Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de cardiología]]> http://www.scielo.cl/rss.php?pid=0718-856020130003&lang=pt vol. 32 num. 3 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.cl/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.cl <![CDATA[ACUTE CORONARY SYNDROME AS A CLINICAL PRESENTATION OF IN-STENT RE-STENOSIS]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000300001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Antecedentes: La reestenosis intrastent (RES) es considerada responsable sólo de una mayor necesidad de reintervención. Sin embargo, se ha reportado que 30-60% de las RES se presentan como un síndrome coronario agudo (SCA). Objetivo: Conocer las incidencias de SCA como manifestación de RES y su relación con mortalidad. Método: Se analizaron pacientes que presentaron SCA como manifestación de RES y se compararon con los de presentación estable (ECE) respecto de la edad, factores de riesgo, evento clínico inicial que motivó la angioplastía coronaria (AC), stent utilizado y las características de la RES. Se comparó mortalidad a 30 días y alejada. Resultados: Entre 2006 y 2011, analizamos 210 pacientes con RES, de los cuales 68 (32%) se presentaron como SCA y 142 (68%) como ECE. La edad fue similar en ambos grupos (62,6 vs 62,7 años, NS). La prevalencia de diabetes fue 30% vs 22% (p=0,02), respectivamente, sin diferencias en otras características. Del grupo con SCA, 21 pacientes (31%) tuvieron un infarto con supradesnivel ST (SDST), 20 (29%) un infarto sin SDST y 27 (40%) una Angina Inestable (AI). La mortalidad a 30 días fue 2,9% vs 2,1% (NS), y la mortalidad alejada fue 12,2% vs 6,4% (p=0.4). No se identificaron predictores independientes para la presentación como SCA. Conclusion: El SCA con todas sus manifestaciones clínicas es una presentación frecuente de RES. Estos resultados sugieren que la RES no es una entidad benigna.<hr/>In-stent re-stenosis (ISR) has been associated with a high incidence of reintervention, but in addition some reports indicate that acute coronary syndromes (ACS) are a frequent clinical presentation. In this study of 210 patients with ISR we found that ACS was the presenting event in 31% of patients while a stable clinical event occurred in 69%. In the ACS group 21 patients (31%) had an STEMI, 20 (29%) an NSTE-MI and 27 (40%) patients presented with unstable angina. Comparing ACS vs SE groups, clinical characteristics were similar, except for diabetes which was more frequent in ACS (30% vs 22%, p=0,02). Thirty day mortality was 2,9% vs 2,1% (p=ns) and long term mortality was 12,2% vs 6,4%, respectively (p=0.18). In multivariate analysis, there were no independent predictors of an SCA presentation. In conclusion, ACS is a frequent clinical presentation of ISR and it is not always a benign condition. <![CDATA[FIVE YEAR FOLLOW-UP IN DIABETICS WITHOUT ARTERY DISEASE SYMPTOMS UNDERGOING EXERCISE STRESS AND SPECT MYOCARDIAL PERFUSION IMAGING]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000300002&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Antecedentes: El rendimiento del estudio de perfusión miocárdica en pacientes con Diabetes Mellitus (DM) y sin síntomas coronarios es controvertido. Objetivo: Efectuar un seguimiento a 5 años para eventos cardíacos mayores en DM asintomáticos estudiados con SPECT miocárdico en esfuerzo. Método: Se estudiaron 40 pacientes asintomáticos coronarios, con DM conocida por >5 años, >45 años de edad, con >2 factores de riesgo cardiovascular (FRCV) y electrocardiograma basal normal o con alteraciones inespecíficas. Todos efectuaron una prueba de esfuerzo (PE) adecuada y se estudiaron con Sestamibi-Tc99m repetido en 32 casos al 3° año. Además, se evaluó a 36 controles no diabéticos con >2 FRCV. El seguimiento fue de 64±11 meses. Resultados: En el grupo DM, 48% tenía Hba1c>7.5%; en ellos el SPECT mostró isquemia silente (IS) en 30% y la PE en 18% del total. No hubo variaciones significativas en SPECT al 3° año. Hubo una muerte no cardíaca en el 2° año; en el 4° año, se produjo una muerte por infarto agudo de miocardio, con mínima isquemia septal y otra asociada a miocardiopatía e insuficiencia cardíaca, con defecto de predominio fijo, ambos con PE negativa. En el grupo control, el 11% tuvo SPECT anormal y 8% PE positiva; hubo una muerte no cardíaca. El Odds Ratio para isquemia fue 3.42 [IC=0.99-11.85] entre DM vs controles y el Hazard Ratio para eventos cardíacos 6.75 [IC=0.40-108.2]. Conclusiones: En DM asintomáticos coronarios el riesgo de IS en SPECT fue mayor que en controles sin DM y con FRCV. Los eventos cardiacos mayores fueron más frecuentes, aunque no significativamente, en DM que en controles. Ello deberá reevaluarse conocidos los resultados del estudio multicéntrico.<hr/>The clinical value of myocardial perfusion studies in cardiac asymptomatic patients with Diabetes Mellitus (DM) is controversial. Aim: To conduct a 5 year follow-up study to detect major adverse cardiac events in asymptomatic DM patients using exercise stress and SPECT myocardial perfusion imaging. Methods: 40 patients with known DM for at least 5 years and without evidence of coronary artery disease, older than 45 years of age with >2 cardiovascular risk factors (CVRF) and either normal or minimally altered ECG underwent adequate exercise testing (ET) and 99mTc Sestamibi, repeated 3 years later in 32 cases. We also assessed 36 non-diabetic control patients, with >2 CVRF. Mean follow up was 64±11 months. Results: 48% of DM patients had HbA1c >7.5%; in them, the SPECT showed silent ischemia (SI) in 30% and positive ET in 18%. There were no significant variations in SPECT at 3 years. There was 1 non-cardiac death in the 2nd year and 2 deaths, one from acute myocardial infarction associated to minimal septal ischemia and another associated with cardiomyopathy and heart failure, with a fixed perfusion defect. Both patients had a negative ET. In the control group, 11% had abnormal SPECT and 8% positive ET and no cardiac deaths were observed. The Odds ratio for ischemia between DM and controls was 3.42 [CI=0.99-11.85 ] and the Hazard Ratio for cardiac events was 6.746 [CI=0.4205-108.2]. Conclusions: In asymptomatic coronary DM patients, the presence of SPECT ischemia detect was higher than in non-DM controls with CVRF. The incidence of major cardiac events was higher, although not significantly, in DM than control patients. This finding should be re-evaluated in the multicenter study. <![CDATA[PREVENTION OF THROMBO-EMBOLIC EVENTS WITH ASPIRIN ALONE AFTER AORTIC VALVE REPLACEMENT WITH A BIOLOGIC PROSTHESIS]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000300003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: La principal ventaja de las bioprótesis es no requerir tratamiento anticoagulante. Sin embargo, algunas guías de manejo clínico recomiendan este tratamiento los primeros meses post cirugía. En los últimos años varios autores han demostrado la seguridad del uso exclusivo de aspirina en los primeros 3 meses después del reemplazo valvular aórtico con bioprótesis. Objetivo: Evaluar la morbimortalidad y complicaciones trombo embólicas y hemorrágicas en pacientes sometidos a reemplazo valvular aórtico (RVA) con bioprótesis tratados exclusivamente con aspirina (100 mg) los primeros tres meses post cirugía. Métodos: Estudio retrospectivo de 229 pacientes (137 hombres. edad 65,3 ± 11,76 años) operados de RVA con bioprótesis entre junio 2006 y diciembre 2011. Hubo 178 cirugías aisladas y 51 combinadas y 20 pacientes tenían endocarditis. Se estudió la morbimortalidad, complicaciones trombo embólicas y sangrado a 30 y 90 días y en el seguimento alejado hasta el 30 de junio de 2012. Resultados: A 30 días hubo 4 accidentes cerebrovasculares, 3 accidentes isquémicos transitorios y una isquemia mesentérica. Fallecieron 8 pacientes (3,5%). A los 90 días hubo 2 hemorragias (1 hemorragia digestiva, 1 hemotórax), no hubo nuevos eventos trombo embólicos ni otros fallecidos. El seguimiento promedio fue 27.8±17,7 meses (rango 6 - 72 meses). Durante el seguimiento fallecieron 17 pacientes y no se registraron eventos trombo embólicos ni hemorrágicos. Conclusión: En pacientes operados de reemplazo valvular aórtico con bioprótesis el uso exclusivo de aspirina fue seguro para prevenir complicaciones trombo embólicas.<hr/>Background: The abscense of a need for anticoagulant therapy is a significant advantage of biologic valve prosthesis. However, according to some clinical guidelines conventional anti-coagulant therapy is recommended for the initial 3 months following aortic valve replacement. Aim: The aim of this study was to evaluate morbi-mortality and thrombo-embolic events in patients undergoing aortic valve replacement with a bioprosthesis receiving aspirin during the first 3 months after surgery. Methods: Data on 229 patients (137 males), aged 65.3±11.8 years who received biologic aortic valve prosthesis between June 2006 and December 2011 was retrospectively analyzed. 51 patients underwent combined (coronary and/or mitral valve surgery) and 20 patients had infectious endocarditis. Morbidity, mortality, thrombo-embolic and hemorrhagic events were tabulated up to June 30, 2012. Results: During the first 30 days after surgery there were 4 cerebro-vascular events and 1 episode of mesenteric ischemia. Operative (30 day) mortality was 3.5% (8 patients). At 90 days, 2 patients had a hemorrhagic event (GI bleeding and hemotho-rax, respectively), but no further embolic events or deaths occurred. Patients were followed for a mean of 27.8 ±17,7 months (range 6 to 72 months). 17 patients died but no cases of embolism or bleeding were observed. Conclusion: Aspirin was safe and effective for prevention of thrombo-embolic complications following aortic valve replacement with a biologic prosthesis. <![CDATA[EARLY AND LATE RESULTS OF THE SWITCH OPERATION FOR D-TRANSPOSITION OF THE GREAT VESSELS: CLINICAL EXPERIENCE IN 108 PATIENTS OPERATED ON BETWEEN 1992 AND 2012]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000300004&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Objetivos: Comunicar los resultados de la operación de switch arterial en pacientes portadores de dextro Transposición de Grandes Arterias (D-TGA) y evaluar su evolución en el tiempo. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de pacientes sometidos a switch arterial entre mayo de 1992 y noviembre de 2012. Se comparó período 1 (1992 a 2002) con período 2 (2003 a 2012). Se definió D-TGA simple aquella sin lesiones asociadas y D-TGA compleja aquella con asociación de comunicación interventricular o coartación aórtica. Resultados: Un total de 108 pacientes componen la serie, 44 en el período 1 y 64 en el período 2, sin diferencias demográficas y anatómicas entre ambos períodos. Setenta tenían D-TGA simple y 38 D-TGA compleja. La mortalidad operatoria en el período 1 fue 33% versus 8,4% en el período 2 (p< 0.025); hubo tendencia a mayor mortalidad en pacientes con anatomía coronaria compleja. Se observó una disminución del riesgo relativo de mortalidad de 68,7% en el período 2. El 28,7% presentaron complicaciones postoperatorias, sin diferencias entre ambos períodos. Un paciente falleció en forma alejada. La mediana de seguimiento fue de 60 meses y la supervivencia de 84,25% a 10 y 20 años. Se realizaron 16 re intervenciones, principalmente plastías percutáneas de ramas pulmonares. La mayoría de los pacientes se mantenían asintomáticos. La mortalidad operatoria de los últimos 5 años fue 2,6%. Conclusiones: La mortalidad operatoria ha disminuido significativamente a lo largo de 20 años; persiste un mayor riesgo en ciertos patrones de anatomía coronaria. La supervivencia alejada y libre de reintervenciones es muy favorable.<hr/>Aim: to report the results of the arterial Switch operation in patients with D-transposition of the great vessels (D-TGA) and to evaluate their late course. Patients and Methods: A retrospective review of the clinical data on patients consecutively operated on for D-TGA using the switch procedure. Results obtained in patients operated on between 1992 and 2002 (Period 1) were compared to those obtained in patients undergoing their operation between 2013 and 2012. Patients with D-TGA and no complications were compared to those who had interventricular septal defect or aortic coarctation associated their TGA. Results: 44 patients belonged in Period 1 and 64 in Period 2 (total 108). Demographic and anatomical characteristics were similar in both periods. Simple D-TGA was present in 70 patients and complex D-TGA in 38. Operative mortality was higher in Period 1 compared to Period 2 (33% vs. 8.4%, p<0.025). A higher, albeit not statiscally significant mortality was observed in patients with complex as opposed to simple D-TGA. A 68.7% relative reduction mortality risk was observed in Period 2. Complications developed in 28.7% of patients, with no difference between periods. Only 1 patient died during late follow up. Median follow up was 60 months and survival rate was 84.3% at 10 y 20 years. Sixteen patients required re-intervention, mainly to perform percutaneous plastic procedures on pulmonary artery branches. Most patients had an asymptomatic course during follow up. Surgical mortality for the last 5 years was 2.6%. Conclusion: surgical mortality for the arterial switch operation in patients with D-TGA has significantly decreased along a 20 year period. An increased surgical risk persists for patients with certain forms of coronary artery anomalies. Late survival free of re-intervention was the rule in these patients. <![CDATA[TRACE ELEMENTS IN CARDIOVASCULAR TISSUES OF PATIENTS UNDERGOING CARDIAC SURGERY IN A HEAVY METAL CONTAMINATED AREA, THE ANTOFAGASTA REGION (CHILE)]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000300005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: La población de la Región de Antofagasta se encuentra expuesta a contaminación ambiental por metales pesados (MP). Los elementos traza (ET) podrían actuar con As como agonistas o antagonistas. El presente estudio detalla la determinación de las concentraciones totales (CT) de V, Cr, Mn, Co, Ni, Cu, As, Se y Boro en aurícula derecha (AD), arteria mamaria izquierda (AMI), vena safena (VS) y tejido adiposo (TA) de personas que padecen patologías cardiovasculares (CV) y han requerido cirugía cardíaca. Métodos: Se analizaron AMI, VS, AUD, y TA en un grupo de 50 pacientes con cardiopatía coronaria de la Región de Antofagasta que han sido sometidos a cirugía cardíaca (grupo expuesto, E), y en un grupo de 20 pacientes control sometidos a cirugía cardíaca en el mismo período en Santiago (grupo no expuesto, NE). Las determinaciones de ET y MP se realizaron mediante Técnicas Ópticas y Atómicas. Resultados: En el grupo de pacientes E residentes en la Región de Antofagasta Boro presenta correlaciones interelementales significativas (p=0,05), que no se presentan o son escasas en el grupo NE. El rango de CT de B en AD fue de 24,721 - 932,032 μg/g, niveles muy superiores a los encontrados en el resto de los elementos en estudio. El rango de CT de B encontrada para AD fue de 25,205 - 56,873 μg/g. Conclusión: Individualmente, el elemento más enriquecido en todos los tipos de tejidos del grupo E de la Región de Antofagasta es B, le siguen As y Mn. Cu está empobrecido en el grupo NE, en particular en AD y AMI.<hr/>The Antofagasta population is exposed to environmental contamination with heavy metals (HM). Trace elements (TE) might interact with As either as agonists or antagonists. The total concentracions of V, Cr, Mn, Co, Ni, Cu, Se and B in the right atrium (RA), left internal mammary artery (LIMA), saphenous vein (SV) and adipose tissue (AT) from patients undergoing cardiac surgery are reported. Methods: LIMA, SV, RA and AT from 50 patients with myocardial infarction submitted to revascularization surgery in Antofagasta (exposed group, E) or Santiago (non exposed group NE, 20 patients) were analyzed. Optical and atomic techniques were used for analysis of HM and TE. Results: Significant inter elemental correlations were observed for B in group E, (p<0.05), which are not present in group NE. The RA concentrarion of B in group A ranged from 24.72 to 932.03 ug/g, substancially higher than concentracion of the other elements under study. Corresponding concentra-rions of B in the NE group were 25.21 to 56. 87 ug/g. Conclusion: B was the most enriched element in the exposed group, followed by As and Mn. Cu content was significantly lower in RA and LIMA from patients in the non exposed group. <![CDATA[REESTENOSIS INTRA-STENT: ¿UN FENÓMENO BENIGNO?]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000300006&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: La población de la Región de Antofagasta se encuentra expuesta a contaminación ambiental por metales pesados (MP). Los elementos traza (ET) podrían actuar con As como agonistas o antagonistas. El presente estudio detalla la determinación de las concentraciones totales (CT) de V, Cr, Mn, Co, Ni, Cu, As, Se y Boro en aurícula derecha (AD), arteria mamaria izquierda (AMI), vena safena (VS) y tejido adiposo (TA) de personas que padecen patologías cardiovasculares (CV) y han requerido cirugía cardíaca. Métodos: Se analizaron AMI, VS, AUD, y TA en un grupo de 50 pacientes con cardiopatía coronaria de la Región de Antofagasta que han sido sometidos a cirugía cardíaca (grupo expuesto, E), y en un grupo de 20 pacientes control sometidos a cirugía cardíaca en el mismo período en Santiago (grupo no expuesto, NE). Las determinaciones de ET y MP se realizaron mediante Técnicas Ópticas y Atómicas. Resultados: En el grupo de pacientes E residentes en la Región de Antofagasta Boro presenta correlaciones interelementales significativas (p=0,05), que no se presentan o son escasas en el grupo NE. El rango de CT de B en AD fue de 24,721 - 932,032 μg/g, niveles muy superiores a los encontrados en el resto de los elementos en estudio. El rango de CT de B encontrada para AD fue de 25,205 - 56,873 μg/g. Conclusión: Individualmente, el elemento más enriquecido en todos los tipos de tejidos del grupo E de la Región de Antofagasta es B, le siguen As y Mn. Cu está empobrecido en el grupo NE, en particular en AD y AMI.<hr/>The Antofagasta population is exposed to environmental contamination with heavy metals (HM). Trace elements (TE) might interact with As either as agonists or antagonists. The total concentracions of V, Cr, Mn, Co, Ni, Cu, Se and B in the right atrium (RA), left internal mammary artery (LIMA), saphenous vein (SV) and adipose tissue (AT) from patients undergoing cardiac surgery are reported. Methods: LIMA, SV, RA and AT from 50 patients with myocardial infarction submitted to revascularization surgery in Antofagasta (exposed group, E) or Santiago (non exposed group NE, 20 patients) were analyzed. Optical and atomic techniques were used for analysis of HM and TE. Results: Significant inter elemental correlations were observed for B in group E, (p<0.05), which are not present in group NE. The RA concentrarion of B in group A ranged from 24.72 to 932.03 ug/g, substancially higher than concentracion of the other elements under study. Corresponding concentra-rions of B in the NE group were 25.21 to 56. 87 ug/g. Conclusion: B was the most enriched element in the exposed group, followed by As and Mn. Cu content was significantly lower in RA and LIMA from patients in the non exposed group. <![CDATA[RADIATION PROTECTION IN PEDIATRIC INTERVENTIONAL CARDIOLOGY: CURRENT STATUS AND CHALLENGES IN CHILE]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000300007&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El objetivo de este artículo es mostrar los principales resultados alcanzados en Chile durante los últimos 5 años en procedimientos de cardiología intervencionista (CI) pediátrica y discutir acciones futuras para mejorar la seguridad radiológica en esta práctica médica. Todos los sistemas de rayos X usados en procedimientos de CI pediátrica en Chile han sido caracterizados en términos de dosis y calidad de imagen. En conjunto con esto, se han medido las tasas de dosis de radiación dispersa a la posición de los ojos y tobillos de los médicos cardiólogos. En mayo de 2010, se celebró en Santiago de Chile, un taller organizado por la Agencia Internacional de Energía Atómica (IAEA) que fue el punto de partida para un programa piloto sobre dosimetría de pacientes y personal médico para América Latina y el Caribe, con participantes de 11 países. En forma paralela, se realizó un curso piloto de formación en Protección Radiológica. Los primeros valores de dosis a pacientes pediátricos reportados en el marco del programa piloto realizado por la IAEA en América Latina y el Caribe, incluyó 70 procedimientos de Chile que posteriormente, fueron ampliados a una muestra de 544 procedimientos. Para mantener y mejorar las prácticas aprendidas, pensamos que el primer y fundamental paso que se podría dar en Chile, sería revisar y actualizar la legislación que regula el uso de radiaciones ionizantes, donde se incorpore la implementación de programas de Garantía de Calidad y una formación en Protección Radiológica diferenciada de acuerdo a las necesidades del personal médico.<hr/>Further actions to improve radiation safety in this medical practice are discussed. All the X-ray systems used in paediatric IC procedures in Chile have been characterized in terms of dose and image quality. In addition, dose rates of scattered radiation to the position of the eyes and ankles of cardiologists have been measured. In May 2010, in Santiago , Chile, a workshop organized by the International Atomic Energy Agency (IAEA) was the starting point for a pilot program on patient dosimetry and medical personnel for Latin America and the Caribbean, with participants from 11 countries. A pilot training course on Radiological Protection was given as part of the program. The first dose values reported for paediatric patients under the pilot program conducted by the IAEA in Latin America and the Caribbean included 70 procedures in Chile later extending to a total of 544 procedures. We think that a fundamental first step to improve IC radiation safety in Chile, would be to revise and update legislation on the use of ionizing radiation, including the implementation of quality assurance programs and training in radiation rrotection according to those involved in IC procedures. http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000300008&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[SENGERS SYNDROME: REPORT OF TWO CASES IN CHILE]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000300009&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El Síndrome de Sengers es una enfermedad mitocondrial autosómica recesiva, producida por mutación del gen de la Acil-Glicerol Kinasa (AGK), recientemente descubierto. Se caracteriza por cataratas congénitas bilaterales, miocardiopatía hipertrófica y acidosis láctica. Puede tener miopatía esquelética leve, intolerancia al ejercicio y desarrollo mental normal. Los pacientes fallecen tempranamente debido a falla cardíaca. Dada la alta letalidad, lo infrecuente de este síndrome y la presencia de un diagnóstico confirmado, se presenta el caso clínico de 2 hermanos chilenos, fallecidos por la enfermedad, que se presentaron con el cuadro característico de cataratas congénitas bilaterales, miocardiopa-tía hipertrófica y acidosis láctica. El mayor, se operó las cataratas a los 4 meses de edad y falleció a la edad de 13 meses debido a falla cardíaca severa refractaria y falla orgánica múltiple, descompensado por una infección respiratoria. El menor se diagnosticó a los 3 meses de edad y se le confirmó la mutación del gen de AGK en Alemania. Se decidió no operarlo de las cataratas dado el mal pronóstico vital. Presentó progresión de la miocardiopatía hipertrófica y falleció súbitamente a los 8 meses de edad.<hr/>Senger's Syndrome is a recessive autosomal mitochondrial disease due to a recently discovered mutation of the Acyl-Glycerol Kinase (AGK) gen,. It is characterized by congenital bilateral cataracts, progressive hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis. It may present skeletal myopathy, exercise intolerance and usually normal mental development. Patients die early in life due to heart failure. The clinical cases of two brothers with a confirmed diagnosis of Senger's syndrome are reported. The older brother was operated on for cataracts at the age of 4 months and he died when he was 13 months old due to severe refractory heart failure and multi-organ failure, decompensated by a respiratory infection. The younger brother was diagnosed at 3 month of age and the AGK gene mutation was confirmed in Germany. Cataracts were not operated on due to the the patient's extremely poor prognosis. He had progressive hypertrophic cardiomyopathy and died suddenly at 8 month of age.