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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

VERDUGO L, PATRICIA; CALVANESE T, MARLENE; RODRIGUEZ V, DIEGO  y  CARCAMO C, CASSANDRA. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa en niños: Caso clínico. Rev. chil. pediatr. [online]. 2014, vol.85, n.1, pp.74-79. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000100010.

Introducción: La deficiencia de la glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el trastorno enzimático más frecuente del glóbulo rojo (GR). Tanto la disminución como la ausencia de la enzima aumentan la vulnerabilidad del GR al estrés oxidativo provocado por algunos fármacos o la ingesta de habas. Sus manifestaciones clínicas más frecuentes son hemolisis aguda, hemolisis crónica, hiperbilirrubinemia neonatal, y una forma asintomática. Objetivo: Presentar el caso de un niño que debutó como crisis hemolítica debida a favismo. Caso clínico: Varón 2 años 7 meses con antecedente de hiperbilirrubinemia en el período neonatal sin causa evidente, sin historia familiar de anemia hemolítica ni de consanguinidad paterna. Debutó con un cuadro de ictericia y anemia severa que requirió transfusión de GR. Como antecedente anamnéstico se detectó la ingesta de habas 48 h previo al inicio de los síntomas. La determinación cualitativa de G6PD fue compatible con deficiencia de esta enzima. Conclusión: La deficiencia de G6PD puede ser muy variable en su expresión clínica, por lo cual es necesario tenerla presente dentro del diagnóstico diferencial de las anemias hemolíticas a toda edad.

Palabras clave : Favismo; Deficiencia Glucose-6-fosfato deshidrogenasa; Hemólisis Aguda; Ictericia Neonatal; Anemia Hemolítica.

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