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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

ZEPEDA T, Juan et al. Secuencia de regresión caudal: caso clínico-radiológico. Rev. chil. pediatr. [online]. 2015, vol.86, n.6, pp.426-429. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.07.021.

El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente que abarca un gran espectro de formas de presentación. Caracterizado por el compromiso musculoesquelético caudal, se puede asociar a defectos neurológicos, gastrointestinales, renales y genitourinarios. Aunque su etiología aún no se encuentra aclarada, se ha asociado a la presencia de diabetes materna y a mutaciones en el gen homeobox HBLX9. Su diagnóstico se basa en un buen estudio ecográfico prenatal, un examen físico detallado y estudio imagenológico posnatal con radiografía y/o resonancia magnética. El síndrome de regresión caudal requiere un manejo multidisciplinario en el cual el control metabólico de la diabetes gestacional constituye la mejor medida preventiva disponible en la actualidad. Se presenta el caso e imágenes de un recién nacido de término de sexo masculino, hijo de madre diabética pregestacional con mal control metabólico y diagnóstico ecográfico prenatal de malformación de columna lumbar, huesos iliacos y extremidades inferiores. Nace en buenas condiciones y se confirma el diagnóstico de síndrome de regresión caudal mediante estudio radiográfico y resonancia magnética compatibles.

Palabras clave : Síndrome de regresión caudal; Diabetes mellitus; Gen HBLX9; Malformación congénita.

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