Background: The population that inhabits the semiarid Northern zone of Chile arose from ethnic admixture between aborigines, Spanish conquerors and the influx, during the XVII century, of foreign aboriginal workers and a minority of African slaves. Aim: To study the phenotypic frequencies of 15 genetic markers among populations inhabiting valleys in the Northern zone of Chile and to estimate the percentage of indigenous, African and Caucasian admixture in these populations. Material and methods: Throughout five different field works, blood samples were obtained from 120 individuals living in the Elqui valley, 120 individuals living in the Limari valley and 85 living in the Choapa valley. Blood groups, erythrocyte enzymes, plasma proteins and HLA markers were typified. Results: In the populations studied, the contribution of non indigenous genes was low in relation with the time elapsed since the Spanish invasion. The Hardy-Weinberg disequilibrium for MNS system would have microevolutive implications. The admixture percentages in these valleys confirm ethnic and historic information. The variation of the enzyme esterase D is identical to that of other Chilean populations. Conclusions: The phenotypic and genetic frequencies in the three populations studied and different admixture of indigenous genes is inversely proportional to the geographic distance from Santiago, in Central Chile. (Rev Méd Chile 2000; 128: 593-600).
(key-words: Gene frequency; Genetics, medical; Population characteristics)

Recibido el 15 de diciembre, 1999. Aceptado el 19 de marzo, 2000.
Programa de Genética Humana, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

La evidencia arqueológica sugiere que en el norte semiárido de Chile el poblamiento desde el valle del río Copiapó hasta el valle del río Aconcagua intervinieron grupos pertenecientes a las culturas El Molle y Las Animas^1,2. Hacia el siglo V llegaron los primeros grupos de la cultura Diaguita^1,2 y a fines del siglo XV se produjo la invasión por los Incas^1,2. Poco más de medio siglo después del arribo de los Incas, llegaron los conquistadores españoles, y se inició el período de transculturización que culminó con la desintegración y posterior extinción de las culturas y pueblos aborígenes del norte semiárido^1-3. A comienzos del siglo XVII la falta de mano de obra indígena llevó a la importación de trabajadores indígenas y a la compra de esclavos negros^3,4. La población negra fue siempre una minoría en estos valles. Los negros se mestizaron probablemente con indios, incorporando de este modo los genes negroides a la población y dando lugar a la importante proporción de "mestizos de color" que se registró en el siglo XVIII^3,4. Por lo tanto, la población actual que habita estos valles surgió a partir de numerosas variedades étnicas, las cuales dieron origen al hombre actual de la zona^1-4.

Actualmente, la población que habita los valles de Elqui, Limarí y Choapa se dedica fundamentalmente a la agricultura, a la minería y a la pesca en la zona costera⁵.

El presente trabajo tiene por objeto: 1) presentar las frecuencias fenotípicas y génicas para 15 marcadores genéticos de las poblaciones que habitan actualmente estos valles, y, 2) estimar el porcentaje de mezcla indígena, negra y caucásica de estas poblaciones.

Cabe señalar que este estudio se inscribe dentro de un esfuerzo más general dedicado a la descripción de la diversidad genética de las poblaciones chilenas^6-8.

MATERIAL Y MÉTODO

La Región de Coquimbo, capital La Serena, está constituida de norte a sur por las provincias de Elqui, Limarí y Choapa. Estas provincias se encuentran aproximadamente entre los 31° latitud S (Choapa) y los 30° latitud S (Elqui)⁵. Tienen 284.758, 141.551 y 78.078 habitantes, respectivamente, según el censo de 1992⁹.

Para obtener una visión de conjunto de estas poblaciones, se recopiló información sobre una serie de marcadores genéticos obtenidos durante 5 trabajos de terreno llevados a cabo entre los años 1979 y 1988, los cuales fueron realizados con diferentes propósitos.

En el primer trabajo de terreno se extrajo 5 ml de sangre por punción venosa a 120 individuos nacidos en seis localidades del Valle de Elqui (Alcohuaz, Chapilca, Horcón, Huanta, Pisco Elqui y Vicuña). Esta sangre fue utilizada para la tipificación de cuatro sistemas de grupos sanguíneos (ABO, Rh, MNSs y Kell), seis enzimas eritrocitarias (esterasa D (EsD), fosfatasa ácida (ACP), fosfoglucomutasa 1 (PGM1), fosfoglucomutasa 2 (PGM2), peptidasa A (Pep A) y peptidasa C (Pep C)) y una proteína plasmática (haptoglobina (Hp)). Los siguientes 4 trabajos de terreno se realizaron en los valles de Limarí (Combarbalá, Ovalle y Tulahuen) y Choapa (Illapel y Salamanca), donde se extrajeron 15 ml de sangre a 120 y 85 individuos, respectivamente.

5 ml de sangre fueron usados para la tipificación de 5 sistemas de grupos sanguíneos (ABO, Rh, Duffy, Kidd y MNSs), 3 enzimas eritrocitarias (esterasa D (EsD), fosfoglucomutasa 1 (PGMl), y glioxalasa (GLO)) y una proteína plasmática (haptoglobina (Hp)). Los 8 ml restantes (sangre heparinizada) se ocuparon para la tipificación del sistema HLA.

La tipificación de los sistemas de grupos sanguíneos se hizo de acuerdo a métodos internacionales estandarizados de microtécnica de aglutinación en tubo^10,11, siguiendo las indicaciones de los proveedores de los antisueros. La tipificación de las enzimas se realizó utilizando la técnica de electroforesis en gel de almidón al 12% de tipo horizontal, utilizando para ello los tampones indicados para cada sistema¹². El revelado específico para estas proteínas se realizó de acuerdo a las técnicas de tinción de Harris & Hopkinson¹³.

La tipificación para los antígenos HLA A, B y C se realizó en terreno utilizando la técnica de microlinfocitoxicidad de Terasaki y Mc Clelland¹⁴.

Las frecuencias génicas y sus errores estándar para los distintos sistemas fueron calculados a través de un programa que obtiene estos estimadores por máxima verosimilitud (MAXLIK) de Reed and Schull¹⁵, y las del sistema HLA se estimaron de acuerdo a la formula p=1-Ö1-f, donde f es la frecuencia del antígeno. Los errores típicos de las frecuencias haplotípicas para HLA se obtuvieron utilizando el método de dominancia según Li¹⁶. El grado de miscegenación de la población se calculó según los métodos de Bernstein¹⁷ y Ottensooser¹³, utilizando para ello las frecuencias génicas de las posibles poblaciones ancestrales (indígenas, española y negra)^19-22. Finalmente, se utilizó la prueba de Z de proporciones para comparar las frecuencias fenotípicas y génicas²³.

RESULTADOS

La Tabla 1 exhibe las frecuencias fenotípicas para 7 sistemas de grupos sanguíneos, una proteína plasmática y 6 enzimas eritrocitarias en los valles de Elqui, Limarí, Choapa y para el total de la muestra estudiada. Para el sistema ABO la mayor frecuencia del fenotipo O la presenta el valle Elqui y la menor el valle de Choapa. El fenotipo AB está ausente sólo en el valle de Elqui. Para el sistema Rh se presenta el fenotipo Rh negativo en los 3 valles, la mayor frecuencia se encuentra en el valle de Elqui (0,0667). Cabe destacar, que las frecuencias del haplotipo cDe encontradas en los valles de Elqui y Limarí son más altas que las encontradas en españoles (0,0186)²¹ e indígenas (0,0058)⁶.

Tabla 1. Frecuencias fenotípicas (FF) para trece marcadores genéticos en comunidades rurales de la IV región
Sistemas		Elqui				Limarí				Choapa				Total
ABO		n	FF			n	FF			n	FF			n	FF
AB		0	0,0000			2	0,0172			1	0,0118			3	0,0103
A		22	0,2444			27	0,2328			28	0,3294			77	0,2646
B		6	0,0667			9	0,0776			8	0,0941			23	0,0790
O		62	0,6889	*		78	0,6724			48	0,5647	*		188	0,6461
Total		90	1,0000			116	1,0000			85	1,0000			291	1,0000
Duffy
000FyaFya						32	0,3107			28	0,4118			60	0,3509
000FyaFyb						54	0,5243			29	0,4265			83	0,4854
000FybFyb						17	0,1651			11	0,1618			28	0,1637
000Total						103	1,0000			68	1,0000			171	1,0000
Kidd
000JkaJka						17	0,1560			13	0,2241			30	0,1796
000JkaJkb						59	0,5413			26	0,4483			85	0,5090
000JkbJkb						33	0,3028			19	0,3276			52	0,3114
000Total						109	1,0000			58	1,0000			167	1,0000
KELL
K
+		2	0,0222											2	0,0222
-		88	0,9778											88	0,9778
Total		90	1,0000											90	1,0000
Rh
000DCE		3	0,0333			0	0,0000			0	0,0000			3	0,0103
000DCEe		3	0,0333			0	0,0000			3	0,0357			6	0,0207
000Dce		21	0,2333			26	0,2241			24	0,2857			71	0,2448
000DccE		3	0,0333			1	0,0086			1	0,0119			5	0,0172
000DccEe		12	0,1333	*		27	0,2328	*		19	0,2262			58	0,2000
000Dcce		23	0,2556			35	0,3017			22	0,2619			80	0,2759
000DcE		7	0,0778			3	0,0259			4	0,0476			14	0,0483
000DcEe		8	0,0889			16	0,1379			6	0,0714			30	0,1035
000Dce		3	0,0333			2	0,0172			1	0,0119			6	0,0207
000dCce		1	0,0111			0	0,0000			0	0,0000			1	0,0035
000dcEe		0	0,0000			1	0,0086			0	0,0000			1	0,0035
000dce		6	0,0667			5	0,0431			4	0,0476			15	0,0517
000Total		90	1,0000			116	1,0000			84	1,0000			290	1,0000
MNSs
000MS		7	0,0778			0	0,0000			3	0,0526			10	0,0435
000MSs		12	0,1333			11	0,1325			4	0,0702			27	0,1174
000Mss		24	0,2667	*;**		7	0,0843	*		5	0,0877	**		36	0,1565
000NS		0	0,0000			0	0,0000			0	0,0000			0	0,0000
000NSs		1	0,0111			1	0,0120			0	0,0000			2	0,0087
000Nss		15	0,1667	*;**		5	0,0602	*		3	0,0526	**		23	0,1000
000MNS		3	0,0333			2	0,0241			1	0,0175			6	0,0261
000MNSs		10	0,1111	*;**		30	0,3614	*		26	0,4561	**		66	0,2870
000MNs		18	0,2000	*		27	0,3253	*		15	0,2632			60	0,2609
000Total		90	1,0000			83	1,0000			57	1,0000			230	1,0000
GLO
0001-1						9	0,1731			7	0,2414			16	0,1975
0002-1						30	0,5769			15	0,5172			45	0,5556
0002-2						13	0,2500			7	0,2414			20	0,2469
000Total						52	1,0000			29	1,0000			81	1,0000
EsD
0001-1		66	0,7416			80	0,8163			52	0,7222			198	0,7645
0002-1		20	0,2247			15	0,1531			18	0,2500			53	0,2046
0002-2		2	0,0225			3	0,0306			2	0,0278			7	0,0270
000Variante		1	0,0112			0	0,0000			0	0,0000			1	0,0039
000Total		89	1,0000			98	1,0000			72	1,0000			259	1,0000
PGM1
0001-1		51	0,5730	*;**		51	0,4435	**		29	0,3919	*		131	0,4712
0002-1		28	0,3146	*		41	0,3565	**		34	0,4595	*;**		103	0,3705
0002-2		10	0,1124	*		23	0,2000	*		11	0,1486			44	0,1583
000Total		89	1,0000			115	1,0000			74	1,0000			278	1,0000
PGM2
0001-1		88	0,9888											88	0,9888
0002-1		0	0,0000											0	0,0000
0002-2		1	0,0112											1	0,0112
000Total		89	1,0000											89	1,0000
Hp
0001-1		37	0,4157			34	0,3119			30	0,3529			101	0,3569
0002-1		38	0,4270			54	0,4954			46	0,5412			138	0,4876
0002-2		10	0,1124			21	0,1927	*		9	0,1059	*		40	0,1413
0002-1M		4	0,0449			0	0,0000			0	0,0000			4	0,0141
000Total		89	1,0000			109	1,0000			85	1,0000			283	1,0000
ACP
000AA		7	0,0787											7	0,0787
000BB		47	0,5281											47	0,5281
000AB		35	0,3933											35	0,3933
000Total		89	1,0000											89	1,0000
Pep A
0001-1		86	0,9885											86	0,9885
0002-1		1	0,0115											1	0,0115
0002-2		0	0,0000											0	0,0000
000Total		87	1,0000											87	1,0000
Pep C
0001-1		87	1,0000											87	1,0000
HLA
A
0001						13	0,1368			8	0,1176			21	0,1288
0002						31	0,3263			29	0,4265			60	0,3681
0003						9	0,0947			7	0,1029			16	0,0982
0009						11	0,1158			9	0,1324			20	0,1227
00010						4	0,0421			7	0,1029			11	0,0675
00011						8	0,0842			3	0,0441			11	0,0675
00019						36	0,3789			24	0,3529			60	0,3681
00028						32	0,3368			25	0,3676			57	0,3497
B
0005						28	0,2947			18	0,2647			46	0,2822
0007						15	0,1579			8	0,1176			23	0,1411
0008						6	0,0632			4	0,0588			10	0,0613
00012						12	0,1263			11	0,1618			23	0,1411
00013						2	0,0211			2	0,0294			4	0,0245
00014						12	0,1263			4	0,0588			16	0,0982
00015						2	0,0211			3	0,0441			5	0,0307
00016						9	0,0947			11	0,1618			20	0,1227
00017						5	0,0526			5	0,0735			10	0,0613
00018						11	0,1158			7	0,1029			18	0,1104
00021						11	0,1158			3	0,0441			14	0,0859
00022						2	0,0211			1	0,0147			3	0,0184
00027						1	0,0105			3	0,0441			4	0,0245
00035						26	0,2737			15	0,2206			41	0,2516
00040						10	0,1053			10	0,1471			20	0,1227
C
000W2						4	0,0421			3	0,0441			7	0,0429
000W3						16	0,1684			16	0,2353			32	0,1963
000W4						10	0,1053			7	0,1029			17	0,1043
*;** p<0,05

El fenotipo NS del sistema MNS no se presentó en ningún valle y los fenotipos MS y NSs no se observaron en los valles de Elqui y Limarí respectivamente. El fenotipo 1-1 para EsD, PGM1, y Hp es el más frecuente en los 3 valles. Llama la atención, que cuatro individuos del valle de Elqui presentan el fenotipo Hp 2-1M, el cual es privativo de la población negroide⁷, y que un individuo exhibe una posible variante de EsD, que resultó tener un patrón similar a los encontrados en otras poblaciones chilenas^24-26.

Los sistemas Duffy, Kidd, glioxalasa y HLA fueron tipificados sólo para los valles de Limarí y Choapa. El fenotipo heterocigoto para los sistemas Duffy, Kidd y GLO es el que presenta la mayor frecuencia en ambos valles.

Cuando se comparan las frecuencias fenotípicas en los distintos valles se observan diferencias significativas en las frecuencias para las alternativas fenotípicas: O del sistema ABO; CcDEe del sistema Rh; MMss, MNSs, MNss y NNss del sistema MNSs; 1-1, 2-1 y 2-2 de la enzima PGM1 y 2-2 de la proteína Hp (Tabla 1).

La Tabla 2 presenta las frecuencias génicas para los distintos sistemas estudiados en los tres valles y para el conjunto de muestras estudiadas. Podemos destacar que cuando se comparan las frecuencias génicas para los distintos marcadores genéticos se observan diferencias significativas para: el alelo O del sistema ABO; los alelos 1 y 2 de la enzima PGM1; el alelo 1 del locus Hp; los haplotipos CDE, CDe, MS y Ms de los loci Rh y MNSs, respectivamente.

Tabla 2. Frecuencias génicas (FG) y Error Estándar (EE) para trece marcadores genéticos en comunidades rurales de la IV región
Sistemas		Elqui					Limarí					Choapa					Total
ABO		FG		EE			FG		EE			FG		EE			FGn	EE
A		0,1311		0,0261			0,1338		0,0232			0,1889		0,0317			0,1486	0,0154
B		0,0340		0,0136			0,0485		0,0143			0,0546		0,0177			0,0458	0,0088
O		0,8349	*	0,0286			0,8177		0,0262			0,7566	*	0,0346			0,8056	0,0170
Duffy
000Fya							0,5728		0,0345			0,6250		0,0415			0,5936	0,0266
000Fyb							0,4272		0,0345			0,3750		0,0415			0,4064	0,0266
Kell
000K		0,0100		0,0100
000k		0,9900		0,0100
Kidd
000Jka							0,4266		0,0335			0,4483		0,0462			0,4341	0,0271
000Jkb							0,5734		0,0335			0,5517		0,0462			0,5659	0,0271
Rh
000CDE		0,0816	*;**	0,0244			0,0062	*	0,0061			0,0311	**	0,0154			0,0394	0,0095
000Cde		0,4149	*	0,0424			0,4895		0,0330			0,5403	*	0,0392			0,4781	0,0221
000cDE		0,1907		0,0322			0,2032		0,0295			0,1951		0,0315			0,1931	0,0181
000cDe		0,0534		0,0310			0,0443		0,0252			0,0246		0,0247			0,0425	0,0159
000CdE		0,0000		0,0001			0,0000		0,0000			0,0000		0,0001			0,0000	0,0001
000Cde		0,0202		0,0199			0,0000		0,0000			0,0000		0,0001			0,0067	0,0067
000cdE		0,0000		0,0001			0,0148		0,0151			0,0000		0,0001			0,0072	0,0069
000cde		0,2393		0,0425			0,2421		0,0354			0,2088		0,0386			0,2330	0,0226
MNSs
000MS		0,2068	*	0,0322			0,2334	**	0,0348			0,3174	*;**	0,0442			0,2393	0,0210
000Ms		0,4432	*;**	0,0387			0,3389	*	0,0385			0,2615	*	0,0418			0,3651	0,0234
000NS		0,0321		0,0173			0,0437		0,0196			0,0159		0,0137			0,0368	0,0110
000Ns		0,3179	*	0,0365			0,3840		0,0394			0,4051	*	0,0465			0,3588	0,0233
GLO
0001							0,4615		0,0489			0,5000		0,0657			0,4753	0,0392
0002							0,5385		0,0489			0,5000		0,0657			0,5247	0,0392
EsD
0001		0,8636		0,0259			0,8929		0,0221			0,8472		0,0300			0,8353	0,0163
0002		0,1364		0,0259			0,1071		0,0221			0,1528		0,0300			0,1647	0,0163
PGM1
0001		0,7303	*;**	0,0332			0,6217	*	0,0320			0,6216	**	0,0399			0,6565	0,0201
0002		0,2697		0,0332			0,3783		0,0320			0,3784		0,0399			0,3435	0,0201
Hp
0001		0,6517	*	0,0357			0,5596	*	0,0336			0,6235		0,0372			0,6007	0,0206
0002		0,3258		0,0351			0,4404		0,0336			0,3765		0,0372			0,3922	0,0205
0002M		0,0225		0,0111													0,0071	0,0035
Pep C
0001		1,0000		0,0000													1,0000	0,0000
Pep A
0001		0,9900		0,0100													0,9900	0,0100
0002		0,0100		0,0100													0,0100	0,0100
HLA
Locus A
000A1							0,0709		0,0167			0,0607		0,0194			0,0666	0,0126
000A2							0,1792		0,0246			0,2427		0,0343			0,2021	0,0200
000A3							0,0486		0,0140			0,0529		0,0182			0,0503	0,0111
000A9							0,0597		0,0155			0,0685		0,0205			0,0634	0,0124
000A10							0,0213		0,0095			0,0529		0,0182			0,0343	0,0093
000A11							0,0430		0,0133			0,0223		0,0120			0,0343	0,0093
000A19							0,2119		0,0260			0,1956		0,0269			0,2051	0,0201
000A28							0,1857		0,0249			0,2048		0,0324			0,1936	0,0197
Locus B
000B5							0,1602		0,0239			0,1425		0,0263			0,1528	0,0172
000B7							0,0823		0,0181			0,0607		0,0182			0,0732	0,0126
000B8							0,0321		0,0117			0,0299		0,0130			0,0312	0,0085
000B12							0,0653		0,0163			0,0845		0,0212			0,0732	0,0126
000B13							0,0106		0,0068			0,0148		0,0093			0,0123	0,0054
000B14							0,0653		0,0163			0,0299		0,0130			0,0503	0,0106
000B15							0,0106		0,0068			0,0223		0,0113			0,0155	0,0060
000B16							0,0486		0,0142			0,0845		0,0212			0,0634	0,0118
000B17							0,0267		0,0107			0,0375		0,0145			0,0312	0,0085
000B18							0,0597		0,0156			0,0529		0,0171			0,0568	0,0112
000B21							0,0597		0,0156			0,0223		0,0113			0,0439	0,0100
000B22							0,0106		0,0068			0,0074		0,0066			0,0092	0,0047
000B27							0,0053		0,0048			0,0223		0,0113			0,0123	0,0054
000B35							0,1478		0,0232			0,1172		0,0243			0,0933	0,0140
000B40							0,0541		0,0149			0,0765		0,0202			0,0634	0,0118
LocusC
000Cw2							0,0213		0,0040			0,0223		0,0054			0,0217	0,0032
000Cw3							0,0881		0,0059			0,1255		0,0083			0,1035	0,0049
000Cw4							0,0541		0,0056			0,0529		0,0076			0,0536	0,0045
*;** p<0,05

Todos los sistemas estudiados se encuentran en equilibrio genético de Hardy-Weinberg a excepción de los sistemas MNSs y PGM1. Llama la atención, que el sistema MNSs se encuentra en desequilibrio genético de Hardy-Weinberg en los tres valles; se observa una deficiencia de heterocigotos en el valle de Elqui (c²=16,57; p<0,05) y un aumento de heterocigotos en los valles de Limarí (c²=21,78; p<0,05) y Choapa (c²=18,66; p<0,05). Cuando el sistema MNSs se analiza en forma separada (MN y Ss) en los valles de Elqui (c²MN=5,31 P<0,05; c²Ss=7,95 P<0,05) y Limarí (c²MN=17 p<0,05; c²Ss=5,74 p<0,05) los loci MN y Ss se encuentran en desequilibrio genético de Hardy-Weinberg a diferencia del valle de Choapa, que sólo el locus MN se encuentra en desequilibrio genético de Hardy-Weinberg (c²=14,9; p<0,05). En el valle de Limarí el locus PGM1 se encuentra en desequilibrio genético de Hardy-Weinberg (c²=6,74; p< 0,05).

Finalmente para el sistema HLA, se puede apreciar que en las poblaciones que habitan estos valles exhiben el patrón característico de frecuencias génicas de las poblaciones amerindias, cual es tener una alta frecuencia de los alelos A2, A19, A28, B5, B35, Cw3 y Cw4. Las frecuencias alélicas encontradas para A1, A3, B7, B12 y B18 refleja la incorporación de alelos típicamente caucásicos en estos valles (Tabla 2).

En la Tabla 3 se presentan los porcentajes de mezcla aborigen y caucásica, y el promedio ponderado de estos, estimados en base a los alelos de los sistemas ABO, Duffy, Hp y al haplotipo cde del sistema Rh. Los datos revelan un porcentaje de mezcla indígena promedio de 58,91%, 49,05% y 47,16% en los valles de Elqui, Limarí y Choapa, respectivamente.

Cabe mencionar que en el valle de Elqui se encontró una posible variante de la enzima esterasa D, que también ha sido descrita en otras poblaciones chilenas^24-26.

DISCUSIÓN

El análisis en detalle de las frecuencias fenotípicas y génicas para cada marcador genético evidencia que existe variación entre las 3 poblaciones estudiadas. Esta variación en promedio nos permite afirmar que hay una importante presencia de genes aborígenes en las poblaciones de los valles de Elqui, Choapa y Limarí lo que es ratificado por los porcentajes de mezcla indigena (Tabla 3). El mayor o menor grado de mezcla indígena se relaciona en forma directamente proporcional con la distancia geográfica desde los valles a Santiago, lo que indica que los que están más distantes de Santiago han tenido menor contacto con poblaciones no indígenas.

Tabla 3. Frecuencias génicas (P) utilizadas para el análisis de la composición racial y porcentaje de mezcla indígena (MI) de las poblaciones en estudio
Sistemas		Indígena	Española	Elqui	% de M.I.	Limarí	% M.I.	Choapa	% M.I.	Total	% M.I.
		(P1)	(P2)	(Pm)	(Pm-P2)/(P1-P2)	(Pm)	(Pm-P2)/(P1-P2)	(Pm)	(Pm-P2)/(P1-P2)	Pm	(Pm-P2)/(P1-P2)
ABO
A		0,0678	0,2864	0,1311	71,04	0,1338	69,81	0,1889	44,60	0,1486	63,04
B		0,0000	0,0670	0,0340	49,25	0,0485	27,61	0,0546	18,51	0,0458	31,64
O		0,9322	0,6465	0,8349	65,94	0,8177	59,92	0,7566	38,54	0,8056	55,69
Rh
000cde		0,0000	0,3820	0,2393	37,36	0,2421	36,62	0,2088	45,34	0,2330	39,01
Duffy
000Fya		0,7080	0,3966			0,5728	56,58	0,6250	73,35	0,5936	63,26
Hp
0001		0,7500	0,4115	0,6517	70,96	0,5596	43,75	0,6235	62,63	0,6007	55,89
Promedio					58,91		49,05		47,16		51,42

Las frecuencias estimadas para el haplotipo cDe del sistema Rh en los valles de Elqui y Limarí sugiere la presencia de genes negros en estos valles, hecho que se reafirma por la presencia del alelo 2M en el valle de Elqui. Cuando se considera como población ancestral la negra, además de las poblaciones española y aborigen, el porcentaje de mezcla negra promedio estimado para ambos valles varía de 5% a 10%.

Según los porcentajes de mezcla, la composición genética de las poblaciones que habitan los valles de Elqui, Limarí y Choapa han conservado en 50% su acervo genético original precolombino, lo que implica que desde la llegada de los españoles las frecuencias génicas de estas poblaciones han ido cambiando lentamente.

A la luz de los resultados encontrados y de otros publicados^27,28, pensamos que el desequilibrio genético de Hardy-Weinberg para el sistema MNSs no se puede explicar por errores técnicos y/o estadísticos. Debemos en consecuencia pensar en posibles causas biológicas, difícilmente interpretables por ahora.

De acuerdo a este y otros trabajos^24-26 la variante de la enzima esterasa D encontrada sería idéntica a la encontrada en otras poblaciones chilenas, y al parecer privativa de las poblaciones aborígenes chilenas.

Correspondencia a: Profesora Mónica Acuña P. Casilla 70061, Santiago 7. Chile, e-mail: macuna@machi..med.uchile.cl

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