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Revista chilena de pediatría

Print version ISSN 0370-4106

Abstract

ARACENA A, Mariana et al. Síndrome 3-M: descripción clínica-radiológica: Caso clínico. Rev. chil. pediatr. [online]. 2012, vol.83, n.6, pp.587-594. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062012000600009.

Introducción: El síndrome 3M combina retardo de crecimiento prenatal y postnatal severo, dismorfias faciales (semeja facies "melancólica") y anomalías radiológicas. Es una enfermedad infrecuente de la que hasta el momento se han descrito alrededor de 200 casos. "3M" se refiere a las iniciales de los tres autores que describieron este síndrome. Los rasgos faciales característicos son: cabeza relativamente grande, dolicocefalia, abombamiento frontal, cara triangular, mentón prominente, nariz antevertida, labios gruesos, cejas gruesas, surco nasolabial largo e hipoplasia de tercio medio de cara. Los hallazgos radiológicos, que van apareciendo con la edad son costillas y huesos largos finos y delgados, y cuerpos vertebrales altos. El síndrome 3M se transmite como un rasgo autosómico recesivo y es genéticamente heterogéneo. Objetivo: Descripción del caso clínico de una nina actualmente de 10 años de edad en el que se confirmó este síndrome. Caso clínico: Nina referida a Genética a los 15 meses de vida, por talla baja severa, dismorfias y malformaciones. Su seguimiento clínico y radiológico permitió plantear y confirmar este diagnóstico. Conclusión: En ocasiones sólo el seguimiento longitudinal de pacientes con talla baja severa permite que se evidencien alteraciones sugerentes de un diagnóstico específico. La certificación del diagnóstico favorece un adecuado manejo clínico y consejería genética a los padres.

Keywords : Miller-McKusick-Malvaux-Syndrome (Síndrome 3M); retardo de crecimiento fetal; enanismo; alteraciones de columna vertebral.

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