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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

AZOCAR P, MARTA. El Síndrome Nefrótico y el Diagnóstico Genético en Pediatría. Rev. chil. pediatr. [online]. 2011, vol.82, n.1, pp. 12-20. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062011000100002.

En pediatría, el 20% de los pacientes portadores de Síndrome Nefrótico Idiopático son corticoresistentes (SNCR). Aproximadamente la mitad de ellos corresponden a mutaciones de genes que codifican proteínas del podocito. Las mutaciones más frecuentes corresponden al gen de la nefrina (NPHS1), la podocina (NPHS2) y del gen supresor del tumos de Wilms (WT1). Estas formas hereditarias no responden a tratamientos inmu-nosupresores y pueden progresar a enfermedad renal terminal (ERT). Objetivo: Revisar el estado actual del diagnóstico genético en Síndrome Nefrótico en niños, y presentar esta experiencia nacional de esta patología. Para el estudio de pacientes pediátricos chilenos, se realizó análisis de mutación del gen NPH2 por secuen-ciación directa de la regiones codificantes por PCR para la amplificación del DNA genómico leucocitario con partidores de acompañamiento intrónico. Para nefrina se procedió a extraer el DNA genómico, y se realizó la búsqueda de mutaciones de NPHSl por secuenciación directa de los 29 exones codificantes y las uniones intrónicas adyacentes, mientras que para el estudio de WTl se practicó el análisis mutacional de los exones 8 y 9, realizado por secuenciación directa del producto amplificado de WT1-PCR. Se han estudiado 33 pacientes provenientes de 29 familias, 17 varones, edad 11,1 +6,8 años. Dieciocho pacientes (54%) evolucionaron a ERT. Doce pacientes estaban trasplantados, 5 en diálisis, y 16 estaban en etapas 3-4 de enfermedad renal crónica. El estudio genético identificó mutaciones en 9 pacientes (27%), 3 correspondieron a NPHS1, 6 a NPHS2. Ningún caso con mutación respondió a tratamiento de Ciclosporina A (CsA), y las recaídas posttrasplante fueron significativamente menores en el grupo con mutación (+). Conclusión: Las mutaciones en estos genes deben ser estudiadas en cada niño con SNCR con el fin de evitar tratamientos prolongados e inefectivos, y anticipar la evolución después del trasplante renal.

Palabras llave : Síndrome Nefrótico; mutación; genética; NPHS1; nefrina; NPHS2; podocina.

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