Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de pediatría]]> http://www.scielo.cl/rss.php?pid=0370-410620170001&lang=pt vol. 88 num. 1 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.cl/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.cl <![CDATA[<strong>The benefits of breastfeeding and associated risks of replacement with baby formulas</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt La lactancia materna (LM) es el alimento diseñado por la naturaleza para el recién nacido y el lactante, sin embargo su prevalencia actual no es la óptima. El objetivo de este artículo es revisar la evidencia actualizada de los beneficios de la LM para el niño y la sociedad, y recordar los riesgos asociados al reemplazo de ésta con fórmulas lácteas. La lactancia ha demostrado ser un factor protector contra distintas enfermedades infectocontagiosas, del espectro atópico y cardiovasculares, así como contra la leucemia, enterocolitis necrotizante, enfermedad celíaca y enfermedades inflamatorias intestinales. Asimismo, tiene un impacto positivo en el neurodesarrollo, mejorando el coeficiente intelectual y pudiendo tener una disminución del riesgo de otras condiciones como el déficit atencional, trastorno generalizado del desarrollo y alteraciones de conducta. La LM puede prevenir un 13% de la mortalidad infantil en el mundo, y disminuye el riesgo de muerte súbita del lactante en un 36%. La lactancia implica un ahorro directo en el uso de fórmulas lácteas y mamaderas, e indirecto en costos de salud asociados, muertes prematuras y años de vida ajustados por calidad, entre otros. Además, es medioambientalmente amigable sin dejar trazas de huella de carbono en su producción y consumo. El uso de fórmulas lácteas y mamaderas tienen riesgos inherentes asociado, aumentan el riesgo de las alteraciones de la cavidad oral, tales como respiración bucal, maloclusión, alteración de la mordida y caries. Por último, la microbiota intestinal, la oxigenación y la termorregulación de los lactantes se ven afectadas negativamente por su uso.<hr/>Breastfeeding is the nourishment designed by nature for the newborn and the infant; however its prevalence is nowadays not optimal. The aim of this article is to review the current evidence of the benefits of breastfeeding for children and society, and to elaborate the risks associated with the replacement of lactation with baby formulas. Breastfeeding is a protective factor for several infectious, atopic, and cardiovascular diseases as well as for leukaemia, necrotising enterocolitis, celiac disease, and inflammatory bowel disease. It also has a positive impact on neurodevelopment, improving IQ and reducing the risk of attention deficit disorder, and generalised developmental and behavioural disorders. Lactation can decrease the risk of sudden infant deaths syndrome by 36% and prevent 13% of infant mortality worldwide. Breastfeeding result in direct saving on the use of infant formulas and bottles, and indirectly on associated health costs, premature deaths, and quality-adjusted life years, among others. In addition, breastfeeding is environmentally friendly; it does not leave an ecological footprint in its production and consumption. The use of baby formulas and bottles have inherent risks, because they increase the risk of oral diseases, such as mouth breathing, malocclusion, alteration of bite, and tooth decay. Finally, the intestinal microbiota, oxygenation, and thermoregulation of infants are negatively affected by their use. <![CDATA[<strong>Use of parents and caregivers as accurate assessors of young children’s development</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100002&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt La lactancia materna (LM) es el alimento diseñado por la naturaleza para el recién nacido y el lactante, sin embargo su prevalencia actual no es la óptima. El objetivo de este artículo es revisar la evidencia actualizada de los beneficios de la LM para el niño y la sociedad, y recordar los riesgos asociados al reemplazo de ésta con fórmulas lácteas. La lactancia ha demostrado ser un factor protector contra distintas enfermedades infectocontagiosas, del espectro atópico y cardiovasculares, así como contra la leucemia, enterocolitis necrotizante, enfermedad celíaca y enfermedades inflamatorias intestinales. Asimismo, tiene un impacto positivo en el neurodesarrollo, mejorando el coeficiente intelectual y pudiendo tener una disminución del riesgo de otras condiciones como el déficit atencional, trastorno generalizado del desarrollo y alteraciones de conducta. La LM puede prevenir un 13% de la mortalidad infantil en el mundo, y disminuye el riesgo de muerte súbita del lactante en un 36%. La lactancia implica un ahorro directo en el uso de fórmulas lácteas y mamaderas, e indirecto en costos de salud asociados, muertes prematuras y años de vida ajustados por calidad, entre otros. Además, es medioambientalmente amigable sin dejar trazas de huella de carbono en su producción y consumo. El uso de fórmulas lácteas y mamaderas tienen riesgos inherentes asociado, aumentan el riesgo de las alteraciones de la cavidad oral, tales como respiración bucal, maloclusión, alteración de la mordida y caries. Por último, la microbiota intestinal, la oxigenación y la termorregulación de los lactantes se ven afectadas negativamente por su uso.<hr/>Breastfeeding is the nourishment designed by nature for the newborn and the infant; however its prevalence is nowadays not optimal. The aim of this article is to review the current evidence of the benefits of breastfeeding for children and society, and to elaborate the risks associated with the replacement of lactation with baby formulas. Breastfeeding is a protective factor for several infectious, atopic, and cardiovascular diseases as well as for leukaemia, necrotising enterocolitis, celiac disease, and inflammatory bowel disease. It also has a positive impact on neurodevelopment, improving IQ and reducing the risk of attention deficit disorder, and generalised developmental and behavioural disorders. Lactation can decrease the risk of sudden infant deaths syndrome by 36% and prevent 13% of infant mortality worldwide. Breastfeeding result in direct saving on the use of infant formulas and bottles, and indirectly on associated health costs, premature deaths, and quality-adjusted life years, among others. In addition, breastfeeding is environmentally friendly; it does not leave an ecological footprint in its production and consumption. The use of baby formulas and bottles have inherent risks, because they increase the risk of oral diseases, such as mouth breathing, malocclusion, alteration of bite, and tooth decay. Finally, the intestinal microbiota, oxygenation, and thermoregulation of infants are negatively affected by their use. <![CDATA[<strong>Predictive value of Ages & Stages Questionnaires for cognitive performance at early years of schooling</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El Ages and Stages questionnaires (ASQ) fue validado en nuestro país para el tamizaje del desarrollo psicomotor. El objetivo es evaluar la validez del ASQ para predecir un menor rendimiento cognitivo en los primeros años de educación escolar. Pacientes y Método: Estudio de pruebas diagnósticas en una muestra de niños de nivel socioeconómico medio alto evaluados previamente con ASQ a los 8, 18 y/o 30 meses, y luego con la Escala de inteligencia para niños de Wechsler-tercera edición (WISC-III) entre los 6 y 9 años de edad. Cada evaluación con ASQ se contabilizó en forma independiente. La Escala de WISC-III fue estandarizada para la muestra, considerando rendimiento bajo cuando el puntaje total estaba bajo una desviación estándar de la media. Resultados: Se incluyeron 123 niños, correspondientes a 174 evaluaciones ASQ (42 de 8; 55 de 18; 77 de 30 meses de edad). El área bajo la curva ROC fue 80,7%, siendo superior a los 8 meses (98,0%) que a los 18 y 30 meses (78,1 y 79,3%, respectivamente). Considerando distintos criterios de corte con ASQ se obtuvo sensibilidad baja (27,8% a 50,0%), pero especificidad elevada (78,8% a 96,2%); el valor predictivo positivo varió entre 21,4% y 45,5%, mientras que el valor predictivo negativo fue 92,0-93,2%. Conclusión: El ASQ tiene baja sensibilidad pero excelente especificidad para predecir un menor rendimiento cognitivo durante los primeros años de educación escolar, siendo una buena alternativa para monitorizar el desarrollo psicomotor de niños que se atienden en el sector privado de salud de nuestro país.<hr/>The Ages and Stages questionnaires (ASQ) has been recently validated in our country for developmental screening. The objective of this study is evaluate the validity of ASQ to predict low cognitive performance in the early years of schooling. Patients and Method: Diagnostic test studies conducted on a sample of children of medium-high socioeconomic level were evaluated using ASQ at least once at 8, 18 and/or 30 months old, and later, between 6 and 9 years old, reevaluated using the Wechsler Intelligence Scale for Children-third edition (WISC-III). Each ASQ evaluation was recorded independently. WISC-III was standardized, considering underperformance when the total score were under -1 standard deviation. Results: 123 children, corresponding to 174 ASQ assessments (42 of them were 8 months old, 55 were 18 months and 77 were 30 months of age) were included. An area under the ROC curve of 80.7% was obtained, showing higher values at 8 months (98.0%) compared to 18 and 30 months old (78.1 and 79.3%, respectively). Considering different ASQ scoring criteria, a low sensitivity (27.8 to 50.0%), but a high specificity (78.8 to 96.2%) were obtained; the positive predictive value ranged between 21 and 46%, while the negative value was 92.0-93.2%. Conclusion ASQ has low sensitivity but excellent specificity to predict a low cognitive performance during the first years of schooling, being a good alternative to monitor psychomotor development in children who attend the private sector healthcare in our country. <![CDATA[<strong>Clinical and genetic study patients with tuberous sclerosis complex</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100004&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y genéticamente pacientes pediátricos con diagnóstico de CET. Pacientes y Método: Estudio descriptivo de registros clínicos de 42 pacientes pediátricos controlados en un servicio de neuropsiquiatría infantil con diagnóstico de CET y estudio genético en 21 de ellos. Se amplificó por reacción en cadena de la polimerasa y secuenció el exón 15 del gen TSC1 y los exones 33, 36 y 37 del gen TSC2. Se analizó la relación entre las mutaciones encontradas con la severidad y evolución clínica. Resultados: En el 61,9% de los pacientes las manifestaciones comenzaron antes de los 6 meses de edad. Las manifestaciones iniciales de CET más frecuentes fueron las crisis convulsivas (73,8%) y el hallazgo de rabdomiomas cardiacos (16,6%). Durante su evolución, todos los pacientes presentaron compromiso neurológico; el 92,9% presentó epilepsia. Todos los pacientes presentaron máculas hipomelanóticas, 47,6% pangiofibromas faciales, 23,8% parches de Shagreen, 47,6% rabdomiomas cardiacos y 35,7% hamartomas retinianos. El estudio genético realizado a 21 pacientes identificó 2 mutaciones heterocigotas patogénicas en TSC1 y una en TSC2. Este último paciente presentaba un fenotipo clínico más severo. Conclusiones: Las manifestaciones neurológicas y dermatológicas fueron las más frecuentes en los pacientes con CET. Se identificaron 2 mutaciones patogénicas en el gen TSC1 y una en el gen TSC2. La mutación en TSC2 se manifestó en un fenotipo clínico más severo.<hr/>Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem autosomal dominant disease caused by mutations in the tumor suppressor genes TSC1 or TSC2. Objective: To characterize clinically and genetically patients diagnosed with TSC. Patients and Method: Descriptive study of clinical records of 42 patients from a pediatric neuropsychiatry department diagnosed with TSC and genetic study in 21 of them. The exon 15 of TSC1 gene and exons 33, 36 and 37 of TSC2 gene were amplified by polymerase chain reaction and sequenced. The relationship between the mutations found with the severity and clinical course were analyzed. Results: In 61.9% of the patients the symptoms began before 6 months of age. The initial most frequent manifestations of TSC were new onset of seizures (73.8%) and the detection of cardiac rhabdomyomas (16.6%). During the evolution of the disease all patients had neurological involvement; 92.9% had epilepsy. All patients presented hypomelanotic spots, 47.6% facial angiofibromas, 23.8% Shagreen patch, 47.6 heart rhabdomyomas and 35.7% retinal hamartomas. In the genetic study of 21 patients two heterozygous pathogenic mutations in TSC1 and one in TSC2 genes were identified. The latter had a more severe clinical phenotype. Conclusions: Neurological and dermatological manifestations were the most frequent ones in patients with TSC. Two pathogenic mutations in TSC1 and one in TSC2 genes were identified. The patient with TSC2 mutation manifested a more severe clinical phenotype. <![CDATA[<strong>Quality scale for preschool spirometry interpretation</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Desde el año 2007 existen guías internacionales para la realización e interpretación de espirometrías en preescolares. Un porcentaje de estos pacientes no logra obtener maniobras que cumplan con todos los criterios de aceptabilidad. El objetivo de este estudio fue desarrollar una escala de calidad mediante el juicio de expertos para interpretar estas espirometrías parcialmente aceptables. Material y Método: Se utilizó metodología Delphi, la cual permite llegar a un consenso entre expertos analizando un problema definido. Para esto se invitó a participar a pediatras especialistas en enfermedades respiratorias con dedicación en función pulmonar y que participan activamente en las sociedades científicas de la especialidad en Chile. Se realizaron rondas sucesivas solicitándoles su opinión por escrito acerca de los criterios utilizados para valorar espirometrías realizadas en preescolares. Estos criterios son los que definen la aceptabilidad de las maniobras espirométricas según las guías internacionales. Los grados de calidad propuestos fueron: “muy bueno”, “bueno”, “regular” y “malo”. Resultados: Participaron 13 de los 15 expertos invitados. En la primera ronda 9 de ellos estuvieron en desacuerdo con el grado de calidad “regular”. En la segunda ronda esta se eliminó y respondieron 11 expertos; 9 de ellos estuvieron de acuerdo con la utilización de esta nueva versión. El criterio más discutido fue el final de la espiración. Conclusión: La mayoría de los expertos estuvieron de acuerdo con la escala final, usando las apreciaciones “muy bueno”, “bueno” y “malo”. Esta contribuiría a mejorar el rendimiento de las espirometrías realizadas en niños entre 2 y 5 años.<hr/>Since 2007, there are international guidelines for implementation and interpretation of spirometry in preschool children. A percentage of these patients cannot obtain maneuvers that meet all eligibility criteria. The objective of this study was to develop a quality scale for interpreting these partially acceptable spirometry. Material and Method: Delphi methodology was used, which allows to reach consensus among experts analyzing a defined problem. We invited to participate pediatric pneumologists dedicated to lung function and who participated actively in scientific specialty societies in Chile. Successive rounds were conducted with questionnaires about criteria used to assess spirometry in preschool children. These criteria define the acceptability of spirometric maneuvers according to international guidelines. Proposed quality grades were “very good”, “good”, “fair” and “bad”. Results: Thirteen of the 15 invited experts accepted our invitation. In the first round 9 disagreed with the degree of “regular” quality. In the second round this was removed and 11 experts answered, 9 of them agreed with the use of this new version. The most contentious criterion was the end of expiration. Conclusion: Most experts agreed with the final scale, using “very good”, “good” and “bad” judgments. This would help to improve the performance of spirometry in children between 2 and 5 years. <![CDATA[<strong>Physical activity patterns of school adolescents</strong>: <strong>Validity, reliability and percentiles </strong><b> <strong>proposal for their evaluation</strong></b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100006&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt La actividad física (AF) regular durante la infancia y adolescencia es importante para prevenir las enfermedades no transmisibles y sus factores de riesgo. Objetivos: Validar un cuestionario que mide patrones de AF, su fiabilidad, comparar los niveles de AF alineados por edad cronológica y biológica y desarrollar curvas percentílicas para valorar los niveles de AF en función de la maduración biológica. Sujetos y Método: Estudio descriptivo, transversal, de una muestra no probabilística por cuotas, de 3.176 adolescentes (1.685 hombre y 1.491 mujeres) chilenos con edades entre 10,0 y 18,9 años. Se evaluó el peso y la estatura de pie y sentada. Se determinó la edad biológica a través de los años de pico de velocidad de crecimiento y la edad cronológica en años. Se calculó el índice de masa corporal y se aplicó una encuesta de AF. Se utilizó el método LMS para desarrollar percentiles. Resultados: Los valores para el análisis confirmatorio mostraron saturaciones entre 0,517 y 0,653, el valor de adecuación de Kaiser-Meyer-Olkin (KMO) fue de 0,879 y el porcentaje de la varianza explicó el 70,8%. Los valores de alpha de Cronbach oscilaron entre 0,81 y 0,86. Hubo diferencias de AF entre ambos géneros cuando se alineó por edad cronológica y no hubo diferencias por edad biológica. Se proponen percentiles para clasificar la AF de adolescentes de ambos géneros de acuerdo a la edad biológica y al sexo. Conclusión: El cuestionario fue válido y confiable; la AF debe ser evaluada por la edad biológica. Estos hallazgos dieron origen al desarrollo de percentiles para valorar AF de acuerdo a la edad biológica y al género.<hr/>Regular physical activity (PA) during childhood and adolescence is important for the prevention of non-communicable diseases and their risk factors. Objectives: To validate a questionnaire for measuring patterns of PA, verify the reliability, comparing the levels of PA aligned with chronological and biological age, and to develop percentile curves to assess PA levels depending on biological maturation. Subjects and Method: Descriptive cross-sectional study was performed on a sample non-probabilistic quota of 3,176 Chilean adolescents (1685 males and 1491 females), with a mean age range from 10.0 to 18.9 years. An analysis was performed on, weight, standing and sitting height. The biological age through the years of peak growth rate and chronological age in years was determined. Body Mass Index was calculated and a survey of PA was applied. The LMS method was used to develop percentiles. Results: The values for the confirmatory analysis showed saturations between 0.517 and 0.653. The value of adequacy of Kaiser-Meyer-Olkin (KMO) was 0.879 and with 70.8% of the variance explained. The Cronbach alpha values ranged from 0.81 to 0.86. There were differences between the genders when aligned chronological age. There were no differences when aligned by biological age. Percentiles are proposed to classify the PA of adolescents of both genders according to biological age and sex. Conclusion: The questionnaire used was valid and reliable, plus the PA should be evaluated by biological age. These findings led to the development of percentiles to assess PA according to biological age and gender. <![CDATA[<strong>Upper limb functional assessment scale for children with Duchenne muscular </strong><b> <strong>dystrophy and Spinal muscular atrophy</strong></b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100007&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la Atrofia músculo espinal (AME) determinan discapacidad y compromiso funcional progresivo. Se requiere de instrumentos fácilmente disponibles, que evalúen la funcionalidad, especialmente en etapas avanzadas de la enfermedad, para monitorizar evolución e impacto de intervenciones terapéuticas. Objetivo: Reportar el desarrollo de escala para evaluar la función de las extremidades superiores (EESS) en pacientes con DMD y AME, y describir su proceso de validación que incluye autoentrenamiento para evaluadores. Pacientes y Método: El desarrollo de la escala incluyó revisión de escalas publicadas, aplicación exploratoria de escala inicial en niños sanos y con DMD, autoentrenamiento de evaluadores en aplicación de escala definitiva utilizando manual y vídeo tutorial y aplicación de escala en grupo de niños con DMD y AME. Se evaluó confiabilidad con coeficiente de Cronbach y de Kendall y concordancia con test-retest intra e inter-evaluadores, y validez con análisis de concordancia y factorial. Resultados: Se observó alto grado de confiabilidad, con alta consistencia interna (a de Cronbach = 0,97) y concordancia interevaluadores (W de Kendall = 0,96) e intraevaluadores (r = 0,97 a 0,99). La validez se demostró por la inexistencia de diferencias significativas entre resultados de distintos evaluadores con evaluador experto (F = 0,023, p > 0,5) y análisis factorial, que mostró que 4 factores explican el 85,44% de varianza total. Conclusiones: Esta escala de evaluación es un instrumento confiable y válido para evaluar la funcionalidad de EESS en niños con DMD y AME. Además, es de fácil implementación por la posibilidad de autoentrenamiento y el uso de materiales simples y de bajo costo.<hr/>Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Spinal muscular atrophy (SMA) causes significant disability and progressive functional impairment. Readily available instruments that assess functionality, especially in advanced stages of the disease, are required to monitor the progress of the disease and the impact of therapeutic interventions. Objective: To describe the development of a scale to evaluate upper limb function (UL) in patients with DMD and SMA, and describe its validation process, which includes self-training for evaluators. Patients and Method: The development of the scale included a review of published scales, an exploratory application of a pilot scale in healthy children and those with DMD, self-training of evaluators in applying the scale using a handbook and video tutorial, and assessment of a group of children with DMD and SMA using the final scale. Reliability was assessed using Cronbach and Kendall concordance and with intra and inter-rater test-retest, and validity with concordance and factorial analysis. Results: A high level of reliability was observed, with high internal consistency (Cronbach a = 0.97), and inter-rater (Kendall W = 0.96) and intra-rater concordance (r = 0.97 to 0.99). The validity was demonstrated by the absence of significant differences between results by different evaluators with an expert evaluator (F = 0.023, p > .5), and by the factor analysis that showed that four factors account for 85.44% of total variance. Conclusions: This scale is a reliable and valid tool for assessing UL functionality in children with DMD and SMA. It is also easily implementable due to the possibility of self-training and the use of simple and inexpensive materials. <![CDATA[<strong>The Spanish triage system in the evaluation of neonates in paediatric emergency departments</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100008&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El triaje en el departamento de urgencias clasifica a los pacientes en niveles según prioridad en la atención. Los neonatos constituyen una población vulnerable y requieren una rápida evaluación. Objetivo: Correlacionar los niveles de prioridad en neonatos que consultan en el departamento de urgencias pediátricas con la hospitalización, consumo de recursos y tiempos de atención. Pacientes y Método: Estudio observacional, utilizando la base de datos del modelo andorrano de triaje (MAT-SET) con el software ePATV4 en las urgencias pediátricas. Se incluyó a neonatos clasificados en los 3 niveles de atención establecida: nivel i resucitación, nivel ii emergencia y nivel iii urgencia. Se analizó la correlación entre los niveles de prioridad, la hospitalización y el consumo de recursos. Además, se analizaron los tiempos de atención médica y estadía en urgencias. Resultados: Se incluyeron 1.103 neonatos. Se encontró que el mayor nivel de prioridad se correlacionó positivamente con la hospitalización (r = 0,66; p < 0,005) y con el consumo de recursos (r = 0,59; p < 0,005). Los tiempos de atención fueron 126 ± 203, 51 ± 119 y 33 ± 81 min para los niveles i, ii, y iii, respectivamente y los de estadía 150 ± 203, 80 ± 131 y 55 ± 86 min, respectivamente para dichos niveles (p < 0,05). Conclusiones: El mayor nivel de prioridad en la atención de los neonatos en la urgencia pediátrica se correlacionó positivamente con una mayor necesidad de hospitalización y consumo de recursos. Además, requirieron mayor tiempo de atención y estadía en la urgencia.<hr/>The triage system in the emergency department classifies patients according to priority levels of care. Neonates are a vulnerable population and require rapid assessment. Objective: To correlate the priority levels in newborns seen in the paediatric emergency department with admissions, resource consumption, and service times. Patients and Method: Observational study, using the Andorran triage model (MAT-SET) with ePATV4 software database, in paediatric emergencies. Neonates were classified into 3 levels of care established for them as level I resuscitation, level II emergency, and level iii urgent. The correlation between levels of priority and admission and resource consumption were analysed, as well as the time spent on medical care and stay in the emergency department. Results: The study included 1103 infants. The highest priority level was positively correlated with hospital admission (r = 0.66, P<.005) and resource consumption (r = 0.59, P < .005). The medical care times were 126 ± 203, 119 ± 51, and 33 ± 81 min for levels i, ii, and iii, respectively and the stay in emergency department was 150 ± 203, 131 ± 80, and 55 ± 86 min, respectively for these levels (P < .05). Conclusion: The higher level of priority in the care of neonates in the paediatric emergency department was positively correlated with increased need for hospital admission and resource consumption. They also required a longer time for medical care and stay in the emergency department. <![CDATA[<strong>Somatotropic axis and molecular markers of mineral metabolism in children </strong><b> <strong>undergoing chronic peritoneal dialysis</strong></b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100009&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El retraso del crecimiento de los niños con enfermedad renal crónica es de origen multifactorial, incluyendo la resistencia a hormona de crecimiento (GH) y alteraciones en el metabolismo mineral óseo. Objetivos: 1) Caracterizar marcadores del metabolismo mineral: FGF23-Klotho y del eje somatotrópico: IGF1, IGFBP3 y GHBP, en niños en diálisis peritoneal (DP); 2) Evaluar la evolución de la talla en aquellos pacientes tratados con rhGH. Pacientes y Método: Niños prepuberales en DP seguidos durante 12 meses. Criterios exclusión fueron Tanner &gt; 1, síndrome nefrótico activo, tratamiento esteroidal, malabsorción gastrointestinal, enfermedades endocrinas, síndromes genéticos, uso de rhGH al ingreso del estudio. Se evaluaron variables demográficas, antropométricas: Z talla/edad, (ZT/E), velocidad de crecimiento (VC), bioquímicas (calcio, fósforo, PTH), marcadores del metabolismo mineral (25OHvitD, 1,25OHvitD, FGF23, Klotho), y de crecimiento (IGF-1, IGFBP-3, GHBP). Resultados: Quince pacientes, 7 varones, edad 6,9 ± 3,0 años, tiempo en DP 14,33 ± 12,26 meses. Puntaje ZT/E al mes 1= -1,69 ± 1,03. FGF23: 131,7 ± 279,4 y Klotho: 125,9 ± 24,2 pg/ml. Durante los 12 meses de seguimiento no hubo diferencia significativa en el promedio de las variables. El uso de rhGH en 8 pacientes no mostró mejoría significativa del ZT/E ni la VC. El análisis bivariado mostró correlación positiva entre niveles de Klotho y delta ZT/E, y entre GHBP y VC (p < 0,05). Conclusiones: Los valores de FGF23 se encuentran elevados y los de Klotho disminuidos en niños con enfermedad renal crónica en DP en comparación con niños sanos. Las variables de eje somatotrópico, se encuentran normales o elevadas. rhGH tiende a mejorar la talla y GHBP se correlaciona positivamente con VC en estos niños.<hr/>Growth failure is one of the most relevant complications in children with chronic kidney disease (CKD). Among others, growth hormone (GH) resistance and bone mineral disorders have been identified as the most important causes of growth retardation. Objectives: 1. To characterize bone mineral metabolism and growth hormone bio-markers in CKD children treated with chronic peritoneal dialysis (PD). 2. To evaluate height change with rhGH treatment. Patients and Method: A longitudinal 12-month follow-up in prepuberal PD children. Exclusion criteria: Tanner stage &gt;1, nephrotic syndrome, genetic disorders, steroids, intestinal absorption disorders, endocrine disturbances, treatment with GH to the entry of the study. Demographic and anthropometric data were registered. FGF23, Klotho, VitD, IGF-1, IGFBP3, and GHBP were measured to evaluate mineral and growth metabolism. Results: 15 patients, 7 male, age 6.9 ± 3.0 y were included. Time on PD was 14.33 ± 12.26 months. Height/age Z score at month 1 was -1.69 ± 1.03. FGF23 and Klotho: 131.7 ± 279.4 y 125.9 ± 24.2 pg/ml, respectively. 8 patients were treated with GH during 6-12 months, showing a non-significant increase in height/age Z-score during the treatment period. Bivariate analysis showed a positive correlation between Klotho and delta ZT/E, and between GHBP vs growth velocity index (p < .05). Conclusions: FGF23 values were high and Klotho values were reduced in children with CKD in PD, comparing to healthy children. Somatotropic axis variables were normal or elevated. rhGH tends to improve height and there is a positive correlation of GHBP and growth velocity in these children. <![CDATA[<strong>Primary immunodeficiencies in seriously ill children</strong>: <strong>Report of 3 clinical cases</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100010&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades congénitas causadas por alteraciones cuantitativas o funcionales de la respuesta inmunitaria. Se caracterizan por predisposición a infecciones, autoinmunidad, alergia y enfermedades linfoproliferativas. Objetivo: Reportar 3 casos de lactantes menores con IDP que se manifestaron como infecciones graves de curso inhabitual. Casos clínicos: Se presentan 3 pacientes diagnosticados como IDP en su estadía en la Unidad de Paciente Crítico Pediátrico. El primero corresponde a un lactante de 4 meses con neumonía multifocal extensa a quien se diagnosticó un síndrome de inmunodeficiencia combinada severa ligada a X; el segundo es un lactante de 8 meses que se manifestó como una adenitis mesentérica por Candida lusitaniae y que correspondió a enfermedad granulomatosa crónica, y el tercero se trata de un lactante de 6 meses que se presentó con un ectima por Pseudomona y se diagnosticó una agammaglobulinemia ligada a X. Conclusión: El diagnóstico de IDP debe sospecharse en presencia de una infección de evolución arrastrada que no responde a tratamiento habitual. Se discuten los casos y se presenta una puesta al día de las patologías diagnosticadas.<hr/>Primary immunodeficiency diseases (PID) are congenital disorders secondary to an impaired immune response. Infections, autoimmune disorders, atopy, and lymphoproliferative syndromes are commonly associated with this disorder. Objective: To present and discuss 3 infants diagnosed with PID. Clinical cases: The cases are presented of three patients with PID diagnosed during their first admission to a Paediatric Intensive Critical Care Unit. The first patient, a 4-month-old infant affected by a severe pneumonia, and was diagnosed as a Severe Combined Immunodeficiency Disease. The second patient was an 8-month-old infant with Candida lusitaniae mesenteric adenitis, and diagnosed with a Chronic Granulomatous Disease. The last patient, a 6-month-old infant presented with ecthyma gangrenosum and X-linked agammaglobulinaemia. Conclusion: PID should be suspected when an infectious disease does not responde to the appropriate therapy within the expected period. An update of each disease is presented. <![CDATA[<strong>Tenofovir-associated Fanconi`s syndrome and rickets in a HIV infected girl</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100011&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El tenofovir (TDF) es un inhibidor de la transcriptasa reversa análogo de nucleótidos, aunque tiene buena tolerabilidad y alta actividad antirretroviral, su efecto sobre el riñón ha sido un motivo de preocupación. Objetivo: Describir el caso de una niña infectada por VIH que presenta síntomas y hallazgos de laboratorio compatibles con un síndrome de Fanconi durante el tratamiento con TDF como parte de su terapia antirretroviral. Caso clínico: Niña infectada por el VIH-1, que después de 18 meses con el tratamiento con TDF presentó pérdida de fuerza y dolor de las extremidades inferiores con deterioro funcional. Los hallazgos de laboratorio fueron compatibles con el síndrome de Fanconi. Las radiografías mostraron fractura bilateral de cadera y muñecas. El síndrome de Fanconi se recuperó por completo cuatro meses después del cambio de terapia antirretroviral. Conclusiones: Los médicos que prescriben TDF deben estar preparados para detectar signos y síntomas indicativos de disfunción renal y considerar de inmediato el cambio del fármaco a otro antirretroviral.<hr/>Tenofovir (TDF) is an inhibitor of reverse transcriptase nucleotide analogue, although it has good tolerability and high anti-retroviral activity, its effect on the kidney has been a concern. Objective: To describe a girl infected with HIV who presented Fanconi syndrome during antiretroviral therapy with TDF. Clinical case: We describe a HIV-1-infected girl, who after 18 months treatment with TDF presented loss of strength and pain of the lower extremities with functional impairment. Laboratory findings were consistent with Fanconi syndrome. Radiographs showed bilateral hip fracture and wrists. Full recovery of Fanconi syndrome was achieved four months after changing antiretroviral therapy. Conclusions: TDF-prescribing physicians must be prepared to detect signs and symptoms of renal dysfunction and immediately consider switching to another antiviral drug. <![CDATA[<strong>DRESS syndrome in paediatrics </strong>: <strong>Clinical case</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100012&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El síndrome de sensibilidad a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos es una enfermedad potencialmente mortal, caracterizada por exantema, fiebre, adenopatías, alteraciones hematológicas y compromiso de órganos internos. Objetivo: Presentar una afección poco frecuente en pediatría para facilitar la sospecha diagnóstica y el rápido reconocimiento por parte de los médicos. Caso clínico: Lactante de 9 meses hospitalizada por un cuadro de neumonía viral grave con ventilación mecánica no invasiva, tratada con ceftriaxona entre otros medicamentos. Al quinto día de suspendido el antibiótico presentó un exantema maculopapular violáceo, confluente de predominio en el tronco, la cara y las extremidades superiores, asociado a fiebre, eosinofilia y elevación de transaminasas. Se manejó con prednisona oral más corticoides tópicos por 6 semanas, con buena evolución a los 3 meses de seguimiento. Conclusiones: El diagnóstico de síndrome de sensibilidad a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos se realiza por clínica y exámenes de laboratorio, además de biopsia cutánea en caso de duda diagnóstica. Si bien su causa más frecuente son los anticonvulsivantes se han descrito casos con un sinnúmero de fármacos. El manejo consiste en la suspensión del fármaco sospechoso asociado a medidas de soporte y tratamiento corticosteroide por tiempos prolongados.<hr/>Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS) is a rare, potentially life-threatening, drug-induced hypersensitivity reaction that includes skin eruption, haematological abnormalities, lymphadenopathy, and internal organ involvement. Objective: Presenting a rare condition in children, to facilitate a rapid diagnostic suspicion and recognition by doctors. Case report: An 9 months old infant admitted due to a severe viral pneumonia, managed with non-invasive ventilation and ceftriaxone. Five days after stopping antibiotics, a confluent maculopapular rash appeared, which was predominantly in the trunk, face and upper extremities, combined with a fever, eosinophilia, and elevated serum levels of transaminase. She received treatment with oral prednisone and topical corticosteroids for 6 weeks, with a good outcome after 3 months. Conclusions: The diagnosis of DRESS syndrome is made using clinical criteria, laboratory values, and histopathology, if there is any query. Although it is classically caused by anticonvulsants and sulphonamides, many other drugs have been implicated. The offending drug should be immediately discontinued and the patient given supportive treatment, and systemic corticosteroids for long periods of treatment. <![CDATA[<strong>Benign transient hyperphosphatasaemia in infants</strong>: <strong>Clinical series </strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100013&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Las fosfatasas alcalinas (FA) son un grupo de 4 isoenzimas que se producen en diversos tejidos, pudiendo elevarse en condiciones fisiológicas y secundariamente a enfermedades óseas o hepatobiliares. En niños una de las causas más frecuentes e inocuas, pero poco conocidas, es la hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia (HFTBI). El objetivo es reportar una serie de casos de HFTBI y proponer un criterio de enfrentamiento. Casos clínicos: Se presentan 5 niños de entre 11 y 50 meses de edad, 4 de ellos de sexo femenino, con hallazgo incidental de elevación severa (> 1.000 UI/l) en los niveles de FA en exámenes solicitados por mal incremento pondo-estatural o por cuadros infecciosos. A través de la anamnesis, examen físico y laboratorio básico se descartó enfermedad ósea o hepática. En 2 de los pacientes se determinaron las isoenzimas, destacando el predominio óseo. Se comprobó una normalización de los niveles de FA en un periodo de uno a 6 meses, sin evidencia de complicaciones posteriores. Conclusión: La HFTBI es un desorden bioquímico benigno de evolución autolimitada, que es importante tener presente al enfrentar un niño menor de 5 años con elevación severa de FA, en ausencia de alteraciones clínicas o de laboratorio que sugieran enfermedad ósea o hepática.<hr/>Alkaline Phosphatase (ALP) is a group of 4 isoenzymes produced in different tissues. Elevated levels of ALP can be developed under physiological conditions, and can indicate the presence of bone or hepatobiliary diseases. In children, one of its most common harmless causes is benign transient hyperphosphatasaemia (BTH), a little known condition. The objective is to report BTH cases and propose a monitoring plan. Case reports: The cases of 5 children aged between 11 and 50 months are presented, 4 of them female, with the incidental finding of a sudden and severe ALP elevation (> 1,000 U/l), in tests ordered due to either abnormal growth and development, or intercurrent infections. Bone and liver disease were ruled out using the patient history, physical examination and basic laboratory results. Isoenzymes levels were determined in 2 patients. A return to normal ALP levels was observed over a period of 1-6 months, with no evidence of further complications. Conclusion: BTH is a benign self-limiting biochemical disorder, which should be considered in children under 5 years old with severe ALP elevation in the absence of clinical or laboratory abnormalities suggestive of bone or liver disease. <![CDATA[<strong>Participation of children and adolescents with disabilities</strong>: <strong>An area to be studied and evaluated</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100014&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Las fosfatasas alcalinas (FA) son un grupo de 4 isoenzimas que se producen en diversos tejidos, pudiendo elevarse en condiciones fisiológicas y secundariamente a enfermedades óseas o hepatobiliares. En niños una de las causas más frecuentes e inocuas, pero poco conocidas, es la hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia (HFTBI). El objetivo es reportar una serie de casos de HFTBI y proponer un criterio de enfrentamiento. Casos clínicos: Se presentan 5 niños de entre 11 y 50 meses de edad, 4 de ellos de sexo femenino, con hallazgo incidental de elevación severa (> 1.000 UI/l) en los niveles de FA en exámenes solicitados por mal incremento pondo-estatural o por cuadros infecciosos. A través de la anamnesis, examen físico y laboratorio básico se descartó enfermedad ósea o hepática. En 2 de los pacientes se determinaron las isoenzimas, destacando el predominio óseo. Se comprobó una normalización de los niveles de FA en un periodo de uno a 6 meses, sin evidencia de complicaciones posteriores. Conclusión: La HFTBI es un desorden bioquímico benigno de evolución autolimitada, que es importante tener presente al enfrentar un niño menor de 5 años con elevación severa de FA, en ausencia de alteraciones clínicas o de laboratorio que sugieran enfermedad ósea o hepática.<hr/>Alkaline Phosphatase (ALP) is a group of 4 isoenzymes produced in different tissues. Elevated levels of ALP can be developed under physiological conditions, and can indicate the presence of bone or hepatobiliary diseases. In children, one of its most common harmless causes is benign transient hyperphosphatasaemia (BTH), a little known condition. The objective is to report BTH cases and propose a monitoring plan. Case reports: The cases of 5 children aged between 11 and 50 months are presented, 4 of them female, with the incidental finding of a sudden and severe ALP elevation (> 1,000 U/l), in tests ordered due to either abnormal growth and development, or intercurrent infections. Bone and liver disease were ruled out using the patient history, physical examination and basic laboratory results. Isoenzymes levels were determined in 2 patients. A return to normal ALP levels was observed over a period of 1-6 months, with no evidence of further complications. Conclusion: BTH is a benign self-limiting biochemical disorder, which should be considered in children under 5 years old with severe ALP elevation in the absence of clinical or laboratory abnormalities suggestive of bone or liver disease. <![CDATA[<strong>The transitional health care processes for adolescents with chronic diseases. An urgent need for Chile and Latin American countries</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100015&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Las fosfatasas alcalinas (FA) son un grupo de 4 isoenzimas que se producen en diversos tejidos, pudiendo elevarse en condiciones fisiológicas y secundariamente a enfermedades óseas o hepatobiliares. En niños una de las causas más frecuentes e inocuas, pero poco conocidas, es la hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia (HFTBI). El objetivo es reportar una serie de casos de HFTBI y proponer un criterio de enfrentamiento. Casos clínicos: Se presentan 5 niños de entre 11 y 50 meses de edad, 4 de ellos de sexo femenino, con hallazgo incidental de elevación severa (> 1.000 UI/l) en los niveles de FA en exámenes solicitados por mal incremento pondo-estatural o por cuadros infecciosos. A través de la anamnesis, examen físico y laboratorio básico se descartó enfermedad ósea o hepática. En 2 de los pacientes se determinaron las isoenzimas, destacando el predominio óseo. Se comprobó una normalización de los niveles de FA en un periodo de uno a 6 meses, sin evidencia de complicaciones posteriores. Conclusión: La HFTBI es un desorden bioquímico benigno de evolución autolimitada, que es importante tener presente al enfrentar un niño menor de 5 años con elevación severa de FA, en ausencia de alteraciones clínicas o de laboratorio que sugieran enfermedad ósea o hepática.<hr/>Alkaline Phosphatase (ALP) is a group of 4 isoenzymes produced in different tissues. Elevated levels of ALP can be developed under physiological conditions, and can indicate the presence of bone or hepatobiliary diseases. In children, one of its most common harmless causes is benign transient hyperphosphatasaemia (BTH), a little known condition. The objective is to report BTH cases and propose a monitoring plan. Case reports: The cases of 5 children aged between 11 and 50 months are presented, 4 of them female, with the incidental finding of a sudden and severe ALP elevation (> 1,000 U/l), in tests ordered due to either abnormal growth and development, or intercurrent infections. Bone and liver disease were ruled out using the patient history, physical examination and basic laboratory results. Isoenzymes levels were determined in 2 patients. A return to normal ALP levels was observed over a period of 1-6 months, with no evidence of further complications. Conclusion: BTH is a benign self-limiting biochemical disorder, which should be considered in children under 5 years old with severe ALP elevation in the absence of clinical or laboratory abnormalities suggestive of bone or liver disease. <![CDATA[<strong>Obesity among school aged children and waist-to-height index</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100016&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Las fosfatasas alcalinas (FA) son un grupo de 4 isoenzimas que se producen en diversos tejidos, pudiendo elevarse en condiciones fisiológicas y secundariamente a enfermedades óseas o hepatobiliares. En niños una de las causas más frecuentes e inocuas, pero poco conocidas, es la hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia (HFTBI). El objetivo es reportar una serie de casos de HFTBI y proponer un criterio de enfrentamiento. Casos clínicos: Se presentan 5 niños de entre 11 y 50 meses de edad, 4 de ellos de sexo femenino, con hallazgo incidental de elevación severa (> 1.000 UI/l) en los niveles de FA en exámenes solicitados por mal incremento pondo-estatural o por cuadros infecciosos. A través de la anamnesis, examen físico y laboratorio básico se descartó enfermedad ósea o hepática. En 2 de los pacientes se determinaron las isoenzimas, destacando el predominio óseo. Se comprobó una normalización de los niveles de FA en un periodo de uno a 6 meses, sin evidencia de complicaciones posteriores. Conclusión: La HFTBI es un desorden bioquímico benigno de evolución autolimitada, que es importante tener presente al enfrentar un niño menor de 5 años con elevación severa de FA, en ausencia de alteraciones clínicas o de laboratorio que sugieran enfermedad ósea o hepática.<hr/>Alkaline Phosphatase (ALP) is a group of 4 isoenzymes produced in different tissues. Elevated levels of ALP can be developed under physiological conditions, and can indicate the presence of bone or hepatobiliary diseases. In children, one of its most common harmless causes is benign transient hyperphosphatasaemia (BTH), a little known condition. The objective is to report BTH cases and propose a monitoring plan. Case reports: The cases of 5 children aged between 11 and 50 months are presented, 4 of them female, with the incidental finding of a sudden and severe ALP elevation (> 1,000 U/l), in tests ordered due to either abnormal growth and development, or intercurrent infections. Bone and liver disease were ruled out using the patient history, physical examination and basic laboratory results. Isoenzymes levels were determined in 2 patients. A return to normal ALP levels was observed over a period of 1-6 months, with no evidence of further complications. Conclusion: BTH is a benign self-limiting biochemical disorder, which should be considered in children under 5 years old with severe ALP elevation in the absence of clinical or laboratory abnormalities suggestive of bone or liver disease. <![CDATA[<strong>Index waist height in school children with metabolic risk</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100017&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Las fosfatasas alcalinas (FA) son un grupo de 4 isoenzimas que se producen en diversos tejidos, pudiendo elevarse en condiciones fisiológicas y secundariamente a enfermedades óseas o hepatobiliares. En niños una de las causas más frecuentes e inocuas, pero poco conocidas, es la hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia (HFTBI). El objetivo es reportar una serie de casos de HFTBI y proponer un criterio de enfrentamiento. Casos clínicos: Se presentan 5 niños de entre 11 y 50 meses de edad, 4 de ellos de sexo femenino, con hallazgo incidental de elevación severa (> 1.000 UI/l) en los niveles de FA en exámenes solicitados por mal incremento pondo-estatural o por cuadros infecciosos. A través de la anamnesis, examen físico y laboratorio básico se descartó enfermedad ósea o hepática. En 2 de los pacientes se determinaron las isoenzimas, destacando el predominio óseo. Se comprobó una normalización de los niveles de FA en un periodo de uno a 6 meses, sin evidencia de complicaciones posteriores. Conclusión: La HFTBI es un desorden bioquímico benigno de evolución autolimitada, que es importante tener presente al enfrentar un niño menor de 5 años con elevación severa de FA, en ausencia de alteraciones clínicas o de laboratorio que sugieran enfermedad ósea o hepática.<hr/>Alkaline Phosphatase (ALP) is a group of 4 isoenzymes produced in different tissues. Elevated levels of ALP can be developed under physiological conditions, and can indicate the presence of bone or hepatobiliary diseases. In children, one of its most common harmless causes is benign transient hyperphosphatasaemia (BTH), a little known condition. The objective is to report BTH cases and propose a monitoring plan. Case reports: The cases of 5 children aged between 11 and 50 months are presented, 4 of them female, with the incidental finding of a sudden and severe ALP elevation (> 1,000 U/l), in tests ordered due to either abnormal growth and development, or intercurrent infections. Bone and liver disease were ruled out using the patient history, physical examination and basic laboratory results. Isoenzymes levels were determined in 2 patients. A return to normal ALP levels was observed over a period of 1-6 months, with no evidence of further complications. Conclusion: BTH is a benign self-limiting biochemical disorder, which should be considered in children under 5 years old with severe ALP elevation in the absence of clinical or laboratory abnormalities suggestive of bone or liver disease.