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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

PACHAJOA, HARRY; SALDARRIAGA, WILMAR  y  ISAZA, CAROLINA. Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana. Rev. chil. pediatr. [online]. 2010, vol.81, n.5, pp. 432-436. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062010000500007.

El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.

Palabras clave : Enanismo; síndrome de Seckel; microcefalia; patrón de herencia.

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