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Revista chilena de obstetricia y ginecología

versão impressa ISSN 0048-766Xversão On-line ISSN 0717-7526

Resumo

PADILLA P, Ana Isabel et al. HIDROPS FETAL COMO MANIFESTACIÓN ECOGRÁFICA DE UNA ENFERMEDAD FAMILIAR: INCONTINENTIA PIGMENTI (SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER). Rev. chil. obstet. ginecol. [online]. 2010, vol.75, n.4, pp.257-259. ISSN 0048-766X.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75262010000400008.

Diagnóstico de un caso de enfermedad familiar a partir de un hidrops fetal. Gestante con 2 abortos previos ocurridos al inicio del segundo trimestre, ambos fetos masculinos. Se detecta en la semana 12 un higroma quístico en el contexto de un hidrops fetal. Estudio serológico (TORCH y parvovirus B12), con resultado negativo y biopsia corial con cariotipo 46 XY. La anamnesis y exploración detallada hacen sospechar una enfermedad ligada al cromosoma X, dado que la paciente y una hermana están afectas de una genodermatosis desde la infancia: Incontinentia Pigmenti.

Palavras-chave : Incontinentia pigmenti; abortos de repetición; hidrops fetal.

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