Resumen

CAMMARATA-SCALISI, FRANCISCO; CAMACHO, NOLIS; ALVARADO, JORGE  y  LACRUZ-RENGEL, MARÍA ANGELINA. Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica. Rev. chil. pediatr. [online]. 2008, vol.79, n.5, pp. 495-501. ISSN 0370-4106.  doi: 10.4067/S0370-41062008000500007.

Introducción: La distrofia muscular de Duchenne es una alteración ligada al X recesiva que afecta 1 en 3 500 varones. La distrofia muscular de Becker es menos común, afectando aproximadamente 1 en 30 000 varones. Ambas resultan de la mutación de un gen localizado en Xp21, el cual codifica a la distrofina. Objetivos: Describir el comportamiento clínico de la distrofia muscular de Duchenne en pacientes evaluados en nuestra institución. Pacientes y Métodos: Se realizó un estudio de tipo observacional y descriptivo, donde se revisaron las historias clínicas de ocho pacientes con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, donde se describieron los aspectos clínicos y paraclínicos de la entidad. Resultados: El promedio de la edad para el momento del diagnóstico fue de cinco años. Seis presentaron retardo del desarrollo psicomotor y la marcha se encontró alterada en siete pacientes siendo este el principal motivo de consulta junto a caídas frecuentes. Tres pacientes habían fallecido al final del período en estudio. Conclusiones: Se requiere de un tratamiento multidisciplinario para retrasar la evolución de la enfermedad, mientras no se disponga de un tratamiento curativo. Es necesario conocer los aspectos representativos de esta enfermedad para realizar su diagnóstico precoz.

Palabras clave : Distrofia muscular de Duchenne; Ligado al X; recesivo; distrofina.