Resumen

MARGARIT, Sonia. CÁNCER HEREDITARIO DE MAMA. Rev. chil. radiol. [online]. 2008, vol.14, n.3, pp. 135-141. ISSN 0717-9308.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-93082008000300006.

En cáncer de mama, aproximadamente el 10% de los casos corresponde a síndromes hereditarios. Una porción significante de estos, un 30%, se atribuye a la herencia de mutaciones en genes BRCA1 y BRCA2 característico del síndrome de cáncer de mama y/u ovario. El propósito de esta revisión es dar a conocer las características más relevantes de las familias con alto riesgo hereditario y destacar el aporte fundamental del asesoramiento genético. Este último, en base a la historia familiar y personal, evalúa el riesgo de desarrollar cáncer para asistir en la toma de decisiones en cuanto a exámenes moleculares, medidas preventivas, manejo médico e implicancias a otros familiares. Identificar las familias de alto riesgo permitirá la derivación oportuna para asesoramiento genético, favoreciendo de esta forma la detección temprana.

Palabras llave : asesoramiento genético; BRCA1 y BRCA2; genes; hereditario.