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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

HERRERA V., Jaime. Consideraciones sope genoma humano y terapia génica. Rev. chil. pediatr. [online]. 2005, vol.76, n.2, pp. 132-138. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062005000200002.

El campo de la genética experimentó cambios profundos y rápidos en la últimas décadas del siglo XX, en especial en el área de la terapia génica y con el aporte del proyecto del genoma humano. Objetivo: Discutir y analizar la evolución del estudio del genoma humano y el origen y aplicación de la terapia génica, enfatizando la participación de algunos investigadores y clínicos destacados. Material y Método: Revisión bibliográfica enfatizando el desarrollo de los aspectos aludidos en forma simple y somera. Resultados: El proyecto del genoma humano, puesto en marcha en 1990 llevó a que en junio de 2000, se completara la primera fase del mismo. Ésta llevó a definir el número de genes humanos en alrededor de 30.000 y a saber que sólo un pequeño porcentaje de ellos "trabaja"; que nos diferenciamos genotípicamente por el 0,1% del DNA y que tenemos apenas 3 a 4 veces el número de genes de un gusano. Se menciona a personalidades destacadas de la genética del siglo XX, aludiendo a sus opiniones y aportes. Conclusión: La terapia génica presenta aspectos positivos y negativos y debe ser analizada dentro de una perspectiva ética, que se ve facilitada al conocer la evolución de este campo de la genética

Palabras llave : Genoma Humano; Terapia Génica; Gen; ADN; ARN.

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