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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

PEDRAZA G, NEDIER; CEBALLOS O, MARÍA LUISA  y  CANO SCH, FRANCISCO. Síndrome nefrótico cortico-resistente secundario a mutación genética, a propósito de 2 casos clínicos. Rev. chil. pediatr. [online]. 2008, vol.79, n.4, pp.398-403. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062008000400008.

En pacientes portadores de Síndrome Nefrótico Córtico Resistente (SNCR) se ha demostrado que entre el 10 y 30% presentan glomerulopatías hereditarias. Objetivo: Describir dos niños portadores de SNCR en diálisis peritoneal crónica (DPC), cuyo estudio genético para mutación de podocina fue positivo. Caso 1: Paciente de sexo masculino, debuta a los 4 años con un SNCR, biopsia renal informa una Glomerulo Esclerosis Focal Segmentaria (GEFS), se maneja con enalapril, esteroides y ciclofosfamida, sin lograr remisión. A los 12 años ingresa a DPC, estudio genético resulta positivo para mutación del gen de la podocina en los alelos R 229Q y A 284V. Caso 2: Paciente de sexo femenino, a los 6 años de edad debuta con un SNCR, biopsia renal informa GEFS, recibe tratamiento clásico sin respuesta, a los 7 años inicia DPC. Su estudio reporta mutación de podocina alelos R229Q y A284V. Conclusión: El estudio genético debería ser incorporado en el estudio etiopatogénico de todo SNCR para orientar el tratamiento y pronóstico de la enfermedad

Palabras clave : Síndrome Nefrotico; Córtico resistente; nefrina; podocina; á-actinina 4; mutación A284V; mutación R229Q.

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