Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de neuro-psiquiatría]]> http://www.scielo.cl/rss.php?pid=0717-922720080002&lang=es vol. 46 num. 2 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.cl/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.cl <![CDATA[<b>Salud mental y psiquiatría</b>: <b>Pluralidad y heterogeneidad</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272008000200001&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[<b>NOTA EDITORIAL</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272008000200002&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[<b>Caracterización de pacientes operados de metástasis cerebral en el Instituto de Neurocirugía Asenjo (INCA)</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272008000200003&lng=es&nrm=iso&tlng=es Background: Brain metastases are an increasing cause ofmorbimortality in patients with cáncer. There are few national reports about surgical treatment of these patients. Objective: Description of patients that underwent surgical metastases surgery, survival and functionality. Methods: Retrospective study including all patients treated with surgery between 2003 and 2006 in Asenjo Neurosurgery Institute, which histological diagnosis confirmed brain metástasis. After surgery, follow up was made by telephone to determine survival and functional impairment. Results: A total offifty patients underwent surgery. The most frequent primary tumor was lungwith 28%. The distribution of lesions in cerebrum, cerebellum and brainstem was: 74%, 22% and 4% respectively Telephone contad after surgery was successful in 17 patients, ofwhom 10 received postoperative radiotherapy, 4 didrít receive any other treatment and 3 didntprovide information. The overall rate of survival in the 17 patients was 45,7 weeks. When the postoperative radiotherapy subgroup was compared with only surgery subgroup, the mean survival was 46,7 and 31 weeks respectively, with no significant difference (p > 0,2). Functional impairment increased from 4 patients in preoperatory to 8 after surgery. Conclusions: In this group, the combination of surgery plus radiotherapy increased the survival in 3,9 months. The increase in functional impairment after surgery can be explained because of the primary tumor progression. An appropriate selection of patients for surgery would result in an increase in the number of operated patients, and the experience in the management for these patients.<hr/>Introducción: Las metástasis cerebrales son una causa en aumento de morbilidad y mortalidad en pacientes con cáncer, sin embargo, la experiencia nacional en el tratamiento quirúrgico de estos pacientes es escasa. Objetivo: Caracterización de pacientes operados de metástasis cerebral, sobrevida y funcionalidad. Métodos: Estudio retrospectivo del total de pacientes operados entre los años 2003 y 2006 en el Instituto de Neurocirugía Asenjo, cuyo diagnóstico histológico confirmó metástasis cerebral. Seguimiento telefónico para determinar sobrevida y funcionalidad. Resultados: Un total de 50 pacientes fueron operados. El tumor primario más frecuente fue el pulmón con 28%). La ubicación de las lesiones en el cerebro, cerebelo y tronco fue: 74%, 22%y 4% respectivamente. Sólo pudo realizarse seguimiento telefónico a 17 pacientes, de los cuales 10 recibieron radioterapia postquirúrgica, 4 no recibieron ningún otro procedimiento y 3 no aportaron información. La sobrevida global de los 17 pacientes fue 45,7 semanas. Al comparar el grupo que recibió radioterapia postquirúrgica con el que no, la sobrevida fue de 46,7 y 31 semanas respectivamente, diferencia no significativa (p > 0,2). La incapacidad funcional aumentó de 4 pacientes en el prequirúrgico a 8 pacientes en el postquirúrgico. Conclusión: En esta serie, la combinación de cirugía y radioterapia aumentó la sobrevida en 3,9 meses. El aumento de la incapacidad funcional en el postquirúrgico puede explicarse por una progresión de la enfermedad de base. Una adecuada selección de los candidatos a cirugía podría resultar en un mayor número de pacientes operados y mayor experiencia en el manejo de estos pacientes. <![CDATA[<b>Hiperprolactinemia y disfunción sexual en el primer episodio psicótico tratado con risperidona</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272008000200004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Hyperprolactinemia and Sexual dysfunction arefrequent, yetseldom studied, complications of the use of risperidone Objectives: To determine the prevalence and clinical correlates of sexual dysfunctions and hyperprolactinemia in a sample of youngpeople with schizophrenia treated with risperidone Methods: 40 outpatients (19females; mean age: 27years) with schizophrenia treated with risperidone, participated in the study Sexual dysfunction and quality oflife were assessed with the Massachusetts General Hospital Sexual Functioning Questionnaire (MGH-SFQ) and the Quality of Life Enjoyment and Satisfaction Questionnaire (Q-LES-Q), respectively Allpatients were evaluated with the Positive and Negative Syndrome Scale and the UKU side effect rating scale. Blood samples were analyzed for prolactine. Results: Hyperprolactinemia was found in 90% ofpatients, with levéis significantly higher in women. Sexual dysfunctions occurred in 25 (62.5%) patients. Patients with and without sexual dysfunction, did not significantly differ in gender, age or years of treatment. Although no association was found with prolactinemia or the dose of risperidone, patients with sexual dysfunction reported more psychic and neurologic side effects, and had higher scores in the negative symptoms and general psychopatology subscales ofthe PANSS and lower scores in the physical health and mood items of the Q-LES-Q. Conclusions: Results confirm the high prevalence of hyperprolactinemia and sexual dysfunctions in people with schizophrenia. Further study is warranted in order to clarify the association between sexual dysfunction and risperidone treatment in clinical practice and its impact in the quality oflife ofthe patients.<hr/>La hiperprolactinemia y las disfunciones sexuales son complicaciones frecuentes, pero poco estudiadas del tratamiento con risperidona. Objetivos: Determinar la prevalencia de hiperprolactinemia y disfunciones sexuales en un grupo de personas jóvenes con esquizofrenia, tratadas con risperidona. Métodos: Un total de 40 pacientes (19 mujeres, edad promedio: 27 años) completaron el Cuestionario de Funcionamiento Sexual del Hospital General de Massachussets y el Cuestionario sobre Calidad de Vida: Satisfacción y Placer. Todos los pacientes fueron evaluados con las escalas PANSS y UKU y se determinó su nivel plasmático de prolactina. Resultados: El 90% de los pacientes presenta hiperprolactinemia, con valores significativamente más altos para las mujeres. El 62,5% de los pacientes, informó padecer alguna disfunción sexual, sin diferencias con la contraparte no afectada, en cuanto a género, edad ni tiempo de tratamiento. Aunque no se encontró relación con la prolactinemia, ni con la dosis de risperidona, quienes reportaron alguna disfunción sexual obtuvieron mayores puntajes de efectos adversos psíquicos y neurológicos en la escala UKU. Las disfunciones sexuales se asociaron con los síntomas negativos y generales de la PANSS y con menores puntajes en las subescalas de salud física y ánimo del Cuestionario sobre Calidad de Vida: Satisfacción y Placer. Conclusiones: Los resultados confirman la elevada frecuencia de disfunciones sexuales e hiperprolactinemia en las personas enfermas de esquizofrenia. Nuevos estudios se requieren para clarificar, en la práctica clínica habitual, la asociación entre disfunción sexual y el empleo de la risperidona, y su impacto en la calidad de vida de los pacientes. <![CDATA[<b>Predictores de suicidalidad en adolescentes</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272008000200005&lng=es&nrm=iso&tlng=es Background: The suicidality has increased in adolescents. Its prevention requives to detect suicide ideation, suicide attempts and associated factors. Objectives: To determine the contribution of the self-esteem, impulsivity, family cohesión, family adaptability, social support in theprediction of suicidality in adolescents. Subjects and Methods: The Suicidality Scale, Rosenberg Self-Esteem Scale, Impulsivity Scale, Olson Family Cohesión and Adaptability Scale and the Multidimensional scale of perceived social support of Zimet were administered to 763 high school students. For statistical analysis, tstudent, Pearson coefficient of correlation and múltiple linear regression analyses, was used. Results: 19.1% committed suicidal attempts and 7.9% had thought many times tofinish with their Ufe. Difference in the relation between gender and suicidality was founded t (751): -6.69; p < 0,001, beinggreater in women. Age (r: 0.12; p < 0.01) and impulsivity (r: 0,28; p < 0.001) is related directly to suicidality; self-esteem (r: -0.49;p < 0.001), family cohesión (r: -0.36; p < 0.001) and social support (r: -0.34; p < 0.001) inversely. The predictors explains 33.8%) ofthe suicidality (R²:0.338); they contribute in sequence of impórtame: self-esteem (ß: -0.33; sr.²:0.08; p < 0.001), gender (ß: -0.19; sr.²:0.033; p < 0.001), impulsivity (ß: 0,17; sr.²: 0.025; p < 0.001), family cohesión (fc -0.14; sr.²: 0.011; p < 0.001), social support (ß: -0.11; sr.²: 0.008; p < 0.01) and age (ß: -0.07; sr.²: 0.005; p < 0.05). Conclusions: The idolescents with less self-esteem, greater impulsivity, with problems of family cohesión and less social support present greater suicidality.<hr/>Introducción: La suicidalidad ha aumentado en adolescentes. Su prevención requiere detectar ideas suicidas, intentos de suicidio y factores asociados. Objetivos: Determinar la contribución de autoestima, impulsividad, cohesión familiar, adaptabilidad familiar, apoyo social en la predicción de suicidalidad en adolescentes. Sujetos y Métodos: Se administró la escala de Suicidalidad, Escala de Autoestima de Rosenberg, Escala de Impulsividad, Escala de Cohesión y Adaptabilidad familiar de Olson y Escala de Apoyo Social de Zimet a 763 estudiantes de enseñanza media. En el análisis se empleó prueba t de student, coeficiente de correlación de Pearson y análisis de regresión lineal múltiple. Resultados: 19,1% cometió intentos suicidas y 17,9% había pensado muchas veces en terminar con su vida. Existe diferencia en la relación entre género y suicidalidad t (751): -6,69; p < 0,001, siendo mayor en mujeres. Edad (r: 0,12; p < 0,01) e impulsividad (r: 0,28; p < 0,001) se relacionan directamente con suicidalidad; autoestima (r: -0,49; p < 0,001), cohesión familiar (r: -0,36; p < 0,001) y apoyo social (r: -0,34; p < 0,001) inversamente. Los predictores explican 33,8% de la suicidalidad (R² ajustado: 0,338); contribuyendo en el siguiente orden de importancia: autoestima (ß: -0,33; sr²:0,08; p < 0,001), género (ß: -0,19; sr²: 0,033; p < 0,001), impulsividad (ß: 0,17; sr²: 0,025; p < 0,001), cohesión familiar (ß: -0,14; sr²: 0,011; p < 0,001), apoyo social (ß: -0,11; sr²: 0,008; p < 0,01) y edad (ß: -0,07; sr²: 0,005; p < 0,05). Conclusiones: Los adolescentes con menor autoestima, mayor impulsividad, con problemas de cohesión familiar y menor apoyo social presentan mayor suicidalidad. <![CDATA[<b>Anartria o apraxia del habla progresiva</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272008000200006&lng=es&nrm=iso&tlng=es Two cases of progressive anarthria are reported; we remarck their close but distinct relation with speech apraxia. Both of them were older female, with a progressive loss of speech, bilateral paresis of lower face, tongue and palatal muscles. They also had mild pyramidal signs and a fronto-subcortical cognitive deterioration. Brain TC and MRI were within normal limits. One of them had a possible progressive supranuclear palsy, the other one a possible corticobasal degeneration. The analysis of similar cases reports let us to conclude than there are several pathologies that can cause a progressive pseudobulbar palsy. The final diagnosis must be by postmortem examination of the brain.<hr/>Se presentan dos casos de anartria progresiva, discutiendo la relación o el diagnóstico diferencial con la apraxia del habla progresiva. En ambos casos se trataba de mujeres mayores de 65 años con un cuadro de pérdida progresiva del lenguaje oral, con diparesia facial, lingual y velar, deterioro cognitivo de tipo frontal y discretos signos piramidales. Las imágenes cerebrales estructurales fueron normales. Uno de ellos pudo corresponder a una parálisis supranuclear progresiva, la otra a una degeneración corticobasal. Se analiza la literatura, llegando a la conclusión de que existen una serie de cuadros que pueden presentarse con un síndrome pseudobulbar progresivo. El diagnóstico definitivo debiera ser patológico. <![CDATA[<b>Locura familiar</b>: <b>Revisión clínica y a propósito de un caso</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272008000200007&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introduction: Shared paranoia disorder, also known as folie à deux, is a fairly uncommon disturbance characterized by the presence of similar psychotic symptoms in two or more individuals . Most often the symptoms are delusional. The 'primary' case, the individual who first develops psychotic symptoms, can be distinguished from one or more 'secondary' cases, in whom the symptoms are induced. Usually two people are involved, although full family case reports are described. These cases are even more uncommon and more difficult to treat. Case report: We describe a case of folie a famille, this condition being a type of shared paranoia disorder. The case involves a father and his three sons and clinical picture appears afterfourth son 's suicide The dead son is the primary' case, whilst his three brothers and his father are 'secondary' cases. The father was admitted to psychiatric unit for in-patient treatment. Conclusions: Treatment success was modérate in terms of improving the features of folie a famille in thefour individuals involved. The first step for a right treatment is a right diagnosis. Social features and family relationships need to be consider.<hr/>Introducción: El trastorno psicótico compartido, también conocido como folie à deux, es un cuadro muy poco frecuente caracterizado por la presencia de síntomas psicóticos similares en dos o más individuos. Principalmente los síntomas son delirantes. El caso primario, el individuo que primero desarrolla los síntomas psicóticos se puede diferenciar de uno o más casos secundarios en los que los síntomas son inducidos. Lo más habitual es que participen dos individuos, aunque se han descrito casos que afectan a familias enteras, siendo estos cuadros muy poco frecuentes y con un abordaje más complicado. Caso clínico: Presentamos el caso de una locura familiar, un subtipo de trastorno psicótico compartido. El cuadro abarca a un padre y sus tres hijos y se desarrolla a partir del suicidio del cuarto hijo. El hijo fallecido constituye el caso primario mientras que sus tres hermanos y el padre son los casos secundarios. El padre es ingresado en la planta de psiquiatría. Conclusiones: El éxito del tratamiento fue moderado en el sentido de mejorar las características de la folie a famule en los cuatro sujetos implicados. El primer requisito lara un tratamiento correcto es un diagnóstico correcto que tenga en cuenta aspectos sociales y la dinámica familiar. <![CDATA[<b>Epilepsia de Lafora</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272008000200008&lng=es&nrm=iso&tlng=es Clinically Lafora disease (LD) is an autosomal recessive form of progressive myoclonus epilepsy (PME). It develops due to mutations in gene that encodes laforin or malin, which may be involved in regulating the glycogen metabolism. Pathognomonic Lafora bodies are composed by dense aggregates of polyglucosans inclusions, found in brain and other organs. We describe 18 year oldfemale withfamily history ofmyodonic epilepsy. She developed worsening myodonic seizures with correlative electroencephalogram abnormalities and a progressive mental deterioration. Diagnosis was confirmed with periodic acid-schiff (PAS) positive lafora bodies and ubiquitin-positive inmunohistochemical stain, which helped to distinguish from other PAS positive inclusions. This is the first case describe of Lafora disease in Chile.<hr/>Clínicamente, la enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva, autosómica recesiva. Se desarrolla debido a la mutación del gen que codifica para la laforina y/o la malina, las cuales están involucradas en la regulación del metabolismo del glicógeno. Los corpúsculos de Lafora que identifican la enfermedad están compuestos por agregados densos de poliglicano que se encuentran en inclusiones tanto en el cerebro, como en otros tejidos. Describimos una mujer de 18 años con una historia familiar de epilepsia mioclónica; ella desarrolló crisis mioclónicas que se correlacionaban con anormalidades electroencefalográficas, que empeoraron progresivamente, asociadas a un deterioro cognitivo. El diagnóstico fue confirmado con la presencia de corpúsculos de Lafora encontrados en las glándulas sudoríparas de una biopsia de piel, con tinciones de PAS e inmunohistoquímicas positivos para ubiquitina, lo que permitió distinguir estos corpúsculos de otras inclusiones PAS positivas. Este es el primer caso descrito de enfermedad de Lafora en Chile. <![CDATA[<b>Manejo de los adenomas hipofisiarios</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272008000200009&lng=es&nrm=iso&tlng=es Clinically Lafora disease (LD) is an autosomal recessive form of progressive myoclonus epilepsy (PME). It develops due to mutations in gene that encodes laforin or malin, which may be involved in regulating the glycogen metabolism. Pathognomonic Lafora bodies are composed by dense aggregates of polyglucosans inclusions, found in brain and other organs. We describe 18 year oldfemale withfamily history ofmyodonic epilepsy. She developed worsening myodonic seizures with correlative electroencephalogram abnormalities and a progressive mental deterioration. Diagnosis was confirmed with periodic acid-schiff (PAS) positive lafora bodies and ubiquitin-positive inmunohistochemical stain, which helped to distinguish from other PAS positive inclusions. This is the first case describe of Lafora disease in Chile.<hr/>Clínicamente, la enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva, autosómica recesiva. Se desarrolla debido a la mutación del gen que codifica para la laforina y/o la malina, las cuales están involucradas en la regulación del metabolismo del glicógeno. Los corpúsculos de Lafora que identifican la enfermedad están compuestos por agregados densos de poliglicano que se encuentran en inclusiones tanto en el cerebro, como en otros tejidos. Describimos una mujer de 18 años con una historia familiar de epilepsia mioclónica; ella desarrolló crisis mioclónicas que se correlacionaban con anormalidades electroencefalográficas, que empeoraron progresivamente, asociadas a un deterioro cognitivo. El diagnóstico fue confirmado con la presencia de corpúsculos de Lafora encontrados en las glándulas sudoríparas de una biopsia de piel, con tinciones de PAS e inmunohistoquímicas positivos para ubiquitina, lo que permitió distinguir estos corpúsculos de otras inclusiones PAS positivas. Este es el primer caso descrito de enfermedad de Lafora en Chile. <![CDATA[<b>El libro negro del psicoanálisis</b>: <b>Vivir, pensar y estar mejor sin Freud</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272008000200010&lng=es&nrm=iso&tlng=es Clinically Lafora disease (LD) is an autosomal recessive form of progressive myoclonus epilepsy (PME). It develops due to mutations in gene that encodes laforin or malin, which may be involved in regulating the glycogen metabolism. Pathognomonic Lafora bodies are composed by dense aggregates of polyglucosans inclusions, found in brain and other organs. We describe 18 year oldfemale withfamily history ofmyodonic epilepsy. She developed worsening myodonic seizures with correlative electroencephalogram abnormalities and a progressive mental deterioration. Diagnosis was confirmed with periodic acid-schiff (PAS) positive lafora bodies and ubiquitin-positive inmunohistochemical stain, which helped to distinguish from other PAS positive inclusions. This is the first case describe of Lafora disease in Chile.<hr/>Clínicamente, la enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva, autosómica recesiva. Se desarrolla debido a la mutación del gen que codifica para la laforina y/o la malina, las cuales están involucradas en la regulación del metabolismo del glicógeno. Los corpúsculos de Lafora que identifican la enfermedad están compuestos por agregados densos de poliglicano que se encuentran en inclusiones tanto en el cerebro, como en otros tejidos. Describimos una mujer de 18 años con una historia familiar de epilepsia mioclónica; ella desarrolló crisis mioclónicas que se correlacionaban con anormalidades electroencefalográficas, que empeoraron progresivamente, asociadas a un deterioro cognitivo. El diagnóstico fue confirmado con la presencia de corpúsculos de Lafora encontrados en las glándulas sudoríparas de una biopsia de piel, con tinciones de PAS e inmunohistoquímicas positivos para ubiquitina, lo que permitió distinguir estos corpúsculos de otras inclusiones PAS positivas. Este es el primer caso descrito de enfermedad de Lafora en Chile. <![CDATA[<b>Neurología paso a paso</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272008000200011&lng=es&nrm=iso&tlng=es Clinically Lafora disease (LD) is an autosomal recessive form of progressive myoclonus epilepsy (PME). It develops due to mutations in gene that encodes laforin or malin, which may be involved in regulating the glycogen metabolism. Pathognomonic Lafora bodies are composed by dense aggregates of polyglucosans inclusions, found in brain and other organs. We describe 18 year oldfemale withfamily history ofmyodonic epilepsy. She developed worsening myodonic seizures with correlative electroencephalogram abnormalities and a progressive mental deterioration. Diagnosis was confirmed with periodic acid-schiff (PAS) positive lafora bodies and ubiquitin-positive inmunohistochemical stain, which helped to distinguish from other PAS positive inclusions. This is the first case describe of Lafora disease in Chile.<hr/>Clínicamente, la enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva, autosómica recesiva. Se desarrolla debido a la mutación del gen que codifica para la laforina y/o la malina, las cuales están involucradas en la regulación del metabolismo del glicógeno. Los corpúsculos de Lafora que identifican la enfermedad están compuestos por agregados densos de poliglicano que se encuentran en inclusiones tanto en el cerebro, como en otros tejidos. Describimos una mujer de 18 años con una historia familiar de epilepsia mioclónica; ella desarrolló crisis mioclónicas que se correlacionaban con anormalidades electroencefalográficas, que empeoraron progresivamente, asociadas a un deterioro cognitivo. El diagnóstico fue confirmado con la presencia de corpúsculos de Lafora encontrados en las glándulas sudoríparas de una biopsia de piel, con tinciones de PAS e inmunohistoquímicas positivos para ubiquitina, lo que permitió distinguir estos corpúsculos de otras inclusiones PAS positivas. Este es el primer caso descrito de enfermedad de Lafora en Chile. <![CDATA[<b>Tratado de Neuropsicología</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272008000200012&lng=es&nrm=iso&tlng=es Clinically Lafora disease (LD) is an autosomal recessive form of progressive myoclonus epilepsy (PME). It develops due to mutations in gene that encodes laforin or malin, which may be involved in regulating the glycogen metabolism. Pathognomonic Lafora bodies are composed by dense aggregates of polyglucosans inclusions, found in brain and other organs. We describe 18 year oldfemale withfamily history ofmyodonic epilepsy. She developed worsening myodonic seizures with correlative electroencephalogram abnormalities and a progressive mental deterioration. Diagnosis was confirmed with periodic acid-schiff (PAS) positive lafora bodies and ubiquitin-positive inmunohistochemical stain, which helped to distinguish from other PAS positive inclusions. This is the first case describe of Lafora disease in Chile.<hr/>Clínicamente, la enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva, autosómica recesiva. Se desarrolla debido a la mutación del gen que codifica para la laforina y/o la malina, las cuales están involucradas en la regulación del metabolismo del glicógeno. Los corpúsculos de Lafora que identifican la enfermedad están compuestos por agregados densos de poliglicano que se encuentran en inclusiones tanto en el cerebro, como en otros tejidos. Describimos una mujer de 18 años con una historia familiar de epilepsia mioclónica; ella desarrolló crisis mioclónicas que se correlacionaban con anormalidades electroencefalográficas, que empeoraron progresivamente, asociadas a un deterioro cognitivo. El diagnóstico fue confirmado con la presencia de corpúsculos de Lafora encontrados en las glándulas sudoríparas de una biopsia de piel, con tinciones de PAS e inmunohistoquímicas positivos para ubiquitina, lo que permitió distinguir estos corpúsculos de otras inclusiones PAS positivas. Este es el primer caso descrito de enfermedad de Lafora en Chile. <![CDATA[<b>Las Emociones</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272008000200013&lng=es&nrm=iso&tlng=es Clinically Lafora disease (LD) is an autosomal recessive form of progressive myoclonus epilepsy (PME). It develops due to mutations in gene that encodes laforin or malin, which may be involved in regulating the glycogen metabolism. Pathognomonic Lafora bodies are composed by dense aggregates of polyglucosans inclusions, found in brain and other organs. We describe 18 year oldfemale withfamily history ofmyodonic epilepsy. She developed worsening myodonic seizures with correlative electroencephalogram abnormalities and a progressive mental deterioration. Diagnosis was confirmed with periodic acid-schiff (PAS) positive lafora bodies and ubiquitin-positive inmunohistochemical stain, which helped to distinguish from other PAS positive inclusions. This is the first case describe of Lafora disease in Chile.<hr/>Clínicamente, la enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva, autosómica recesiva. Se desarrolla debido a la mutación del gen que codifica para la laforina y/o la malina, las cuales están involucradas en la regulación del metabolismo del glicógeno. Los corpúsculos de Lafora que identifican la enfermedad están compuestos por agregados densos de poliglicano que se encuentran en inclusiones tanto en el cerebro, como en otros tejidos. Describimos una mujer de 18 años con una historia familiar de epilepsia mioclónica; ella desarrolló crisis mioclónicas que se correlacionaban con anormalidades electroencefalográficas, que empeoraron progresivamente, asociadas a un deterioro cognitivo. El diagnóstico fue confirmado con la presencia de corpúsculos de Lafora encontrados en las glándulas sudoríparas de una biopsia de piel, con tinciones de PAS e inmunohistoquímicas positivos para ubiquitina, lo que permitió distinguir estos corpúsculos de otras inclusiones PAS positivas. Este es el primer caso descrito de enfermedad de Lafora en Chile.