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Revista médica de Chile

versión impresa ISSN 0034-9887

Rev. méd. Chile v.131 n.4 Santiago abr. 2003

http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872003000400011 

Rev Méd Chile 2003; 131: 427-431

 

Síndrome Prader-Willi asociado a
obesidad mórbida: tratamiento
quirúrgico

Italo Braghetto M, Alberto Rodríguez N, Aníbal Debandi L,
Luis Brunet L, Karin Papapietro V, Pedro Pineda B,
María Isabel Pacheco P
a.

Surgical treatment of morbid obesity
associated to Prader-Willi syndrome.
Report of one case

 

 

 

 

 

 

 

Prader-Willi Syndrome (PWS) is a multisystemic genetic disease characterized by hypothalamic hypogonadism, mental retardation and compulsive hyperphagia associated with early and severe obesity. Complications of overweight, such as type-2 diabetes Mellitus, dyslipidemia and diffuse atheromatosis are common. We report a 15 years old morbid obese male with PWS, with a body mass index of 57.7 kg/m2, refractory to weight-lowering treatments. He underwent preoperative evaluation and treatment by a multidisciplinary team, and subjected to a 95% gastrectomy, leaving a 50 ml remnant pouch and a long limb (120 cm) Y-Roux gastro-jejuno anastomosis. There were no surgical complications, oral feeding was initiated at the 5th day with an hypocaloric diet. During the first postoperative year, the patient lost 70 kg, achieving a body mass index of 30 kg/m2. Surgical treatment can become a therapeutic choice for obesity in PWS patients (Rev Méd Chile 2003; 131: 427-31).

(Key Words: Gastrectomy; Gastric stump; Obesity; Prader-Willi syndrome)

Recibido el 13 de noviembre, 2002. Aceptado en versión corregida el 18 de marzo, 2003.
Departamentos de Cirugía, Anestesia, Medicina Sección Endocrinología, Hospital Clínico
Universidad de Chile.
aInterna de Medicina

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad congénita multisistémica, compleja. Sus características clínicas principales son hipotonía neonatal, baja estatura, hipogonadismo hipotalámico, retardo mental de grado moderado a severo, apariencia física característica e hiperfagia compulsiva con desarrollo de obesidad precoz y severa1-3. Los pacientes con SPW presentan una obsesión con la comida que aparentemente tendría su causa en una alteración en los mecanismos de control del apetito a nivel hipotalámico, provocando una disminución en la sensación de saciedad4. Genéticamente presentan una ausencia de expresión de los genes paternos en la región crítica para el SPW en el cromosoma 15. Se estima una incidencia de 1 en 5.000 a 10.000 nacidos vivos1. Los pacientes generalmente presentan complicaciones derivadas de su obesidad, tales como patología osteo-articular, resistencia a la insulina, diabetes Mellitus tipo 2, hiperlipidemia, enfermedades cardiovasculares ateromatosas, falla respiratoria, cor pulmonale, lo que condiciona una expectativa de vida aproximada de 20 a 30 años5-8.

Caso Clínico

JRY paciente de 15 años portador del Síndrome de Prader-Willi, diagnosticado por cariotipo 46 XY del(15) (q11q13) a los 4 meses de edad. Presentaba hipogonadismo hipogonadotrófico, retardo mental (edad mental estimada en 6 años) y obesidad mórbida (peso 142,3 kg, talla 1,57 mt IMC=57,7 kg/m2) (Figura 1). El paciente presentaba serios problemas de higiene (alteraciones al momento de orinar con micción en regadera, dado por panículo adiposo púbico abultado y ausencia de pene visible) micosis en pliegues y múltiples problemas sociales derivados de su obesidad extrema que condicionaban sufrimiento psicológico tanto a él como a su familia. Había intentado a lo largo de su vida variados tratamientos médicos para reducción de peso (dietas, programa de ejercicio físico, uso de anfetaminas, etc.) sin éxito permanente, ya que debido al componente hiperfágico de su síndrome de base no lograba mantener la disminución ponderal. El paciente no presentaba alteraciones metabólicas por su obesidad (dislipidemia, diabetes, resistencia insulínica, hipertensión arterial) en el momento de la evaluación. Dado el importante deterioro en su calidad de vida y previniendo las complicaciones secundarias a la obesidad mórbida, el equipo multidisciplinario a cargo del paciente decidió realizar una cirugía para manejo de su patología. Ingresó el 7-3-2001 al Hospital Clínico de la Universidad de Chile y se planificó disminución de peso, previo al procedimiento quirúrgico para disminuir complicaciones postoperatorias y facilitar el abordaje quirúrgico. Se inició manejo kinésico y dietético con régimen hipocalórico estricto (800 Cal/día), obteniéndose una disminución en el peso a 128 kg (IMC=52 kg/m2). El 19-4-01 se realizó gastrectomía subtotal 95%, con un remanente de 50 cc, gastroyeyuno anastomosis en Y de Roux con asa de 120 cm y colecistectomía (Figura 2). Evolucionó en forma favorable en su postoperatorio, sin complicaciones y se inició realimentación al quinto día. Se dio de alta al octavo día con un peso de 125 kg (IMC=50,7 kg/m2). Se manejó con dieta de 800 Cal/día y 70 g de proteínas fraccionado, cada 2 h durante un mes, y luego con dieta de 1.200 Cal/día, 80 g de proteínas fraccionado en 4 comidas y con suplemento de micronutrientes, fierro y calcio. A los dos años de evolución el paciente pesaba 67 kg (IMC=27 kg/m2) con una mejoría sustancial en sus parámetros de calidad de vida y sin complicaciones derivadas de su cirugía (Figura 3). La curva de descenso de peso y de IMC se ilustra en la Figura 4. El paciente recientemente fue sometido a una cirugía plástica remodeladora.

Figura 1. Estado preoperatorio.


Figura 2. Radiografía con contraste postquirúrgico
en que se evidencia remanente gástrico (flecha).


Figura 3. Estado postquirúrgico (14 meses).



Figura 4.

Discusión

Para la evaluación clínica del peso en los adolescentes se utiliza el índice de masa corporal (IMC) que se calcula con el peso en kilogramos dividido por la talla al cuadrado, definiéndose como peso ideal la mediana según edad y sexo. Se define como obesidad cuando el IMC es mayor al percentil 95 según la edad9. Cuando el exceso duplica al peso ideal se denomina obesidad severa10. La primera línea de enfrentamiento de la obesidad en adolescentes es la restricción calórica moderada en conjunto con programas de aumento de actividad física y modificación de comportamientos respecto a la alimentación8,11. El manejo farmacológico es un tema controversial, básicamente dado por los efectos adversos de los medicamentos y porque los resultados de dichas terapias no cuentan con estudios de seguimiento de largo plazo ni tampoco con comparación de resultados en trabajos aleatorios respecto a tratamientos convencionales8. Por su parte, la cirugía bariátrica en pacientes adultos ha demostrado ser un tratamiento efectivo cuando ha fallado el tratamiento médico12. Desde 1991 el National Institut of Health (NIH) norteamericano aprobó la cirugía bariátrica como un tratamiento apropiado cuando existe un IMC ≥40 o IMC ≥35 asociado a comorbilidad13.

Existen diferentes técnicas quirúrgicas para tratar la obesidad y se miden sus resultados de éxito como el porcentaje de pacientes que disminuyen en al menos 50% su exceso de peso. Existen técnicas que dividen el estómago (Mason) o una gastroplastía horizontal (Alden). Existe el by pass yeyuno-ileal que es un procedimiento en el cual se acorta el segmento de intestino delgado que está en contacto con el alimento, dejando un gran remanente de asas ciegas. Se describe un éxito importante (65% de éxito), pero asociado a una alta tasa de morbilidad, dado principalmente por diarrea, malabsorción, falla hepática y alteraciones electrolíticas12. Otras técnicas utilizadas son los procedimientos de by pass gástrico en que se crea un reservorio gástrico pequeño que se anastomosa a un segmento de yeyuno. La idea es provocar una saciedad temprana y un leve grado de malabsorción. Con la finalidad de evitar el reflujo biliar al esófago se agregó a estas técnicas la Y de Roux, siendo éste el "patrón de oro" de la cirugía bariátrica con un éxito de 60% a los 5 años de seguimiento. Existe la alternativa de realizar además una gastrectomía subtotal, que a nuestro juicio es una mejor solución, ya que en caso contrario el remanente gástrico es una zona ciega a la exploración endoscópica, con el riesgo que eso conlleva en nuestra población que presenta una elevada tasa de cáncer gástrico.

Otra técnica quirúrgica utilizada es la división biliopancreática, en que se realiza una gastrectomía subtotal junto con reconstrucción en Y de Roux larga, lo que causa una malabsorción. Con esto se logra un éxito de 80%, pero es una cirugía de gran envergadura. Existe también el "banding" gástrico, que consiste en disminuir el volumen de estómago mediante la implantación de un sistema de compresión externa gástrica. Tiene un éxito de 65% pero muy dependiente de la experiencia del cirujano con creciente recidiva a largo plazo.

Específicamente en pacientes con SPW los programas de reducción de peso convencionales son totalmente inadecuados para obtener resultados sustanciales y prolongados, dado básicamente por la falta de cooperación en la restricción voluntaria en la comida16,17. La conjunción de apetito insaciable con retardo mental hacen fracasar cualquier intento de cambio conductual respecto a hábitos de alimentación18. Existe limitada información en la literatura respecto al manejo quirúrgico de la obesidad mórbida en adolescentes. Los estudios de by pass yeyuno-ileal muestran una inaceptable tasa de complicaciones derivadas del procedimiento, principalmente desnutrición14. Anderson refiere una disminución de exceso de índice de masa corporal de 63% a 5 años con by pass gástrico con Y de Roux15. Strauss refiere una disminución de 59% con un seguimiento a un año10.

Bajo estas condiciones el manejo terapéutico quirúrgico parece ser la mejor alternativa para el enfrentamiento de la obesidad de este síndrome18. Los resultados publicados en la literatura de las diversas técnicas quirúrgicas utilizadas en este grupo de pacientes son controversiales. Mason reporta 2 casos tratados con gastroplastia vertical en que uno no perdió peso y el otro perdió 30% de su exceso que luego lo recuperó19. Anderson realizó by pass gástrico con Y de Roux a 10 pacientes SPW con una disminución de su exceso de IMC en 56% a 5 años de seguimiento15. Recientemente Marinari reportó en un grupo de 15 pacientes a quienes se les practicó un procedimiento de derivación biliopancreática con un éxito de 46% a los 5 años y de 40% a los 10 años18.

Comunicamos el caso de un paciente con SPW con una obesidad severa en el cual habían fracasado los tratamientos médicos para disminuir de peso. Se realizó una cirugía de gastrectomía subtotal con gastroyeyuno anastomosis en Y de Roux, lográndose una disminución de peso satisfactoria. Nosotros planteamos que ésta sería una alternativa de tratamiento viable para el manejo de esta obesidad rebelde en pacientes aquejados de este síndrome, con la finalidad de mejorar su calidad de vida y aumentar su sobrevida.

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Correspondencia a: Dr. Italo Braghetto. Hospital Clínico Universidad de Chile. Santos Dumont 999, Independencia. Fax: 735-02-51. E-mail: ibraghet@ns.hospital.uchile.cl