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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

DAL BORGO A, Patricia; ROSARIO, Silva C  y  CAVIERES A, Mirta. Dos nuevas mutaciones de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, G6PD Santiago y G6PD Calvo Mackenna. Rev. chil. pediatr. [online]. 2000, vol.71, n.5, pp. 419-422. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062000000500007.

Se describen dos nuevas mutaciones que producen deficiencia de G6PD, ambas en niños chilenos con anemia hemolítica crónica no esferocítica (AHCNE). La mutación G6PD Santiago es debida a un cambio de arginina a prolina en el aminoácido 198, lo que lleva a una sustitución de guanina por citosina en el nucleótido 593 del exon 6. En la mutación G6PD Calvo Mackenna hay un cambio de valina a isoleucina en el aminoácido 380, lo que produce una sustitución de adenina por guanina en el nucleotido 1138 del exon 10 de la enzima. Los estudios para el diagnóstico de ellas se realizaron en "The Scripps and Research Institute de La Jolla, California, USA" por gentileza del Dr Ernest Beutler

Palabras clave : Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa; G6PD; anemia hemolítica; mutación; enzima.

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