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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Rev. chil. pediatr. v.72 n.4 Santiago jul. 2001

http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062001000400010 

Aplasia cutis congénita:
a propósito de cuatro casos

Lilian Pérez C.1, Francisco Urbina G.2, Johanna Roa A.3,
Christian Díaz A.3, Fernando Zambrano S.4

1. Médico. Unidad de Dermatología, Hospital Félix Bulnes Cerda.
2. Médico. Unidad de Dermatología Occidente, Universidad de Chile.
3. Internos de Medicina, Universidad de Chile.
4. Becado de Dermatología, Universidad de Chile.

Trabajo recibido el 14 de marzo de 2001, aceptado para publicación el 24 de julio de 2001.

Resumen

La aplasia cutis congénita es una condición caracterizada por la ausencia congénita de áreas de piel en zonas de localización variable. Es una entidad rara, que afecta por igual a ambos sexos y cuya etiología no está precisada. El cuero cabelludo es su localización más frecuente. Está constituida por un amplio espectro de alteraciones, con patrón de herencia variable, ocasionalmente asociados con otros defectos congénitos y síndromes malformativos. Se presentan cuatro casos clínicos y se hace referencia a los aspectos clínicos, etiopatogenia, evolución y tratamiento de la enfermedad.

(Palabras clave: aplasia cutis, piel, congénita, malformación.)

Aplasia cutis congenital: a study of 4 cases

Congenital cutaneous aplasia is a condition characterized by congenital absence of skin areas that can occur in any location. It is a rare disease, affecting both the sexes equally and its aetiology is unclear. The disorder is seen most frequently on the scalp. It has a wide spectrum of clinical manifestations, with variable inheritance, sometimes associated to other congenital defects and malformations. We present 4 cases of aplasia cutis congenital and review the clinical findings, aetiopathogenesis, evolution and therapy of the disease.

(Key words: aplasia cutis, skin, congenital, malformation.)

INTRODUCCIÓN

La aplasia cutis congénita (ACC), también conocida como ausencia congénita de la piel, es un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por la ausencia de pequeñas o extensas áreas de la piel al momento del nacimiento, siendo su localización más frecuente el cuero cabelludo1, 2. Puede presentarse como defecto aislado o asociada a un amplio espectro de anomalías.

El primer caso fue reportado por Cordon en 17673; posteriormente se han descrito más de 500 casos. No muestra diferencias por sexo ni raciales1.

Su etiopatogenia es desconocida. Se han sugerido diferentes factores predisponentes, tales como edad materna, número de embarazos, exostosis pelviana, traumatismos intrauterinos, exposición a radiación y factores genéticos4-6. Como posibles etiologías se ha postulado la existencia de adherencias del amnios, alteraciones vasculares placentarias, infecciones intrauterinas, acción de teratógenos, defectos del cierre del tubo neural, rotura precoz de membranas y fuerzas de tensión, entre otras, existiendo muchos casos sin asociación alguna ni causa probable7, 8, sin embargo, en algunos estudios se ha concluido que probablemente este defecto no sea atribuible a una sola causa6.

Presentamos 4 casos de ACC.

CASOS CLÍNICOS

Caso 1

Recién nacida, producto de embarazo y parto normales, evaluada al segundo día de vida por presentar desde su nacimiento una lesión erosiva y costrosa en el cuero cabelludo, en la región del vertex. Al examen presentaba una lesión ulcerocostrosa de 7 por 2,5 cm, rodeada de un área cicatricial alopécica, que extendía el tamaño a 12 por 5 cm (figura 1).


Figura 1: Lesión ulcerosa en cuero cabelludo (caso 1).

Los exámenes complementarios incluyeron una ecografía cerebral y tomografía axial computarizada que resultaron normales; la evaluación neurológica no mostró alteraciones; un ecocardiograma mostró estenosis de rama pulmonar izquierda e insuficiencia tricuspídea leve, sin repercusión funcional; y, finalmente, un cultivo bacteriano de la lesión erosiva, realizado a los 11 días de vida, que resultó negativo. La lesión fue manejada con antibióticos tópicos, evolucionando con cicatrización por segunda intención, con sangramientos ocasionales en vasos superficiales adyacentes, resolviéndose alrededor de los dos meses de edad. Evaluada al año de edad se apreciaba una placa alopécica con piel atrófica y desprovista de anexos (figura 2).


Figura 2: Misma lesión al año de evolución (caso 1)

Caso 2

Recién nacido, producto de embarazo y parto normales evaluado a los dos días de vida por presentar una lesión circular, deprimida y con ausencia de piel, localizada en la región parietal derecha del cuero cabelludo, de 0,8 por 0,8 cm de diámetro, sin síntomas acompañantes (figura 3). El resto del examen físico fue normal. No hubo controles posteriores por inasistencia del paciente.


Figura 3: Lesión ulcerosa en cuero cabelludo (caso 2).

Caso 3

Recién nacida, sin antecedentes de interés que fue llevada a consulta al segundo día de vida por presentar una lesión atrófica y costrosa de 0,7 por 0,7 cm. de diámetro, ubicada en la línea media de la zona epigástrica; no mostraba otras alteraciones al examen físico. Transcurridos 9 días se detectó falta de piel bajo la lesión al retirarse la costra que la recubría. El cultivo bacteriológico de la lesión fue negativo. A los 2 meses de seguimiento se observó una cicatriz atrófica, deprimida y sin anexos.

Caso 4

Lactante de 1 año de edad, sexo masculino, que presentaba desde nacimiento una lesión cicatricial, atrófica, deprimida y circular, con ausencia de folículos pilosos, de 1,2 por 1,2 cm de diámetro, ubicada en vertex de cuero cabelludo, asintomática. Al examen físico destacaba la existencia de coloboma en el párpado superior derecho, con leve ptosis palpebral y leucoma corneal periférico. Además, presentaba un quiste dermoide en la zona temporal superior derecha, junto a un extenso nevo epidérmico en la mejilla del mismo lado (figura 4). Los exámenes complementarios incluyeron un fondo de ojo, que mostró pupila oblicua de ojo derecho y algo de dispersión pigmentaria; tomografía axial computarizada sugerente de un espacio subaracnoídeo complaciente y un quiste aracnoídeo silviano derecho de tipo comunicante, sin significado patológico; calcificación de partes blandas en el aspecto posteromedial del globo ocular derecho, primordialmente exofítico. La evaluación neurológica fue normal.

El paciente evolucionó con un buen desarrollo psicomotor; la lesión ha permanecido con iguales características y se encuentra en constante control oftalmológico.


Figura 4: Nevo epidérmico y coloboma (caso 4).

COMENTARIO

Al sospechar esta patología es fundamental realizar una completa historia gestacional y familiar junto a un examen físico detallado por eventuales anomalías asociadas, con especial atención a estructuras derivadas del ectodermo, como el pelo, dientes, uñas, piel y sistema nervioso central, así como el examen de otros miembros de la familia1, 9. Además, si es factible, estudio de la placenta buscando bandas amnióticas, malformaciones arteriovenosas e infartos. En algunos casos es importante el diagnóstico diferencial con procesos traumáticos durante el trabajo de parto10.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, la histología no se utiliza de rutina. Clínicamente se pueden observar diversos defectos de la piel de tamaño variable, las características de las lesiones varían dentro de un amplio espectro, que abarca desde fragilidad cutánea, costras, elementos pseudoampollares y úlceras recubiertas de pseudomembranas, hasta verdaderas cicatrices atróficas.

La morfología de las lesiones es también muy variable, desde lesiones redondeadas u ovaladas hasta lineales o estelares. Su estudio histopatológico varía según el momento de la evolución, mostrando las lesiones ya cicatrizadas, atrofia epidérmica, fibrosis de la dermis y total ausencia de anexos1, 2, 5, 6.

Para descartar alteraciones acompañantes, son útiles la ecografía simple, la tomografía axial computarizada, la resonancia nuclear magnética y el estudio electroencefalográfico. En caso de enfermedad ampollar asociada se realizan estudios de inmunofluorescencia o microscopía electrónica.

La clasificación más completa es la realizada por Frieden1 en 1986, que la divide en 9 grupos, considerando ubicación, modo de herencia y anomalías asociadas9, a la que se han agregado algunas modificaciones por otros autores (tabla 1)11.

Tabla 1

Clasificación de la aplasia cutis congénita

Tipo

Herencia

Area afectada

Otros hallazgos

I Sin anomalías asociadas

AD y esporádica

 

Cuero cabelludo (habitualmente vertex)

Lesión única en 2/3 de los casos

 

II Con anomalías de los miembros

AD

Línea media cuero cabelludo

Solitaria o múltiple

Reducción tamaño miembros, especialmente inferiores

Síndrome de Adams Oliver

AD, AR y esporádica

Cuero cabelludo

Anomalías de miembros y cráneo; cutis marmorata telangectásico

III Asociada a nevo epidérmico u organoide

Esporádica

Cuero cabelludo

Algunos casos asociados a anomalías neurológicas u oftalmológicas

IV Sobre malformaciones embriológicas

Variable, depende del trastorno de base

Abdomen, lumbar, cuero cabelludo y otras

Meningomielocele, disrafia espinal, estenosis craneana, angiomatosis leptomeningea, onfalocele, ectopia oreja, gastrosquisis y porencefalia

V Asociada a feto papiráceo o infartos placentarios

Esporádica

Cuero cabelludo, tronco, axila, extremidades; generalmente lesiones múltiples y simétricas, de configuración lineal o estelar

Bandas fibrosas constrictivas en extremidades

VI a.- Con epidermolisis bulosa, habitualmente localizada.

b.- Con atresia gastrointestinal

AD o AR (depende de tipo de epidermolisis bulosa)

AR

Extremidades

 

 

Grandes áreas en extremidades y tronco

 

 

 

Diversas anomalías asociadas (atresia pilórica o duodenal, anomalías craneofaciales, distrofia ungueal)

VII Localizada en extremidades, sin anomalías

AD y AR

Pretibial, dorso de manos, pies y muñecas

 

VIII Producida por teratógenos

 

Cuero cabelludo (metimazol) y otras (varicela, herpes)

Ano imperforado (metimazol)

IX Asociada a síndromes malformativos

Variable (depende de trastorno asociado)

Cuero cabelludo, otras

Trisomía 13, síndrome 4p-, síndrome oculocerebral cutáneo, displasia dérmica focal facial, síndrome Johanson- Bizzard

Hipoplasia dérmica focal, disrupción bandas amnióticas, disgenesia gonadal XY

AD: autosómica dominante
AR: autosómica recesiva

Grupo I: ACC del cuero cabelludo sin anomalías múltiples asociadas. Cerca de 86% de las lesiones solitarias afectan a esta región. En este grupo alrededor del 75% son lesiones únicas, 20% son dobles y el 8% son triples. Afecta preferentemente la zona parietal, caracterizándose por placas de alopecia de morfología variable, cuya superficie puede presentar desde erosiones a ulceraciones profundas.

El tamaño fluctúa entre 0,5 cm2 hasta valores que alcanzan 100 cm2. Los defectos más extensos generalmente son más profundos y pueden extenderse a las meninges, asociándose con hemorragia, trombosis venosa y meningitis. En un tercio de los casos existe compromiso de la calota, grupo que por definición no incluye anomalías múltiples, pero se han descrito anomalías aisladas. La mayoría de los casos corresponden a herencia autosómica dominante. Se han postulado factores ambientales, tales como fuerzas de tensión disruptiva debido al rápido crecimiento cerebral1, 6, 12, 13.

Grupo II: ACC del cuero cabelludo asociada con anomalías en los miembros. Poco frecuente, clínicamente se caracteriza por placas de alopecia cicatrizal, solitarias o múltiples, asociadas a anormalidades en los miembros, principalmente los inferiores, con hipoplasia, sindactilia, distrofia de uñas y ectrodactilia, generalmente asimétricas. Otros defectos incluyen dilatación de venas del cuero cabelludo y cardiopatías, así como hemangiomas, criptorquídea, hipoplasia del nervio óptico, microcefalia, hidrocefalia, hidronefrosis y retardo del crecimiento. Se transmite en forma autosómica dominante.46121415.

El síndrome de Adams-Oliver se incluye en este grupo, el cual puede transmitirse en forma autosómica dominante, recesiva o esporádica, agregando a los hallazgos anteriores malformaciones de cráneo y, ocasionalmente, cutis marmorata telangectásico.

Grupo III: ACC asociada a nevo epidérmico y nevo organoide. los que se ubican en áreas próximas a placas de aplasia en cuero cabelludo, pudiendo ser únicas o múltiples. Se han descrito malformaciones oftalmológicas asociadas, como opacidades corneales, colobomas y alteraciones esclerales, y algunos casos con anomalías neurológicas como retardo psicomotor severo y convulsiones. Se transmite en forma esporádica112131617.

Grupo IV: ACC asociada a malformaciones embriológicas subyacentes. Tales como encefalomeningocele, mielomeningocele, onfalocele, gastrosquisis, y otras malformaciones ocultas como disrafia espinal, porencefalia, hidrocefalia, angiomatosis leptomeningea y estenosis craneal12, 13.

La herencia genética en este grupo es dependiente del tipo de malformación asociada.

Grupo V: ACC asociada a feto papiráceo o infartos placentarios. Se han observado casos de ACC en fetos papiráceos, de ubicación simétrica y extensa. También se han descrito cuadros similares relacionados a infartos placentarios, pudiendo estar asociados con otras anomalías como parálisis espástica, retraso mental, hidranencefalia, distrofia ungueal y manos y pies zambos. Se transmite en forma esporádica1, 6, 12, 18.

Grupo VI: ACC asociada a epidermolisis ampollar (síndrome de Bart), se ubica en tronco y extremidades y se acompaña de formación de ampollas y fragilidad cutánea. Actualmente se la considera como una variedad de epidermolisis ampollar, más que una variedad claramente diferenciada de ACC. Se transmite en forma autosómica dominante o recesiva1, 5, 6, 12, 19.

Grupo VII: ACC localizada en las extremidades, sin lesiones ampollares, caracterizada por defectos cutáneos profundos, extensos y simétricos en dorso de manos, pies y muñecas. Se han descrito casos con herencia autosómica dominante, recesiva y algunos esporádicos1, 6.

Grupo VIII: ACC causada por teratógenos, existe asociación con ingesta de metimazol en madres hipertiroideas, a pesar de que el riesgo de presentarse y el número de casos es reducido. También se ha relacionado con infecciones intrauterinas, como la varicela y el herpes simple. Otros posibles teratógenos sugeridos son uso de ácido valproico20, abuso de alcohol, cocaína, heroína, marihuana, misoprostol, etc. 4, 6.

Grupo IX: ACC asociada a síndromes de malformación, se incluyen las aplasias que aparecen formando parte de otros síndromes y displasias ectodérmicas severas, constituyendo un rasgo menor, por ejemplo, en el síndrome de trisomía 13, un 35 a 50% presentan ACC del cuero cabelludo; otras entidades asociadas son el síndrome 4p–, displasias ectodérmicas y algunos casos de disgenesia gonadal 46 XY9, 5, 12.

En la mayoría de los pacientes las lesiones evolucionan a la reepitelización, con secuelas cicatriciales atróficas o hipertróficas y alopecia definitiva, en un intervalo de días o meses. Se han descrito casos de cicatrización intrauterina21. Las lesiones grandes tienen riesgo de hemorragia e infección, con una letalidad de 20 a 30%1, 22.

La eventual terapia médica o quirúrgica está relacionada con la extensión y la profundidad de la lesión. En una primera etapa se debe prevenir y controlar la infección mediante el uso de antibióticos tópicos. En lesiones mayores, se prefiere el tratamiento quirúrgico utilizando colgajos o injertos de piel total según la necesidad1, 2. Al momento del nacimiento, las lesiones ulceradas plantean el diagnóstico diferencial con traumatismos obstétricos provocados por electrodos de monitorización fetal o fórceps10. Por otro lado, las lesiones de tipo cicatricial deben diferenciarse de esclerodermia en placas, lupus eritematoso discoide crónico, nevo sebáceo de Jadassohn, síndrome de Goltz, epidermolisis bulosa, morfea en "golpe de sable" y la alopecia triangular congénita12.

En conclusión, de los casos clínicos expuestos, los tres primeros corresponden al grupo 1, según la clasificación de Frieden1, mientras que el cuarto caso descrito es ilustrativo del grupo 3. La ubicación más frecuente fue el cuero cabelludo, lo que coincide con lo descrito en la literatura. Destaca que la mayoría de los diagnósticos se realizaron al segundo día de vida y solo un caso en forma más tardía. Ninguno de los casos expuestos presentó complicaciones y solo fueron manejados exclusivamente con tratamiento médico.

A pesar de la baja incidencia de la ACC, consideramos necesario resaltar la trascendencia del conocimiento y diagnóstico de esta entidad, tanto por dermatólogos como por todos aquellos especialistas relacionados con el recién nacido, dadas las eventuales malformaciones asociadas y potenciales complicaciones que pueden traducir una elevada mortalidad. Debido a la presencia, en algunos casos, de anomalías asociadas que presentan un claro patrón hereditario, es necesario considerar el consejo genético.

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