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Revista chilena de obstetricia y ginecología

versión On-line ISSN 0717-7526

Resumen

SALDARRIAGA, Wilmar et al. Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea. Rev. chil. obstet. ginecol. [online]. 2012, vol.77, n.4, pp. 310-314. ISSN 0717-7526.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75262012000400013.

El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalías óseas. Usualmente originadas en mutaciones en el gen de la filamina A (FLNA). Se reporta un caso, con diagnóstico prenatal de osteocondrodisplasia que posteriormente por hallazgos al examen físico y radiológicos del recién nacido se clasifico como síndrome otopalatodigital tipo 2.

Palabras llave : Genética; osteocondrodisplasias; diagnóstico prenatal; anomalías músculo esqueléticas.

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