Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de pediatría]]> http://www.scielo.cl/rss.php?pid=0370-410620140004&lang=pt vol. 85 num. 4 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.cl/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.cl <![CDATA[<b>La investigación pediátrica en Chile y Revista Chilena de Pediatría indexada en Corriente Principal</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<b>La discusión sobre el aborto en Chile</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400002&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<b>Update on acute management of inborn errors of metabolism</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Inborn metabolic disorders are genetic diseases which are uncommon each one, but together they are not. They are characterized by an enzimatic defect that blocks a metabolic pathway, producing specific signs and symptoms. The current article pretends be an updated guideline for their acute management which is based on: 1) Inmediate life support, hydroelectrolyte balance and sample procurement, 2) Avoiding the production of toxic endogenous metabolites and anabolism promotion, 3) The supplementation of substrates and 4) The removal of toxic substances. Their prompt suspicious, identification and treatment starting will be crucial for neurological prognosis and prevention of death.<hr/>Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades genéticas poco frecuentes pero que en conjunto no lo son. Se caracterizan por un defecto enzimático que bloquea una vía metabólica produciendo manifestaciones clínicas características. El objetivo del presente artículo es presentar una guía actualizada para su manejo agudo, el cual consiste en: 1) Medidas inmediatas de soporte vital, manejo hidroelectrolítico y obtención de muestras críticas; 2) Evitar la producción endógena de metabolitos tóxicos y favorecer el anabolismo; 3) Suplementación de sustratos y 4) Remoción de sustancias tóxicas. Su pronta sospecha, identificación e inicio de tratamiento, resulta fundamental para mejorar el pronóstico neurológico y evitar la muerte. <![CDATA[<b>Adherence to vitamin D supplementation and determinant factors during the first year of life</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400004&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: Breastfed infants under one year of age may not get enough vitamin D; therefore a vitamin supplement is needed. The adherence to this policy has not yet been evaluated in Chile. Objective: To evaluate the adherence to vitamin D supplementation in children less than one year old and the determinant factors involved. Patients and Method: A cross-sectional study was carried out in three Catholic University Health Network centers. Breastfed infants under one year of age were included in the study. Their parents/guardians filled out a questionnaire about adherence to supplementation and its determinant factors. Results: 170 infants were recruited. 164 of them received supplementation, with a good adherence of 68.9%. The main reason for non-adherence was due to maternal forgetfulness. The identified risk factor for poor adherence was the number of maternal children. Conclusions: Vitamin D supplementation in Chile reaches high levels, but its adherence is poor. More education to parents on ways to avoid forgetting the supplement is needed as well as on identifying risk factors during medical consultations.<hr/>Introducción: Los lactantes menores de un año alimentados con leche materna poseen múltiples factores que impiden una adecuada adquisición de vitamina D, haciendo la suplementación necesaria. La adherencia a esta política de salud no ha sido evaluada en Chile. Objetivo: Evaluar la adherencia a la suplementación con vitamina D en niños menores de un año y conocer los factores determinantes que intervienen en ella. Pacientes y Método: Estudio transversal en tres Centros de Salud pertenecientes a Red de Salud Universidad Católica. Se reclutaron lactantes menores de 1 año que recibían lactancia materna y se realizó una encuesta a sus tutores indagando sobre adherencia a la suplementación y factores determinantes de ésta. Resultados: Se reclutaron 170 lactantes. Recibían suplementación 164 de ellos, reportando buena adherencia en un 68,9%. La principal causa para no adherir fue el olvido materno. El factor de riesgo identificado para mala adherencia fue el número de hijos maternos. Conclusiones: La suplementación con vitamina D en Chile alcanza niveles altos, pero la adherencia a ésta es deficiente. Se necesita de mayor educación a los padres al respecto, reforzando maneras de evitar el olvido e identificando los factores de riesgo en todas las consultas médicas. <![CDATA[<b>Validation study of attachment questionnaire in adolescents</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: There are not enough specially developed tools to study attachment during adolescence in our country. The objective of this research is to adapt and validate the AAQ (Adolescent Attachment Questionnaire) for the Chilean population. Patients and Method: A cross-sectional study was conducted in 199 adolescents between 11 and 19 years old. The AAQ is a self-report questionnaire consisting of 9 items, three scales of three statements each: a) Availability scale; b) Goal corrected Partnership scale and c) Angry distress scale. The items were answered with Likert-type responses. The AAAQ was originally validated in a sample of 824 adolescents, 691 of which corresponded to non-clinical population and 133 corresponded to clinical population, demonstrating satisfactory internal reliability. To create the spanish version of the questionnaire, a translation-retranslation procedure was used evaluating semantic, content, construct and reliability validity. Results: The results showed adequate internal consistency of the instrument with Cronbach alpha's values between 0.52 and 0.74. Also, the factorial structure of the AAQ English version was replicated. Finally, temporary rules for the interpretation of results that consider age differences for one of the 3 scales are presented. Conclusions: It is concluded that the instrument is suitable for use because it is a short self-administered questionnaire that shows similar psychometric characteristics to the original English version.<hr/>Introducción: Existe escasez de instrumentos especialmente desarrollados para estudiar el apego durante la adolescencia en nuestro país. El objetivo de esta investigación fue adaptar y validar a la población chilena el AAQ (Adolescent Attachment Questionnaire). Pacientes y Método: Estudio de tipo transversal, efectuado en 199 adolescentes de entre 11 y 19 años. El AAAQ como cuestionario de autorreporte consistió en 9 ítems, distribuidos en 3 escalas de forma equitativa: a) disponibilidad; b) cooperación en la relación y c) señales de enojo y angustia. Los ítems se respondieron a través de la escala Lickert. El AAAQ originalmente fue validado en una muestra compuesta por 824 adolescentes, de los cuales 691 correspondía a población no clínica y 133 correspondían a población clínica, demostrando satisfactoria confiabilidad interna. Para la elaboración de la versión en español del cuestionario se utilizó el procedimiento de traducción-retraducción, evaluándose posteriormente la validez semántica, de contenido, de constructo y confiabilidad del mismo. Resultados: Los resultados muestran una adecuada consistencia interna del instrumento con valores de alfa de Cronbach entre 0,52 y 0,74. Además se replica la estructura factorial de la versión en inglés del AAQ. Finalmente, se entregan normas provisorias para la interpretación de los resultados que consideran diferencias de edad para una de las 3 escalas. Conclusiones: se concluye que el instrumento resulta adecuado para su uso, en cuanto es un cuestionario autoaplicado que resulta muy breve y demuestra características psicométricas similares a la versión original en inglés. <![CDATA[<b>Thoracoscopic repair of esophageal atresia with and without tracheoesophageal fistula</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400006&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: Esophageal atresia (EA) is the interruption of the continuity of the esophagus, with or without persistent communication with the trachea. Recent advances in surgical techniques have made possible correction with minimally invasive surgery (MIS). Objective: To evaluate the management of thoracoscopic technique in the treatment of EA. Patients and Method: Retrospective analysis of medical records in two centers was carried out between 2007 and 2012. Variables such as gestational age, gender, weight, type of esophageal atresia, malformations, surgery and postoperative complications were recorded. Results: Twenty patients, 15 of them with type III EA, 4 with type I and one unclassifiable, were part of the study. 13 patients underwent ligation, cut of tracheoesophageal fistula and end to end anastomosis. Two underwent laparoscopic gastrostomy and fistula ligation. One patient required conversion and underwent esophagostomy plus gastrostomy. 4 patients without fistula required laparoscopic gastrostomy and aspiration of the proximal esophagus to be able to perform esophageal anastomosis. In the postoperative period, pleural drainage and a transanastomotic feeding tube were installed. Seven patients required esophageal dilations and 4 patients developed stenosis due to reflux. Two had recurrent fistula, one with spontaneous resolution and another with endoscopic resolution. Three children died: two of them due to pathologies not related to surgery and one as a result of limitation of therapeutic effort after fistula patency. Discussion: Esophageal atresia repair with MIS is a safe and effective option with excellent exposure and visualization of anatomic landmarks and little associated morbidity.<hr/>Introducción: Atresia esofágica (AE) es la interrupción de la continuidad del esófago, con o sin comunicación con la tráquea. Los avances en cirugía han permitido su corrección con cirugía mínimamente invasiva (CMI). Objetivo: Evaluar el manejo toracoscópico en AE. Pacientes y Método: Revisión retrospectiva de fichas de 2 centros entre 2007 y 2012. Se registraron variables como edad gestacional, sexo, peso, tipo de atresia esofágica, malformaciones, cirugías y complicaciones postquirúrgicas. Resultados: Veinte pacientes, 15 tipo III, 4 tipo I y uno no clasificable. En 13 pacientes se realizó ligadura, sección de fístula tráqueo-esofágica y anastomosis término-terminal. Dos fueron sometidos a gastrostomía laparoscópica más ligadura de fístula. Un paciente requirió conversión y se realizó esofagostomía más gastrostomía. En 4 pacientes sin fístula, se realizó gastrostomía laparoscópica y aspiración del esófago proximal hasta lograr realizar la anastomosis esofágica. En el post-operatorio se instaló drenaje pleural y sonda trans-anastomótica. Siete pacientes requirieron dilataciones esofágicas y 4 desarrollaron estenosis por reflujo. Dos presentaron fístula recidivada, uno con resolución espontánea y el segundo de resolución endoscópica. Tres niños fallecieron: dos por patologías no relacionadas con la cirugía y uno con limitación de esfuerzo terapéutico con repermeabilización de fístula. Discusión: La atresia esofágica reparada con CMI es una opción segura y efectiva en esta serie, permitiendo excelente exposición y visualización de reparos anatómicos, con poca morbilidad asociada. <![CDATA[<b><i>CFTR</i> gene sequencing in a group of Chilean patients with cystic fibrosis</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400007&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disorder caused by mutations of the CFTR gene, in which over 1,900 different mutations have been identified. In Chile, the diagnosis panel with the 36 most common mutations detects approximately 50% of all alleles, while for Caucasians, it is nearly 90%. The objective of this study is to expand the capacity of mutational screening in Chilean patients and look for recurrent mutations at the national level. Method: The detection of unknown pathogenic alleles was assessed by CFTR gene sequencing in a selected group of patients from the National Cystic Fibrosis Foundation (NCFF). 39 patients, who met the CF diagnostic criteria and had only one allele identified according to the mutational panel, were studied. Massive sequencing was performed throughout the investigation and the main CFTR databases were used for analysis. Results: The second pathogenic allele was identified in 16 of 39 patients of this study (41%), finding eleven different mutations that had not been reported in our population. We believe that the reason is that one of the variants had not been previously described. Conclusions: Mutations that had been described mainly in Hispanic and/or Mediterranean populations were identified. We found a variation that had not been previously reported, but not enough recurrent mutations that could explain the low rate of detection were found. Knowledge about mutations can provide appropriate genetic counseling and will be critical to evaluate the potential use of new targeted therapies for treating them.<hr/>Introducción: La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico con las 36 mutaciones más comunes permite una tasa de detección cercana al 50% de los alelos, mientras que en caucásicos la tasa es casi de 90%. El objetivo fue ampliar la capacidad de detección mutacional en los pacientes chilenos y buscar mutaciones que pudieran ser recurrentes a nivel local. Pacientes y Método: Se evaluó la detección de alelos patogénicos desconocidos mediante la secuenciación del gen CFTR en un grupo seleccionado de pacientes del Programa Nacional de FQ (PNFQ). Se analizaron 39 pacientes, que cumplían los criterios diagnósticos de FQ y que tenían sólo un alelo identificado con el panel mutacional. Se realizó secuenciación masiva y para el análisis se utilizaron las principales bases de datos de CFTR. Resultados: En este grupo seleccionado de pacientes se identificó el segundo alelo patogénico en 16 de los 39 pacientes (41%), encontrándose once diferentes mutaciones que no se habían reportado en nuestra población. Según nuestro conocimiento, una de las variantes no había sido descrita previamente. Conclusiones: Se identificaron mutaciones que habían sido descritas principalmente en poblaciones hispánicas y/o mediterráneas. Encontramos una variante no reportada, aunque no encontramos mutaciones lo suficientemente recurrentes que pudieran explicar la baja tasa de detección. El conocimiento de las mutaciones permite otorgar un adecuado asesoramiento genético y será fundamental para evaluar el potencial uso de nuevas terapias específicas para las mutaciones. <![CDATA[<b>Association between overweight and early childhood caries</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400008&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Objective: To determine whether overweight is a risk factor for the development of early childhood caries (ECC) in preschoolers. Patients and Method: An observational retrospective cohort study was performed in 196 children under 2 years of age at Calbuco Hospital, Los Lagos Region, Chile, who were admitted between 2007 and 2009. Patients were grouped based on their nutritional status at admission in the two following categories: eutrophic and overweighed children as a result of excessive intake. Information regarding caries incidence and nutritional status were annually retrieved from records until the age of 5 years, according to medical and dental records. Results: At the beginning of the study, 33.67% were overweight and 16.33% were obese, reaching 40% overweight and 20.56% obese at four years of age. The incidence of early childhood caries in overweighed children was 57.14% compared to 40.82% in normal weight children (p = 0.022), with 1.4 RR (95% CI, 1044-1.88). Conclusions: The increased risk of early childhood decay in overweighed patients makes necessary to create instances of timely mutual referral between the professional that diagnoses overweighed children and the pediatric dentist in order to develop preventive treatments for both diseases.<hr/>Objetivo: Determinar si la malnutrición por exceso es un factor de riesgo para el desarrollo de caries temprana de la infancia (CTI) en preescolares. Pacientes y Método: Se realizó un estudio observacional de cohorte retrospectivo en 196 niños de 2 años del Hospital de Calbuco, Región de Los Lagos, Chile, ingresados durante los años 2007 a 2009. Los pacientes fueron agrupados de acuerdo a su estado nutricional al ingreso en niños eutróficos y niños con malnutrición por exceso. La información respecto a incidencia de caries y el estado nutricional fueron recuperados de la ficha anualmente hasta la edad de 5 años, según registro de las fichas médicas y odontológicas. Resultados: El 33,67% estaba en sobrepeso al inicio de la cohorte y el 16,33% obeso, alcanzando 40% sobrepeso y 20,56% obesidad a los cuatro años de edad. La incidencia de caries temprana de la infancia en niños con malnutrición por exceso fue de 57,14% en relación al 40,82% de los niños eutróficos (p = 0,022) con RR de 1,4 (95% IC, 1.044-1,88). Conclusiones: El mayor riesgo asociado a CTI en pacientes con malnutrición por exceso invita a generar las instancias de derivación oportuna desde el profesional que pesquisa a niños con malnutrición por exceso hacia el odontólogo infantil, con el fin de desarrollar intervenciones preventivas para ambas patologías. <![CDATA[<b>Adherence to recommendations to reduce the risk of Sudden infant Death Syndrome</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400009&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: Recommendations for Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) are available, although it is uncertain the degree of adherence to these measures. The aim of the study is to assess the adherence to recommendations to reduce the risk of SIDS, seeking factors associated to the noncompliance with these recommendations. Patients and Method: 468 infants were enrolled in two maternity hospitals, one public and one private. Postpartum and 4-month assessments were performed. A questionnaire was used adapting a model validated by the International Child Care Practices Study. Results: Adherence to obstetric recommendations was higher (75.4%) than to pediatric recommendations (53.3%). Regarding pediatric recommendations, a compliance decrease was detected after 4 months. Follow-ups showed decrease in breastfeeding (p < 0.001 84.9% vs 48.6%) and supine position (61.2% vs 21.2%, p < 0.001). Conclusions: The decreased adherence to recommendations for SIDS prevention was mainly observed in younger and less educated women, who were not in a relationship and living in poor housing quality and crowded environments.<hr/>Introducción: Existen recomendaciones preventivas en el Sindrome de Muerte Súbita del lactante (SMSL), aunque es incierto el grado de adherencia a dichas medidas. El objetivo del estudio fue evaluar la adherencia a las recomendaciones para disminuir el riesgo de SMSL, buscando factores asociados al no cumplimiento de dichas recomendaciones. Pacientes y Método: Se incluyeron 468 recién nacidos de dos maternidades, pública y privada. Se efectuó una evaluación posparto y a los 4 meses de la adherencia a las recomendaciones. Se utilizó un cuestionario adaptando un modelo de encuesta validado por el International Child Care Practices Study Resultados: La adherencia a las recomendaciones obstétricas fue mayor (75,4%) que a las recomendaciones pediátricas (53,3%). A su vez en las recomendaciones pediátricas se evidenció una caída del cumplimiento de las recomendaciones a los 4 meses. Al seguimiento se observó reducción de lactancia (84,9% vs 48,6%; p < 0,001) y de posición supina (61,2% vs 21,2%; p < 0,001). Conclusiones: La disminución de la adherencia a las recomendaciones para la prevención del SMSL se observó principalmente en las mujeres de menor edad y menor nivel educativo, no estar en pareja, mala calidad habitacional y presencia de numerosos convivientes. <![CDATA[<b>Phenotypic variability of cystic fibrosis</b>: <b>case report of twins with F508/F508 mutation</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400010&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease caused by a mutation in the CFTR gene, resulting in an alteration of a protein involved in sodium and chloride transport in the apical plasma membrane of epithelial cells in respiratory and intestinal tracts. It primarily presents respiratory compromise, affecting other systems in different ways. Meconium ileus is a gastrointestinal manifestation that occurs in 10-20% of patients, which is not entirely attributable to a specific CFTR mutation. Objective: To report a case of monozygotic twins diagnosed with CF (F508) in whom phenotypic variation is evident based on the expression of meconium ileus, showing that there are external modifiers in the development of this complication. Case report: monoamniotic monochorionic twin pregnancy which resulted in preterm births. One of the patient presented meconium ileus at birth leading to CF suspicion and establishing the diagnosis by (F508/F508) molecular analysis in both twins. Conclusion: Phenotypic variability in these twins supports the hypothesis proposed by different authors that there are other gene expression-modulation factors of the disease as well as environmental modifiers that must be taken into account when dealing with this disease.<hr/>Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta principalmente compromiso respiratorio, afectando otros sistemas de manera variable. El íleo meconial es una manifestación gastrointestinal presente en 10-20% de los pacientes, no del todo atribuible una mutación específica del CFTR. Objetivo: Reportar un caso de dos gemelos monocigóticos con diagnóstico de FQ (ΔF508), en quienes es evidente la variabilidad fenotípica en cuanto a la expresión de íleo meconial, poniendo de manifiesto que existen modificadores externos a la mutación en el desarrollo de esta complicación. Reporte de caso: Gemelos producto de embarazo monocorial monoamniotico, nacidos pretérmino, uno de ellos presenta íleo meconial al nacimiento lo que lleva al estudio de FQ, estableciendo el diagnóstico por análisis molecular (ΔF508/ΔF508) en ambos gemelos. Conclusión: La variabilidad fenotípica en estos gemelos apoya la hipótesis planteada por diferentes autores de que existen otras factores genéticos moduladores de la expresión de la enfermedad, así como modificadores ambientales, que deben ser tenidos en cuenta a la hora de abordar esta enfermedad. <![CDATA[<b>Tension gastrothorax as a cause of death by obstructive shock - case report</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400011&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: Tension gastrothorax is caused by the herniation of the stomach into the thorax due to a congenital defect of the diaphragm; the Bochdaleck diaphragmatic hernia (HDB) is the most frequent type. Objective: Tension gastrothorax should be considered as a differential diagnosis in patients with obstructive shock and tension pneumothorax. Case report: A previously healthy 10 month-old male infant, who presented increased respiratory distress, increased volume of the left hemithorax, absence of breath sounds, ipsilateral hyper-resonance, 76% saturation, cold skin and capillary filling > 5 seconds, followed by a cardio-respiratory arrest. Due to clinical suspicion of pneumothorax, needle decompression was performed reversing cardiac arrest, but with persistent hemodynamic and respiratory instability; chest radiograph suggested diaphragmatic hernia. He underwent surgery confirming the presence of a diaphragmatic hernia of 5 cm. Conclusions: The evolution of this case shows the difficulty differentiating a tension gastrothorax from tension pneumothorax in patients admitted to the emergency room who are in serious condition; therefore, a high index of suspicion is needed for its identification.<hr/>Introducción: El gastrotórax a tensión se produce por la herniación del estómago hacia el tórax, debido a un defecto congénito del diafragma, siendo el más frecuente la hernia diafragmática de Bochdaleck (HDB). Objetivo: Ejemplificar que, como diagnóstico diferencial del paciente con shock obstructivo y neumotórax a tensión, se debe considerar el gastrotórax a tensión. Caso clínico: Lactante masculino de 10 meses de edad, previamente sano, que evolucionó con dificultad respiratoria aguda, aumento de volumen de hemitórax izquierdo, ausencia de ruidos respiratorios e hiper-resonancia ipsilateral, saturación del 76%, piel fría y llenado capilar mayor de 5 segundos, seguido de un paro cardio-respiratorio. Debido a sospecha clínica de neumotórax se realizó descompresión mediante punción con aguja en conjunto con maniobras, con reversión del paro cardíaco, pero con persistencia de la inestabilidad respiratoria y hemodinámica, radiografía sugerente de hernia diafragmática. Se ingresó a cirugía confirmando la presencia de una hernia diafragmática de 5 cm. Conclusiones: La evolución del presente caso ilustra la dificultad para diferenciar un gastrotórax a tensión de un neumotórax a tensión en el contexto de paciente grave en la sala de urgencias, por lo que debe de tenerse un alto índice de sospecha para su identificación. <![CDATA[<b>Pathophysiology, differential diagnosis and treatment of severe emotional apnea</b>: <b>based on report case</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400012&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: Emotional apneas (EA) are non-epileptic paroxysmal events affecting 5% of healthy children. The diagnosis is based on a stereotyped sequence of clinical events that start with tears caused by emotional stimulus, resulting in an autonomic nervous system alteration with transient color change, pale or cyanotic. 15% of the cases are associated with loss of consciousness, changes in tone or tonic-clonic movements secondary to hypoxia. Objective: To report a case of severe EA and to review the differential diagnosis and preventive treatments. Case report: A 15-month old infant with cyanotic emotional apnea since 8 months of age, triggered by pain, disgust or fear, increasing in frequency (3-4 per day) and intensity with altered consciousness and hypotonia. At 12 months, the patient also presented generalized tonic-clonic seizures of 3 minutes long, reason why the infant was admitted to the emergency service. Normal psychomotor development as well as normal physical, neurological and laboratory test results (without anemia) were found. Electroencephalography and brain MRI presented no abnormalities. Preventive therapy using Piracetam was performed in order to reduce crisis, which occurred in the first month of treatment. Conclusions: In most cases, a timely information delivery to parents is enough due to the benign nature and natural history of EA. However, when the frequency and severity of EA impact the child and family, to rule out heart disease or epilepsy and to seek preventive treatment options are required.<hr/>Introducción: Las apneas emotivas (AE) son eventos paroxísticos no epilépticos que afectan al 5% de niños sanos. El diagnóstico se basa en una secuencia estereotipada de eventos clínicos iniciado con llanto provocado por un estimulo emocional que desencadena una alteración refleja del sistema nervioso autonómico con cambio de color, pálido o cianótico. En el 15% se asocia a pérdida de conciencia, cambios del tono o movimientos tónico-clónicos secundarios a hipoxia. Objetivo: Presentar un caso clínico de AE grave, revisar el diagnóstico diferencial y tratamientos preventivos. Caso clínico: Lactante de 15 meses con cianóticas a partir de los 8 meses de edad, desencadenados por dolor, disgusto o miedo que aumentaron en frecuencia (3-4 por día) e intensidad con alteración de conciencia e hipotonía. A los 12 meses, se agregó además una crisis tónico clónica de 3 min de duración, por la cual ingresó a Servicio de Urgencia. Se constató un desarrollo psicomotor normal, examen físico, neurológico y parámetros de laboratorio normales (sin anemia), al igual que la electroencefalografía y resonancia magnética cerebral. Se inició terapia preventiva con piracetam con el propósito de disminuir las crisis, lo que se produjo desde el primer mes de tratamiento. Conclusiones: En la mayoría de los casos, la naturaleza benigna e historia natural de las AE permiten que una entrega de información oportuna a los padres sea suficiente. Sin embargo, cuando la frecuencia y severidad de las AE impactan al niño y su familia, se requiere descartar patología cardíaca o epilepsia y buscar opciones de tratamiento preventivo. <![CDATA[<b>Perineal groove in pediatric gynecology</b>: <b>a report of 2 cases</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400013&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: the perineal groove is a very uncommon anorectal anomaly. It is the result of an unknown embryology anomaly. The perineal groove is a wet sulcus extending from de fourchette to the anus. It is a benign pathology and tends to resolve spontaneously. Objective: We report two cases of girls diagnosed with perineal groove and their follow up. Cases reports: The first case is an 18 days old baby girl, that during her first clinical examination there was found a painless lineal lesion in the perineum from the fourchette to the anus, which created a big anxiety in her family. She was cared at the Pediatric Gynecology Unit, with local lubrication, doing well with the epithelization of it. The second case is an 8 year-old girl who consulted because, when being a child, she was diagnosed with a perineal lesion, but she didn't receive any special treatment and now she feels some aches in the perineum. Conclusions: The perineal groove is a benign entity pretty unknown by general practitioners or pediatricians. It is important to be up to date with this condition to avoid alarming misinterpretations.<hr/>Introducción. El surco perineal es una malformación poco frecuente, de etiología desconocida, consiste en una ranura en la línea media del periné desde la horquilla vulvar al ano, es benigna y tiende a la resolución espontánea. Objetivos: Reportar el diagnóstico y evolución de dos pacientes con surco perineal. Casos clínicos: Caso 1. Recién nacida de 18 días que previo al alta de maternidad se pesquisó una lesión lineal no dolorosa desde la horquilla vulvar al ano, lo que generó gran inquietud en su familia. En Ginecología Infantil se confirmó el diagnóstico, se manejó con lubricación del área genital evolucionando a la epitelización del surco. Caso 2. Niña de 8 años consultó por que en controles de salud se diagnosticó una "fisura" entre la horquilla vulvar y el ano que no fue tratada y presentaba molestias inespecíficas en el periné. Se indicó resección quirúrgica, pero paciente evolucionó satisfactoriamente con lubricación de la zona. Conclusiones. El surco perineal es una entidad benigna que debe ser conocida por médicos de atención ambulatoria debido a la alarma que pueden generar sus diagnósticos diferenciales. <![CDATA[<b>Ventilator-induced diaphragmatic dysfunction</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400014&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The ventilator-induced diaphragmatic dysfunction is a group of disorders caused by the inactivity of the diaphragm muscle during controlled mechanical ventilation. From a structural point of view, the diaphragm subjected to mechanical ventilation undergoes an atrophy process, in which decreased synthesis and increased muscle protein degradation are observed. Recent research has identified different molecular signaling pathways that link both processes in the diaphragm, describing compelling evidence that shows that oxidative stress contributes to this phenomenon. Also, functional changes characterized by a reduction in stress and fatigue resistance, associated with an increase in the maximum shortening velocity are observed. The purpose of the present review is to analyze the impact of mechanical ventilation on the structure and function of the diaphragm muscle. Clinical implications and potential preventive steps are discussed. Since the duration of mechanical ventilation is the primary responsible for the absence of mechanical stimulation on the diaphragm, the use of ventilatory strategies for successful early weaning and early use of partial modalities should be the main pillars in the prevention of this condition.<hr/>La disfunción diafragmática inducida por ventilación mecánica consiste en un conjunto de alteraciones producidas por la inactividad del músculo diafragma durante la ventilación mecánica controlada. A nivel estructural, el diafragma sometido a ventilación mecánica experimenta un proceso de atrofia por desuso, en el que se observa una disminución de la síntesis y aumento en la degradación de proteínas musculares. Recientemente se han identificado diferentes rutas de señalización molecular que vinculan ambos procesos en el diafragma, existiendo evidencia fehaciente que el estrés oxidativo contribuye a este fenómeno. Concomitantemente, se han observado cambios funcionales caracterizados por una reducción de la fuerza y resistencia a la fatiga, asociado a un incremento en la velocidad máxima de acortamiento. El objetivo principal de esta revisión es analizar el impacto de la ventilación mecánica sobre la estructura y función del músculo diafragma. Además se discuten implicancias clínicas y potenciales intervenciones preventivas para esta emergente entidad. Dado que el tiempo de permanencia en ventilación mecánica controlada es el principal factor responsable de la ausencia de estímulo mecánico sobre el diafragma, el empleo de estrategias de destete ventilatorio precoz y el uso temprano de modalidades parciales, debieran constituir los pilares de su prevención. <![CDATA[<b>Semblanzas</b>: <b><i>Dr. Pedro Advis Vitaglich</i></b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400015&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The ventilator-induced diaphragmatic dysfunction is a group of disorders caused by the inactivity of the diaphragm muscle during controlled mechanical ventilation. From a structural point of view, the diaphragm subjected to mechanical ventilation undergoes an atrophy process, in which decreased synthesis and increased muscle protein degradation are observed. Recent research has identified different molecular signaling pathways that link both processes in the diaphragm, describing compelling evidence that shows that oxidative stress contributes to this phenomenon. Also, functional changes characterized by a reduction in stress and fatigue resistance, associated with an increase in the maximum shortening velocity are observed. The purpose of the present review is to analyze the impact of mechanical ventilation on the structure and function of the diaphragm muscle. Clinical implications and potential preventive steps are discussed. Since the duration of mechanical ventilation is the primary responsible for the absence of mechanical stimulation on the diaphragm, the use of ventilatory strategies for successful early weaning and early use of partial modalities should be the main pillars in the prevention of this condition.<hr/>La disfunción diafragmática inducida por ventilación mecánica consiste en un conjunto de alteraciones producidas por la inactividad del músculo diafragma durante la ventilación mecánica controlada. A nivel estructural, el diafragma sometido a ventilación mecánica experimenta un proceso de atrofia por desuso, en el que se observa una disminución de la síntesis y aumento en la degradación de proteínas musculares. Recientemente se han identificado diferentes rutas de señalización molecular que vinculan ambos procesos en el diafragma, existiendo evidencia fehaciente que el estrés oxidativo contribuye a este fenómeno. Concomitantemente, se han observado cambios funcionales caracterizados por una reducción de la fuerza y resistencia a la fatiga, asociado a un incremento en la velocidad máxima de acortamiento. El objetivo principal de esta revisión es analizar el impacto de la ventilación mecánica sobre la estructura y función del músculo diafragma. Además se discuten implicancias clínicas y potenciales intervenciones preventivas para esta emergente entidad. Dado que el tiempo de permanencia en ventilación mecánica controlada es el principal factor responsable de la ausencia de estímulo mecánico sobre el diafragma, el empleo de estrategias de destete ventilatorio precoz y el uso temprano de modalidades parciales, debieran constituir los pilares de su prevención. <![CDATA[<b>Carta al Editor</b>: <b><i>Sobre la publicidad de las empresas de productos alimentarios y su relación con los profesionales de Salud</i></b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400016&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The ventilator-induced diaphragmatic dysfunction is a group of disorders caused by the inactivity of the diaphragm muscle during controlled mechanical ventilation. From a structural point of view, the diaphragm subjected to mechanical ventilation undergoes an atrophy process, in which decreased synthesis and increased muscle protein degradation are observed. Recent research has identified different molecular signaling pathways that link both processes in the diaphragm, describing compelling evidence that shows that oxidative stress contributes to this phenomenon. Also, functional changes characterized by a reduction in stress and fatigue resistance, associated with an increase in the maximum shortening velocity are observed. The purpose of the present review is to analyze the impact of mechanical ventilation on the structure and function of the diaphragm muscle. Clinical implications and potential preventive steps are discussed. Since the duration of mechanical ventilation is the primary responsible for the absence of mechanical stimulation on the diaphragm, the use of ventilatory strategies for successful early weaning and early use of partial modalities should be the main pillars in the prevention of this condition.<hr/>La disfunción diafragmática inducida por ventilación mecánica consiste en un conjunto de alteraciones producidas por la inactividad del músculo diafragma durante la ventilación mecánica controlada. A nivel estructural, el diafragma sometido a ventilación mecánica experimenta un proceso de atrofia por desuso, en el que se observa una disminución de la síntesis y aumento en la degradación de proteínas musculares. Recientemente se han identificado diferentes rutas de señalización molecular que vinculan ambos procesos en el diafragma, existiendo evidencia fehaciente que el estrés oxidativo contribuye a este fenómeno. Concomitantemente, se han observado cambios funcionales caracterizados por una reducción de la fuerza y resistencia a la fatiga, asociado a un incremento en la velocidad máxima de acortamiento. El objetivo principal de esta revisión es analizar el impacto de la ventilación mecánica sobre la estructura y función del músculo diafragma. Además se discuten implicancias clínicas y potenciales intervenciones preventivas para esta emergente entidad. Dado que el tiempo de permanencia en ventilación mecánica controlada es el principal factor responsable de la ausencia de estímulo mecánico sobre el diafragma, el empleo de estrategias de destete ventilatorio precoz y el uso temprano de modalidades parciales, debieran constituir los pilares de su prevención.