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Revista médica de Chile

versión impresa ISSN 0034-9887

Rev. méd. Chile v.127 n.11 Santiago nov. 1999

http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98871999001100011 

Esclerosis tuberosa sangrante.
Caso clínico en un paciente
Testigo de Jehová

Tuberous sclerosis. Report of a
Jehovah witness patient

Gonzalo Azócar H, Octavio Castillo C,
Roberto Van Cauwelaert R, Carlos Aguirre A,
Cristian Wöhler C, Alex Wash F.

We report a 26 years old male with a tuberous sclerosis with multiple and bilateral kidney cysts and angiomyolipomas. The patient presented to the emergency room with a severe abdominal pain and anemia, secondary to a bleeding angiomyolipoma. The patient rejected blood transfusions due to his religious beliefs. A selective angiography was performed confirming diagnosis and the lesion artery was selectively embolized, stopping the bleeding immediately. The patient had a satisfactory evolution thereafter. This is a rare lesion and the fact that the patient was a Jehovah witness that rejected blood transfusions, required an innovative medical approach.
(Key Words: Embolization, therapeutic; Jehova’s witnesses; Tuberous sclerosis)

Recibido el 29 de abril, 1999. Aceptado el 2 de septiembre, 1999.
Unidades de Urología y Radiología. Clínica Santa María. Santiago de Chile.

La esclerosis tuberosa es una entidad clínica de origen hereditario, autosómica, dominante y de presentación clínica poco frecuente. Su triada característica consiste en epilepsia, retardo mental y adenoma sebáceo. En los riñones de estos pacientes, además, pueden existir quistes y angiomiolipomas en cantidades variables. Según la experiencia internacional muchos de estos pacientes fallecen por causas relacionadas con su patología renal, y algunos de ellos por sangrados masivos de sus lesiones renales sólidas.

En nuestra unidad enfrentamos un sangrado severo en un paciente de religión testigo de Jehová quien por razones religiosas no aceptó transfusiones de sangre, colocándonos en un dilema médico, legal y ético. La rareza de este cuadro, la solución entregada y la revisión de algunos aspectos ligados con el tratamiento de enfermos testigos de Jehová nos motivó a publicar este caso clínico.

CASO CLÍNICO

Hombre, 26 años, de religión testigo de Jehová, con el antecedente de epilepsia en tratamiento que consultó en el servicio de urgencia por dolor abdominal severo y compromiso del estado general. No aportaba otros antecedentes mórbidos o familiares de importancia. En el examen físico se demostró un enfermo con abundantes máculas hipopigmentadas en su cara (Figura 1), hemodinámicamente estable, intensamente pálido y con el flanco derecho sensible y ocupado por una masa. El hematocrito de ingreso fue de 25%, por lo cual se le indicó transfusión de sangre, situación que el enfermo rechazó en forma absoluta por razones religiosas. Dada la gravedad de su cuadro clínico se ingresó a la unidad de cuidados intensivos donde se compensó al enfermo y se le practicó una tomografía axial computada (Figura 2), la cual demostró la presencia, en ambos riñones, de múltiples imágenes quísticas y otras de características sólidas con densidad grasa, las cuales resultaron compatibles con la presencia de angiomiolipomas bilaterales. En el riñón derecho se demostró una lesión con características de un angiomiolipoma, con evidencias de sangrado activo. Dados estos antecedentes se le practicó una angiografía con la idea de poder practicar una eventual embolización selectiva de la lesión. Este examen demostró el vaso sangrante dentro del angiomiolipoma, el cual se embolizó mediante la colocación de 2 coils metálicos, con detención de su sangrado demostrado mediante la angiografía practicada después del procedimiento. El paciente evolucionó en buenas condiciones, con una mejoría gradual de su hematocrito y la tomografía axial computada de control confirmó la detención del sangrado. En el estudio diferido no se demostraron lesiones en otros órganos. El paciente se dio de alta en buenas condiciones generales, controlándose hasta los 6 meses sin evidencias de complicaciones.

FIGURA 1. Se observan las lesiones de tipo máculas hipopigmentadas con la clásica distribución que se aprecia en la esclerosis tuberosa.


FIGURA 2. Tomografía axial computada en la cual se demuestra la presencia en ambos riñones de angiomiolipomas y múltiples imágenes quísticas.

DISCUSIÓN

La esclerosis tuberosa es una enfermedad de origen hereditario, autosómica, dominante de una expresividad variable. La gran mayoría de los casos se desarrollan de una nueva mutación, tal como en el paciente ya presentado, lo cual no nos permitió encontrar una historia familiar de esta enfermedad en nuestro paciente1.

En 1862 von Recklinghausen comunicó el primer caso y en 1880 Bourneville describió esta patología2, cuya causa es un defecto genético en el cromosoma 9q34 y 16p133. Su frecuencia es baja presentándose en alrededor de 1 de cada 150.000 nacimientos según Kuntz4. Su triada característica está constituida por epilepsia en aproximadamente 80% de los casos, retardo mental en 60% de los pacientes y adenoma sebáceo en el 75% de los portadores de esta patología. Nuestro paciente presentaba la epilepsia y los adenomas sebáceos, sin embargo no presentaba retardo mental. Los portadores de esclerosis tuberosa pueden presentar lesiones renales, las cuales pueden ser angiomiolipomas, que cuando son múltiples y bilaterales se consideran patognomónicos de esta enfermedad5. Además pueden presentar lesiones quísticas las cuales, especialmente en los niños, se pueden confundir con una enfermedad renal poliquística autosómica dominante6. Los riñones de nuestro paciente presentaban numerosos quistes y angiomiolipomas.

Los angiomiolipomas son habitualmente asintomáticos en los menores, sin embargo en los adultos tienen potencialidad de complicarse con hemorragias severas que pueden poner en peligro la vida del paciente7. Esta fue la situación que presentó nuestro enfermo, cuyo problema fundamental era su severo sangrado, el cual lo estaba anemizando con rapidez, por lo cual se hacía necesario transfundirlo. Sin embargo la religión del paciente, testigo de Jehová, permite que se practiquen tratamientos médicos y quirúrgicos, sin embargo no aceptan bajo ninguna circunstancia transfusiones de sangre o elementos sanguíneos. La razón de esta posición la basan en ciertos pasajes bíblicos tales como "que se abstengan de la fornicación, de lo estrangulado y de la sangre" (Hechos 15:19-21) o "solo carne con su alma -su sangre- no deben comer" (Génesis 9:3-4). Esto representa para el médico un desafío técnico, sin embargo, no legal ya que los pacientes testigos firman sin inconvenientes el formulario de la Asociación Médica Americana, en la cual no autorizan las transfusiones aun cuando pierdan la vida por esto. En su defecto ellos firman cualquier formulario o la ficha clínica en la cual eximen de toda responsabilidad legal al médico o centro asistencial por las consecuencias que pudiera implicar su decisión. Esto último ocurrió con nuestro paciente, quien firmó su completa negación a las transfusiones, aun cuando esto pusiera en riesgo su vida. En relación con las implicancias legales de esta decisión, después de una extensa revisión de la literatura legal, el abogado Paris informó que no pudo encontrar autoridad o ley alguna que documentara que el médico pudiera incurrir en responsabilidad criminal debido a no haber administrado, a la fuerza, una transfusión a un paciente que no la aceptaba8. De este modo el paciente exime legalmente al médico, sin embargo le plantea un serio dilema ético y lo enfrenta a un desafío técnico mayor9.

En un estudio efectuado en la Clínica Mayo en 355 pacientes portadores de esclerosis tuberosa estudiados y seguidos se pudo demostrar la causa de muerte en 49 de ellos. Se encontró que los problemas renales fueron causa de muerte en 11 de estos 49 enfermos. De estos 11 pacientes 2 fallecieron por metástasis de un cáncer renal, 3 por hemorragia masiva secundaria a angiomiolipomas sangrantes y 6 por insuficiencia renal crónica secundaria a los quistes y los angiomiolipomas.

En relación con nuestro paciente enfrentábamos un sangrado severo con una importante anemia secundaria. Además esta situación se presentaba en un enfermo joven que tenía lesiones renales bilaterales, por lo que la preservación de masa renal resultaba crítica. Esto debido a que se ha demostrado que la insuficiencia renal crónica, en la esclerosis tuberosa, se observa en los pacientes que tienen quistes renales, con o sin hamartomas, y no en aquellos que tienen solo lesiones sólidas del riñón10. En este sentido la tumorectomía nos parecía la mejor solución, sin embargo, su importante anemia nos impedía practicarla en ese momento por la probabilidad cierta de algún grado de sangrado intraoperatorio. De modo que en esta circunstancia sólo podríamos haber planteado la nefrectomía, con la consiguiente pérdida de masa renal.

Es también primordial preservar el máximo de tejido renal ya que esta enfermedad se ha asociado además de insuficiencia renal crónica con neoplasias renales11. Está establecido que la enfermedad quística en la esclerosis tuberosa conlleva el riesgo de malignización renal, esto ocasionado por la tendencia del epitelio hiperplástico de la esclerosis tuberosa a presentar aparición de células cancerosas12. Más aún, en la experiencia internacional los pacientes con esclerosis tuberosa y carcinoma de células renales pueden ser pacientes jóvenes, de la edad de nuestro paciente, y pueden presentar incluso lesiones bilaterales. Afortunadamente cuando existen estas lesiones son, con frecuencia, bien diferenciadas lo cual les otorga un mejor pronóstico13.

Dadas estas razones se decidió intentar una arteriografía selectiva con la embolización de la rama que irrigaba el tumor sangrante. Esto se consiguió instalando 2 coils, los cuales produjeron una trombosis permanente del tumor sangrante, con lo cual cesó en forma casi inmediata el sangrado. Esta forma de tratamiento está de acuerdo con lo preconizado por Oesterling quien en 1986, practicó una extensa revisión de la literatura, y propuso un esquema de manejo para los angiomiolipomas. El recomendó observación para los tumores asintomáticos, y para aquellos sintomáticos, habitualmente mayores a 3,5 cm, sugirió angiografía con embolización selectiva o cirugía renal conservadora14.

El paciente se encuentra estable en la actualidad, recuperando su hematocrito con la finalidad de evaluar en forma diferida una tumorectomía cuando el hematocrito vuelva a normalizarse. La razón de esta conducta es el hecho conocido de que los angiomiolipomas mayores a 3,5 cm tienen tendencia a sangrar espontáneamente15. Nuestro plan de tratamiento en el paciente, después de solucionar el problema actual, es seguir las recomendaciones internacionales de controlar mediante imágenes estas lesiones cada 6 meses, debido a su tendencia a crecer.

En conclusión creemos que la solución que se le dio resultó una buena alternativa terapéutica para este paciente con un severo sangrado, y de religión testigo de Jehová. De este modo respetamos su decisión de no transfundirse y preservamos su unidad renal en este paciente portador de numerosas lesiones bilaterales.

Correspondencia a: Dr. Gonzalo Azócar Hidalgo. Pérez Valenzuela 1686. Providencia. Santiago. Chile. Fax: 235808. Email: gazocar@mailnet.rdc.cl

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