Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de pediatría]]> http://www.scielo.cl/rss.php?pid=0370-410620160001&lang=pt vol. 87 num. 1 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.cl/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.cl <![CDATA[<strong>The role of the paediatrician in post-partum depression</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<strong>General concepts of epigenetics</strong>: <strong> Projections in paediatrics</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100002&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt La asociación entre factores ambientales presentes durante el desarrollo embrionario/fetal y enfermedades que puedan presentarse durante la vida representa un campo de creciente interés. En este contexto la evidencia actual apoya fuertemente que alteraciones en el crecimiento intrauterino y durante los primeros años de vida presentan una fuerte influencia en el riesgo de padecer enfermedades crónicas que en muchos casos pudiera ser mayor que la carga genética del paciente. La persistencia y reproducibilidad de los fenotipos asociados a alteraciones en el desarrollo temprano sugieren la participación de mecanismos moleculares que registran dichas modificaciones (i.e. mecanismos epigenéticos) generando una «reprogramación» celular y fisiológica. Esta revisión es la introducción a una serie de 5 artículos en torno a la participación de los mecanismos epigenéticos en el desarrollo de enfermedades crónicas (i.e. cardiovasculares, metabólicas, asma/alergias y cáncer) y su relación con el origen de dichas enfermedades en etapas tempranas del desarrollo. El objetivo de esta serie es mostrar el estado actual de esta área de la investigación y presentar los desafíos e interrogantes futuros en los cuales la pediatría tiene un papel preponderante, desarrollando estrategias para la prevención, detección precoz y seguimiento.<hr/>Current evidence supports the notion that alterations in intrauterine growth and during the first years of life have a substantial effect on the risk for the development of chronic disease, which in some cases is even higher than those due to genetic factors. The persistence and reproducibility of the phenotypes associated with altered early development suggest the participation of mechanisms that would record environmental cues, generating a cellular reprogramming (i.e. epigenetic mechanisms). This review is an introduction to a series of five articles focused on the participation of epigenetic mechanisms in the development of highly prevalent chronic diseases (i.e. cardiovascular, metabolic, asthma/allergies and cancer) and their origins in the foetal and neonatal period. This series of articles aims to show the state of the art in this research area and present the upcoming clues and challenges, in which paediatricians have a prominent role, developing strategies for the prevention, early detection and follow-up. <![CDATA[<strong>Breastfeeding indicators produced at time of vaccination in four Primary Care Centres in southern Santiago, Chile</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Objetivos: Comparar datos oficiales de lactancia materna (LM) con los obtenidos por entrevistas realizadas en vacunaciones regulares. Sujetos y método: Se realizó un estudio descriptivo, con muestreo por conveniencia, en el que se entrevistó a los tutores de los niños que asistieron a vacunarse en 4 Centros de Salud Familiar (Cesfam) del sur de Santiago. Se calcularon la prevalencia de los indicadores de LM y se estratificaron por edad y escolaridad de las madres. Comparamos los resultados con los informados en los REM de cada Cesfam utilizando Chi cuadrado (p < 0,05). Resultados: Analizamos 1.990 casos; la prevalencia de LME fue 43,4%, 34,2% y 8,8% a los 2, 4 y 6 meses respectivamente. La prevalencia de LME, informada por los REM, al sexto mes (41%) es significativamente mayor (p < 0,001). Las madres con escolaridad inferior a 12 años tienen una prevalencia menor de la LME al 4.° mes que las de mayor escolaridad (28,4% vs 37,8% respectivamente, p < 0,05). Conclusiones: Las prevalencias de LME obtenidas en el momento de la vacunación son llamativamente menores a las estadísticas oficiales. Estas diferencias podrían deberse a que este estudio incluye población que no asiste habitualmente a control sano y a que la información de los REM es obtenida por el mismo profesional responsable de la promoción de la LM, lo que podría distorsionar las respuestas. Nuevos estudios son necesarios para mejorar la metodología utilizada para evaluar los indicadores de LM.<hr/>Objectives: To compare official breastfeeding (BF) data with those obtained by interviews conducted during regular vaccination visits. Subjects and method: A pilot descriptive study with convenience sampling was conducted by interviewing guardians of children attending vaccination in four Primary Care Centres in south Santiago. BF prevalence indicators were calculated and stratified by age and education of mothers. A comparison was made between the results and the official ones reported by each Centre. Chi-squared (X2) was calculated to evaluate differences (P < .05) Results: A total of 1990 cases were analysed, in which exclusive BF prevalence was 43.4%, 34.2% and 8.8%, at 2, 4, and 6 months, respectively. At the sixth month, official data (41%) was significantly higher (P < .001). Mothers with less than 12 years of schooling have a lower prevalence of exclusive BF at the 4th month than those with higher education (28.4% vs 37.8%, respectively, P < .05). Conclusions: Even considering the small size of the sample studied, exclusive BF prevalence obtained is surprisingly lower than official reported data. That difference might be explained by: a) children brought to vaccinations are roughly two fold the number brought to well-child clinics and, b) potential bias in official data obtained by staff in charge of promotion and education on BF practices, which could distort the results. Further studies are needed to improve the methodology for collecting and analysis BF data. <![CDATA[<strong>Hyperuricaemia and metabolic syndrome in obese children and adolescents</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100004&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: La hiperuricemia se ha observado como una alteración metabólica adicional en pacientes adultos obesos, pero es poco conocida su magnitud en pacientes pediátricos. Objetivos: Analizar la asociación entre ácido úrico sérico (AUS) con magnitud de la obesidad general y visceral y con otras mediciones bioquímicas en niños y adolescentes obesos de Santiago, Chile. Sujetos y método: En un estudio transversal se evaluaron 770 niños (edades: 6-15 años) de un colegio público de Santiago, Chile, encontrando 227 obesos (29%) (IMC &gt; 2 DE, estándares OMS). Se seleccionaron aleatoriamente 90 niños y aceptaron participar 77, sin otras enfermedades crónicas. Se evaluó: peso, talla, perímetro abdominal, adiposidad visceral con ultrasonografía abdominal y mediciones metabólicas: insulinemia, glucemia (HOMA), lípidos séricos, aspartato aminotransferasa, alanina aminotransferasa (ALT) y AUS. Resultados: Las concentraciones de AUS fueron 0,200 ± 0,065 mmol/l. El AUS fue mayor en niños con valores de hiperinsulinismo (ajustado según edad): 0,221 ± 0,075 vs 0,183 ± 0,054 mmol/l (p < 0,01), sin diferencias según HOMA; las diferencias también se observaron según ALT (&gt; vs < 26 U/ml): 0,238 ± 0,070 vs 0,178 ± 0,054 mmol/l, p < 0,001; la regresión logística controlando por sexo, edad e intensidad de la obesidad mostró solo las ALT asociadas a aumento de AUS. No hubo asociación de mayor AUS con magnitud de IMC, adiposidad visceral o hígado graso. Conclusiones: Los niños y adolescentes obesos de Santiago, Chile, tienen una uricemia mayor en asociación a un aumento de la actividad de la enzima ALT e hiperinsulinismo. Se justifica analizar uricemia en el estudio de niños obesos y en su seguimiento.<hr/>Introduction: Hyperuricaemia has been suggested as an additional metabolic factor in adult obese patients, but it has not been sufficiently studied in paediatric. Objectives: To assess the relationship between serum uric acid levels (SUAL) with the level of general and visceral obesity, and other biochemical parameters in children and adolescents of Santiago, Chile. Subjects and method: A cross sectional study was conducted on 770 children and adolescents (ages: 6-15 y.) from a public school in Santiago, Chile, of whom 227 (29%) were obese (BMI &gt; 2 SD, WHO growth standards). Ninety subjects were randomly selected and 77 with no other chronic disease (41 males) accepted to participate. Data was collected on weight, stature, abdominal circumference (AC), visceral adiposity using ultrasound, and other biochemical measurements including fasting glucose, insulin, serum lipids, aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), and SUAL. Results: The mean SUAL was 0.200 ± 0.065 mmol/L, and was increased in children with hyperinsulinism (adjusted by age: 0.221 ± 0.075 vs 0.183 ± 0.054 mmol/L; P < .01), with no significant differences according to HOMA. Differences were also found between children with ALT &gt; or < 26 U/mL: 0.238 ± 0.070 vs 0.178 ± 0.054 mmol/L, P < .001. The logistic regression showed the increased SUAL was only associated with increased ALT. No significant differences were found in general or visceral adiposity measurements or fatty liver. Conclusions: Children and adolescents from Santiago, Chile have higher uric acid serum uric acid levels as well as an association with increased ALT and insulin. It is demonstrated in this study that uric acid should be measured in obese children and adolescents, and in their follow up. <![CDATA[<strong>Etiologic diagnosis in meningitis and encephalitis molecular biology techniques</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: El estudio etiológico de las infecciones del sistema nervioso central se ha realizado tradicionalmente con cultivos bacterianos y con reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para virus herpes simple (VHS). Los cultivos bacterianos pueden disminuir su rendimiento en pacientes que hayan usado antibióticos previos a la toma de muestra, y el solicitar PCR solo para virus VHS reduce el diagnóstico etiológico a un solo agente. El objetivo de este trabajo fue determinar las causas infecciosas en meningitis y encefalitis en niños, utilizando conjuntamente la microbiología convencional y la biología molecular, con el fin de mejorar el diagnóstico etiológico de estas enfermedades. Pacientes y método: Se estudiaron 19 pacientes con sospecha de meningitis y encefalitis, de manera prospectiva, hospitalizados en el hospital Luis Calvo Mackenna en Santiago de Chile, entre el 1 de marzo de 2011 y el 30 de marzo de 2012. Luego de obtener el consentimiento informado, a las muestras de LCR se les realizó examen citoquímico, cultivo, PCR múltiple bacteriana (N. meningitidis, S. pneumoniae, H. influenzae) y PCR en tiempo real para HSV-1 y 2, VVZ, VEB, CMV, VHH-6 y enterovirus. Se recabaron datos clínicos y epidemiológicos desde la ficha clínica del paciente. Resultados: De los 19 pacientes analizados 2 (10%) fueron diagnosticados por métodos microbiológicos convencionales y 7 (37%) al adicionar biología molecular (p = 0,02). Tres pacientes presentaron meningitis por S. pneumoniae, uno por Enterobacter cloacae, 2 pacientes meningoencefalitis por VHS-1 y uno meningitis por VVZ. Conclusiones: La adición de la PCR a los métodos microbiológicos convencionales de diagnóstico en las infecciones del sistema nervioso central aumenta significativamente la probabilidad de detectar el agente causal. La incorporación rutinaria del diagnóstico molecular permitiría un manejo más oportuno y racional.<hr/>Introduction: The aetiological study of infections of the central nervous system has traditionally been performed using bacterial cultures and, more recently, using polymerase chain reaction (PCR) for herpes simplex virus (HSV). Bacterial cultures may not have good performance, especially in the context of patients who have received antibiotics prior to sampling, and a request for HSV only by PCR reduces the information to only one aetiological agent. The aim of this study is to determine the infectious causes of meningitis and encephalitis, using traditional microbiology and molecular biology to improve the aetiological diagnosis of these diseases. Patients and method: A prospective study was conducted on 19 patients with suspected meningitis, admitted to the Luis Calvo Mackenna Hospital in Santiago, Chile, from March 1, 2011 to March 30, 2012. After obtaining informed consent, the CSF samples underwent cytochemical study, conventional culture, multiplex PCR for the major producing bacterial meningitis (N. meningitidis, S. pneumoniae, H. influenzae), real-time single PCR for HSV-1 and 2, VZV, EBV, CMV, HHV-6 and enterovirus. Clinical and epidemiological data were also collected from the clinical records. Results: Of the 19 patients analysed, 2 were diagnosed by conventional methods and 7 by adding molecular biology (increase to 37%). Three patients had meningitis due to S. pneumoniae, one due to Enterobacter cloacae, 2 patients meningoencephalitis HSV-1, and one VZV meningitis. Conclusions: The addition of PCR to conventional diagnostic methods in CNS infections increases the probability of finding the causal agent. This allows a more adequate, timely and rational management of the disease. <![CDATA[<strong>NPHS2 Mutation analysis study in children with steroid-resistant nephrotic syndrome</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100006&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen: La podocina es una proteína localizada en el diafragma de filtración glomerular donde participa en la regulación de la filtración glomerular. Las mutaciones del gen NPHS2, que codifica a la podocina, son la principal causa de síndrome nefrótico corticorresistente (SNCR) autosómico recesivo en niños. Objetivos: Identificar mutaciones de NPHS2 en niños chilenos con SNCR, y establecer la prevalencia de las variantes más frecuentes en un grupo de adultos sanos. Pacientes y método: Análisis mutacional de NPHS2 en 34 niños chilenos con SNCR. Una vez identificadas las dos variantes de NPHS2 de mayor frecuencia, se realizó un screening de estas mutaciones en 223 adultos sanos. El análisis mutacional se realizó por secuenciación directa de los ocho exones codificantes amplificados por reacción de polimerasa en cadena. La secuenciación del DNA se realizó mediante método fluorométrico y las secuencias fueron evaluadas con el software SeqPilot. La asociación entre la presencia de variantes de NPHS2 y SNCR se calculó comparando las frecuencias alélicas entre los pacientes con SNCR y los voluntarios sanos utilizando prueba exacta de Fisher. Se consideró significativo p < 0,05. Resultados: Se detectaron mutaciones patogénicas de NPHS2 en siete de los 34 pacientes (21%) estudiados, de los cuales seis resultaron heterocigotos para p.R229Q y p.A284 V. En voluntarios sanos la prevalencia de p.R229Q fue de 2,46%. Conclusiones: Este estudio muestra que p.R229Q y p.A284 V son las variantes de NPHS2 más frecuentes en niños chilenos con SNCR. Por primera vez se describe esta asociación en niños chilenos, en base a la cual es posible proponer una estrategia de screening para estudio genético en pacientes con SNCR y sus familias. Se propone una estrategia de búsqueda de p.R229Q y p.A284 V en forma paralela o secuencial en estos pacientes.<hr/>Abstract: Podocin is a protein located in the glomerular slit diaphragm where it takes part in the regulation of glomerular filtration. Mutations of the NPHS2 gene that codes podocin are the main cause of autosomal recessive steroid resistant nephrotic syndrome (SRNS). Objectives: To identify the NPHS2 mutations in Chilean children with SRNS, and to determine the prevalence of the most common variants in a group of healthy adults. Patients and methods: Mutation analysis of NPHS2 in 34 Chilean children with SRNS. Once the two most common variants of NPHS2 were identified, screening for these mutations was performed on 233 healthy adults. The mutation analysis was performed by the direct sequencing of the eight coding exons by polymerase chain reaction amplification. The DNA sequencing was performed using a fluorometric method, and then evaluated with SeqPilot™ software. The relationship between the presence of NPHS2 variants and SRNS was calculated by comparing the allele frequency between patients with SRNS and those of the healthy volunteers using the exact Fisher test. A P < .05 was considered significant. Results: Pathogenic NPHS2 mutations were detected in 7 (21%) of the 34 patients studied, of which 6 were heterozygotes for p.R229Q and p.A284 V. The presence of p.R229Q was 2.46% in the healthy volunteers. Conclusions: This study shows that p.R229Q and p.A284 V are the most frequent variants in Chilean children with SRNS. It is the first time that this relationship has been reported in Chilean children. Based on this, a screening strategy is proposed for the genetic study in patients with SRNS and their families. A parallel or sequential search strategy for p.R229Q and p.A284 V in these patients is proposed. <![CDATA[<strong>Adult height of children with idiopathic short stature treated with growth hormone therapy</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100007&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: La talla baja idiopática (TBI) se define como talla ≤ 2 desviaciones estándar (DE) sin causa precisada. El uso de la hormona de crecimiento (GH) en TBI es controvertido y no existen resultados de talla final (TF) en pacientes chilenos. El objetivo de este trabajo es comparar la TF de pacientes con TBI tratados con GH con la predicción de talla adulta al inicio de tratamiento. Pacientes y método: 18/47 pacientes con TBI tratados con GH y que alcanzaron su TF. Se definió TF con edad ósea (EO) ≥ 17 años en hombres y ≥ 15 años en mujeres. Para comparar se consideró la DE de la talla según curvas NCHS al inicio y final de tratamiento. El pronóstico de talla adulta (PTA) se calculó utilizando la EO mediante el método de Bayley-Pinneau. Resultados: La talla inicial fue 133,1 ± 6,8 cm (-2,1 ± 0,85 DE) y el PTA de -1,94 ± 0,86 DE. Los pacientes se trataron desde los 11,6 ± 1,2 años durante un tiempo de 1,56 ± 0,65 años. Al año de tratamiento su talla fue -1,64 ± 0,69 DE y la talla final fue -1,28 ± 0,62 DE (163,76 ± 7,22 cm). Se obtuvo un aumento en la TF de 2,67 ± 5,88 cm (equivalente a 0,67 ± 0,9 DE). Conclusión: Nuestros resultados demuestran que el tratamiento con GH fue eficaz para incrementar TF en pacientes con TBI, con una duración mayor a un año de tratamiento. Hasta donde sabemos este constituye el primer reporte de talla final en pacientes chilenos con TBI tratados con GH.<hr/>Introduction: Idiopathic short stature (ISS) is defined as a height of < - 2 standard deviations (SD) from the mean for age. The use of Growth Hormone (GH) in ISS is controversial, and there are not results for adult height (AH) in Chilean patients with ISS treated with GH. The objective of the study is to compare AH in patients treated with GH with the height prediction at beginning of treatment. Patients and Method: AH was considered with bone age ≥ 17 in males and ≥15 in females. The height SD according to the NCHS curves at beginning and ending of treatment were used for the comparison. Height prediction (HP) was calculated by Bayley-Pinneau method. Results: AH was reached by 18/47 patients with ISS treated with GH. Initial height -2.1 ± 0.85 SD (133.1 ± 6.8 cm) and HP -1.94 ± 0.86 SD, and were treated since 11.6 ±1.2 years old. After one year of treatment their height was -1.64 ±0.69 SD, and AH was -1.28 + -0.62 SD (163.76 +-7.22 cm). Conclusion: It is suggested that treatment with GH for ISS is effective to increase AH. Although with wide individual variability, a mean increase of 0.67 ± 0.9 SD (+2.67 cm) was obtained in the AH. This is the first report on Adult Height in Chilean patients. <![CDATA[<strong>Metabolic control in children and adolescents with type 1 diabetes</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100008&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una importante enfermedad en la población infanto-juvenil, que asociada a otros factores de riesgo cardiovascular, origina morbimortalidad a más temprana edad. Objetivo: Conocer el grado de control metabólico y determinar la prevalencia de factores de riesgo cardiovascular en pacientes con DM1. Pacientes y método: Estudio retrospectivo realizado entre abril y junio de 2011, en el cual se estudiaron menores de 19 años con DM1, controlados en el Hospital San Juan de Dios, en Santiago de Chile. Resultados: Se evaluaron 94 pacientes (edad promedio al diagnóstico: 7,3 años y edad actual: 11,9 años; tiempo de evolución: 4,5 años). El 79,8% presentó niveles de hemoglobina glucosilada (HbA1c) superiores a lo recomendado, con un promedio de 8,9%. El grupo entre 13 y 19 años fue el de peor control metabólico (86% con niveles de HbA1c anormal). El 26,6% presentó sobrepeso u obesidad. En el 20,3% se constató dislipidemia (colesterol LDL > 100 mg/dl) y en el 4,2% hipertensión arterial. Conclusiones: Solo el 20% de los pacientes presentan un control metabólico adecuado medido por HbA1c, aunque un perfil de riesgo cardiovascular aceptable. Es necesario incrementar los esfuerzos terapéuticos, especialmente en los adolescentes, enfatizando la importancia de un adecuado control nutricional como principal método de tratamiento de esta entidad.<hr/>Introduction: Type 1 diabetes mellitus (T1D) is an important disease in children and adolescent being a major risk factor for early morbidity and mortality. Objective: To know the degree of metabolic control and prevalence of cardiovascular risk factors in T1D patients. Patients and method: Retrospective study including patients under 19 years of age with T1D controlled at a Chilean hospital in 2011. Results: 94 patients were evaluated (average age at diagnosis: 7,3 years; current age: 11,9 years; evolution time: 4,5 years). Seventy-nine percent (79,8%) of patients presented glycated hemoglobin (HbA1c) over the recommended level with an average of 8,9%. The group between 13 and 19 years of age exhibited the worst metabolic control (86% with HbA1c abnormal levels). Overweight or obesity occurred in 26,6% of patients, 20,3% had LDL >100 mg/dl and 4,2% had hypertension. Conclusions: Only about twenty percent of patients had adequate metabolic control as measured by HbA1c, although cardiovascular risk profile was acceptable. Therapeutic and educational efforts must be reinforced mainly in adolescents, emphasizing the importance of adequate nutritional management as a primary method to treat this entity. <![CDATA[<strong>Characterization of patients who died of invasive pneumococcal disease in the child population of Bogota, Colombia</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100009&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: El Streptococcus pneumoniae (S. pneumoniae), también denominado neumococo, es una de las principales bacterias asociadas a mortalidad en menores de 2 años, con una incidencia de morbimortalidad variable de acuerdo a la demografía y exposición a factores protectores o de riesgo. Objetivo: Caracterizar los pacientes fallecidos por enfermedad neumocóccica invasiva (ENI) entre el 2008-2014 en la población infantil de 8 instituciones de salud en Bogotá, Colombia. Pacientes y método: Estudio observacional descriptivo tipo serie de casos, en pacientes fallecidos por ENI, mayores de 28 días hasta los 18 años, en 8 instituciones de tercer nivel de atención en Bogotá, Colombia. Periodo del estudio del 1 de enero de 2008 al 15 de enero de 2014. Tamaño de la muestra: 239 pacientes. Resultados: Se revisaron 239 casos registrados de ENI, presentando una mortalidad del 7,5% (n = 18). La edad promedio de los pacientes que fallecieron fue de 43,7 meses, con un rango de edad entre 2 y 176 meses (14 años); el 66% de los casos era de sexo masculino. Se identificaron serotipos en 8 pacientes, encontrando: 6A, 6B, 10A, 14, 18C, 23B, 23F, 35B. La presentación clínica más frecuente de los casos de mortalidad fue meningitis con el 33% (6 casos), seguida por bacteriemia sin foco en el 28% (5 casos) y neumonía con el 27% (5 casos). Se presentaron situaciones clínicas combinadas como neumonía y meningitis en el 11% (2 casos). Dos de los pacientes tenían factores de riesgo para ENI claramente documentados (asplenia y enfermedad respiratoria crónica). Conclusiones: La mortalidad por ENI es especialmente alta en los menores de 2 años y en pacientes de sexo masculino, especialmente cuando presenta foco meníngeo (44%). La serotipificación no fue posible en todos los pacientes fallecidos, ya que no se envió la cepa aislada al Instituto Nacional de Salud. Se requiere una vigilancia continua y sistemática para evaluar el impacto de la vacunación y las posibles modificaciones en el patrón de presentación de la enfermedad.<hr/>Introduction: Streptococcus pneumoniae (S. pneumoniae), also known as pneumococcus, is one of the main bacteria associated with mortality in children under 2 years of age, with a morbidity and mortality incidence that varies according to demographics and exposure to risk, or protective factors. Objective: To describe the child mortality due to invasive pneumococcal disease (IPD) between 2008 -2014 (6 years), in 8 Medical Centres in Bogotá, Colombia. Patients and method: Descriptive observational case series of patients who died of IPD, aged 28 days to 18 years, in 8 tertiary care institutions in Bogota, Colombia. The study period was from 1 January 2008 to 15 January 2014. Sample size: 239 patients. Results: A total of 239 registered cases of IPD were reviewed, showing a mortality of 8% (n 18). The mean age of patients that died was 43.7 months, with an age range from 2 to 176 months (14 years), with 66% of the cases being male. Serotypes were identified in 8 patients, finding: 6A, 6B, 10A, 14, 18C, 23B, 23F, and 35B. The most common clinical presentation of the cases was meningitis with mortality of 33% (6 cases), followed by bacteraemia without focus in 28% (5 cases), and pneumonia with 27% (5 cases). Combined clinical situations were presented, such as pneumonia and meningitis in 11% (2 cases). Two of the patients had clearly documented risk factors for IPD (asplenia and chronic respiratory disease). Conclusions: IPD mortality is particularly high in children under 2 years in male patients, especially when presented with a meningeal focus (44%). Serotyping was not possible in all patients who died, since no strain isolated was sent to the National Institute of Health. Continuous and systematic vigilance is required to evaluate the impact of vaccination and possible changes in the pattern of presentation of disease. <![CDATA[<strong>Bartonella henselae vertebral osteomyelitis</strong>: <strong>report of a case</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100010&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen: La enfermedad por arañazo de gato (EAG) causada por Bartonella henselae tiene prevalencia e incidencia desconocida en la población pediátrica chilena. La presentación como linfoadenopatía regional es la más frecuente, y sus formas atípicas constituyen un reto diagnóstico. Objetivo: Comunicar un caso de EAG con osteomielitis vertebral y entregar posibles lineamientos respecto al tratamiento. Cuadro clínico: Escolar de 8 años con síndrome febril prolongado y dolor dorsal con rigidez cervical. En estudio destaca IgG para Bartonella henselae positiva, ecotomografía abdominal con microabscesos esplénicos y resonancia magnética con lesiones vertebrales sugerentes de osteomielitis. Discusión: El diagnóstico de las formas atípicas requiere de un alto índice de sospecha, como en este caso, en que el paciente con síndrome febril manifiesta sintomatología musculoesquelética, lo que nos lleva a estudiar posibles complicaciones de la enfermedad. El conocimiento actual del tratamiento de EAG atípica o complicada se deriva de la observación de estudios de casos y no de ensayos aleatorios; se sugiere analizar de manera individual la terapia antimicrobiana y con ayuda de especialistas. Conclusión: Se discute y enfatiza la importancia de la alta sospecha clínica y se exponen algunas alternativas de tratamiento en función de la evidencia de la literatura actual.<hr/>Abstract: Cat scratch disease (CSD) is caused by Bartonella henselae, with unknown prevalence and incidence in the Chilean paediatric population. Regional lymphadenopathy is the most common presentation, while atypical forms constitute a diagnostic challenge. Objective: To report a case of CSD with osteomyelitis and present guidelines regarding treatment. Clinical case: An eight year-old patient, with prolonged febrile illness, back pain and neck stiffness. Laboratory studies highlight positive IgG for Bartonella henselae. The abdominal ultrasound showed splenic micro-abscesses, and the MRI showing vertebral lesions suggestive of osteomyelitis. Discussion: The diagnosis of atypical forms requires a high rate of suspicion, as in this case, in which the patient manifested the musculoskeletal symptoms simultaneously with the febrile syndrome, which led us to study possible complications of the disease. Current knowledge of the treatment of atypical or complicated CSD is derived from the observation of case studies, rather than randomized trials. It is suggested that antibiotic therapy is analysed individually, with the help of a specialist. Conclusion: The importance of high clinical suspicion are emphasised and discussed, as well presenting some treatment options based on the evidence from the current literature. <![CDATA[<strong>Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome</strong>: <strong>A case report</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100011&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ha sido bien identificada, se ha asociado con diabetes materna, exposición a drogas, infecciones virales, radiaciones y oligohidramnios. Objetivo: Presentar el caso de una recién nacida con este síndrome. Caso clínico: Recién nacida de 41 semanas de gestación con nariz pequeña, labio superior delgado, micrognatia, filtrum largo, implantación baja de orejas, epicanto, cadera displásica con flexión y aducción de miembro inferior derecho y acortamiento del mismo a expensas del muslo. En la imagen radiográfica se encontró hipoplasia de fémur derecho con techo acetabular ipsilateral displásico. Se realizó una evaluación completa por distintos especialistas que descartaron otras malformaciones asociadas. Se programó el alargamiento quirúrgico de miembros inferiores a la edad de 5 meses con la finalidad de que deambule con sus propios pies; paralelamente se inició apoyo con kinesiterapia. Conclusiones: El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es un padecimiento poco frecuente, que implica la participación de un equipo médico multidisciplinario para su manejo.<hr/>Introduction: Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome is a rare disease with variable expressivity, although cases have been reported with an autosomal dominant pattern. It particularly affects the structures of the face associated with hypoplasia of the femur. Its aetiology is relatively unknown. However, this syndrome has been associated with maternal diabetes, drug exposure, viral infections, radiation, and oligohydramnios. Objective: The case of a newborn with this syndrome is presented. Clinical case: Newborn of 41 weeks gestation with small nose, thin upper lip, micrognathia, long philtrum, low set ears, epicanthal folds, dysplastic hips showing flexion, and adduction of the right leg, and shortening at the expense of the thigh. X-ray images revealed femoral hypoplasia and dysplastic acetabular roof. Different physicians from other specialties who excluded other associated malformations performed a complete evaluation. Surgical bone lengthening of lower limb is scheduled at 5 months of age, with the purpose that she walks with her own feet; at the same time she began management with kinesiotherapy. Conclusions: Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome is a rare condition. A multidisciplinary health care team must treat individuals with femoral hypoplasia-unusual facies syndrome. <![CDATA[<strong>Empacho</strong>: <strong>An historical review of popular Chilean childhood disease (1674-2014)</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100012&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El empacho, el mal de ojo, los aires, el susto o espanto, son las principales y más reconocidas enfermedades populares latinoamericanas. Sobre el empacho la información médica, histórica y etnográfica es extensa y profunda, pues existen documentos que la registran desde el siglo XVI hasta tiempos recientes (2014), y para el caso chileno lo encontramos desde 1674. Para esta revisión fueron consultadas 109 fuentes documentales procedentes de las principales bibliotecas del país e incluso foráneas. Se encontró que la enfermedad es conocida en todo el territorio. Se trata de un trastorno de vías digestivas ocasionado por excesos alimentarios y la ingesta de productos poco o nada digeribles que provocan alteraciones del tránsito gastrointestinal. Los datos clínicos sobresalientes son gastralgia, diarrea o estreñimiento, vómitos, fiebre y otros malestares. La enfermedad es tratada a nivel doméstico, y en caso necesario se emplean especialistas populares, con excepcional visita al médico académico. Los tratamientos son múltiples, complejos y combinados; abarcan desde productos herbolarios hasta elementos rituales, sin faltar la denominada «quebradura del empacho». Esta somera revisión del empacho en Chile permitirá al médico pediatra adentrarse al mundo de los saberes y prácticas populares con la finalidad de mejorar su atención a los pacientes infantes y sus acompañantes familiares, pero también inducir al estudio serio y sistemático sobre esta entidad nosológica que seguirá existiendo a través del tiempo.<hr/>«Empacho» (abdominal pain and bloating), «mal de ojo» (evil eye), «los aires» (illnesses said to be caught by catching draughts), «el susto» or «espanto» (fright or panic), are the principal and most well-known popular Latin American illnesses. As regards empacho, the medical, historical and ethnographic information is extensive and detailed, since there documents recording it from the 16th century until recent times (2014), and in the case of Chile since 1674. For this review, 109 source documents from libraries in Chile, including some foreign ones, were consulted. It was found that the illness is known all over the country. It is a digestive system disorder caused by over-eating and the ingestion of products difficult to digest or indigestible, which cause problems in gastrointestinal transit. The most significant clinical data are gastralgia, diarrhoea or constipation, vomiting, fever, and other discomforts. The illness is treated at home, and if necessary, popular specialists are employed, with a visit to a qualified doctor being exceptional. There are many complex and combined treatments, which go from herbal products to ritual elements, not forgetting the so-called «quebradura del empacho». This review summary of empacho in Chile should enable the paediatrician to enter the world of popular knowledge and practices with the aim of improving the care of child patients and their families. It should also lead to the serious and systematic study of this nosological condition that will continue to exist in the future. <![CDATA[<strong>Childhood haemangiomas treated with 1% timolol maleate cream</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100013&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El empacho, el mal de ojo, los aires, el susto o espanto, son las principales y más reconocidas enfermedades populares latinoamericanas. Sobre el empacho la información médica, histórica y etnográfica es extensa y profunda, pues existen documentos que la registran desde el siglo XVI hasta tiempos recientes (2014), y para el caso chileno lo encontramos desde 1674. Para esta revisión fueron consultadas 109 fuentes documentales procedentes de las principales bibliotecas del país e incluso foráneas. Se encontró que la enfermedad es conocida en todo el territorio. Se trata de un trastorno de vías digestivas ocasionado por excesos alimentarios y la ingesta de productos poco o nada digeribles que provocan alteraciones del tránsito gastrointestinal. Los datos clínicos sobresalientes son gastralgia, diarrea o estreñimiento, vómitos, fiebre y otros malestares. La enfermedad es tratada a nivel doméstico, y en caso necesario se emplean especialistas populares, con excepcional visita al médico académico. Los tratamientos son múltiples, complejos y combinados; abarcan desde productos herbolarios hasta elementos rituales, sin faltar la denominada «quebradura del empacho». Esta somera revisión del empacho en Chile permitirá al médico pediatra adentrarse al mundo de los saberes y prácticas populares con la finalidad de mejorar su atención a los pacientes infantes y sus acompañantes familiares, pero también inducir al estudio serio y sistemático sobre esta entidad nosológica que seguirá existiendo a través del tiempo.<hr/>«Empacho» (abdominal pain and bloating), «mal de ojo» (evil eye), «los aires» (illnesses said to be caught by catching draughts), «el susto» or «espanto» (fright or panic), are the principal and most well-known popular Latin American illnesses. As regards empacho, the medical, historical and ethnographic information is extensive and detailed, since there documents recording it from the 16th century until recent times (2014), and in the case of Chile since 1674. For this review, 109 source documents from libraries in Chile, including some foreign ones, were consulted. It was found that the illness is known all over the country. It is a digestive system disorder caused by over-eating and the ingestion of products difficult to digest or indigestible, which cause problems in gastrointestinal transit. The most significant clinical data are gastralgia, diarrhoea or constipation, vomiting, fever, and other discomforts. The illness is treated at home, and if necessary, popular specialists are employed, with a visit to a qualified doctor being exceptional. There are many complex and combined treatments, which go from herbal products to ritual elements, not forgetting the so-called «quebradura del empacho». This review summary of empacho in Chile should enable the paediatrician to enter the world of popular knowledge and practices with the aim of improving the care of child patients and their families. It should also lead to the serious and systematic study of this nosological condition that will continue to exist in the future. <![CDATA[<strong>New book released</strong>: <strong><i>Clinical Practice in Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition</i></strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100014&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El empacho, el mal de ojo, los aires, el susto o espanto, son las principales y más reconocidas enfermedades populares latinoamericanas. Sobre el empacho la información médica, histórica y etnográfica es extensa y profunda, pues existen documentos que la registran desde el siglo XVI hasta tiempos recientes (2014), y para el caso chileno lo encontramos desde 1674. Para esta revisión fueron consultadas 109 fuentes documentales procedentes de las principales bibliotecas del país e incluso foráneas. Se encontró que la enfermedad es conocida en todo el territorio. Se trata de un trastorno de vías digestivas ocasionado por excesos alimentarios y la ingesta de productos poco o nada digeribles que provocan alteraciones del tránsito gastrointestinal. Los datos clínicos sobresalientes son gastralgia, diarrea o estreñimiento, vómitos, fiebre y otros malestares. La enfermedad es tratada a nivel doméstico, y en caso necesario se emplean especialistas populares, con excepcional visita al médico académico. Los tratamientos son múltiples, complejos y combinados; abarcan desde productos herbolarios hasta elementos rituales, sin faltar la denominada «quebradura del empacho». Esta somera revisión del empacho en Chile permitirá al médico pediatra adentrarse al mundo de los saberes y prácticas populares con la finalidad de mejorar su atención a los pacientes infantes y sus acompañantes familiares, pero también inducir al estudio serio y sistemático sobre esta entidad nosológica que seguirá existiendo a través del tiempo.<hr/>«Empacho» (abdominal pain and bloating), «mal de ojo» (evil eye), «los aires» (illnesses said to be caught by catching draughts), «el susto» or «espanto» (fright or panic), are the principal and most well-known popular Latin American illnesses. As regards empacho, the medical, historical and ethnographic information is extensive and detailed, since there documents recording it from the 16th century until recent times (2014), and in the case of Chile since 1674. For this review, 109 source documents from libraries in Chile, including some foreign ones, were consulted. It was found that the illness is known all over the country. It is a digestive system disorder caused by over-eating and the ingestion of products difficult to digest or indigestible, which cause problems in gastrointestinal transit. The most significant clinical data are gastralgia, diarrhoea or constipation, vomiting, fever, and other discomforts. The illness is treated at home, and if necessary, popular specialists are employed, with a visit to a qualified doctor being exceptional. There are many complex and combined treatments, which go from herbal products to ritual elements, not forgetting the so-called «quebradura del empacho». This review summary of empacho in Chile should enable the paediatrician to enter the world of popular knowledge and practices with the aim of improving the care of child patients and their families. It should also lead to the serious and systematic study of this nosological condition that will continue to exist in the future. <![CDATA[<strong>Journal of Hematology and Pediatric Oncology</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100015&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El empacho, el mal de ojo, los aires, el susto o espanto, son las principales y más reconocidas enfermedades populares latinoamericanas. Sobre el empacho la información médica, histórica y etnográfica es extensa y profunda, pues existen documentos que la registran desde el siglo XVI hasta tiempos recientes (2014), y para el caso chileno lo encontramos desde 1674. Para esta revisión fueron consultadas 109 fuentes documentales procedentes de las principales bibliotecas del país e incluso foráneas. Se encontró que la enfermedad es conocida en todo el territorio. Se trata de un trastorno de vías digestivas ocasionado por excesos alimentarios y la ingesta de productos poco o nada digeribles que provocan alteraciones del tránsito gastrointestinal. Los datos clínicos sobresalientes son gastralgia, diarrea o estreñimiento, vómitos, fiebre y otros malestares. La enfermedad es tratada a nivel doméstico, y en caso necesario se emplean especialistas populares, con excepcional visita al médico académico. Los tratamientos son múltiples, complejos y combinados; abarcan desde productos herbolarios hasta elementos rituales, sin faltar la denominada «quebradura del empacho». Esta somera revisión del empacho en Chile permitirá al médico pediatra adentrarse al mundo de los saberes y prácticas populares con la finalidad de mejorar su atención a los pacientes infantes y sus acompañantes familiares, pero también inducir al estudio serio y sistemático sobre esta entidad nosológica que seguirá existiendo a través del tiempo.<hr/>«Empacho» (abdominal pain and bloating), «mal de ojo» (evil eye), «los aires» (illnesses said to be caught by catching draughts), «el susto» or «espanto» (fright or panic), are the principal and most well-known popular Latin American illnesses. As regards empacho, the medical, historical and ethnographic information is extensive and detailed, since there documents recording it from the 16th century until recent times (2014), and in the case of Chile since 1674. For this review, 109 source documents from libraries in Chile, including some foreign ones, were consulted. It was found that the illness is known all over the country. It is a digestive system disorder caused by over-eating and the ingestion of products difficult to digest or indigestible, which cause problems in gastrointestinal transit. The most significant clinical data are gastralgia, diarrhoea or constipation, vomiting, fever, and other discomforts. The illness is treated at home, and if necessary, popular specialists are employed, with a visit to a qualified doctor being exceptional. There are many complex and combined treatments, which go from herbal products to ritual elements, not forgetting the so-called «quebradura del empacho». This review summary of empacho in Chile should enable the paediatrician to enter the world of popular knowledge and practices with the aim of improving the care of child patients and their families. It should also lead to the serious and systematic study of this nosological condition that will continue to exist in the future.