosomas humanos par 6; Anomalías congénitas; Citogenética.

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