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Revista médica de Chile

versión impresa ISSN 0034-9887

Resumen

PUGLIELLI MD, Luigi  y  M KOVACS PHD, Dora. Enfermedad de Alzheimer: un siglo después. Rev. méd. Chile [online]. 2001, vol.129, n.5, pp.569-575. ISSN 0034-9887.  http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872001000500015.

Después de transcurrido casi 100 años desde la primera publicación de un caso de enfermedad de Alzheimer (EA), se han podido identificar genes que determinan formas clínicas precoces y tardías de esta enfermedad. Mientras que ciertas mutaciones de baja frecuencia en los genes que determinan EA precoz (proteína precursora del amiloide y las presenilinas 1 y 2) llevan a una producción aumentada de formas específicas de la proteína ß amiloide beta (ßA), polimorfismos frecuentes en los genes que se asocian a EA tardía (apolipoproteína E y a2-macroglobulina) alterarían la depuración y degradación de ßA en el cerebro. Aunque todavía no existe prueba definitiva para una relación causal directa entre una producción y/o remoción alterada de ßA y neurodegeneración, las aproximaciones terapéuticas de EA están orientadas al descubrimiento de nuevas drogas que permitan disminuir los niveles patológicos de ßA. El reciente descubrimiento de las enzimas (secretasas) responsables de la generación de ßA ha abierto el camino para el desarrollo de tales drogas, aumentando las perspectivas para una intervención terapéutica más exitosa sobre la EA

Palabras clave : Alzheimer disease; Amyloid beta-Protein; Genetics, biochemical; Molecular biology.

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