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Revista chilena de pediatría

versão impressa ISSN 0370-4106

Resumo

LAY-SON R, Guillermo  e  LEON P, Luis. Perspectivas actuales sobre el diagnóstico genómico en pediatría. Rev. chil. pediatr. [online]. 2015, vol.86, n.1, pp.3-11. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.04.002.

El diagnóstico etiológico es un objetivo primordial para el manejo clínico de cada paciente. Algunos niños con cuadros clínicos complejos son objeto de una lista interminable de exámenes, lo que se ha denominado "odisea diagnóstica", y que, sin embargo, muchas veces no deja resultados concluyentes. En los últimos años, estamos siendo testigos de una verdadera revolución de la medicina genómica con la incorporación al ámbito clínico de tecnologías que prometen aumentar la capacidad de hacer diagnóstico y disminuir los tiempos. Con énfasis en pediatría, se actualizan conceptos sobre las principales ventajas y limitaciones del diagnóstico genómico, en contraposición con las metodologías usuales.

Palavras-chave : Genómica; diagnóstico; microarrays; next-generation sequencing; exoma; genoma.

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