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Revista chilena de pediatría

versão impressa ISSN 0370-4106

Resumo

MELLADO S, Cecilia et al. Síndrome hidroletalus: tres casos y su diagnostico diferencial. Rev. chil. pediatr. [online]. 1998, vol.69, n.2, pp.77-81. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41061998000200007.

Se describen tres clases de síndrome de hidrolelalus, dos en hermanos. El trastorno fue descrito inicialmente en finlandeses y ha sido reseñado pocas veces en perscnas de otros orígenes. La anomalía es letal y se caracteriza por polihidroamaos severa, hidrocefalia, polidactilia y fisura labial y palatina, entre otros defectos. El diagnostico es clínico. Se debe diferenciar de otros síndromes de la línea media como el profaciodigital (IV y VI), Smith Lemli Opitz, Pallister Hall, Meckel.. trisomia 1 3 y pseudotrisomia 1 3. Se hereda en forma autosómica recesiva por lo que su Identificación es muy importante para los efectos del consejo genético.

Palavras-chave : anomalías múltiples; hidroletalus; orofaciodigitales.

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