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Revista chilena de radiología

versión On-line ISSN 0717-9308

Rev. chil. radiol. vol.18 no.2 Santiago  2012

http://dx.doi.org/10.4067/S0717-93082012000200002 

Revista Chilena de Radiología. Vol. 18 N° 2, año 2012; 48/88-89.

CASO RADIOLÓGICO

 

Estudio cerebral por resonancia magnética

 

Drs. Patricio Latorre B(1), Holvis Dellien Z(2), Ricardo Wenger C(3), Fernando Carreño A(3).

1. Residente de Radiología. Facultad de Medicina Clínica Alemana - Universidad del Desarrollo. Chile.
2. Servicio de Diagnóstico por Imágenes. Facultad de Medicina Clínica Alemana - Universidad del Desarrollo. Chile.
3. Fellow Servicio de Neuroimágenes. Facultad de Medicina Clínica Alemana - Universidad del Desarrollo. Chile.

Dirección para Correspondencia


 

Caso clínico

Mujer de 34 años. Se le solicita una resonancia magnética de cerebro por control de meningiomas.

¿Cuál es su diagnóstico?


Figura 1a,b

Figura 1c,d

Resultado caso radiológico para diagnóstico

Diagnóstico
Schwannomas vestibulares bilaterales.
Neurofibromatosis tipo 2.

El estudio por resonancia magnética (RM) de cerebro, demuestra múltiples tumores extraaxiales sugerentes de meningiomas, que se controlan (Figura 1a, 1b y 1d). Además se visualizan dos pequeños tumores en cada conducto auditivo interno (CAI) (Figuras 1c y 2), que se observan isointensos en las secuencias T1 y T2, y realzan con el medio de contraste, compatibles con schwannomas acústico-vestibulares.

Figura 1a,b. T1 con gadolinio, sagital (a) y coronal (b). Exhibe pequeñas formaciones tumorales extra-axiales, de implantación dural, en la línea media y plano esfenoidal.

Figura 1. c) T1 con gadolinio, coronal. Realce nodular en el tercio medio de ambos conductos auditivos internos. d) T1 con gadolinio, coronal. Demuestra masa tumor extraxial, de implantación dural, infratentorial izquierda.

Figura 2. T1 con gadolinio, coronal, con mayor aumento. Realce nodular en el tercio medio de ambos conductos auditivos internos (flechas).

Discusión

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) fue descrita en 1930 y caracterizada como una entidad distinta de la neurofibromatosis tipo 1 en 1981 por Riccardi(1,2). La NF2 es un desorden genético multisistémico asociado con schwannomas vestibulares bilaterales, schwannomas de otros pares craneanos, meningiomas, gliomas y cataratas juveniles. Sin embargo, es muy variable la edad de comienzo y la severidad de los síntomas.

Epidemiología

La incidencia estimada de la NF2 es de 1 en 50.000 por año(3,4). No existe predilección por género o raza.

Patogenia

Las manifestaciones de la NF2 resulta de una mutación o una deleción, esta última muy infrecuente en el brazo largo del cromosoma 22, que causa la inactivación de la proteína llamada MERLIN, acrónimo de “moesin-ezrin-radixin-like protein”(5), que cumple la función de supresor tumoral, lo que resulta una predisposición al desarrollo de variados tumores del sistema nervioso central y periférico. El 50% de los pacientes afectados presentan la mutación de novo(6).

Clínica

Los schwannomas vestibulares son los tumores más comunes y mejor reconocidos de la NF2. Sus síntomas incluyen tinnitus, pérdida gradual de la audición, disfunción vestibular y compresión del nervio facial lo que produciría una parálisis facial.

Los schwannomas no vestibulares ocurren en un poco más de la mitad de los pacientes con NF2. Los pares craneanos más frecuentes comprometidos son el oculomotor (III) y el trigémino (V); pero algunas veces puede comprometer el foramen yugular lo que puede comprimir el glosofaríngeo (XII), vago (X) o espinal accesorio (XI), manifestándose como disfagia, dismotilidad esofágica, ronquera o aspiración. Los schwannomas no vestibulares suelen ser menos agresivos.

La catarata juvenil (opacidad del lente posterior) puede preceder la sintomatología del sistema nervioso central. Esto se manifiesta como disminución de la agudeza visual.

El ependimoma intramedular, habitualmente se presenta con cervicalgia, paraparesia progresiva y parestesias.

Diagnóstico

Los criterios diagnósticos deben presentar al menos 1 de las 3 situaciones(1,3):

1. Schwannomas vestibulares bilaterales, visualizados por RM.

2. Antecedentes de un familiar de primer grado con NF2 y schwannoma vestibular unilateral.

3. Antecedentes de un familiar de primer grado con NF2 y presentar dos de las siguientes patologías: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma no vestibular o catarata juvenil.

Imágenes

Las manifestaciones intracraneales pueden ser extraaxiales, como el schwannoma vestibular o meningiomas; como también se pueden ser intraaxiales, como el ependimoma medular.

Los schwannomas vestibulares son tumores ubicados en el ángulo ponto-cerebelosos que se extienden al CAI(1,7). Son iso-hiperdensos en la tomografía computada, hipo-isointenso en las secuencias potenciadas en T1 y T2, y que realzan homogéneamente con la administración de gadolinio(1). En la espectroscopía existe ausencia o disminución del peak n-acetilaspartato y aumento del mioinositol.

Los meningiomas son tumores extraaxiales con base dural, hiperdensos en la tomografía, hipo-isointenso en las secuencias potenciadas en T1 y T2, que presenta captación intensa y homogénea al medio de contraste(1).

Los ependimomas medulares son tumores intraaxiales de crecimiento lento de las células ependimarias(8). En la tomografía computada se visualiza un tumor bien definido, que amplía la médula espinal en forma simétrica. En T1 con baja señal e hiperintenso en T2, demostrándose realce intenso con el gadolinio. Frecuentemente pueden presentar transformación quística, calcificaciones y hemorragia.

Tratamiento

Resección completa del schwannoma si es posible o resección subtotal con microcirugía para preservar la función coclear.

Bibliografía

1. Rodriguez D, Poussaint TY. Neuroimaging findings in neurofibromatosis type 1 and 2. Neuroimag Clin N Am 2004; 1(14); 149-170.         [ Links ]

2. Korf BR, Friedman JM. Neurofibromas and malignant tumors of the peripheral nerve sheath. Neurofibromatosis phenotype, natural history, and pathogenesis. The John Hopkins University Press 1999; 142-61.         [ Links ]

3. Martuza RL, Eldridge R. Neurofibromatosis 2 (bilateral acoustic neurofibromatosis). N Engl J Med 1988; 318(11): 684-688.         [ Links ]

4. Evans DG, Huson SM, Donnai D, Neary W, Blair V, Newton V, Harris R. A clinical study of type 2 neurofibromatosis. Q J Med. 1992; 84: 603-618        [ Links ]

5. Trofatter JA, MacCollin MM, Rutter JL. A novel moesin-, ezrin-, radixin-like gene is a candidate for the neurofibromatosis 2 tumor suppressor. Cell 1993; 72: 791-800.         [ Links ]

6. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988; 45(5): 575-578.         [ Links ]

7. Baser ME, Evans DG, Gutmann DH. Neurofibromatosis 2. Curr Opin Neurol 2003; 16(1): 27-33.         [ Links ]

8. Scott R. Plotkin, Caroline C. O'Donnell, William T. Curry Jr, Catherine M. Bove, Mia MacCollin, Fabio P. Nunes. Spinal ependymomas in neurofibromatosis Type 2: a retrospective analysis of 55 patients. Journal Neurosurg Spine 2011; 14: 543-547.         [ Links ]


Correspondencia: Dr. Patricio M Latorre B / pmlatorre@gmail.com

Trabajo recibido el 11 de septiembre de 2011, aceptado para publicación el 12 de enero de 2012.