Resumen

VEGA-BRICENO, Luis E.  y  SANCHEZ D., Ignacio. Fibrosis quística: Actualización en sus aspectos básicos. Rev. chil. pediatr. [online]. 2005, vol.76, n.5, pp. 464-470. ISSN 0370-4106.  doi: 10.4067/S0370-41062005000500002.

Los avances en torno al conocimiento de la proteína de regulación de transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) han permitido entender mejor la fisiopatología de ésta enfermedad y la compleja relación genotipo-fenotipo. Los diversos fenotipos clínicos están influenciados no sólo por la clase de mutación registrada, sino también por factores ambientales y probablemente otros genes reguladores. CFTR regula la composición y cantidad de líquido en el epitelio de la vía aérea, primariamente por su acción sobre el cloro, pero también regula diferentes canales y transporta otras moléculas. Además, CFTR regula una respuesta inflamatoria frente a bacterias como Pseudomona aeruginosa y Staphylococcus aureus. Es probable que todos estos factores influyen en la historia natural de la FQ de cada paciente. El entendimiento de los aspectos básicos y sus implicancias clínicas podría brindar futuras y nuevas aproximaciones terapeúticas

Palabras clave : Fibrosis quística; gen; CFTR; vía aérea; ENaC.