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Revista médica de Chile

versión impresa ISSN 0034-9887

Rev. méd. Chile v.129 n.9 Santiago set. 2001

http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872001000900014 

Poliposis múltiple juvenil
no familiar. Caso clínico

Sporadic juvenile multiple polyposis.
Report of one case

Guillermo Bannura C, Daniel Soto C, María Teresa Vial P

Correspondencia a: Dr. Guillermo Bannura C. Las Limas 1622, Las Condes. F: 2079582.

We report a 15 years old girl presenting with severe hematochezia with secondary anemia and hemodynamic decompensation, rectal prolapse and spontaneous anal elimination of polyps. She had no family history of polyposis and a search for the disease in her close relatives was negative. A complete diagnostic work up did not find polyps in other segments of the digestive tract. Colonoscopy showed more than 200 polyps between the cecum and the rectum. Pathological analysis confirmed the presence of retention polyps with adenomatous areas and mild atypia. The patient was subjected to a proctocolectomy with ileal pouch and sphincteric preservation, using a mechanical suture. Postoperative evolution was uneventful and after 24 months of follow up, the patient is asymptomatic, with two stool movements per day and without incontinence (Rev Méd Chile 2001; 129: 1065-70).
(Key Words: Adenomatous polyposes coli; Colonic polyps; Colonoscopy)

Recibido el 24 de enero, 2001. Aceptado en versión corregida el 28 de mayo, 2001.
Servicio y Departamento de Cirugía y Anatomía Patológica, Hospital Clínico
San Borja Arriarán. Campus Centro, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

El pólipo juvenil es el tumor del colon de mayor frecuencia en niños asintomáticos, con una incidencia estimada del 1 al 2%1. La mayoría de los casos se presenta como lesiones aisladas o en un número <3 que se localizan en la región rectosigmoidea. Pueden ser sésiles o pediculadas, miden habitualmente entre 2 mm y 3 cm de diámetro mayor y su superficie es lisa y suave2. La distribución etaria se considera bimodal, con un grupo mayoritario concentrado en la infancia cuyo promedio es de 4,1 años y otro grupo en el adulto joven con un promedio de 25 años1,3. La principal manifestación clínica es la rectorragia, seguida del prolapso y no es rara la eliminación espontánea de los pólipos4. Algunos autores han considerado el pólipo juvenil aislado (pólipo de retención) como una lesión hamartomatosa con escaso o nulo potencial maligno5. La poliposis juvenil (PJ), en cambio, se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos juveniles en el colon y/o en el resto del tracto digestivo, conlleva un elevado riesgo de cáncer digestivo y se presenta a veces en el contexto de una patología heredo-familiar6. En 1964 Mc Coll y cols7 segregaron el síndrome de la poliposis juvenil coli de otras poliposis como la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y el síndrome de Peutz-Jeghers. Posteriormente se ha preferido el término de poliposis juvenil (sin el adjetivo coli), debido a la existencia de un grupo de pacientes con pólipos en otros sitios del tubo digestivo, lo que se conoce como poliposis juvenil generalizada8,9. Así, la distinción entre el pólipo juvenil solitario y la PJ es de gran relevancia, puesto que se ha demostrado que la PJ tiene un riesgo muy elevado de cáncer colorrectal6-10.

Los criterios diagnósticos actualmente aceptados para la PJ son: a) Más de 10 pólipos juveniles; b) Pólipos juveniles en otros sitios del tracto digestivo aparte del colon y c) Cualquier número de pólipos juveniles en un individuo con una historia familiar de PJ11. Otros autores han propuesto un número de pólipos >59 e incluso mayor de 312, intentando con un criterio más estricto justificar una investigación más activa y un manejo más agresivo de esta condición13.

El objetivo de esta comunicación es dar a conocer un caso excepcional de PJ tratado con cirugía radical, revisar algunos aspectos clínico-patológicos y discutir las alternativas terapéuticas en el manejo de esta entidad.

CASO CLÍNICO

Mujer, 15 años. Sin antecedentes mórbidos personales ni familiares. Su historia se remonta a los 5 años de edad en que consulta por rectorragia que se atribuye a un pólipo que es extirpado por vía endoanal. El estudio histopatológico describe una lesión de 1,8 x 1,4 cm conformada por estructuras glandulares dilatadas, quísticas revestidas por epitelio cúbico-cilíndrico con extenso infiltrado inflamatorio polimorfonuclear y abundantes eosinófilos en el estroma. Diagnóstico: Pólipo juvenil. La madre abandona los controles hasta julio de 1998 en que consulta por cuadro de 1 mes de evolución caracterizado por rectorragia intensa y masa rectal que protruye por ano sin esfuerzo defecatorio. Debido a la intensa anemia se decide la hospitalización, constatándose una niña pálida (hematocrito=16%), talla 1,67 m, enflaquecida (peso previo 56 kg, actual 44 kg) y de inteligencia normal. En el curso de la hospitalización recibe transfusiones repetidas de glóbulos rojos, persistiendo el sangrado rectal activo con un episodio de descompensación hemodinámica. La colonoscopia evidencia la presencia de múltiples pólipos, sésiles y pediculados, en número superior a 100, distribuidos desde el recto hasta el ciego, que impresionan como adenomas. El estudio histológico de la biopsia endoscópica informa: "formaciones polipoideas con elementos glandulares irregulares hiperplásicos, algunos dilatados con revestimiento epitelial normotípico. Estroma circundante con acentuado infiltrado inflamatorio agudo y crónico, tejido granulatorio y erosión superficial focal. En dos de las muestras se reconocen áreas de aspecto adenomatoso sin displasia. Diagnóstico: pólipos juveniles múltiples con focos de erosión y cambios adenomatosos, sin atipia celular, compatible con una poliposis juvenil". La radiografía de tórax, ecografía ginecológica y abdominal, endoscopia digestiva alta, TAC cerebral y tránsito de intestino delgado con técnica de doble contraste son normales. El enema baritado muestra múltiples lesiones elevadas que comprometen todo el intestino grueso, algunas con ulceraciones sin estenosis ni evidencias de malignización (Figura 1).


Figura 1. Enema baritado: múltiples lesiones elevadas sésiles y pediculadas.

Cirugía. Con el diagnóstico de PJ se efectúa una panproctocolectomía con conservación del aparato esfinteriano y un reservorio en J de 15 cm con suturas mecánicas lineal cortante de 80 mm (USSC), roticulador para cierre del muñón anorrectal y anastomosis reservorio ileal al ano con grapadora circular 28, protegida con una ileostomía en asa. Evoluciona sin incidentes y al cabo de 3 meses se realiza el cierre de la ileostomía con sutura mecánica mediante una anastomosis terminal funcional.

Estudio histopatológico de la pieza operatoria: "Segmento de intestino grueso de 103 cm de longitud que al abrirlo presenta numerosas lesiones polipoideas que abarcan toda su extensión, planas, pediculadas y arboriformes entre 0,5 y 6,5 cm de eje mayor, algunas con una superficie violácea erosionada (Figuras 2 y 3). Al corte histológico se aprecia acentuada hiperplasia glandular, algunas quísticas, ramificadas con epitelio de revestimiento mucoso y rodeadas por estroma laxo inflamatorio. En su mayoría presentan erosión superficial y acentuada reactividad celular. Focalmente hay áreas de aspecto adenomatoso con atipia leve a moderada y disminución de las células caliciformes (Figuras 4 y 5).


Figura 2. Múltiples lesiones polipoideas de diferentes tamaños distribuidas en todo el colon.


Figura 3. Detalle de los pólipos, algunos con aspecto arboriforme.


Figura 4. Pólipo hiperplástico: glándulas dilatadas con inflamación estromal. H&E x 40.


Figura 5. Pólipo hiperplástico con áreas adenomatosas y atipia epitelial moderada. H&E x 40.

Se confirmó el diagnóstico preoperatorio de poliposis juvenil múltiple con compromiso de todo el intestino grueso y cambios adenomatosos focales con atipia leve a moderada. Actualmente completa 2 años de seguimiento, pesa 64 kilos, defeca 1 a 2 veces en el día, no tiene evacuaciones nocturnas y no refiere episodios de escurrimiento fecal. La radiología de control muestra un reservorio amplio (Figura 6), el examen clínico revela una anastomosis suave y lisa y la continencia es completa. El estudio endoscópico del colon de ambos padres y de ambos hermanos es completamente normal.


Figura 6. Reservorio ileal: control radiológico tardío.

DISCUSIÓN

En la actualidad se reconocen 3 grupos clínicos básicos en el contexto de la PJ: la poliposis juvenil de la infancia, la poliposis juvenil generalizada y la poliposis juvenil del colon11. La PJ de la infancia se presenta con diarrea y hemorragia intensas, intususcepción o prolapso rectal y enteropatía perdedora de proteínas, habitualmente compromete todo el tracto digestivo y, en los casos más graves, la muerte ocurre antes de los 2 años de edad6,13. Las otras dos variedades comúnmente se presentan como un sangrado rectal con anemia secundaria, ocasionalmente se agrega prolapso, ya sea del recto o de los pólipos y no es rara la eliminación espontánea de algunos pólipos6-13, síntomas destacados en el caso que se presenta. Aparentemente no existen diferencias en cuanto al sexo y en la mayoría de los casos se trata de niños en la primera o segunda década de la vida, pero en el 15% de los casos el diagnóstico se posterga hasta la edad adulta5-7,9-11. De acuerdo con Hofting en un estudio sobre 262 pacientes con PJ14, el número de pólipos es variable, usualmente entre 50 y 200 distribuidos en todo el tubo digestivo, aunque el órgano más comprometido es el colon en el 98% de los casos, seguido del estómago en el 13,6%, el yeyuno-íleon en el 6,5% y el duodeno en el 2,3%. Dentro del colon, en el 60% de los casos existen pólipos proximales al colon sigmoides y, por tanto, fuera del alcance del sigmoidoscopio rígido, como se sostenía previamente15. En nuestro caso el número de pólipos superaba los 200 distribuidos desde el recto inferior hasta el ciego, fluctuando entre 5 mm y 6,5 cm, de color rojo o café oscuro, algunos con superficie erosionada y otros con aspecto arboriforme, hechos característicos de esta condición al examen macroscópico6. En el caso que se presenta están presentes todos los elementos relevantes del examen histopatológico que caracterizan la PJ típica: 1) la dilatación quística de las glándulas revestidas por un epitelio columnar; 2) la lámina propia presenta un infiltrado inflamatorio con neutrófilos y eosinófilos y 3) el epitelio muestra una hiperplasia inflamatoria reactiva que puede confundirse con displasia, aunque ya existen áreas adenomatosas focales que aparentemente no estaban en la biopsia anterior.

No existen dudas actualmente de que la PJ es una condición pre-maligna8,9,11-14,16-18. Así, en una serie de 272 pacientes, se encontró un carcinoma en 48 casos, es decir el 18%14. En otro estudio del Hospital St Mark de Londres, la incidencia de carcinoma fue del 15%, la edad promedio de presentación del cáncer fue de 35 años y el riesgo acumulado fue del 68% a los 60 años de edad6,9,19. En una revisión de 1.025 pólipos extirpados de pacientes con PJ, Jass9 encontró que el 81% correspondían a pólipos juveniles típicos, 16% eran atípicos y el 2% eran adenomas. La incidencia de displasia leve, moderada e intensa en los pólipos típicos fue de 8,4%, 0,07% y 0%, respectivamente, mientras que en los pólipos atípicos estas cifras alcanzan el 30, 15 y 1,7% respectivamente, lo que confirma que la displasia epitelial es un hecho frecuente en este tipo de pólipos. Por otra parte, cambios adenomatosos se han observado en niños menores de 3 años con PJ12 y algunos autores consideran que el cáncer surge de focos de adenoma con displasia desarrollados en el interior de un pólipo juvenil20. En la práctica, lo habitual es encontrar pólipos juveniles con áreas de adenoma, pólipos juveniles mixtos (juvenil + adenoma) y adenomas puros en el colon del mismo paciente6. Como ocurrió en nuestra paciente, aproximadamente el 15% de los pacientes con PJ tiene pólipos con cambios adenomatosos al momento del diagnóstico18 y se estima que la incidencia de carcinoma en pacientes con mezclas heterogéneas de pólipos alcanza al 20-30%19. Este riesgo aumentado de tener un cáncer aparentemente escapa al contexto del colon y puede ocurrir en otras áreas del tracto gastro-intestinal21. En una revisión realizada el año 1990, se habían comunicado 10 casos de cáncer colorrectal desarrollado en pólipos juveniles, 2 de ellos en pólipos aislados y 8 en el contexto de una PJ17, 7 de los cuales presentaba en el momento del diagnóstico un carácter invasivo, el promedio etario fue de 31 años y el tiempo de evolución de la enfermedad era de 6 años como promedio9,17-26. En general, el pronóstico de un cáncer colorrectal desarrollado en un paciente con PJ se considera malo, dado el alto porcentaje de tumores pobremente diferenciados o de tipo mucinoso9,12.

Una historia familiar de PJ es posible encontrar en el 20 al 50% de los casos, herencia que corresponde al tipo autosómico dominante9,14, condición que aumentaría el riesgo de malignización comparado con los casos esporádicos como el nuestro17. La PJ heredo-familiar en general no se considera ligada con el locus mutante de la poliposis adenomatosa familiar (PAF), con el síndrome de Peutz-Jeghers ni con el locus mutante del cromosoma 5 del cáncer colorrectal27, aunque existen casos mezclados donde la distribución no es tan clara28. Las manifestaciones extracolónicas, ausentes en nuestro caso, se presentan en el 11 a 20% de los casos, incluyendo los dedos en palillo de tambor, la osteoartropatía pulmonar hipertrófica (relacionada con una fístula arteriovenosa pulmonar), macrocefalia, alopecia, paladar hendido y labio leporino, porfiria, psoriasis, malrotación intestinal, testículo no descendido y útero bífido6,29.

El tratamiento médico está dirigido a la corrección de la anemia y la desnutrición. El manejo de la PJ depende fundamentalmente del número, extensión y distribución de los pólipos, de la intensidad del cuadro clínico y del riesgo potencial de una neoplasia colorrectal. Cuando no es posible remover los pólipos en forma endoscópica, la sintomatología es grave y/o existen áreas de adenomas, se recomienda la cirugía. Actualmente la panproctocolectomía con conservación del aparato esfinteriano es la técnica de elección6,13, que si bien es técnicamente más compleja que la colectomía total con ileorrectoanastomosis, no tiene el inconveniente del recto remanente con múltiples pólipos cuyo control no es fácil y que requiere de un seguimiento a largo plazo. En nuestro caso la indicación quirúrgica a una edad precoz se fundamenta en la intensidad del sangrado con repercusión hemodinámica, la extensión de la poliposis y la presencia de cambios adenomatosos con displasia. La técnica del reservorio ileal con anastomosis ileo-anal nos parece la técnica ideal en estos casos puesto que extirpa la enfermedad en forma radical evitando el riesgo de malignización con resultados funcionales satisfactorios.

REFERENCIAS

1. Roth SI, Helwig EB. Juvenile polyps of the colon and rectum. Cancer 1963; 16: 468-79.        [ Links ]

2. Schermeta DW, Morgan WM, Eggleston J, White JJ, Haller JA. Juvenile retention polyps. J Pediatr Surg 1969; 24: 211-5.        [ Links ]

3. Horrilleno EG, Eckert C, Ackerman LV. Polyps of the rectum and colon in children. Cancer 1957; 10: 1210-20.        [ Links ]

4. Mazier P, Mackeigan J, Billingham R, Dignan R. Juvenile polyps of the colon and rectum. Surg Gynecol Obstet 1982; 154: 829-32.        [ Links ]

5. Morson BC. Some pecularities in the histology of intestinal polyps. Dis Colon Rectum 1962; 5: 337-44.        [ Links ]

6. Desai DC, Neale KF, Talbot IC, Hodgson SV, Phillips RKS. Juvenile polyposis. Br J Surg 1995; 82: 14-7.        [ Links ]

7. McColl I, Bussey HJR, Veale AMO, Morson BC. Juvenile polyposis coli. Proc R Soc Med 1964; 57: 896-7.        [ Links ]

8. Reed K, Vose PC. Diffuse juvenile polyposis of colon: a premalignant condition? Dis Colon Rectum 1981; 24: 205-10.        [ Links ]

9. Jass JR, Williams CB, Bussey HJR, Morson BC. Juvenile polyposis a precancerous condition. Histopathology 1988; 13: 619-30.        [ Links ]

10. Nugent KP, Talbot IC, Hodgson SV, Phillips RKS. Solitary juvenile polyps: not a marker for subsequent malignancy. Gastroenterology 1993; 105: 698-700.        [ Links ]

11. Sachatello CR, Hahn IS, Carrington CB. Juvenile gastrointestinal polyps in a female infant: report of a case and review of the literature of a recently recognized syndrome. Surgery 1974; 75: 107-14.        [ Links ]

12. Giardiello FM, Hamilton SR, Kern SE, Offerhaus GJA, Green PA, Celano P et als. Colorectal neoplasia in juvenile polyposis or juvenile polyps. Arch Dis Child 1991; 66: 971-5.        [ Links ]

13. Spigelman AD. Inherited bowel cancer. In Phillips RKS: Colorectal surgery. London, WB Saunders 1998; 33-42.        [ Links ]

14. Hofting I, Pott G, Stolte M. Das syndrom der juvenillen polyposis. Leber Magen Darm 1993; 23: 107-12.        [ Links ]

15. Mestre JR. The changing pattern of juvenile polyps. Am J Gastroenterol 1986; 81: 312-4.        [ Links ]

16. Heiss KF, Schaffner D, Ricketts RR, Winn K. Malignant risk in juvenile polyposis coli: increasing documentation in the pediatric age group. J Pediatr Surg 1993; 28: 1188-93.        [ Links ]

17. Longo WE, Touloukian RJ, West AB, Ballantyne GH. Malignant potential of juvenile polyposis coli. Report of a case and review of the literature. Dis Colon Rectum 1990; 33: 380-4.        [ Links ]

18. Bentley E, Chandrasoma P, Radin R, Cohen H. Generalized juvenile polyposis with carcinoma. Am J Gastroenterol 1989; 84: 1456-8.        [ Links ]

19. Murday V, Slack J. Inherited disorders associated with colorectal cancer. Cancer Surv 1989; 8: 139-57.        [ Links ]

20. Goodman ZD, Yardley JH, Milligan FD. Pathogenesis of colorectal polyps in multiple juvenile polyposis. Report of a case associated with gastric polyps and carcinoma of the rectum. Cancer 1979; 43: 1906-13.        [ Links ]

21. Jarvinen H, Franssila K. Familial juvenile polyposis coli: increased risk of colorectal cancer. Gut 1984; 25: 792-800.        [ Links ]

22. Stemper TJ, Kent TH, Summers RW. Juvenile polyposis and gastrointestinal carcinoma. A study of a kinkred. Ann Intern Med 1975; 83: 639-46.        [ Links ]

23. Smilow PC, Pryor CA Jr, Swinton NW. Juvenile polyposis coli: a report of a three patients in three generations of one family. Dis Colon Rectum 1966; 9: 248-54.        [ Links ]

24. Restrepo C, Moreno J, Duque E, Cuelbo C, Amsel J, Correa P. Juvenile colonic polyposis in Colombia. Dis Colon Rectum 1978; 21: 600-12.        [ Links ]

25. Rozen B, Baratz M. Familial juvenile polyposis with associated colon cancer. Cancer 1982; 49: 1500-3.        [ Links ]

26. Wu T-T, Rezai B, Rashid A, Luce MC, Cayouette MC, Kim C et als. Genetic alterations and epithelial dysplasia in juvenile polyposis syndrome and sporadic juvenile polyps. Am J Pathology 1997; 150: 939-47.        [ Links ]

27. Ramaswamy G, Elhossieny AA, Tchertkoff V. Juvenile polyposis of the colon with atypical adenomatous changes and carcinoma in situ: report of a case and review of the literature. Dis Colon Rectum 1984; 27: 393-8.        [ Links ]

28. Sarles JC, Consentino B, Leandri R, Dor AM, Navarro PH. Mixed familial polyposis syndromes. Int J Colorectal Dis 1987; 2: 96-9.        [ Links ]

29. Cox KL, Frates RC, Wong A, Gandhi G. Hereditary generalized juvenile polyposis associated with pulmonary arteriovenous malformation. Gastroenterology 1980; 78: 1566-70.        [ Links ]