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Revista chilena de radiología

versión On-line ISSN 0717-9308

Rev. chil. radiol. v.12 n.1 Santiago  2006

http://dx.doi.org/10.4067/S0717-93082006000100007 

Revista Chilena de Radiología. Vol. 12 Nº 1, año 2006; 24-27.

RADIOLOGIA PEDIATRICA

 

ESTUDIO POR IMAGENES EN MORTINATOS: UNA ALTERNATIVA A LA AUTOPSIA

 

Drs. Sandra Arriagada R(1), Dulia Ortega T(2), Nelson Flores N(2), Rodrigo Moreno S(3), TM. Cristián Garrido H(2), TM. Alejandro Pierola T(2).

1. Facultad de Medicina, ICBM, Programa de Anatomía y Biología del Desarrollo, Universidad de Chile.

2. Centro de Imagenología. Hospital Clínico Universidad de Chile.
3. Facultad de Medicina, ICBM, Programa Genética Humana, Universidad de Chile, y Servicio Salud Metropolitano Sur.

Correspondencia a:


Abstract: Nowadays, imaging techniques are cornerstones for fetal anatomy diagnosis. We present a case of stillborn monocorial twins in which virtual imaging studies are helpful in discarding anatomical defects on the spectrum of oligohydroamnios sequence or Potter´s syndrome. In one of them, inadequate bladder visualization in antenatal ultrasound suggested a renal cause. The other twin was our natural control.

CT and MR were performed in both twins at University of Chile Clinical Hospital. Anatomical imaging in different axis, surface 3D and complete skeleton reconstructions were obtained.

There are seven clinical syndromes with anatomical defects and congenital renal malformation able to produce oligohydroamnios sequence or Potter´s syndrome described in literature. The images obtained in these cases, allowed us to discard malformations or associated defects related to oligohydroamnios sequence, suggesting a premature ovular disruption. In this study, CT and MR imaging results were more accurate than antenatal ultrasound and similar to fetal autopsy.

Key words: Congenital malformation, Computed tomography, Fetal anatomy, Magnetic resonance.


Resumen: Las técnicas de imagen, son hoy en día, una herramienta muy importante en el diagnóstico fetal para detectar o descartar defectos anatómicos. Presentamos su utilidad en el estudio necrópsico virtual, en gemelos monocoriales mortinatos de 21 semanas de edad gestacional, en el espectro de la secuencia de oligohidroamnios o síndrome de Potter, en uno de ellos se sospechó una causa renal, por la falta de visualización vesical en una ecografía prenatal. El otro considerado normal, paso a ser el control natural.

Se realizan exámenes de tomografía computada (TC) y resonancia magnética (RM), en el Servicio de Imagenología del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, obteniéndose diferentes cortes anatómicos, y reconstrucciones 3D de superficie y de esqueleto completo.

En la revisión de la literatura, se reconocen siete cuadros clínicos que presentan defectos anatómicos asociados a malformaciones renales y que cursan con la secuencia de oligohidroamnios. Las imágenes obtenidas, nos permitieron descartar cuadros de malformaciones o defectos asociados a oligohidroamnios, suponiéndose como causa de mortinato la rotura ovular prematura. La TC y RM en este estudio permitió obtener resultados más claros que la ultrasonografía prenatal y tan buenos como la autopsia fetal.

Palabras clave: Anatomía fetal, Malformaciones congénitas, Resonancia magnética, Tomografía computada.


 

Introducción

La necropsia es un valioso instrumento de investigación para consignar causa de muerte, sin embargo, se ha demostrado que es subutilizada. En un estudio de 400 muertes perinatales, entre 20 semanas de gestación y un año de vida(1), se demostró que aportó nueva evidencia clínico patológica en 19% de los casos, aunque sólo fue realizada en 58% de las muertes analizadas. Existe el problema del rechazo por parte de los padres en 25% de los casos, llegando esta a 39% en mortinatos.

Por este motivo ha ido tomando fuerza el estudio con RM, cuya utilidad como técnica diagnóstica es reconocida en la práctica pediátrica y desde hace casi una década se ha planteado como alternativa a la autopsia fetal, cuando ésta es rechazada(2,3). Permite un acceso no invasivo a información sobre defectos anatómicos, que previamente sólo eran pesquisados con la autopsia. Además, permite la exploración in situ, siendo posible la evaluación o complementación con otras técnicas o la repetición de la observación por otro examinador, con evidentes aplicaciones en docencia, inves-tigación científica y judicial.

Actualmente, puede haber una subutilización de las técnicas anatómicas como alternativa diagnóstica a la autopsia, puesto que sólo se buscan defectos específicos, y no se ha aprovechado en la evaluación rutinaria para descartar anomalías o para estudio de la morfología externa con recons-trucciones de superficie mediante los avances en el procesamiento digital de imágenes(4). La utilidad de la RM está bien reconocida para estudio fetal intrauterino(5).

Presentamos el caso de un embarazo con gemelos monocoriales biamnióticos mortinatos, de aproximadamente 21 semanas de gestación, en que por ultrasonografía prenatal; se estableció oli-gohidroamnios en uno de ellos, en el cual, se sospechaba como causa un problema renal, por falta de visualización de la vejiga. Se planteó como hipótesis un síndrome de Potter. Se estudiaron con TC y RM para demostrar su utilidad en la evaluación de malformaciones congénitas fetales.

Caso clínico y metodología

Madre de 21 años, primigesta, con ante-cedente de ser hermana gemela, que cursa un embarazo no controlado. Consultó por metrorragia en el 2° trimestre presentando gestación de 15+5 semanas por FUR, con ultrasonografía acorde, que evidencia embarazo gemelar monocorial biamniótico. En controles ultrasonográficos seriados se constató Gemelo 1, más grande, con vejiga aumentada de tamaño y polihidroamnios severo, y Gemelo 2, más pequeño, en el cual no se observa la vejiga, existiendo además un oligoamnios severo en controles seriados. Hubo un parto prematuro con producto de mortinatos de ambos gemelos, de sexo masculino, consignándose como diagnóstico de defunción, una transfusión feto-fetal de embarazo gemelar monocorial. Son derivados a la Universidad de Chile, para su estudio.

Permanecen en estado congelado a -5ºC, por un período de un mes. Se realizan TC y RM durante tres días consecutivos en estado congelado y descongelado y luego, con fijación.

El estudio de RM fue efectuado en equipo Siemens, modelo Symphony Maestro Class, 1.5T, Gradiente de 20 mt/m. Secuencias utilizadas: T2/TSE 1,5 mm espesor sin GAP. TR 2780 m seg. TE 124. Matriz 384*, 50% de resolución en fase. Bobina Head array coil, tiempo adquisición 3.0 min., 20 cortes de orientación coronal (Figuras 1, 2).


Figura 1a, b. RM cortes coronales del gemelo G1. Se observan ambos pulmones de aspecto normal, además hígado y riñones normales.


Figura 2 a, b. RM cortes coronales del gemelo G2. Se observan los pulmones de aspecto normal, además hígado y vísceras abdominales sin alteraciones. En retroperitoneo son visibles ambos riñones de aspecto normal.

La TC fue efectuada en equipo Siemens Somaton Emotion Duo. Se efectuaron adquisiciones helicoidales multicorte, tiempo de rotación 1 seg, además de adquisición espiral con colimador 1 mm, pitch 1. Se realizan reconstrucciones 3D de superficie, para evaluar dismorfias faciales, dando especial énfasis a la reconstrucción facial y de esqueleto completo, de tejido óseo (cartilaginoso), para evaluar malformaciones esqueléticas (Figuras 3-6).

Resultados

Dadas las características de conservación, la búsqueda se centró en obtener información respecto a una probable malformación renal. Se obtienen imágenes de ambos gemelos seleccionándose especialmente los cortes coronales potenciados en T2 (Figuras 1, 2). Se obtienen además cortes helicoidales de TC en posiciones corregidas las que permitieron una exploración completa de cada gemelo (Figuras 3, 4).


Figura 3 a, b. TC del gemelo G1. Reconstrucción de superficie (a) y esqueleto completo (b). Se observa simetría y proporcionalidad entre los diferentes segmentos corporales descartándose malformaciones esqueléticas .


Figura 4 a, b. TC del gemelo G2. Reconstrucción de superficie (a) y esqueleto completo (b). Se observa en el eje axial simetría y presencia de miembros superiores e inferiores completos y de aspecto normal.

Con las reconstrucciones 3D de superficie con foco centrado en la cara fue posible descartar facies de Potter características del oligohidroamnios (Figuras 5, 6) y con la reconstrucción de esqueleto completo fue posible descartar, también defectos esqueléticos (Figuras 3, 4). Los cortes coronales en RM permitieron evaluar y descartar la presencia de malformaciones hepáticas y urogenitales.


Figura 5 a, b. TC con reconstrucción de superficie con foco en cara del gemelo G1 demostrándose normalidad de ésta.


Figura 6 a, b. TC con reconstrucción de superficie enfocada en cara del gemelo G2 estableciéndose normalidad de ésta.

El gemelo denominado G1 no presentó defectos anatómicos y su hermano G2 (en estudio por oligohidroamnios) se encontró con vejiga vacía y además, era de menor tamaño corporal; pero no presentaba defectos anatómicos.

Discusión y conclusión

La RM es un aporte para hacer una autopsia in situ, y por lo tanto, tiene una proyección en el diagnóstico fetal, en este caso postnatal en mortinato, que puede ser útil como experiencia para estudios prenatales en edades extremas de gestación(7,9,11). La experiencia de interacción entre diversas entidades de la Universidad de Chile, ha sido valiosa en un estudio previo, en que se estudió gemelos toracópagos(8), permitiendo generar mejores imágenes con reconstrucción tridimensional del corazón, disminuyendo la brecha con respecto a trabajos similares reportados en la literatura(10).

La literatura reconoce siete cuadros clínicos de defectos congénitos(12) que cursan con oligo-amnios, que evolucionan con secuencia Potter, durante la gestación. Las imágenes obtenidas en este caso nos permiten concluir que:

a)       Las características físicas de la estructura ósea, de ambos gemelos permiten descartar, síndromes con oligoamnios y malformaciones esqueléticas, que en estos pacientes no están presentes. Estas son:

1.       Enfermedad poliquística renal, Potter tipo I, con microbraquicefalia, hipertelorismo y braquimelia. Autosómico recesiva.
2.       Síndrome Holzgreve. Presenta secuencia Potter con cardiopatía, polidactilia y fisura facial. Autosómico recesiva.
3.       Síndrome displasia renal-defectos extremidades. Presenta secuencia Potter con focomelia en los brazos. Autosómico recesiva.
4.       Síndrome Meckel tipo I. Presenta secuencia Potter con polidactilia. Autosómico recesiva.

b)       La normalidad de otros órganos internos permiten descartar, otras dos entidades clínicas.
1.       Enfermedad poliquística renal, con fibrosis hepática congénita. Autosómico recesiva.
2.       Adisplasia urogenital hereditaria. Autosómico dominante.

c)       Una entidad que debe ser confirmada con biopsia y estudio histológico, es la disgenesia renal tubular, que presenta oligoamnios y secuencia Potter. Autosómico recesiva.

El estudio confirmó que ambos gemelos no presentaban dismorfias faciales de la secuencia Potter con riñones de tamaño y aspecto normal. La presencia de oligoamnios en uno de ellos puede haber sido secundaria a otro problema, como es la rotura prematura de membranas, pensamos que la ausencia de dismorfias, sería por ser el oligoamnios de corta evolución.

La ausencia de la secuencia completa de oligohidroamnios (Figura 7) estaría explicada en el gemelo G2 por una exposición breve a éste, descartándose como causa una malformación renal. La explicación más probable para estos casos sería ruptura prematura ovular, que explicaría además el parto prematuro y fallecimiento.


Figura 7. Esquema etiopatogénico de la secuencia del oligoamnios.

La RM y la TC permitieron una evaluación no invasiva, más completa que la ecografía prenatal con posibilidad de realizar una autopsia fetal virtual.

 

Bibliografía

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Correspondencia: Dra. Sandra Arriagada R.,sarriagada@med.chile.cl