Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de pediatría]]> http://www.scielo.cl/rss.php?pid=0370-410620160006&lang=pt vol. 87 num. 6 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.cl/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.cl <![CDATA[<strong>Vitamin D deficiency in pediatric critical illness</strong>: <strong>Time to move on from observational studies?</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<strong>Treating coeliac disease</strong>: <strong>How do we measure adherence to the gluten-free diet?</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600002&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt La enfermedad celíaca (EC) es un trastorno sistémico inmune mediado por la ingesta de gluten en individuos genéticamente susceptibles. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables, auto anticuerpos anti-endomisio, anti-transglutaminasa (tTG) y/o anti-péptidos de gliadina deamidados (PGD) en sangre, más daño variable de la mucosa intestinal. En Chile el 0,76% de los mayores de 15 años tiene IgA-tTG positiva y la prevalencia de EC se estima en ~0,6%. En familiares de primer grado de celíacos se ha identificado ~17% de casos tTG positivos. Hasta hoy el único tratamiento es la dieta libre de gluten (DLG), que para ser efectiva debe ser estricta, permanente y durante toda la vida. La DLG no contiene cero gluten, sino que lo disminuye hasta un «punto de corte», que en Chile es 3 ppm (o mg/kg de producto). La mortalidad de la EC es mayor que la de la población general, y la falta de adherencia al tratamiento se asocia a complicaciones (procesos autoinmunes y cáncer principalmente). La DLG es difícil de mantener estrictamente, y las transgresiones son por lejos la principal causa de falta de respuesta al tratamiento. El seguimiento también es difícil, porque no existen marcadores objetivables que midan la adherencia. En la práctica clínica se utiliza la medición de auto anticuerpos anti-endomisio, tTG y/o PGD; más recientemente se están evaluando las entrevistas por una nutricionista especializada, cuestionarios validados y la medición de péptidos 33-mer en heces como alternativas o complementos de la evaluación de adherencia. En este artículo se revisan las herramientas de seguimiento actualmente utilizadas, poniendo énfasis en aquellas disponibles en Chile.<hr/>Coeliac disease (CD) is a systemic autoimmune disorder triggered by gluten consumption in genetically susceptible individuals. It exhibits several clinical features, such as blood auto-antibodies (anti-endomysial antibodies EMA, anti-transglutaminase antibodies tTG, anti-deamidated gliadin peptides PGD), plus variable degrees of damage in the small intestinal mucosa. In Chile, tTG is positive in 0.76% in individuals >15 years, with the prevalence of CD being estimated at 0.6%. Approximately17% of first-degree relatives of coeliac patients have been reported tTG positive. To date, the gluten free diet (GFD) is the only known treatment for CD. To be effective, this must be lifelong, permanent, and strict. Gluten content in the GFD is not zero, but is limited to a cut-off of 3 ppm (or mg/kg of product) in Chile. Mortality higher than that of the general population has been reported among coeliac patients, and poor adherence to GFD is associated with complications (mainly autoimmune processes and cancer). GFD is difficult to maintain strictly and poor adherence is by far the main cause of lack of response to treatment. Follow-up of adherence is also difficult because there are no objective measurements to assess it. In clinical practice determination of serum EMA, tTG and PGD is routinely used for these purposes, although more recently, the interview by an expert dietitian, validated questionnaires and measurement of faecal 33-mer peptide are being assessed as alternatives or complements to measure adherence to GFD. A review is presented with the current concepts on the available tools to follow up patients on GFD, emphasising those available in Chilel. <![CDATA[<strong>Clinical characteristics and management of infants less than 1-year-old suspected with allergy to cow's milk protein</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: La alergia a proteína de leche de vaca (APLV) es frecuente en lactantes (2-5% en < 1 año). Tiene múltiples formas de presentación y un amplio diagnóstico diferencial, por lo que es relevante confirmar el diagnóstico. El estándar de oro del diagnóstico es el test de provocación oral (TPO), que en la práctica no siempre se realiza. En Chile hay escasa literatura respecto a esta entidad. Objetivo: Describir características demográficas, clínicas y manejo de lactantes < 1 año con sospecha de APLV. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo en menores de 1 año atendidos por sospecha de APLV entre 2009-2011. Se registraron datos demográficos, historia perinatal, antecedentes de atopia, alimentación al momento del diagnóstico, síntomas de sospecha de APLV, estudios realizados para su confirmación, y respuesta a tratamiento. Se consideró como estándar de diagnóstico la respuesta a la dieta y la contraprueba. Se definió como respuesta a la dieta la ausencia de los síntomas atribuidos a la APLV al menos 4 semanas desde el cambio de leche. Se realizó estadística descriptiva mediante programa Epiinfo™. Resultados: Se incluyeron 106 lactantes, 51% varones, 80% recién nacidos de término, 74% con al menos un progenitor atópico, 34% con alguno de los padres o algún hermano con alergia alimentaria. La mediana de edad al inicio fue 1,5 meses (rango: 1,5-2 m). El 15% recibió fórmula desde el período neonatal y el 50% antes del tercer mes. Los síntomas más frecuentes fueron: vómitos (63%), cólicos (50%) y rectorragia (40%); el 61% presentó ≥ 2 síntomas al comienzo. Solo en el 34% se hizo TPO, en el resto se evaluó la respuesta a la dieta de exclusión y se realizaron exámenes. La realización de exámenes no cambió la conducta. Tratamiento: 43% lactancia materna con dieta de exclusión, 24% solo fórmula extensamente hidrolizada, 26% solo fórmula aminoacídica y 7% otros. Conclusión: Las características demográficas y antecedentes de los pacientes concuerdan con lo descrito en la literatura extranjera. El inicio clínico fue precoz, predominando los síntomas digestivos. Se realizaron exámenes en una proporción alta de pacientes, sin contribuir a un cambio de conducta; el TPO fue subutilizado como herramienta diagnóstica.<hr/>Introduction: Cow's milk protein allergy (CMPA) is highly prevalent in infants (2-5%). It has a wide clinical spectrum, and confirmation through an oral food challenge (OFC) is relevant for its differential diagnosis. Information on this topic is scarce in Chile. Objective: To describe the demographic and clinical features of infants with suspected CMPA. Patients and Method: A retrospective study of patients < 1 year-old, treated for suspected CMPA between 2009 and 2011. Demographic data, symptoms of atopy, nutrition at the time of diagnosis, CMPA symptoms, diagnostic studies, and response to treatment were recorded. Diet response at least 4 weeks after milk modification, and clinical behavior when suspected foods were added back to the diet were considered standard diagnostic criteria. Descriptive statistics were performed using Epiinfo ™ software. Results: The study included 106 infants, of whom, 51% male, 80% term newborns, 74% with ≥ 1 atopic parent, and 34% with ≥ 1 parent/sibling with food allergy. The median age at onset of symptoms was 1.5 months (range 1.5-2 m). Almost half (46%) were breast-feeding ≥ 6 m, with 15% receiving formula milk since the neonatal period, and 49% before the third month. Common symptoms were: vomiting (63%), colic (49%), and bleeding on passing stools (41%). No anaphylaxis was identified, and 61% had ≥ 2 symptoms at debut. Only 34% were subjected to OFC. The most frequently requested tests were, test patch (43%), prick test (40%), and blood in stools (37%). Treatment: 43% breast feeding with exclusion diet, 24% extensively hydrolysed formula, 26% amino acid formula, and 7% others. Conclusion: Demographic characteristics and risk factors were similar to those previously described in international literature. Clinical presentation was early in life, and digestive symptoms predominated. OFC was underused for diagnosis, and most of the tests requested did not change management. <![CDATA[<strong>Internal consistency and criterion validity and reliability of the Mexican Version of the Child Behavior Checklist 1.5-5 (CBCL/1.5-5)</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600004&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Objetivo: Investigar la consistencia interna y la validez de la versión mexicana de la lista de síntomas de niños de 1,5 a 5 años de edad del Child Behavior Checklist (CBCL/1.5-5) que mide la psicopatología más común en niños preescolares en el contexto clínico y epidemiológico. Pacientes y método: Diseño transversal, comparativo, en una muestra de 438 padres de 2 grupos: clínico-psiquiátrico (n = 62) y comunitario (n = 376). Se aplicó el instrumento CBCL/1,5-5 adaptado al lenguaje español coloquial mexicano. Para el análisis estadístico se utilizó el coeficiente alfa de Cronbach, prueba de Feldt y correlación de Pearson. Resultados: La consistencia interna para las subescalas fue elevada para problemas totales α = 0,95, internalizados α = 0,89, externalizados α = 0,91. El test-retest mediante el coeficiente de correlación intraclase fue mayor a 0,95 para las subescalas de problemas internalizados, externalizados y totales. La curva de Receiver Operating Characteristic, para el criterio de los grupos referido-clínicamente frente a no-referido para la escala total de problemas ≥ 24 resultó en un área bajo la curva 0,77, especificidad 0,73 y sensibilidad 0,70. Conclusiones: El CBCL/1,5-5/versión mexicana es un instrumento válido y confiable.<hr/>Objective: To investigate the validity and internal consistency of the Mexican version of the CBCL/1.5-5 that assesses the most common psychopathology in pre-school children in clinical and epidemiological settings. Patients and method: A total of 438 parents from two groups, clinical-psychiatric (N= 62) and community (N= 376) completed the CBCL/1.5-5/Mexican version. Results: The internal consistency was high for total problems α=0.95, and internalized α=0.89 and externalized α=0.91 subscales. The test re-test (one week) using the intraclass correlation coefficient (ICC) was ≥ 0.95 for the internalized, externalized, and total problems subscales. The ROC curve for the criterion status of clinically-referred vs. non-referred using the total problems scale ≥ 24 resulted in an AUC (area under curve) of 0.77, a specificity 0.73, and a sensitivity of 0.70. Conclusions: The CBCL/1.5-5/Mexican version is a reliable and valid tool. <![CDATA[<strong>Cost effectiveness and budget impact analysis of inhaled nitric oxide in a neonatal unit from the perspective of the public health system</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El óxido nítrico inhalatorio (ONi) es actualmente la terapia de primera línea en la insuficiencia respiratoria hipoxémica grave del recién nacido; la mayor parte de los centros neonatales de regiones en Chile no cuentan con esta alternativa terapéutica. Objetivo: Determinar el costo-efectividad del ONi en el tratamiento de la insuficiencia respiratoria asociada a hipertensión pulmonar del recién nacido, comparado con el cuidado habitual y el traslado a un centro de mayor complejidad. Pacientes y método: Se modeló un árbol de decisiones clínicas desde la perspectiva del sistema de salud público chileno, se calcularon razones de costo-efectividad incremental (ICER), se realizó análisis de sensibilidad determinístico y probabilístico, se estimó el impacto presupuestario, software: TreeAge Health Care Pro 2014. Resultados: La alternativa ONi produce un aumento promedio en los costos de 11,7 millones de pesos por paciente tratado, con una razón de costo-efectividad incremental comparado con el cuidado habitual de 23 millones de pesos por muerte o caso de oxigenación extracorpórea evitada. Al sensibilizar los resultados por incidencia, encontramos que a partir de 7 casos tratados al año resulta menos costoso el óxido nítrico que el traslado a un centro de mayor complejidad. Conclusiones: Desde la perspectiva de un hospital regional chileno incorporar ONi en el manejo de la insuficiencia respiratoria neonatal resulta la alternativa óptima en la mayoría de los escenarios posibles.<hr/>Inhaled nitric oxide (iNO) is currently the first-line therapy in severe hypoxaemic respiratory failure of the newborn. Most of regional neonatal centres in Chile do not have this therapeutic alternative. Objective: To determine the cost effectiveness of inhaled nitric oxide in the treatment of respiratory failure associated with pulmonary hypertension of the newborn compared to the usual care, including the transfer to a more complex unit. Patients and method: A clinical decision tree was designed from the perspective of Chilean Public Health Service. Incremental cost effectiveness rates (ICER) were calculated, deterministic sensitivity analysis was performed, and probabilistic budget impact was estimated using: TreeAge Pro Healthcare 2014 software. Results: The iNO option leads to an increase in mean cost of $ 11.7 million Chilean pesos (€ 15,000) per patient treated, with an ICER compared with the usual care of $ 23 million pesos (€ 30,000) in case of death or ECMO avoided. By sensitising the results by incidence, it was found that from 7 cases and upwards treated annually, inhaled nitric oxide is less costly than the transfer to a more complex unit. Conclusions: From the perspective of a Chilean regional hospital, incorporating inhaled nitric oxide into the management of neonatal respiratory failure is the optimal alternative in most scenarios. <![CDATA[<strong>Latex allergy in a paediatric hospital</strong>: <strong>Characteristics and risk factors</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600006&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: La prevalencia de sensibilización al látex es variable. Se describen diversos factores de riesgo para la sensibilización al látex, como riesgo genético, atopia y múltiples intervenciones quirúrgicas. Objetivo: Caracterizar los pacientes con sospecha de alergia al látex, analizar sus características clínicas y factores de riesgo. Pacientes y método: Estudio retrospectivo, descriptivo, en niños derivados a la Unidad de Inmunología pediátrica por sospecha de alergia al látex y para confirmación diagnóstica. Se revisaron síntomas por contacto o exposición a materiales con látex. Se identificó factores de riesgo para la sensibilización al látex: patologías con múltiples intervenciones quirúrgicas (espina bífida, mielomeningocele, escoliosis y alteraciones nefrourológicas), atopia (rinitis o asma, dermatitis atópica), y se realizó prick test y/o IgE específica para látex. Se efectuó un modelo de regresión logística multivariado para asociar síntomas de exposición al látex con enfermedades de base y condiciones de riesgo. Resultados: Se reclutaron 106 pacientes, de los cuales 50 fueron analizables. El 96% eran mayores de 5 años de edad al momento del diagnóstico. La mayoría de los factores de riesgo descritos en la literatura eran observables en estos pacientes (múltiples cirugías, malformaciones neurológicas y nefrourológicas, intervenciones quirúrgicas antes del año de edad y cateterismo vesical repetido). Luego de la exposición, las manifestaciones cutáneo-mucosas fueron las más frecuentes (52%), seguidas por las respiratorias (36%). El 100% de los pacientes estaban sensibilizados al látex. Conclusión: La sensibilización y alergia al látex es un problema relevante en niños con factores de riesgo. Los resultados mostrados plantean importantes desafíos en relación con medidas preventivas.<hr/>Introduction: The prevalence of latex sensitisation varies according to the population studied. There are various risk factors that increase latex sensitisation, such as genetic risk, atopy, and multiple surgeries. Objective: To characterise patients referred to an Immunology Unit with suspected latex allergy, and to analyse their clinical features and risk factors. Patients and method: A retrospective, descriptive study was conducted on children suspected of latex allergy. Their medical records were reviewed in order to assess symptoms with contact or exposure to latex materials. Known risk factors to latex sensitisation, such as pathologies requiring repeated surgery (spina bifida, myelomeningocele, scoliosis and nephro-urological alterations), atopy (rhinitis, asthma, atopic dermatitis) were investigated. A prick test and/or specific IgE to latex were also performed. A multivariate logistic regression model was performed to find associations between symptoms triggered by exposure to latex with underlying diseases and other risk conditions. Results: A total of 106 patients were enrolled in the study, of whom 50 were evaluable. At diagnosis 96% of patients were older than five years. Most of the risk factors described were observable in these patients, such as multiple surgeries, neurological and nephro-urological malformations, surgery before one year-old, and repeated bladder catheterisation. After latex exposure, mucous cutaneous manifestations were the most common (52%), followed by respiratory symptoms (36%). All patients were sensitised and allergic to latex. Conclusion: Latex allergy is a significant problem in children with risk factors. The results shown in this study raise important challenges for preventive measures and awareness. <![CDATA[<strong>Maternal infection due to <i>Helicobacter pylori</i> does not increase the risk of the infection in the first trimester of the life of their infants</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600007&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: La infección por H. pylori se adquiere tempranamente en la infancia. Sin embargo, existe escasa información acerca del rol de la lactancia materna y la adquisición de la bacteria en la etapa neonatal/lactante. Objetivo: Evaluar algunos factores que afectan la adquisición de H. pylori en recién nacidos y lactantes hijos de madres infectadas. Pacientes y método: Reclutamiento consecutivo de binomios madre-hijo en maternidad, inmediatamente posparto. Luego de la firma de consentimiento informado, se obtuvo una muestra de deposición de la madre, previo al alta. Posteriormente se obtuvieron 3 muestras de deposición de los recién nacidos/lactantes a los 15, 60 y 90 días de vida, para la detección de antígeno en deposición de H. pylori (HpSAg monoclonal, sensibilidad 94% y especificidad 97%). Además se registraron variables socio-epidemiológicas y biomédicas. Resultados: Se reclutaron 32 binomios madre-hijo, 64 sujetos. Promedio de edad materna de 30,1 ± 5,1 años, 53% parto eutócico, 85% con lactancia materna exclusiva al final del seguimiento. Se encontró 13 madres (40%) infectadas por H. pylori. No hubo infección por H. pylori en los recién nacidos y lactantes a los 3 meses de seguimiento. No hubo diferencia significativa en el nivel socioeconómico entre madres infectadas versus no infectadas (ambos grupos en nivel socioeconómico muy alto: 28% y 32% respectivamente, p = 0,15), ni en el número de habitantes por domicilio entre madres infectadas y no infectadas (3,8 ± 0,8 vs 4,2 ± 1,8 personas, p = 0,18). Conclusión: A pesar de tener un alto porcentaje de madres infectadas por H. pylori, no hubo recién nacidos/lactantes infectados al tercer mes de vida. El rol protector de la lactancia maternal no se puede descartar.<hr/>Introduction: H. pylori infection is acquired early in childhood. However, there is little information available regarding the role of breastfeeding and neonatal acquisition of the infection. Objective: To evaluate factors affecting the acquisition of H. pylori in newborns and infants from infected mothers. Patients and method: Consecutive mothers and their newborns were recruited into the study from the maternity unit, immediately after delivery. After signing informed consent, one stool sample from the mother was obtained before hospital discharge. Three stool samples of the newborns were then collected at home at 15, 60, and 90 days of life, for the detection of H. pylori antigen (Monoclonal HpSAg, sensitivity 94% and specificity 97%). The socio-epidemiological and biomedical variables were also analysed using a questionnaire. Results: A total of 32 mother-child pairs (64 subjects) were enrolled. The mean maternal age was 30.1 ± 5.1 years, with 53% vaginal delivery, and 85% exclusively breastfed. There were 13 (40%) infected mothers. No H. pylori infection was detected in newborns and infants up to 3 months of follow-up. No significant differences were found in socioeconomic level between infected versus non-infected mothers (both groups mostly in the very high socioeconomic category: 28% and 32%, respectively, P = .15) and in the number of family members between infected versus non-infected mothers (3.8 ± 0.8 vs 4.2 ± 1.8 persons, P = .18). Conclusion: Despite having a significant percentage of H. pylori-infected mothers, no newborn was infected at the third month of life. The protective role of breastfeeding cannot be ruled out. <![CDATA[<strong>Vitamin D deficiency in children admitted to the paediatric intensive care unit</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600008&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: La vitamina D posee múltiples acciones sobre el organismo: es necesaria para la salud ósea, la función cardiovascular y del sistema inmune. En adultos críticos, el déficit de vitamina D (DVD) es frecuente y se ha asociado a sepsis y a desenlaces clínicos desfavorables. Objetivos: Determinar la prevalencia del DVD y establecer su asociación con desenlaces clínicos relevantes en niños ingresados a una Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) en Concepción, región del centro-sur de Chile. Pacientes y método: Estudio de cohorte prospectivo observacional en 90 niños. Los niveles plasmáticos de vitamina D fueron medidos al ingreso en la UCIP. Se analizaron características demográficas, escalas de gravedad (PRISM, PELOD, VIS) y desenlaces clínicos. El déficit de 25OHD se definió como niveles < 20 ng/mL. Se determinó la asociación entre el DVD y desenlaces relevantes mediante el cálculo del riesgo relativo (RR). Resultados: El valor promedio (DE) de la vitamina D en toda la cohorte fue de 22,8 (1,0) ng/mL. La prevalencia del DVD fue del 43,3%. El DVD se asoció significativamente con el uso de fármacos vasoactivos (RR 1,6; IC 95%: 1,2-2,3; p < 0,01), ventilación mecánica (RR 2,2; IC 95%: 1,2-3,9; p < 0,01), shock séptico (RR 1,9; IC 95%: 1,3-2,9; p < 0,001) y necesidad de fluidos de reanimación &gt; 40 ml/kg en las primeras 24 h (RR 1,5; IC 95%: 1,1-2,1; p < 0,05). Conclusiones: En este estudio, el DVD al ingreso en UCIP fue prevalente en pacientes pediátricos críticos y se asoció a desenlaces clínicos adversos. Se requieren más ensayos para determinar si la restauración rápida de los niveles de vitamina D permitiría mejorar los desenlaces clínicos en niños críticamente enfermos.<hr/>Introduction: Vitamin D is essential for bone health, as well as for cardiovascular and immune function. In critically ill adults vitamin D deficiency (VDD) is common, and is associated with sepsis and higher critical illness severity. Objectives: To establish the prevalence of VDD and its association with clinically relevant outcomes in children admitted to a Paediatric Intensive Care Unit (PICU) in Concepcion, Chile. Patients and method: Prospective observational cohort study in 90 consecutive children admitted to the PICU in a university general hospital. Blood was collected on admission to PICU and analysed for 25-OH-D levels. Severity of illness and vasopressor use were assessed using PRISM, PELOD, and vasoactive-inotropic score (VIS) score. VDD was defined as a serum 25-OH-D level < 20 ng/ml. Relative risks (RR) were calculated to determine the association between VDD and relevant clinical outcomes. Results: Mean (SD) serum vitamin D (25-OH-D) level in the cohort was 22.8 (1.0) ng/ml. The prevalence of VDD was 43.3%. VDD was associated with vasopressors use (RR 1.6; 95%CI: 1.2-2.3; P<.01), mechanical ventilation (RR 2.2; 95%CI: 1.2-3.9, P<.01), septic shock (RR 1.9; 95%CI: 1.3-2.9, P<.001), and fluid bolus &gt; 40 ml/kg in the first 24 h of admission (RR 1.5; 95%CI: 1.1-2.1, P<.05). Conclusions: In this study, VDD at PICU admission was prevalent in critically ill children and was associated with adverse clinical outcomes. Further studies are needed to assess the potential benefit of optimizing vitamin D status in the PICU. <![CDATA[<strong>Subacute anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis</strong>: <strong>A serie of 13 paediatric cases</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600009&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: La encefalitis subaguda por anticuerpos anti-receptor N-metil-Daspartato (NMDA) es un cuadro autoinmune reconocido el año 2007 como entidad clínica y descrito primero en mujeres jóvenes con teratoma ovárico. El año 2009 se describe primera serie pediátrica no relacionada con tumores. Objetivo: Mostrar características clínicas, tratamiento y pronóstico de 13 pacientes con encefalitis por anticuerpos anti receptor NMDA en Chile. Pacientes y método: Se describen 13 niños, 9 varones, de edades comprendidas entre 1-16 años, estudiados entre 2009-2016 en 7 hospitales y diagnosticados entre 2009-2016. Los pacientes fueron estudiados con resonancia magnética cerebral, electroencefalograma y estudio de líquido cefalorraquídeo, citoquímico, bandas oligoclonales y panel viral (anticuerpos y PCR). Todos fueron estudiados para detección de anticuerpos anti receptor NMDA en suero y líquido cefalorraquídeo (LCR) y pesquisa de tumores por imágenes. Resultados: Trece de 13 niños iniciaron la enfermedad con síntomas psiquiátricos y 11/13 tuvieron crisis epilépticas. Posteriormente todos presentaron agitación psicomotora, distonías y discinesias bucolinguales; 11/13 pérdida de lenguaje y 6/13 trastornos autonómicos. Todos ellos tuvieron anticuerpos anti receptor NMDA positivo. El LCR fue normal en 12/13 niños, hubo bandas oligoclonales positivas en 6/10 pacientes, la resonancia cerebral fue normal en todos los niños, el EEG estuvo alterado en 12/13 niños y la SPECT resultó anormal en 6/6 niños. Doce de 13 niños recibieron metilprednisolona en bolos 30 mg/kg/3-5 días y 6 recibieron inmunoglobulina 2 g/kg. Doce de 13 niños se recuperaron de 2 a 4 meses después de iniciada la enfermedad. Un niño tuvo recidiva un año después y se recuperó rápidamente. Conclusiones: La encefalitis subaguda por anticuerpos anti-receptor NMDA debe sospecharse en niños con alteraciones psiquiátricas y movimientos anormales. Los estudios funcionales (EEG y SPECT) son valiosos para apoyar el diagnóstico. La detección precoz de esta encefalitis permite la recuperación más rápida de los pacientes.<hr/>Introduction: Subacute anti-NMDA receptor encephalitis was recognised in 2007 as a clinical entity, and was first described in young women with ovarian teratoma. The first paediatric series unrelated with tumours was reported in 2009. Objective: To present the clinical features, treatment, and prognosis of 13 patients with anti-NMDA receptor encephalitis in Chile. Patients and method: A description is presented of 13 children, 9 males, aged between 1 and 16 years, diagnosed between 2009 and 2016 in 7 hospitals. All patients were evaluated with cerebral magnetic resonance and electroencephalogram. Cytochemical, oligoclonal bands and virus studies (PCR and antibodies) were performed in cerebrospinal fluid. All patients were evaluated in search of anti NMDA receptor in serum and cerebrospinal fluid. Tumor imaging studies were performed in all children. Results: All children began the disease with psychiatric symptoms, and 11/13 had seizures. All of them subsequently presented with psychomotor agitation, dystonia, and bucolingual dyskinesias, with 11/13 loss of language and 6/13 autonomic disorders. All of them (13/13) had positive anti-NMDA receptor antibodies. CSF was normal in 12/13 children, positive oligoclonal bands in 6/10 patients, normal brain resonance in 13/13 children, EEG changes in 11/13 children, and abnormal SPECT in 6/6 children. A methylprednisolone bolus of 30 mg/kg was given for 3-5 days to 12/13 children, and 6 received immunoglobulin 2 g/kg. The large majority (12/13) of children recovered 1-4 months after disease onset. One child had a recurrence one year later, and recovered quickly. Conclusions: Subacute encephalitis due to NMDA anti-receptor antibodies should be suspected in children with psychiatric disorders and abnormal movements. Functional studies, such as EEG and SPECT are valuable diagnostic support. Early detection of this encephalitis leads to a faster recovery of patients. <![CDATA[<strong>H syndrome</strong>: <strong>First reported paediatric case in Latin America</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600010&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: El síndrome H es una enfermedad genética extremadamente rara de compromiso multisistémico, el cual clínicamente puede ser reconocido de forma precoz, ofreciendo de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético. Objetivo: Presentar un caso con características «típicas del síndrome H» para favorecer su identificación precoz. Caso clínico: Varón de 8 años de edad, evaluado por tumoraciones testiculares, lesiones dérmicas tipo hiperpigmentación con hipertricosis, retraso del lenguaje, talla baja, deformidades articulares, hipoacusia neurosensorial bilateral, anemia, hipergammaglobulinemia y alteraciones óseas. En los estudios histológicos de la piel y las masas testiculares se observó infiltración linfoplasmocitaria. El secuenciamiento del gen SLC29A3 detectó una mutación homocigota c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067) concluyente con el síndrome H, la cual ha sido reportada previamente. Conclusiones: Este es el primer caso reportado en Latinoamérica del síndrome H, cuyas características descritas son parte del espectro clínico. El hallazgo clínico principal, que orienta al diagnóstico, es la hiperpigmentación acompañada de hipertricosis.<hr/>Introduction: H Syndrome is an extremely rare genetic disease, with a multisystemic character and which can be identified in early childhood, offering the opportunity of specific treatment and genetic counselling. Objective: To present a clinical case with "typical" characteristics of H Syndrome. Clinical case: The case is presented of an 8-year-old male patient who presented with testicular tumours and skin lesions characterised by hyperpigmentation with hypertrichosis, language delay, short stature, and joint deformities. He also presented with bilateral sensorineural hearing loss, anaemia, hypergammaglobulinaemia, and bone disorders. Histopathology studies of the skin and testicular masses reported lymphoplasmacytic infiltration. Sequencing analysis of gene SLC29A3 showed the homozygote mutation c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067). Conclusions: These findings are consistent with H syndrome, and this is the first reported case in Latin America. The key to the diagnosis is the finding of hyperpigmentation with hypertrichosis. <![CDATA[<strong>Deficiency of surfactant protein</strong>: <strong>Case report</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600011&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: El déficit congénito de surfactante es una entidad de diagnóstico inhabitual en recién nacidos. Se reporta un caso clínico de déficit de proteína B del surfactante, se revisa el estudio, tratamiento y diagnóstico diferencial de los déficit de proteínas del surfactante y enfermedad crónica intersticial de la infancia. Caso clínico: Recién nacido de término que cursa dificultad respiratoria, con velamiento pulmonar recurrente y respuesta transitoria a administración de surfactante. El estudio inmunohistoquímico y genético confirmaron diagnóstico de déficit de proteína B de surfactante. Conclusiones: La enfermedad pulmonar congénita requiere un alto índice de sospecha. El déficit de proteína B de surfactante genera un cuadro clínico progresivo y mortal en la mayoría de los casos, al igual que el déficit de transportador ATP binding cassette, sub-family A member 3 (ABCA3). El déficit de proteína C es insidioso y puede presentarse con un patrón radiológico pulmonar intersticial. Debido a la similitud en el patrón histológico, el estudio genético permite una mayor certeza en el pronóstico y la posibilidad de entregar un adecuado consejo genético.<hr/>Introduction: Congenital surfactant deficiency is a condition infrequently diagnosed in newborns. A clinical case is presented of surfactant protein B deficiency. A review is performed on the study, treatment and differential diagnosis of surfactant protein deficiencies and infant chronic interstitial lung disease. Case report: The case is presented of a term newborn that developed respiratory distress, recurrent pulmonary opacification, and a transient response to the administration of surfactant. Immunohistochemical and genetic studies confirmed the diagnosis of surfactant protein B deficiency. Conclusions: Pulmonary congenital anomalies require a high index of suspicion. Surfactant protein B deficiency is clinically progressive and fatal in the majority of the cases, similar to that of ATP binding cassette subfamily A member 3 (ABCA3) deficiency. Protein C deficiency is insidious and may present with a radiological pulmonary interstitial pattern. Due to the similarity in the histological pattern, genetic studies help to achieve greater certainty in the prognosis and the possibility of providing adequate genetic counselling. <![CDATA[<strong>Papillary thyroid carcinoma in a child with congenital dyshormonogenetic hypothyroidism</strong>: <strong>Case report</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600012&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: El cáncer papilar de tiroides (CPT) es una enfermedad infrecuente en pediatría. La presentación de CPT asociado a hipotiroidismo congénito (HC) dishormonogénico es excepcional, y hay pocos casos reportados en la literatura. Objetivo: Presentar un caso de CPT en un paciente con HC dishormonogénico sin bocio, expuesto a radiación ionizante. Evaluar asociaciones entre estos factores y el desarrollo de CPT. Caso clínico: Paciente varón con antecedentes de HC dishormonogénico, por lo que recibió suplementación precoz con levotiroxina, logrando niveles normales de tirotropinas y hormonas tiroideas. Con antecedentes de cardiopatía congénita, fue sometido tratamiento intervencional con 10 cateterismos cardíacos y aproximadamente 26 radiografías de tórax con dosis pediátrica. A la edad de 6 años se encontró un nódulo tiroideo mediante ecografía. La citología por punción aspirativa con aguja fina confirmó alta sospecha de carcinoma tiroideo (Bethesda 5). El estudio de etapificación no mostró metástasis en el tórax ni en el cerebro. Fue sometido a tiroidectomía total y el análisis histopatológico reveló un microcarcinoma papilar de 0,5 cm intratiroideo, sin evidencia de diseminación. Conclusión: Las mutaciones genéticas propias de esta enfermedad y la exposición a radiación ionizante pudieran estar implicadas en el desarrollo de CPT. Es probable que haya vías fisiopatológicas comunes que requieren mayor investigación.<hr/>Introduction: Papillary thyroid carcinoma (PTC) is a rare childhood disease. The development of PTC in dyshormonogenetic congenital hypothyroidism (CH) is infrequent, with very few case reports in literature. Objective: To report a case of PTC in a boy with dyshormonogenetic CH without goitre and exposed to ionising radiation. To evaluate relationships between these factors and development of PTC. Case report: We present a boy with dyshormonogenetic CH since birth. Early hormonal substitution was initiated, with subsequent normal levels of thyrotropin and thyroid hormones. He has also congenital cardiomyopathy, exposed to interventional treatment with 10 heart catheterisations, and approximately 26 chest X-rays at paediatric doses. A thyroid nodule was found in thyroid echography at the age of 6 years old. Fine needle aspiration biopsy confirmed high probability of thyroid carcinoma (Bethesda 5). The pre-surgical thorax and cerebral scan showed no evidence of metastasis. The patient underwent total thyroidectomy. Pathological examination revealed a 0.5 cm papillary thyroid micro-carcinoma in the right lobe, with no evidence of dissemination. Conclusion: Genetic mutations and radiation exposure may play an important role in the development of PTC. There may be common pathways between dyshormonogenetic CH and thyroid carcinoma that need further investigation. <![CDATA[<strong>Cloverleaf skull and bilateral facial clefts</strong><strong>: </strong><strong>Additional care</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600013&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: El cáncer papilar de tiroides (CPT) es una enfermedad infrecuente en pediatría. La presentación de CPT asociado a hipotiroidismo congénito (HC) dishormonogénico es excepcional, y hay pocos casos reportados en la literatura. Objetivo: Presentar un caso de CPT en un paciente con HC dishormonogénico sin bocio, expuesto a radiación ionizante. Evaluar asociaciones entre estos factores y el desarrollo de CPT. Caso clínico: Paciente varón con antecedentes de HC dishormonogénico, por lo que recibió suplementación precoz con levotiroxina, logrando niveles normales de tirotropinas y hormonas tiroideas. Con antecedentes de cardiopatía congénita, fue sometido tratamiento intervencional con 10 cateterismos cardíacos y aproximadamente 26 radiografías de tórax con dosis pediátrica. A la edad de 6 años se encontró un nódulo tiroideo mediante ecografía. La citología por punción aspirativa con aguja fina confirmó alta sospecha de carcinoma tiroideo (Bethesda 5). El estudio de etapificación no mostró metástasis en el tórax ni en el cerebro. Fue sometido a tiroidectomía total y el análisis histopatológico reveló un microcarcinoma papilar de 0,5 cm intratiroideo, sin evidencia de diseminación. Conclusión: Las mutaciones genéticas propias de esta enfermedad y la exposición a radiación ionizante pudieran estar implicadas en el desarrollo de CPT. Es probable que haya vías fisiopatológicas comunes que requieren mayor investigación.<hr/>Introduction: Papillary thyroid carcinoma (PTC) is a rare childhood disease. The development of PTC in dyshormonogenetic congenital hypothyroidism (CH) is infrequent, with very few case reports in literature. Objective: To report a case of PTC in a boy with dyshormonogenetic CH without goitre and exposed to ionising radiation. To evaluate relationships between these factors and development of PTC. Case report: We present a boy with dyshormonogenetic CH since birth. Early hormonal substitution was initiated, with subsequent normal levels of thyrotropin and thyroid hormones. He has also congenital cardiomyopathy, exposed to interventional treatment with 10 heart catheterisations, and approximately 26 chest X-rays at paediatric doses. A thyroid nodule was found in thyroid echography at the age of 6 years old. Fine needle aspiration biopsy confirmed high probability of thyroid carcinoma (Bethesda 5). The pre-surgical thorax and cerebral scan showed no evidence of metastasis. The patient underwent total thyroidectomy. Pathological examination revealed a 0.5 cm papillary thyroid micro-carcinoma in the right lobe, with no evidence of dissemination. Conclusion: Genetic mutations and radiation exposure may play an important role in the development of PTC. There may be common pathways between dyshormonogenetic CH and thyroid carcinoma that need further investigation. <![CDATA[<strong>Comments by the authors to the Letter to the Editor</strong><strong>: «</strong><strong>Cloverleaf skull and bilateral facial clefts: Additional care</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600014&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: El cáncer papilar de tiroides (CPT) es una enfermedad infrecuente en pediatría. La presentación de CPT asociado a hipotiroidismo congénito (HC) dishormonogénico es excepcional, y hay pocos casos reportados en la literatura. Objetivo: Presentar un caso de CPT en un paciente con HC dishormonogénico sin bocio, expuesto a radiación ionizante. Evaluar asociaciones entre estos factores y el desarrollo de CPT. Caso clínico: Paciente varón con antecedentes de HC dishormonogénico, por lo que recibió suplementación precoz con levotiroxina, logrando niveles normales de tirotropinas y hormonas tiroideas. Con antecedentes de cardiopatía congénita, fue sometido tratamiento intervencional con 10 cateterismos cardíacos y aproximadamente 26 radiografías de tórax con dosis pediátrica. A la edad de 6 años se encontró un nódulo tiroideo mediante ecografía. La citología por punción aspirativa con aguja fina confirmó alta sospecha de carcinoma tiroideo (Bethesda 5). El estudio de etapificación no mostró metástasis en el tórax ni en el cerebro. Fue sometido a tiroidectomía total y el análisis histopatológico reveló un microcarcinoma papilar de 0,5 cm intratiroideo, sin evidencia de diseminación. Conclusión: Las mutaciones genéticas propias de esta enfermedad y la exposición a radiación ionizante pudieran estar implicadas en el desarrollo de CPT. Es probable que haya vías fisiopatológicas comunes que requieren mayor investigación.<hr/>Introduction: Papillary thyroid carcinoma (PTC) is a rare childhood disease. The development of PTC in dyshormonogenetic congenital hypothyroidism (CH) is infrequent, with very few case reports in literature. Objective: To report a case of PTC in a boy with dyshormonogenetic CH without goitre and exposed to ionising radiation. To evaluate relationships between these factors and development of PTC. Case report: We present a boy with dyshormonogenetic CH since birth. Early hormonal substitution was initiated, with subsequent normal levels of thyrotropin and thyroid hormones. He has also congenital cardiomyopathy, exposed to interventional treatment with 10 heart catheterisations, and approximately 26 chest X-rays at paediatric doses. A thyroid nodule was found in thyroid echography at the age of 6 years old. Fine needle aspiration biopsy confirmed high probability of thyroid carcinoma (Bethesda 5). The pre-surgical thorax and cerebral scan showed no evidence of metastasis. The patient underwent total thyroidectomy. Pathological examination revealed a 0.5 cm papillary thyroid micro-carcinoma in the right lobe, with no evidence of dissemination. Conclusion: Genetic mutations and radiation exposure may play an important role in the development of PTC. There may be common pathways between dyshormonogenetic CH and thyroid carcinoma that need further investigation. <![CDATA[<strong>Inclusion and exclusion criteria</strong><strong>. </strong><strong>Beyond the publication</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600015&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: El cáncer papilar de tiroides (CPT) es una enfermedad infrecuente en pediatría. La presentación de CPT asociado a hipotiroidismo congénito (HC) dishormonogénico es excepcional, y hay pocos casos reportados en la literatura. Objetivo: Presentar un caso de CPT en un paciente con HC dishormonogénico sin bocio, expuesto a radiación ionizante. Evaluar asociaciones entre estos factores y el desarrollo de CPT. Caso clínico: Paciente varón con antecedentes de HC dishormonogénico, por lo que recibió suplementación precoz con levotiroxina, logrando niveles normales de tirotropinas y hormonas tiroideas. Con antecedentes de cardiopatía congénita, fue sometido tratamiento intervencional con 10 cateterismos cardíacos y aproximadamente 26 radiografías de tórax con dosis pediátrica. A la edad de 6 años se encontró un nódulo tiroideo mediante ecografía. La citología por punción aspirativa con aguja fina confirmó alta sospecha de carcinoma tiroideo (Bethesda 5). El estudio de etapificación no mostró metástasis en el tórax ni en el cerebro. Fue sometido a tiroidectomía total y el análisis histopatológico reveló un microcarcinoma papilar de 0,5 cm intratiroideo, sin evidencia de diseminación. Conclusión: Las mutaciones genéticas propias de esta enfermedad y la exposición a radiación ionizante pudieran estar implicadas en el desarrollo de CPT. Es probable que haya vías fisiopatológicas comunes que requieren mayor investigación.<hr/>Introduction: Papillary thyroid carcinoma (PTC) is a rare childhood disease. The development of PTC in dyshormonogenetic congenital hypothyroidism (CH) is infrequent, with very few case reports in literature. Objective: To report a case of PTC in a boy with dyshormonogenetic CH without goitre and exposed to ionising radiation. To evaluate relationships between these factors and development of PTC. Case report: We present a boy with dyshormonogenetic CH since birth. Early hormonal substitution was initiated, with subsequent normal levels of thyrotropin and thyroid hormones. He has also congenital cardiomyopathy, exposed to interventional treatment with 10 heart catheterisations, and approximately 26 chest X-rays at paediatric doses. A thyroid nodule was found in thyroid echography at the age of 6 years old. Fine needle aspiration biopsy confirmed high probability of thyroid carcinoma (Bethesda 5). The pre-surgical thorax and cerebral scan showed no evidence of metastasis. The patient underwent total thyroidectomy. Pathological examination revealed a 0.5 cm papillary thyroid micro-carcinoma in the right lobe, with no evidence of dissemination. Conclusion: Genetic mutations and radiation exposure may play an important role in the development of PTC. There may be common pathways between dyshormonogenetic CH and thyroid carcinoma that need further investigation. <![CDATA[<strong>Reply to Letter to the Editor</strong><strong>: </strong><strong>Aetiological diagnosis in meningitis and encephalitis using molecular biology techniques</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600016&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: El cáncer papilar de tiroides (CPT) es una enfermedad infrecuente en pediatría. La presentación de CPT asociado a hipotiroidismo congénito (HC) dishormonogénico es excepcional, y hay pocos casos reportados en la literatura. Objetivo: Presentar un caso de CPT en un paciente con HC dishormonogénico sin bocio, expuesto a radiación ionizante. Evaluar asociaciones entre estos factores y el desarrollo de CPT. Caso clínico: Paciente varón con antecedentes de HC dishormonogénico, por lo que recibió suplementación precoz con levotiroxina, logrando niveles normales de tirotropinas y hormonas tiroideas. Con antecedentes de cardiopatía congénita, fue sometido tratamiento intervencional con 10 cateterismos cardíacos y aproximadamente 26 radiografías de tórax con dosis pediátrica. A la edad de 6 años se encontró un nódulo tiroideo mediante ecografía. La citología por punción aspirativa con aguja fina confirmó alta sospecha de carcinoma tiroideo (Bethesda 5). El estudio de etapificación no mostró metástasis en el tórax ni en el cerebro. Fue sometido a tiroidectomía total y el análisis histopatológico reveló un microcarcinoma papilar de 0,5 cm intratiroideo, sin evidencia de diseminación. Conclusión: Las mutaciones genéticas propias de esta enfermedad y la exposición a radiación ionizante pudieran estar implicadas en el desarrollo de CPT. Es probable que haya vías fisiopatológicas comunes que requieren mayor investigación.<hr/>Introduction: Papillary thyroid carcinoma (PTC) is a rare childhood disease. The development of PTC in dyshormonogenetic congenital hypothyroidism (CH) is infrequent, with very few case reports in literature. Objective: To report a case of PTC in a boy with dyshormonogenetic CH without goitre and exposed to ionising radiation. To evaluate relationships between these factors and development of PTC. Case report: We present a boy with dyshormonogenetic CH since birth. Early hormonal substitution was initiated, with subsequent normal levels of thyrotropin and thyroid hormones. He has also congenital cardiomyopathy, exposed to interventional treatment with 10 heart catheterisations, and approximately 26 chest X-rays at paediatric doses. A thyroid nodule was found in thyroid echography at the age of 6 years old. Fine needle aspiration biopsy confirmed high probability of thyroid carcinoma (Bethesda 5). The pre-surgical thorax and cerebral scan showed no evidence of metastasis. The patient underwent total thyroidectomy. Pathological examination revealed a 0.5 cm papillary thyroid micro-carcinoma in the right lobe, with no evidence of dissemination. Conclusion: Genetic mutations and radiation exposure may play an important role in the development of PTC. There may be common pathways between dyshormonogenetic CH and thyroid carcinoma that need further investigation. <![CDATA[<strong>The appropriate age to study the incidence of <i>Helicobacter pylori</i> infection</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600017&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: El cáncer papilar de tiroides (CPT) es una enfermedad infrecuente en pediatría. La presentación de CPT asociado a hipotiroidismo congénito (HC) dishormonogénico es excepcional, y hay pocos casos reportados en la literatura. Objetivo: Presentar un caso de CPT en un paciente con HC dishormonogénico sin bocio, expuesto a radiación ionizante. Evaluar asociaciones entre estos factores y el desarrollo de CPT. Caso clínico: Paciente varón con antecedentes de HC dishormonogénico, por lo que recibió suplementación precoz con levotiroxina, logrando niveles normales de tirotropinas y hormonas tiroideas. Con antecedentes de cardiopatía congénita, fue sometido tratamiento intervencional con 10 cateterismos cardíacos y aproximadamente 26 radiografías de tórax con dosis pediátrica. A la edad de 6 años se encontró un nódulo tiroideo mediante ecografía. La citología por punción aspirativa con aguja fina confirmó alta sospecha de carcinoma tiroideo (Bethesda 5). El estudio de etapificación no mostró metástasis en el tórax ni en el cerebro. Fue sometido a tiroidectomía total y el análisis histopatológico reveló un microcarcinoma papilar de 0,5 cm intratiroideo, sin evidencia de diseminación. Conclusión: Las mutaciones genéticas propias de esta enfermedad y la exposición a radiación ionizante pudieran estar implicadas en el desarrollo de CPT. Es probable que haya vías fisiopatológicas comunes que requieren mayor investigación.<hr/>Introduction: Papillary thyroid carcinoma (PTC) is a rare childhood disease. The development of PTC in dyshormonogenetic congenital hypothyroidism (CH) is infrequent, with very few case reports in literature. Objective: To report a case of PTC in a boy with dyshormonogenetic CH without goitre and exposed to ionising radiation. To evaluate relationships between these factors and development of PTC. Case report: We present a boy with dyshormonogenetic CH since birth. Early hormonal substitution was initiated, with subsequent normal levels of thyrotropin and thyroid hormones. He has also congenital cardiomyopathy, exposed to interventional treatment with 10 heart catheterisations, and approximately 26 chest X-rays at paediatric doses. A thyroid nodule was found in thyroid echography at the age of 6 years old. Fine needle aspiration biopsy confirmed high probability of thyroid carcinoma (Bethesda 5). The pre-surgical thorax and cerebral scan showed no evidence of metastasis. The patient underwent total thyroidectomy. Pathological examination revealed a 0.5 cm papillary thyroid micro-carcinoma in the right lobe, with no evidence of dissemination. Conclusion: Genetic mutations and radiation exposure may play an important role in the development of PTC. There may be common pathways between dyshormonogenetic CH and thyroid carcinoma that need further investigation. <![CDATA[<strong>Answer to Dr. Rinaldo Pellicano's letter about the article "Maternal infection due to <i>Helicobacter pylori</i> does not increase the risk of the infection in the first trimester of the life of their infants"</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600018&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: El cáncer papilar de tiroides (CPT) es una enfermedad infrecuente en pediatría. La presentación de CPT asociado a hipotiroidismo congénito (HC) dishormonogénico es excepcional, y hay pocos casos reportados en la literatura. Objetivo: Presentar un caso de CPT en un paciente con HC dishormonogénico sin bocio, expuesto a radiación ionizante. Evaluar asociaciones entre estos factores y el desarrollo de CPT. Caso clínico: Paciente varón con antecedentes de HC dishormonogénico, por lo que recibió suplementación precoz con levotiroxina, logrando niveles normales de tirotropinas y hormonas tiroideas. Con antecedentes de cardiopatía congénita, fue sometido tratamiento intervencional con 10 cateterismos cardíacos y aproximadamente 26 radiografías de tórax con dosis pediátrica. A la edad de 6 años se encontró un nódulo tiroideo mediante ecografía. La citología por punción aspirativa con aguja fina confirmó alta sospecha de carcinoma tiroideo (Bethesda 5). El estudio de etapificación no mostró metástasis en el tórax ni en el cerebro. Fue sometido a tiroidectomía total y el análisis histopatológico reveló un microcarcinoma papilar de 0,5 cm intratiroideo, sin evidencia de diseminación. Conclusión: Las mutaciones genéticas propias de esta enfermedad y la exposición a radiación ionizante pudieran estar implicadas en el desarrollo de CPT. Es probable que haya vías fisiopatológicas comunes que requieren mayor investigación.<hr/>Introduction: Papillary thyroid carcinoma (PTC) is a rare childhood disease. The development of PTC in dyshormonogenetic congenital hypothyroidism (CH) is infrequent, with very few case reports in literature. Objective: To report a case of PTC in a boy with dyshormonogenetic CH without goitre and exposed to ionising radiation. To evaluate relationships between these factors and development of PTC. Case report: We present a boy with dyshormonogenetic CH since birth. Early hormonal substitution was initiated, with subsequent normal levels of thyrotropin and thyroid hormones. He has also congenital cardiomyopathy, exposed to interventional treatment with 10 heart catheterisations, and approximately 26 chest X-rays at paediatric doses. A thyroid nodule was found in thyroid echography at the age of 6 years old. Fine needle aspiration biopsy confirmed high probability of thyroid carcinoma (Bethesda 5). The pre-surgical thorax and cerebral scan showed no evidence of metastasis. The patient underwent total thyroidectomy. Pathological examination revealed a 0.5 cm papillary thyroid micro-carcinoma in the right lobe, with no evidence of dissemination. Conclusion: Genetic mutations and radiation exposure may play an important role in the development of PTC. There may be common pathways between dyshormonogenetic CH and thyroid carcinoma that need further investigation.