SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.128 número6Incremento de la actividad metaloproteinásica y de sus inhibidores en el líquido cefalorraquídeo, en pacientes con paraparesia espástica tropicalApendicitis epiploica primaria: diagnóstico clínico y radiológico índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Revista médica de Chile

versión impresa ISSN 0034-9887

Rev. méd. Chile v.128 n.6 Santiago jun. 2000

http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872000000600004 

Composición genética de la
población chilena: las comunidades
urales de los valles de Elqui, Limarí
y Choapa

Genetic composition of rural Chilean
communities inhabiting Elqui, Limari
and Choapa valleys

Mónica Acuña P, Elena Llop R, Francisco Rothhammer E.


Background: The population that inhabits the semiarid Northern zone of Chile arose from ethnic admixture between aborigines, Spanish conquerors and the influx, during the XVII century, of foreign aboriginal workers and a minority of African slaves. Aim: To study the phenotypic frequencies of 15 genetic markers among populations inhabiting valleys in the Northern zone of Chile and to estimate the percentage of indigenous, African and Caucasian admixture in these populations. Material and methods: Throughout five different field works, blood samples were obtained from 120 individuals living in the Elqui valley, 120 individuals living in the Limari valley and 85 living in the Choapa valley. Blood groups, erythrocyte enzymes, plasma proteins and HLA markers were typified. Results: In the populations studied, the contribution of non indigenous genes was low in relation with the time elapsed since the Spanish invasion. The Hardy-Weinberg disequilibrium for MNS system would have microevolutive implications. The admixture percentages in these valleys confirm ethnic and historic information. The variation of the enzyme esterase D is identical to that of other Chilean populations. Conclusions: The phenotypic and genetic frequencies in the three populations studied and different admixture of indigenous genes is inversely proportional to the geographic distance from Santiago, in Central Chile. (Rev Méd Chile 2000; 128: 593-600).
(key-words: Gene frequency; Genetics, medical; Population characteristics)

Recibido el 15 de diciembre, 1999. Aceptado el 19 de marzo, 2000.
Programa de Genética Humana, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

La evidencia arqueológica sugiere que en el norte semiárido de Chile el poblamiento desde el valle del río Copiapó hasta el valle del río Aconcagua intervinieron grupos pertenecientes a las culturas El Molle y Las Animas1,2. Hacia el siglo V llegaron los primeros grupos de la cultura Diaguita1,2 y a fines del siglo XV se produjo la invasión por los Incas1,2. Poco más de medio siglo después del arribo de los Incas, llegaron los conquistadores españoles, y se inició el período de transculturización que culminó con la desintegración y posterior extinción de las culturas y pueblos aborígenes del norte semiárido1-3. A comienzos del siglo XVII la falta de mano de obra indígena llevó a la importación de trabajadores indígenas y a la compra de esclavos negros3,4. La población negra fue siempre una minoría en estos valles. Los negros se mestizaron probablemente con indios, incorporando de este modo los genes negroides a la población y dando lugar a la importante proporción de "mestizos de color" que se registró en el siglo XVIII3,4. Por lo tanto, la población actual que habita estos valles surgió a partir de numerosas variedades étnicas, las cuales dieron origen al hombre actual de la zona1-4.

Actualmente, la población que habita los valles de Elqui, Limarí y Choapa se dedica fundamentalmente a la agricultura, a la minería y a la pesca en la zona costera5.

El presente trabajo tiene por objeto: 1) presentar las frecuencias fenotípicas y génicas para 15 marcadores genéticos de las poblaciones que habitan actualmente estos valles, y, 2) estimar el porcentaje de mezcla indígena, negra y caucásica de estas poblaciones.

Cabe señalar que este estudio se inscribe dentro de un esfuerzo más general dedicado a la descripción de la diversidad genética de las poblaciones chilenas6-8.

MATERIAL Y MÉTODO

La Región de Coquimbo, capital La Serena, está constituida de norte a sur por las provincias de Elqui, Limarí y Choapa. Estas provincias se encuentran aproximadamente entre los 31° latitud S (Choapa) y los 30° latitud S (Elqui)5. Tienen 284.758, 141.551 y 78.078 habitantes, respectivamente, según el censo de 19929.

Para obtener una visión de conjunto de estas poblaciones, se recopiló información sobre una serie de marcadores genéticos obtenidos durante 5 trabajos de terreno llevados a cabo entre los años 1979 y 1988, los cuales fueron realizados con diferentes propósitos.

En el primer trabajo de terreno se extrajo 5 ml de sangre por punción venosa a 120 individuos nacidos en seis localidades del Valle de Elqui (Alcohuaz, Chapilca, Horcón, Huanta, Pisco Elqui y Vicuña). Esta sangre fue utilizada para la tipificación de cuatro sistemas de grupos sanguíneos (ABO, Rh, MNSs y Kell), seis enzimas eritrocitarias (esterasa D (EsD), fosfatasa ácida (ACP), fosfoglucomutasa 1 (PGM1), fosfoglucomutasa 2 (PGM2), peptidasa A (Pep A) y peptidasa C (Pep C)) y una proteína plasmática (haptoglobina (Hp)). Los siguientes 4 trabajos de terreno se realizaron en los valles de Limarí (Combarbalá, Ovalle y Tulahuen) y Choapa (Illapel y Salamanca), donde se extrajeron 15 ml de sangre a 120 y 85 individuos, respectivamente.

5 ml de sangre fueron usados para la tipificación de 5 sistemas de grupos sanguíneos (ABO, Rh, Duffy, Kidd y MNSs), 3 enzimas eritrocitarias (esterasa D (EsD), fosfoglucomutasa 1 (PGMl), y glioxalasa (GLO)) y una proteína plasmática (haptoglobina (Hp)). Los 8 ml restantes (sangre heparinizada) se ocuparon para la tipificación del sistema HLA.

La tipificación de los sistemas de grupos sanguíneos se hizo de acuerdo a métodos internacionales estandarizados de microtécnica de aglutinación en tubo10,11, siguiendo las indicaciones de los proveedores de los antisueros. La tipificación de las enzimas se realizó utilizando la técnica de electroforesis en gel de almidón al 12% de tipo horizontal, utilizando para ello los tampones indicados para cada sistema12. El revelado específico para estas proteínas se realizó de acuerdo a las técnicas de tinción de Harris & Hopkinson13.

La tipificación para los antígenos HLA A, B y C se realizó en terreno utilizando la técnica de microlinfocitoxicidad de Terasaki y Mc Clelland14.

Las frecuencias génicas y sus errores estándar para los distintos sistemas fueron calculados a través de un programa que obtiene estos estimadores por máxima verosimilitud (MAXLIK) de Reed and Schull15, y las del sistema HLA se estimaron de acuerdo a la formula p=1-Ö1-f, donde f es la frecuencia del antígeno. Los errores típicos de las frecuencias haplotípicas para HLA se obtuvieron utilizando el método de dominancia según Li16. El grado de miscegenación de la población se calculó según los métodos de Bernstein17 y Ottensooser13, utilizando para ello las frecuencias génicas de las posibles poblaciones ancestrales (indígenas, española y negra)19-22. Finalmente, se utilizó la prueba de Z de proporciones para comparar las frecuencias fenotípicas y génicas23.

RESULTADOS

La Tabla 1 exhibe las frecuencias fenotípicas para 7 sistemas de grupos sanguíneos, una proteína plasmática y 6 enzimas eritrocitarias en los valles de Elqui, Limarí, Choapa y para el total de la muestra estudiada. Para el sistema ABO la mayor frecuencia del fenotipo O la presenta el valle Elqui y la menor el valle de Choapa. El fenotipo AB está ausente sólo en el valle de Elqui. Para el sistema Rh se presenta el fenotipo Rh negativo en los 3 valles, la mayor frecuencia se encuentra en el valle de Elqui (0,0667). Cabe destacar, que las frecuencias del haplotipo cDe encontradas en los valles de Elqui y Limarí son más altas que las encontradas en españoles (0,0186)21 e indígenas (0,0058)6.

Tabla 1. Frecuencias fenotípicas (FF) para trece marcadores genéticos
en comunidades rurales de la IV región

Sistemas
Elqui
   
Limarí
   
Choapa
   
Total
ABO n
FF
    n
FF
    n
FF
    n
FF

AB   0 0,0000     2 0,0172     1 0,0118     3 0,0103
A   22 0,2444     27 0,2328     28 0,3294     77 0,2646
B   6 0,0667     9 0,0776     8 0,0941     23 0,0790
O   62 0,6889 *   78 0,6724     48 0,5647 *   188 0,6461
Total 90 1,0000     116 1,0000     85 1,0000     291 1,0000
Duffy                              
000FyaFya         32 0,3107     28 0,4118     60 0,3509
000FyaFyb         54 0,5243     29 0,4265     83 0,4854
000FybFyb         17 0,1651     11 0,1618     28 0,1637
000Total         103 1,0000     68 1,0000     171 1,0000
Kidd                              
000JkaJka         17 0,1560     13 0,2241     30 0,1796
000JkaJkb         59 0,5413     26 0,4483     85 0,5090
000JkbJkb         33 0,3028     19 0,3276     52 0,3114
000Total         109 1,0000     58 1,0000     167 1,0000
KELL                              
K
                             
+
  2 0,0222                     2 0,0222
-
  88 0,9778                     88 0,9778
Total
  90 1,0000                     90 1,0000
Rh                              
000DCE 3 0,0333     0 0,0000     0 0,0000     3 0,0103
000DCEe 3 0,0333     0 0,0000     3 0,0357     6 0,0207
000Dce 21 0,2333     26 0,2241     24 0,2857     71 0,2448
000DccE 3 0,0333     1 0,0086     1 0,0119     5 0,0172
000DccEe 12 0,1333 *   27 0,2328 *   19 0,2262     58 0,2000
000Dcce 23 0,2556     35 0,3017     22 0,2619     80 0,2759
000DcE 7 0,0778     3 0,0259     4 0,0476     14 0,0483
000DcEe 8 0,0889     16 0,1379     6 0,0714     30 0,1035
000Dce 3 0,0333     2 0,0172     1 0,0119     6 0,0207
000dCce 1 0,0111     0 0,0000     0 0,0000     1 0,0035
000dcEe 0 0,0000     1 0,0086     0 0,0000     1 0,0035
000dce 6 0,0667     5 0,0431     4 0,0476     15 0,0517
000Total 90 1,0000     116 1,0000     84 1,0000     290 1,0000
MNSs                              
000MS 7 0,0778     0 0,0000     3 0,0526     10 0,0435
000MSs 12 0,1333     11 0,1325     4 0,0702     27 0,1174
000Mss 24 0,2667 *;**   7 0,0843 *   5 0,0877 **   36 0,1565
000NS 0 0,0000     0 0,0000     0 0,0000     0 0,0000
000NSs 1 0,0111     1 0,0120     0 0,0000     2 0,0087
000Nss 15 0,1667 *;**   5 0,0602 *   3 0,0526 **   23 0,1000
000MNS 3 0,0333     2 0,0241     1 0,0175     6 0,0261
000MNSs 10 0,1111 *;**   30 0,3614 *   26 0,4561 **   66 0,2870
000MNs 18 0,2000 *   27 0,3253 *   15 0,2632     60 0,2609
000Total 90 1,0000     83 1,0000     57 1,0000     230 1,0000
GLO                              
0001-1         9 0,1731     7 0,2414     16 0,1975
0002-1         30 0,5769     15 0,5172     45 0,5556
0002-2         13 0,2500     7 0,2414     20 0,2469
000Total         52 1,0000     29 1,0000     81 1,0000
EsD                              
0001-1 66 0,7416     80 0,8163     52 0,7222     198 0,7645
0002-1 20 0,2247     15 0,1531     18 0,2500     53 0,2046
0002-2 2 0,0225     3 0,0306     2 0,0278     7 0,0270
000Variante 1 0,0112     0 0,0000     0 0,0000     1 0,0039
000Total 89 1,0000     98 1,0000     72 1,0000     259 1,0000
PGM1                              
0001-1 51 0,5730 *;**   51 0,4435 **   29 0,3919 *   131 0,4712
0002-1 28 0,3146 *   41 0,3565 **   34 0,4595 *;**   103 0,3705
0002-2 10 0,1124 *   23 0,2000 *   11 0,1486     44 0,1583
000Total 89 1,0000     115 1,0000     74 1,0000     278 1,0000
PGM2                              
0001-1 88 0,9888                     88 0,9888
0002-1 0 0,0000                     0 0,0000
0002-2 1 0,0112                     1 0,0112
000Total 89 1,0000                     89 1,0000
Hp                              
0001-1 37 0,4157     34 0,3119     30 0,3529     101 0,3569
0002-1 38 0,4270     54 0,4954     46 0,5412     138 0,4876
0002-2 10 0,1124     21 0,1927 *   9 0,1059 *   40 0,1413
0002-1M 4 0,0449     0 0,0000     0 0,0000     4 0,0141
000Total 89 1,0000     109 1,0000     85 1,0000     283 1,0000
ACP                              
000AA 7 0,0787                     7 0,0787
000BB 47 0,5281                     47 0,5281
000AB 35 0,3933                     35 0,3933
000Total 89 1,0000                     89 1,0000
Pep A                              
0001-1 86 0,9885                     86 0,9885
0002-1 1 0,0115                     1 0,0115
0002-2 0 0,0000                     0 0,0000
000Total 87 1,0000                     87 1,0000
Pep C                              
0001-1 87 1,0000                     87 1,0000
HLA                              
A                              
0001         13 0,1368     8 0,1176     21 0,1288
0002         31 0,3263     29 0,4265     60 0,3681
0003         9 0,0947     7 0,1029     16 0,0982
0009         11 0,1158     9 0,1324     20 0,1227
00010         4 0,0421     7 0,1029     11 0,0675
00011         8 0,0842     3 0,0441     11 0,0675
00019         36 0,3789     24 0,3529     60 0,3681
00028         32 0,3368     25 0,3676     57 0,3497
B                              
0005         28 0,2947     18 0,2647     46 0,2822
0007         15 0,1579     8 0,1176     23 0,1411
0008         6 0,0632     4 0,0588     10 0,0613
00012         12 0,1263     11 0,1618     23 0,1411
00013         2 0,0211     2 0,0294     4 0,0245
00014         12 0,1263     4 0,0588     16 0,0982
00015         2 0,0211     3 0,0441     5 0,0307
00016         9 0,0947     11 0,1618     20 0,1227
00017         5 0,0526     5 0,0735     10 0,0613
00018         11 0,1158     7 0,1029     18 0,1104
00021         11 0,1158     3 0,0441     14 0,0859
00022         2 0,0211     1 0,0147     3 0,0184
00027         1 0,0105     3 0,0441     4 0,0245
00035         26 0,2737     15 0,2206     41 0,2516
00040         10 0,1053     10 0,1471     20 0,1227
C                              
000W2         4 0,0421     3 0,0441     7 0,0429
000W3         16 0,1684     16 0,2353     32 0,1963
000W4         10 0,1053     7 0,1029     17 0,1043

*;** p<0,05

El fenotipo NS del sistema MNS no se presentó en ningún valle y los fenotipos MS y NSs no se observaron en los valles de Elqui y Limarí respectivamente. El fenotipo 1-1 para EsD, PGM1, y Hp es el más frecuente en los 3 valles. Llama la atención, que cuatro individuos del valle de Elqui presentan el fenotipo Hp 2-1M, el cual es privativo de la población negroide7, y que un individuo exhibe una posible variante de EsD, que resultó tener un patrón similar a los encontrados en otras poblaciones chilenas24-26.

Los sistemas Duffy, Kidd, glioxalasa y HLA fueron tipificados sólo para los valles de Limarí y Choapa. El fenotipo heterocigoto para los sistemas Duffy, Kidd y GLO es el que presenta la mayor frecuencia en ambos valles.

Cuando se comparan las frecuencias fenotípicas en los distintos valles se observan diferencias significativas en las frecuencias para las alternativas fenotípicas: O del sistema ABO; CcDEe del sistema Rh; MMss, MNSs, MNss y NNss del sistema MNSs; 1-1, 2-1 y 2-2 de la enzima PGM1 y 2-2 de la proteína Hp (Tabla 1).

La Tabla 2 presenta las frecuencias génicas para los distintos sistemas estudiados en los tres valles y para el conjunto de muestras estudiadas. Podemos destacar que cuando se comparan las frecuencias génicas para los distintos marcadores genéticos se observan diferencias significativas para: el alelo O del sistema ABO; los alelos 1 y 2 de la enzima PGM1; el alelo 1 del locus Hp; los haplotipos CDE, CDe, MS y Ms de los loci Rh y MNSs, respectivamente.

Tabla 2. Frecuencias génicas (FG) y Error Estándar (EE) para trece marcadores genéticos
en comunidades rurales de la IV región

Sistemas
Elqui
   
Limarí
   
Choapa
   
Total
ABO FG  
EE
    FG  
EE
    FG  
EE
    FGn
EE

A   0,1311   0,0261     0,1338   0,0232     0,1889   0,0317     0,1486 0,0154
B   0,0340   0,0136     0,0485   0,0143     0,0546   0,0177     0,0458 0,0088
O   0,8349 * 0,0286     0,8177   0,0262     0,7566 * 0,0346     0,8056 0,0170
Duffy                                    
000Fya           0,5728   0,0345     0,6250   0,0415     0,5936 0,0266
000Fyb           0,4272   0,0345     0,3750   0,0415     0,4064 0,0266
Kell                                    
000K 0,0100   0,0100                            
000k 0,9900   0,0100                            
Kidd                                    
000Jka           0,4266   0,0335     0,4483   0,0462     0,4341 0,0271
000Jkb           0,5734   0,0335     0,5517   0,0462     0,5659 0,0271
Rh                                    
000CDE 0,0816 *;** 0,0244     0,0062 * 0,0061     0,0311 ** 0,0154     0,0394 0,0095
000Cde 0,4149 * 0,0424     0,4895   0,0330     0,5403 * 0,0392     0,4781 0,0221
000cDE 0,1907   0,0322     0,2032   0,0295     0,1951   0,0315     0,1931 0,0181
000cDe 0,0534   0,0310     0,0443   0,0252     0,0246   0,0247     0,0425 0,0159
000CdE 0,0000   0,0001     0,0000   0,0000     0,0000   0,0001     0,0000 0,0001
000Cde 0,0202   0,0199     0,0000   0,0000     0,0000   0,0001     0,0067 0,0067
000cdE 0,0000   0,0001     0,0148   0,0151     0,0000   0,0001     0,0072 0,0069
000cde 0,2393   0,0425     0,2421   0,0354     0,2088   0,0386     0,2330 0,0226
MNSs                                    
000MS 0,2068 * 0,0322     0,2334 ** 0,0348     0,3174 *;** 0,0442     0,2393 0,0210
000Ms 0,4432 *;** 0,0387     0,3389 * 0,0385     0,2615 * 0,0418     0,3651 0,0234
000NS 0,0321   0,0173     0,0437   0,0196     0,0159   0,0137     0,0368 0,0110
000Ns 0,3179 * 0,0365     0,3840   0,0394     0,4051 * 0,0465     0,3588 0,0233
GLO                                    
0001           0,4615   0,0489     0,5000   0,0657     0,4753 0,0392
0002           0,5385   0,0489     0,5000   0,0657     0,5247 0,0392
EsD                                    
0001 0,8636   0,0259     0,8929   0,0221     0,8472   0,0300     0,8353 0,0163
0002 0,1364   0,0259     0,1071   0,0221     0,1528   0,0300     0,1647 0,0163
PGM1                                    
0001 0,7303 *;** 0,0332     0,6217 * 0,0320     0,6216 ** 0,0399     0,6565 0,0201
0002 0,2697   0,0332     0,3783   0,0320     0,3784   0,0399     0,3435 0,0201
Hp                                    
0001 0,6517 * 0,0357     0,5596 * 0,0336     0,6235   0,0372     0,6007 0,0206
0002 0,3258   0,0351     0,4404   0,0336     0,3765   0,0372     0,3922 0,0205
0002M 0,0225   0,0111                         0,0071 0,0035
Pep C                                    
0001 1,0000   0,0000                         1,0000 0,0000
Pep A                                    
0001 0,9900   0,0100                         0,9900 0,0100
0002 0,0100   0,0100                         0,0100 0,0100
HLA                                    
Locus A                                  
000A1           0,0709   0,0167     0,0607   0,0194     0,0666 0,0126
000A2           0,1792   0,0246     0,2427   0,0343     0,2021 0,0200
000A3           0,0486   0,0140     0,0529   0,0182     0,0503 0,0111
000A9           0,0597   0,0155     0,0685   0,0205     0,0634 0,0124
000A10           0,0213   0,0095     0,0529   0,0182     0,0343 0,0093
000A11           0,0430   0,0133     0,0223   0,0120     0,0343 0,0093
000A19           0,2119   0,0260     0,1956   0,0269     0,2051 0,0201
000A28           0,1857   0,0249     0,2048   0,0324     0,1936 0,0197
Locus B                                  
000B5           0,1602   0,0239     0,1425   0,0263     0,1528 0,0172
000B7           0,0823   0,0181     0,0607   0,0182     0,0732 0,0126
000B8           0,0321   0,0117     0,0299   0,0130     0,0312 0,0085
000B12           0,0653   0,0163     0,0845   0,0212     0,0732 0,0126
000B13           0,0106   0,0068     0,0148   0,0093     0,0123 0,0054
000B14           0,0653   0,0163     0,0299   0,0130     0,0503 0,0106
000B15           0,0106   0,0068     0,0223   0,0113     0,0155 0,0060
000B16           0,0486   0,0142     0,0845   0,0212     0,0634 0,0118
000B17           0,0267   0,0107     0,0375   0,0145     0,0312 0,0085
000B18           0,0597   0,0156     0,0529   0,0171     0,0568 0,0112
000B21           0,0597   0,0156     0,0223   0,0113     0,0439 0,0100
000B22           0,0106   0,0068     0,0074   0,0066     0,0092 0,0047
000B27           0,0053   0,0048     0,0223   0,0113     0,0123 0,0054
000B35           0,1478   0,0232     0,1172   0,0243     0,0933 0,0140
000B40           0,0541   0,0149     0,0765   0,0202     0,0634 0,0118
                                     
LocusC                                  
000Cw2           0,0213   0,0040     0,0223   0,0054     0,0217 0,0032
000Cw3           0,0881   0,0059     0,1255   0,0083     0,1035 0,0049
000Cw4           0,0541   0,0056     0,0529   0,0076     0,0536 0,0045

*;** p<0,05

Todos los sistemas estudiados se encuentran en equilibrio genético de Hardy-Weinberg a excepción de los sistemas MNSs y PGM1. Llama la atención, que el sistema MNSs se encuentra en desequilibrio genético de Hardy-Weinberg en los tres valles; se observa una deficiencia de heterocigotos en el valle de Elqui (c2=16,57; p<0,05) y un aumento de heterocigotos en los valles de Limarí (c2=21,78; p<0,05) y Choapa (c2=18,66; p<0,05). Cuando el sistema MNSs se analiza en forma separada (MN y Ss) en los valles de Elqui (c2MN=5,31 P<0,05; c2Ss=7,95 P<0,05) y Limarí (c2MN=17 p<0,05; c2Ss=5,74 p<0,05) los loci MN y Ss se encuentran en desequilibrio genético de Hardy-Weinberg a diferencia del valle de Choapa, que sólo el locus MN se encuentra en desequilibrio genético de Hardy-Weinberg (c2=14,9; p<0,05). En el valle de Limarí el locus PGM1 se encuentra en desequilibrio genético de Hardy-Weinberg (c2=6,74; p< 0,05).

Finalmente para el sistema HLA, se puede apreciar que en las poblaciones que habitan estos valles exhiben el patrón característico de frecuencias génicas de las poblaciones amerindias, cual es tener una alta frecuencia de los alelos A2, A19, A28, B5, B35, Cw3 y Cw4. Las frecuencias alélicas encontradas para A1, A3, B7, B12 y B18 refleja la incorporación de alelos típicamente caucásicos en estos valles (Tabla 2).

En la Tabla 3 se presentan los porcentajes de mezcla aborigen y caucásica, y el promedio ponderado de estos, estimados en base a los alelos de los sistemas ABO, Duffy, Hp y al haplotipo cde del sistema Rh. Los datos revelan un porcentaje de mezcla indígena promedio de 58,91%, 49,05% y 47,16% en los valles de Elqui, Limarí y Choapa, respectivamente.

Cabe mencionar que en el valle de Elqui se encontró una posible variante de la enzima esterasa D, que también ha sido descrita en otras poblaciones chilenas24-26.

DISCUSIÓN

El análisis en detalle de las frecuencias fenotípicas y génicas para cada marcador genético evidencia que existe variación entre las 3 poblaciones estudiadas. Esta variación en promedio nos permite afirmar que hay una importante presencia de genes aborígenes en las poblaciones de los valles de Elqui, Choapa y Limarí lo que es ratificado por los porcentajes de mezcla indigena (Tabla 3). El mayor o menor grado de mezcla indígena se relaciona en forma directamente proporcional con la distancia geográfica desde los valles a Santiago, lo que indica que los que están más distantes de Santiago han tenido menor contacto con poblaciones no indígenas.

Tabla 3. Frecuencias génicas (P) utilizadas para el análisis de la composición racial y
porcentaje de mezcla indígena (MI) de las poblaciones en estudio

Sistemas   Indígena Española Elqui % de M.I. Limarí % M.I. Choapa % M.I. Total % M.I.
    (P1) (P2) (Pm) (Pm-P2)/(P1-P2) (Pm) (Pm-P2)/(P1-P2) (Pm) (Pm-P2)/(P1-P2) Pm (Pm-P2)/(P1-P2)

ABO                      
A   0,0678 0,2864 0,1311 71,04 0,1338 69,81 0,1889 44,60 0,1486 63,04
B   0,0000 0,0670 0,0340 49,25 0,0485 27,61 0,0546 18,51 0,0458 31,64
O   0,9322 0,6465 0,8349 65,94 0,8177 59,92 0,7566 38,54 0,8056 55,69
Rh                      
000cde 0,0000 0,3820 0,2393 37,36 0,2421 36,62 0,2088 45,34 0,2330 39,01
Duffy                      
000Fya 0,7080 0,3966     0,5728 56,58 0,6250 73,35 0,5936 63,26
Hp                      
0001 0,7500 0,4115 0,6517 70,96 0,5596 43,75 0,6235 62,63 0,6007 55,89
Promedio       58,91   49,05   47,16   51,42

Las frecuencias estimadas para el haplotipo cDe del sistema Rh en los valles de Elqui y Limarí sugiere la presencia de genes negros en estos valles, hecho que se reafirma por la presencia del alelo 2M en el valle de Elqui. Cuando se considera como población ancestral la negra, además de las poblaciones española y aborigen, el porcentaje de mezcla negra promedio estimado para ambos valles varía de 5% a 10%.

Según los porcentajes de mezcla, la composición genética de las poblaciones que habitan los valles de Elqui, Limarí y Choapa han conservado en 50% su acervo genético original precolombino, lo que implica que desde la llegada de los españoles las frecuencias génicas de estas poblaciones han ido cambiando lentamente.

A la luz de los resultados encontrados y de otros publicados27,28, pensamos que el desequilibrio genético de Hardy-Weinberg para el sistema MNSs no se puede explicar por errores técnicos y/o estadísticos. Debemos en consecuencia pensar en posibles causas biológicas, difícilmente interpretables por ahora.

De acuerdo a este y otros trabajos24-26 la variante de la enzima esterasa D encontrada sería idéntica a la encontrada en otras poblaciones chilenas, y al parecer privativa de las poblaciones aborígenes chilenas.

Correspondencia a: Profesora Mónica Acuña P. Casilla 70061, Santiago 7. Chile, e-mail: macuna@machi..med.uchile.cl

REFERENCIAS

1. NUÑEZ LA, VARELA JB, CASAMIQUELA R. Ocupación paleoindio en Quereo. Reconstrucción multidisciplinaria en el territorio semiárido de Chile (IV región). Imprenta Universitaria, Universidad del Norte, Antofagasta, Chile.        [ Links ]

2. CASTILLO C. Agricultores y pescadores del norte chico: El complejo Las Animas (800-1200 DC). En: Culturas de Chile. Prehistoria: Desde sus orígenes hasta los albores de la conquista. Editorial Andrés Bello, Santiago, Chile, 1988.        [ Links ]

3. ZÚÑIGA J. La consanguinidad en el valle de Elqui. Un estudio de genética de poblaciones humanas. Ediciones de la Universidad de Chile, Sede La Serena, 1980.        [ Links ]

4. MELLAFE R. La introducción de la esclavitud negra en Chile. Editorial Universitaria, Santiago, Chile 1984.        [ Links ]

5. ERRÁZURIZ AM, GONZÁLEZ JI, HENRÍQUEZ M, CERECEDA P, GONZÁLEZ M, RIOSECO R. Manual de Geografía de Chile. Editorial Andrés Bello 1987.        [ Links ]

6. LLOP E, HARB Z, ACUÑA M, MORENO R, BARTON S, ASPILLAGA E, ROTHHAMMER E. Composición genética de la población chilena: Los Pehuenches de Trapa Trapa. Rev Méd Chile 1993; 121: 494-98.        [ Links ]

7. ACUÑA M, LLOP E, ROTHHAMMER F. Composición genética de la población chilena: Los Atacameños de la comuna de San Pedro de Atacama. Rev Méd Chile 1994; 122: 1126-33.        [ Links ]

8. HARB Z, LLOP E, MORENO R, QUIROZ D. Poblaciones costeras de Chile: marcadores genéticos en cuatro localidades. Rev Méd Chile 1998; 126: 753-60.        [ Links ]

9. Chile, ciudades, pueblos y aldeas. Censo 1992. Instituto Nacional de Estadística Chile, 1995.        [ Links ]

10. GIBLETT ER. Genetic markers in human blood. Oxford and Edinburgh: Blackwell Scientifics Publications, 1969.        [ Links ]

11. RACE RR, SANGER P. Blood groups in men. Blackwell Scientifics Publications, 1968.        [ Links ]

12. PAULIK MD. Starch gel electrophoresis in a discontinous system of buffers. Nature 1957; 180: 1477-79.        [ Links ]

13. HARRIS H, HOPKINSON DA. Handbook of enzyme electrophoresis in human genetics. North-Holland Amsterdan, 1976.        [ Links ]

14. TERESAKI P, MC CLELLAND J. Microdroplet assay of human serum citotoxins. Nature 1964; 204: 998-1000.        [ Links ]

15. REED TE, SCHULL WJ. A general maximun likelihood estimation program. Am J Hum Genet 1968; 20: 579-80.        [ Links ]

16. LI CC. First course in population genetic. Boxwood Press: Pacific Grove California, 1976.        [ Links ]

17. BERNESTEIN F. Die geographische Verteilung der Blutgruppen und ihre anthropologische Bedeutung pp 227-243 in Comitato Italiano per lo studio del problemi della populazione. Instituto Poligrafico dello stato: Rome 1931.        [ Links ]

18. OTTENSOOSER F. Analysis of trihybrid populations. Am J Hum Genet 1962; 14: 278-80.        [ Links ]

19. LLOP E, ROTHHAMMER F. A note on the presence of blood group A and B in pre columbian South America. Am J Phys Anthrop 1988; 75: 107-11.        [ Links ]

20. CAVALLI-SFORZA LL, BODMER WE. Genética de las poblaciones humanas. Ediciones Omega: Barcelona, España, 1981.        [ Links ]

21. CAMPILLO FL. Estudios de los grupos sanguíneos en la población española. Comunicación de la Real Academia Nacional de Medicina. Tomo XCIII de los Anales. Cuaderno Tercero, Madrid, España, 1976; 1-22.        [ Links ]

22. MATSON GA, SUTTON HE, TCHEVERRY RB. Distribution of hereditary blood groups among Indians in South America IV. In Chile, with inferences concerning connections betweenn Polynesia and America. Am J Phys Anthrop 1967; 27: 157-94.        [ Links ]

23. MILTON JS. Estadística para biología y ciencias de la salud. Interamericana de España, McGraw-Hill. 2da Edición 1994.        [ Links ]

24. ACUÑA M. Marcadores genéticos y estimación de mezcla en una población de Santiago, Chile. Archivos de Biología y Medicina Experimental 1982; R-169.        [ Links ]

25. FERRELL RE, BERTIN T, BARTON SA, ROTHHAMMER F, SCHULLl WJ. The multinational Andean genetic and health program IX. Gene frequencies and rate variants of 20 serum proteins and erythrocyte enzymes in the Aymara of Chile. Am J Hum Genet 1980; 102: 32-92.        [ Links ]

26. GOEDDE HW , ROTHHAMMER F, BENKAMANN G, BOGDANSKI P. Genetic studies in Atacameño Indians: Serum protein and red cel-enzyme polymorphisms. Ann Hum Biol 1985; 12: 251 -59.        [ Links ]

27. SRIKUMARI CR, RAJANIKUMARI J, VENKATESWARA R. Acuity of selective mechanisms operating on ABO, Rh and MN blood groups. Am J Phys Antrop 1987; 72: 117-21.        [ Links ]

28. VALENZUELA C, WALTON R. ARMANET L. Distorsiones segregacionales madre-hijo del sistema MNSs. Rev Méd Chile 1993; 121: 729-37.        [ Links ]