Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de pediatría]]> http://www.scielo.cl/rss.php?pid=0370-410620140003&lang=es vol. 85 num. 3 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.cl/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.cl <![CDATA[<b>Apego y pérdida</b>: <b>redescubriendo a John Bowlby</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300001&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[<b>Bases fisiopatológicas de los trastornos del sodio en pediatría</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300002&lng=es&nrm=iso&tlng=es Dysnatremia is among the most common electrolyte disorders in clinical medicine and its improper management can have serious consequences associated with increased morbidity and mortality of patients. The aim of this study is to update the pathophysiology of dysnatremia and review some simple clinical and laboratory tools, easy to interpret, that allow us to make a quick and simple approach. Dysnatremia involves water balance disorders. Water balance is directly related to osmoregulation. There are mechanisms to maintain plasma osmolality control; which are triggered by 1-2% changes. Hypothalamic osmoreceptors detect changes in plasma osmolality, regulating the secretion of Antidiuretic Hormone (ADH), which travels to the kidneys resulting in more water being reabsorbed into the blood; therefore, the kidney is the main regulator of water balance. When a patient is suffering dysnatremia, it is important to assess how his ADH-renal axis is working. There are causes of this condition easy to identify, however, to differentiate a syndrome of inappropriate ADH secretion from cerebral salt-wasting syndrome is often more difficult. In the case of hypernatremia, to suspect insipidus diabetes and to differentiate its either central or nephrogenic origin is essential for its management. In conclusion, dysnatremia management requires pathophysiologic knowledge of its development in order to make an accurate diagnosis and appropriate treatment, avoiding errors that may endanger the health of our patients.<hr/>Las disnatremias son el trastorno hidroelectrolítico prevalente en pacientes ambulatorios y hospitalizados. Su manejo inadecuado puede tener serias consecuencias, asociándose a un aumento en la morbimortalidad de los pacientes. El objetivo de este artículo es actualizar las bases fisiopatológicas de las disnatremias y revisar herramientas clínicas y de laboratorio que nos permitan realizar un enfrentamiento rápido y simple. Las disnatremias reflejan un trastorno del balance del agua, y el balance de agua tiene relación directa con la osmorregulación. Existen mecanismos para mantener el control de la osmolalidad plasmática, los cuales se gatillan con cambios de un 1-2%. A nivel hipotalámico existen osmorreceptores que censan cambios en la osmolalidad plasmática, regulando la secreción de Hormona Antidiurética (ADH), la que ejerce su acción a nivel renal, por lo cual el riñón es el principal regulador del balance hídrico. Cuando se está frente a una disnatremia, es fundamental evaluar cómo está funcionando este eje ADH-riñón. Dentro de las hiponatremias existen causas que son fáciles de identificar, sin embargo, diferenciar un síndrome de secreción inadecuada de ADH con un síndrome pierde sal cerebral suele ser más difícil. En el caso de las hipernatremias, sospechar una diabetes insípida y diferenciar su posible origen, central o nefrogénico, es fundamental para su manejo. En conclusión, el enfrentamiento de una disnatremia requiere conocer las bases fisiopatológicas de su desarrollo, para así poder realizar un diagnóstico certero y finalmente un tratamiento adecuado, evitando errores en su corrección que pueden poner en riesgo al paciente. <![CDATA[<b>Fibrosis quística</b>: <b>aumento de la sobrevida en un centro especializado a 10 años de seguimiento</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300003&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introduction: Cystic fibrosis (CF), the most common genetic disease among whites, is a multisystem disease that requires a coordinated multidisciplinary approach to get better results regarding survival and quality of life. This is why a Cystic Fibrosis Center (CFC) was held in Mendoza, Argentina, with the assumption that the organization and management of CF, according to international standards would improve survival. Patients and Method: 106 patients with CF have been evaluated since 1975 in this Center. Patients were grouped for follow-up monitoring as the 1999, 2002, 2005 and 2008 cohort studies. The chi-square test was used to compare survival rates and the nonparametric Mann-Whitney test was used to calculate the median age of the population. Results: In 2008, survival at 17 years old was 80% compared with 45% for the same age in 1999 (p < 0,001). The median age of the total CF population increased from 4 (1985) to 12 years old (2008) (p < 0,003). Conclusions: A multidisciplinary standardized approach of this condition in a CF Center can significantly increase survival.<hr/>Introducción: La Fibrosis Quística (FQ), la enfermedad genética más frecuente de la raza blanca, es una patología multisistémica y como tal requiere un abordaje multidisciplinario coordinado para obtener mejores resultados de sobrevida y calidad de vida. Con este propósito se organizó un Centro de Fibrosis Quística (CDFQ) en Mendoza, Argentina, y se diseñó este estudio con el objetivo de evaluar la hipótesis de que la organización y tratamiento de la FQ de acuerdo con normas internacionales, mejora la sobrevida. Pacientes y método: Se evaluaron 106 pacientes con FQ a partir del año 1975 en el CDFQ. Los pacientes se agruparon para su seguimiento como cohortes de los años 1999, 2002, 2005 y 2008. Para comparar tasas de sobrevida se usó el test de χ² y para edad mediana de la población se usó el test no paramétrico de Mann-Whitney. Resultados: En el año 2008 la sobrevida a los 17 años fue de 80% comparado con el año 1999 donde esta cifra alcanzó 45% a la misma edad (p < 0,001). La mediana de edad de la población con FQ total aumentó de 4 años (1985) a 12 años (2008) (p < 0,003). Conclusiones: Un enfoque multidisciplinario y normatizado en un CDFQ puede aumentar la sobrevida significativamente. <![CDATA[<b>Niveles de hormonas tiroideas en niños obesos</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introduction: Study results regarding thyroid function in obese children are unknown. The objective of this study was to describe the levels of thyroid stimulating hormone (TSH), free plasma thyroxine (FT4), associated factors and frequency of hypothyroidism in these children. Patients and Method: A retrospective study of medical records of 260 obese children who consulted a physician for the first time between January 2007 and June 2012. Age, gender, puberty, weight, height and waist circumference (WC) were considered; body mass index (BMI z -score), weight/height (IPT) and height/age (NCHS 2000) were calculated, and TSH and FT4 were measured. Results: 210 patients aged 2 to 18 years were included, 59% female, 51.4% prepubescent children, 23.9% were overweight and 76.1% obese. 70.8% of the children surveyed had central obesity. TSH and FT4 values were 2.31 μUI/mL (0.69 to 8.07) and 1.289 ± 0.17 ng/dL, respectively. Hypothyroidism was found in 21 patients (10%), 20 of these presented it as subclinical condition. An inverse correlation was present between age and log TSH and a direct correlation was described between log TSH and zBMI. Qnly zBMI was significant (p < 0.001, adjusted R2 8.2%, β 0.19) after using multiple regression. No differences in age, gender, nutritional status and puberty between euthyroid and hypothyroid patients were found. Conclusion: 9.5% of patients presented subclinical hypothyroidism, which supports TSH screening in obese children.<hr/>Introducción: El rendimiento del estudio de función tiroidea en niños obesos es desconocido. Nuestro objetivo fue describir en esta población los niveles de hormona tiro-estimulante (TSH) y tiroxina plasmática libre (T4L), los factores asociados y la frecuencia de hipotiroidismo. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de 260 fichas clínicas de niños obesos que consultaron a una nutrióloga infantil por primera vez entre enero de 2007 y junio de 2012. Se consignó la edad, sexo, pubertad, peso, talla y perímetro de cintura (PC). Calculamos el índice de masa corporal (IMC, z-score), peso/talla (IPT) y talla/edad (NCHS 2000). Se determinaron los niveles de TSH y T4L. Resultados: Se incluyeron 210 pacientes entre 2 y 18 años, 59% mujeres, 51,4% pre-púberes. 23,9% sobrepeso y 76,1% obesidad. 70,8% presentó obesidad central. TSH y T4L fueron 2,31 μUI/mL (0,69 a 8,07) y 1,289 ± 0,17 ng/dL, respectivamente. Se encontró hipotiroidismo en 21 pacientes (10%), subclínico en 20 de éstos. Hubo una correlación inversa de LogTSH con edad y directa de LogTSH con zIMC. Con regresión múltiple solamente zIMC fue significativo (p < 0,001, R2 ajustado 8,2%, β 0,19). No hubo diferencias en edad, sexo, pubertad ni estado nutricional entre eutiroideos e hipotiroideos. Conclusión: Encontramos 9,5% de hipotiroidismo subclínico, lo cual justifica el tamizaje con TSH en niños obesos. <![CDATA[<b>Transfusiones de glóbulos rojos en recién nacidos de muy bajo peso de nacimiento</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300005&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introduction: It has been reported that 80% of very low birth weight infants (VLBWI) are receiving packed red blood cell transfusions (PRBCtr), and in 90% of cases, the indication is the replacement of the blood collected. The existence of guidelines for transfusion practices has had a great impact on the decline in the number of transfusions. The aim of this paper is to describe the characteristics of VLBW infants who are packed red blood cell transfusion receptors. Patients and Methods: This is a descriptive cross-sectional study, which included the medical records of all VLBW newborns older than 72 hours, released from the Neonatology department of the Hospital Valdivia Base, between 2005 and 2006. Birth weight, gestational age, pulmonary surfactant, hyaline membrane, mechanical ventilation, bronchopulmonary dysplasia, sepsis and packed red blood cell transfusions were evaluated. Guidelines for packed red cell transfusions were used at the Hospital. Results: 93 newborns were evaluated and 62 of them were transfused (66.7%); they received 2.1 ± 0.9 PRBC transfusion and the exposure to different donors was 2.1 ± 0.9. The VLBW infants susceptible to be PRBCtr receptor were those younger than 30 weeks' gestational age, weighing less than 1,250 g and with respiratory failure, mechanical ventilation and sepsis. Conclusion: The observed percentages of transfused infants with very low birth weight, median PRBCtr and exposure to different donors can be attributed to the existence of guidelines for neonatal transfusion practices and a team of highly experienced neonatologists.<hr/>Introducción: Se ha reportado que el 80% de los recién nacidos de muy bajo peso de nacimiento (RNMBPN) es receptor de transfusiones de glóbulos rojos desplasmatizados (trGRD) y en el 90% de ellos, la indicación de transfusión es la reposición de sangre extraída. La acción en salud que mayor impacto ha tenido sobre el descenso del número de transfusiones, es la existencia de guías para la práctica transfusional. El objetivo de este trabajo es describir las características de los RNMBPN receptores de trGRD. Pacientes y Método: Estudio transversal descriptivo, que incluyó las fichas clínicas de todos los RNMBPN, mayores de 72 h de vida, egresados de Neonatología, Hospital Base Valdivia, entre el año 2005 y 2006. Se evaluaron el peso de nacimiento, edad gestacional, surfactante pulmonar, membrana hialina, ventilación mecánica, displasia broncopulmonar, sepsis y transfusiones de GRD. Se utilizó la Guía para la Práctica Transfusional de GRD en neonatos del Centro Base. Resultados: Fueron evaluados 93 neonatos, siendo transfundidos 62 de 93 neonatos (66,7%) recibiendo 2,1 ± 0,9 trGRD, la exposición a donantes diferentes fue de 2,1 ± 0,9. Los RNMBPN susceptible de ser receptor de trGRD fueron de edad gestacional < 30 sem, peso inferior a 1.250 g, con falla respiratoria, ventilación mecánica y sepsis. Conclusión: Los porcentajes observados de RNMBPN transfundidos, la media de trGRD y de exposición a diferentes donantes, podrían ser atribuidos a la existencia de guías para la práctica transfusional neonatal y a un equipo de neonatólogos altamente sensibilizado. <![CDATA[<b>Evacuación del meconiointestinal para mejorar tolerancia alimentaria en prematuro de muy bajo peso (protocolo Emita)</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300006&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introduction: It has been reported that feeding tolerance in preterm infants is associated with an early passage of meconium. Prospective, randomized or historical control studies that stimulate meconium evacuation have reported varied results. This study was intented to evaluate the use of enemas to speed up meconium evacuation, facilitating feeding tolerance. Patients and Method: A controlled multicenter randomized trial that evaluated the use of physiological saline enemas with glycerol (0.8 ml glycerol + 3 ml saline or 1 ml glycerol + 5 ml saline depending on babies weighing less or more than 800 g at birth, respectively) versus simulation. This procedure was performed in the first 96 hours of life in infants with birth weight between 500 and 1,250 g. Maternal (preterm delivery, clinical chorioamnionitis, gestational hypertension, administration of magnesium sulfate and prenatal corticosteroids, fetal Doppler altered, type of delivery, gender, weight and gestational age, assessment of Apgar and need for assisted ventilation and oxygenotherapy) and nutritional history (age when feeding volumes of 100 ml/kg/day and full enteral feeding were reached, age to remove meconium, number of days on parenteral nutrition, weight at 28 days, weekly volumes of breast milk and preterm formula) were described. Results: No significant differences were obtained regarding the age to reach full enteral intake or 100 ml/kg/day were found among the 101 patients in the study. Also, no differences in the following secondary variables are observed: number of episodes of late sepsis with or without positive blood culture, hyperbilirubinemia, necrotizing enterocolitis and intraventricular hemorrhage. Conclusions: The routine use of saline enemas and glycerin in this study does not alter the enteral feeding tolerance in very low birth weight preterm infants.<hr/>Introducción: Se ha descrito que la tolerancia alimentaria en el extremo prematuro se asocia a una precoz eliminación de meconio. Estudios prospectivos, randomizados o con controles históricos de estimulación de evacuación de meconio reportan diferentes resultados. El objetivo de este estudio fue evaluar el uso sistemático de enemas que aceleren la evacuación de meconio, y por ende la tolerancia alimentaria. Pacientes y Método: Estudio controlado, aleatorizado y multicéntrico que evaluó el uso de enemas de solución fisiológica con glicerina (0,8 ml de glicerina + 3 ml de solución fisiológica o 1 ml de glicerina + 5 ml de solución fisiológica según peso al nacer menor o mayor de 800 g, respectivamente) versus simulación, iniciado en los primeras 96 h de vida, en prematuros con peso al nacimiento entre 500 y 1.250 g. Se registraron antecedentes maternos (parto prematuro, infección ovular, síndrome hipertensivo del embarazo, administración de sulfato de magnesio, y corticoides prenatales, doppler fetal alterado, tipo de parto, sexo, peso y edad gestacional, evaluación de apgar y necesidad de ventilación asistida y oxígenoterapia) y nutricionales (edad al alcanzar volúmenes de alimentación de 100 ml//kg/día y alimentación enteral completa, edad para eliminar meconio, número de días en nutrición parenteral, peso a los 28 días, volúmenes semanales de leche materna y fórmula de prematuros). Resultados: En 101 sujetos incluidos en el estudio, no se obtienen diferencias significativas en la variable principal de edad para alcanzar el aporte enteral total o los 100 ml por kg por día. Tampoco se observan diferencias en las variables secundarias: número de episodios de sepsis tardías con o sin hemocultivo positivo, hiperbilirrubinemia, enterocolitis necrotizante o hemorragia intracraneana. Conclusiones: El uso sistemático de enemas de solución fisiológica y glicerina, en la forma utilizada en este estudio, no modifica la tolerancia alimentaria enteral de prematuros de muy bajo peso al nacer. <![CDATA[<b>Estudio epidemiológico de la Pediculosis en escuelas básicas del extremo norte de Chile</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300007&lng=es&nrm=iso&tlng=es Pediculosis is an ectoparasitosis infestation that has not received much attention in northern Chile despite it is a common reoccurring condition among school-age children. The objective of this study is to determine the prevalence of Pediculus humanus capitis infestation in elementary schools of Arica. Patients and Method: A group of 665 elementary school students from the Province of Arica were screened between August and November 2010; 467 children who met the inclusion criteria were selected. After parents and students signed an informed consent, the diagnosis was carried out through examination of the head with naked eye in each participating school, recording the presence of Pediculus humanus capitis, infestation level and parasite stage. Results: 40.3% (188) of the children presented Pediculosis; the six schools studied were affected. Pediculosis infestation in girls reached 55.2% (138/250) and 23% (50/217) in boys. Conclusion: The school population of Arica is significantly affected by Pediculosis and its prevalence is similar to other regions.<hr/>Introducción: La Pediculosis es una ectoparasitosis que ha recibido poca atención en el norte de Chile, a pesar de que es recurrente en la población infantil escolar. Nuestro objetivo fue determinar la prevalencia de Pediculus humanus capitis, en la población escolar básica de la Provincia de Arica. Pacientes y Método: Se estudió un grupo de 665 alumnos de enseñanza básica del sistema municipalizado, de la Provincia de Arica, durante agosto a noviembre de 2010. Se seleccionaron 467 niños que cumplían con los criterios de inclusión. Previo consentimiento informado de los alumnos y apoderados, el diagnóstico se llevó a cabo a través de la revisión a ojo descubierto de la cabeza de los escolares participantes, en dependencias de cada establecimiento, registrando la presencia de Pediculus humanus capitis, grado de infestación y estadio del ectoparásito. Resultados: De la población analizada, el 40,3% (188/467) presentó Pediculosis, afectando a las seis escuelas estudiadas. Las mujeres presentaron Pediculosis en un 55,2% (138/250) y los hombres un 23% (50/217). Conclusión: La población escolar de la Provincia de Arica está significativamente afectada por Pediculosis y su prevalencia es similar a otras regiones del país. <![CDATA[<b>Dificultades de lenguaje en niños preescolares con antecedente de prematuridad extrema</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300008&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introduction: Preterm infants are prone to present language development difficulties. There is evidence that verbal deficits are common and adversely affect social interaction as well as school learning. In Chile, these skills are not evaluated by the premature follow-up program; therefore, the extent of this problem is unknown. The objective of this study is to describe the language difficulties of a group of preschoolers with a history of extreme prematurity. Patients and Methods: Thirty children aged 4 and 5 years old, with a history of extreme prematurity, but without severe neurological damage or hearing loss were evaluated through language tests at the Premature Follow-up Polyclinic of the Eastern Cordillera Health Reference Center. Results: 73.3% of the children assessed had deficits in some area of the language. Of these, 77.3% had comprehensive and expressive difficulties. In this group, 86.4% showed significant difficulties in narrative skills. Discussion: A high preterm infant proportion presents language difficulties in preschool, resulting in the need of including specific intervention programs that promote better language development for this population.<hr/>Introducción: Los niños prematuros son una población vulnerable a presentar dificultades en su desarrollo lingüístico posterior. Existe evidencia que los déficits verbales son frecuentes y que repercuten negativamente en la interacción social y en el aprendizaje escolar. En Chile, estas habilidades no son evaluadas por el programa de seguimiento de prematuros, desconociéndose la magnitud de este problema. El objetivo fue describir las dificultades del lenguaje en un grupo de prematuros extremos en edad preescolar. Pacientes y Método: Treinta niños entre 4 y 5 años de edad, con antecedente de prematuridad extrema y sin hipoacusia ni daño neurológico severo, fueron evaluados con pruebas de lenguaje en el Policlínico de Seguimiento de Prematuros del Centro de Referencia de Salud Cordillera Oriente. Resultados: Un 73,3% de los niños presentó déficit en algún área del lenguaje evaluada. De ellos, un 77,3% presentaron dificultades comprensivas y expresivas. En este grupo, un 86,4% evidenció dificultades en habilidades narrativas relevantes para el aprendizaje escolar. Discusión: Una alta proporción de niños prematuros presenta dificultades de lenguaje en la etapa preescolar, lo que hace necesario incluir programas de intervención específicos que promuevan un mejor desarrollo del lenguaje en esta población. <![CDATA[<b>Síndrome Hiper IgE</b>: <b>a propósito de tres casos clínicos</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300009&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introduction: Autosomal dominant Hyper IgE syndrome (HIES-AD) is a primary immunodeficiency associated with connective tissue, skeletal, vascular and brain disorders. The pathogenesis of immune deficiency lies in an alteration of Th17 cells which explains the special susceptibility of these patients to S. aureus and Candida infections. Objective: To describe three children diagnosed with hyper IgE syndrome and conduct a study on the subject, with special focus on the dominant form of the disease. Case reports: 3 children with HIES-AD (2 males and one female) with eczema since birth, skin, ear, lung, and lymph node infections, and serum IgE levels over 2,000 IU/ml and eosinophilia values, treated with antibiotics and topically, and 7 year follow-up. Conclusions: It is a rare condition that requires a high index of suspicion and early management of infections. One of its main diagnoses is atopic syndrome with recurrent infections but both conditions differ in context, response and resolution against infections and lack of other phenotypic characteristics.<hr/>Introducción: El síndrome Hiper IgE (SHIGE) autosómico dominante (SHIGE-AD) es una inmunodeficiencia primaria asociada a alteraciones del tejido conectivo, esqueléticas, cerebrales y vasculares. La patogénesis de la inmunodeficiencia reside en una alteración en la vía Th17 lo que explica la susceptibilidad especial de estos pacientes a infecciones por S. aureus y Candida. Objetivo: Describir tres niños diagnosticados como síndrome Hiper IgE y realizar una revisión sobre el tema, con especial foco en la forma dominante de la enfermedad. Casos clínicos: Se presentan 3 niños con SHIGE (2 varones), con rash eccematoso desde el período de recién nacido, infecciones cutáneas, óticas, pulmonares, ganglionares, con niveles de IgE sérica sobre 2.000 UI/ml y eosinofilia, tratados con antimicrobianos y tópicos, con seguimiento más de 7 años. Conclusiones: Es una entidad infrecuente, que requiere alto grado de sospecha y el manejo precoz de las infecciones. Uno de sus principales diagnósticos diferenciales está dado por el niño atópico con infecciones recurrentes pero difieren en el contexto, respuesta y resolución frente a las infecciones y la falta de las otras características fenotípicas. <![CDATA[<b>Compromiso neurológico y hematológico por déficit de vitamina B12 en lactante hijo de madre vegetariana</b>: <b>Caso Clínico</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300010&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introduction: Vitamin B12 deficiency is extremely common in strict vegetarians and their variants. Infants of vegetarian mothers have a higher risk of deficiency and are more prone to its effects. Objective: To report a case in order to warn people about the importance of suspected vitamin B12 deficiency in children of vegetarian mothers. Case report: A 12-month old infant, daughter of a longtime vegetarian woman, who presented neurological and hematological compromise due to vitamin B12 deficiency, is discussed. After a short period of parenteral administration of cyanocobalamin and enteral nutrition, the patient evolved with clinical and laboratory improvement, although she still had residual development delay. Conclusions: Vitamin B12 deficiency is often not suspected by the pediatrician in healthy infants. Clinical manifestations can be nonspecific, such as apathy, food refusal and progressive impairment of psychomotor development. A nutritional anamnesis performed on the mother (with great emphasis on those strict vegetarians) to estimate her reserves in the period prior to, during and after delivery can be critical to detect the risk of this vitamin deficiency in young children.<hr/>Introducción: La deficiencia de vitamina B12 es una de las complicaciones del vegetarianismo y sus variantes. Los lactantes de madres vegetarianas tienen mayor riesgo de deficiencia y son más lábiles a sus efectos. Objetivo: Relatar un caso para alertar sobre la importancia de la sospecha de deficiencia de vitamina B12 en hijos de madres con hábito vegetariano. Caso clínico: Se presenta una lactante de 12 meses, hija de una mujer vegetariana de larga data, que se presenta con compromiso neurológico y hematológico por déficit de vitamina B12. Luego de un corto período de administración de cianocobalamina parenteral y apoyo enteral nutricional, evoluciona con una notoria mejoría clínica y de laboratorio, aunque aún presenta retraso del desarrollo residual. Conclusiones: La deficiencia de vitamina B12 no es frecuentemente sospechada por el pediatra en lactantes sanos. Sus manifestaciones clínicas pueden ser tan inespecíficas, como la apatía, el rechazo alimentario y el deterioro progresivo del desarrollo psicomotor. Una anamnesis nutricional breve realizada a la madre (con mayor énfasis en aquellas vegetarianas) para estimar sus reservas en el periodo previo, durante y después del parto pueden ser fundamentales para detectar el riesgo déficit de esta vitamina en el niño pequeño. <![CDATA[<b>Situs inversus totalis</b>: <b>A propósito de 2 casos clínicos</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300011&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introduction: Situs inversus totalis is a rare find and only a small percentage are associated with heart disease; its diagnosis is usually made incidentally. Objective: To discuss the diagnostic features of situs inversus totalis and the importance of early diagnosis. Case reports: Two pediatric patients aged 9 and 14 years who were incidentally diagnosed are reported. The first case presented chest pain and during cardiac auscultation, increased heart sounds were heard on the right precordium and attenuated on the left. An electrocardiogram (ECG) showed P wave and QRS axis equal to +150°, narrow QRS voltage attenuated in V3-V6 precordial leads, and negative T waves in leads V1-V4 and aVL. Chest radiography confirmed dextrocardia, and gastric bubble was on the right and hepatic shadow on the left. Echocardiography showed classic mirror dextrocardia without associated malformations. In the second case, dextrocardia was found incidentally after radiography was requested for the evaluation of scoliosis. ECG showed QRS of +120°, P wave axis of +150° and narrow QRS voltage axis attenuated on left precordial leads. Doppler echocardiography confirmed dextrocardia without associated anomalies. Abdominal ultrasound found the liver in left upper quadrant and the spleen in right upper quadrant. Conclusions: Early diagnosis of situs inversus totalis is important because the thoracic and abdominal surgical approach is different and certain diseases could be presented with unusual characteristics. Also, after the diagnosis of situs inversus, the presence of associated pathologies such as primary ciliary dyskinesia can be studied (Kartagener syndrome).<hr/>Introducción: El situs inversus totalis es un hallazgo poco común. Sólo un pequeño porcentaje presentará cardiopatías asociadas, por lo que el diagnóstico suele realizarse de forma casual. Objetivo: Destacar las claves diagnósticas del situs inversus totalis y la importancia de un diagnóstico temprano. Caso clínico: Presentamos dos pacientes pediátricos de 9 y 14 años que fueron diagnosticados de forma incidental. El primer caso fue estudiado por dolor precordial, en la auscultación cardíaca se escuchaba aumento de ruidos cardíacos en precordio derecho y atenuados en el izquierdo. El electrocardiograma (ECG) mostró eje QRS y onda P de +150°, QRS estrecho de voltaje atenuado en precordiales V3-V6 y ondas T negativas en V1-V4 y aVL. La radiografía de tórax confirmó dextrocardia, además se apreció burbuja gástrica a la derecha y sombra hepática a la izquierda. La ecocardiografía evidenció dextrocardia especular clásica sin malformaciones asociadas. En el segundo caso se encontró incidentalmente dextrocardia en radiografía solicitada para evaluación de escoliosis. El ECG objetivó eje QRS +120°, eje onda P +150°, QRS estrecho de voltaje atenuado en precordiales izquierdas. La ecocardiografía doppler confirmó dextrocardia especular sin anomalías asociadas. En ecografía abdominal el hígado se encontró en hipocondrio izquierdo y el bazo en hipocondrio derecho. Conclusión: El diagnóstico temprano del situs inversus totalis es importante, dado que el abordaje quirúrgico torácico y abdominal es diferente y determinadas patologías pueden presentarse con clínica inusual. Además, tras el diagnóstico de situs inversus se puede estudiar la presencia de patologías asociadas como discinesia ciliar primaria (Síndrome de Kartagener). <![CDATA[<b>Cáncer tiroideo papilar</b>: <b>Reporte de 4 casos familiares</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300012&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introduction: Papillary thyroid cancer (PTC) is the most common endocrine malignancy, representing 80% of all thyroid cancers; only 10% of cases are manifested before age 21 and have an estimated incidence of 0.54 cases per 100,000 people. In children it is diagnosed at a more advanced stage of the disease but with good therapeutic response and very low mortality. Objective: To present four family cases with PTC, discuss the particular characteristics and the importance of early diagnosis. Case reports: 4 families with members affected by family papillary thyroid carcinoma are presented, all pediatric cases were manifested after a direct member adult case was diagnosed, therefore pediatric patients were early detected, but despite a timely treatment, the disease was advanced at the time of diagnosis. The pediatric cases are 3 females and 1 male with an average age of 12 ½ years old at diagnosis. Discussion: The family variety of papillary thyroid carcinoma (2 or more direct members affected), represents 5% of papillary cancers. It is transmitted through autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance and variable expressivity. It occurs at a younger age than the sporadic type, and it is more aggressive with greater local invasion (32%), recurrence (20-50%) and lymphatic metastases (57 %), and it is associated with benign thyroid diseases and often, it is multifocal. Conclusion: The family papillary thyroid cancer is a disease with worse prognosis than the sporadic variety; therefore, a high index of suspicion is required in affected families for early diagnosis and treatment.<hr/>Introducción: El cáncer papilar del tiroides (CPT) es la neoplasia endocrina más frecuente, siendo el 80% de los casos de la variedad papilar; sólo el 10% se manifiesta antes de los 21 años y tiene una incidencia estimada en este grupo de 0,54:100.000. Su comportamiento en la edad pediátrica se caracteriza por el diagnóstico en una etapa más avanzada de la enfermedad pero con buena respuesta terapéutica y muy baja mortalidad. Objetivo: Presentar 4 casos familiares de CPT, discutir las características particulares y la importancia del diagnóstico precoz en pacientes. Casos clínicos: Se presentan 4 familias con sujetos portadores de un carcinoma papilar familiar de Tiroides, en todas ellas el caso pediátrico se presentó con posterioridad a un caso de un adulto familiar directo, por lo que su búsqueda fue más precoz, y a pesar de un tratamiento oportuno ya tenían enfermedad avanzada al diagnóstico. Los casos pediátricos corresponden a 3 mujeres y 1 varón de edades promedio de 12 años 6 meses al momento del diagnóstico. Discusión: La variedad familiar del carcinoma papilar de tiroides (2 o más familiares de primer grado afectados), representa el 5% de los cánceres papilares. Se transmite a través de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. Se manifiesta a menor edad que el esporádico, es más agresivo con mayor invasión local (32%), recurrencia (20-50%) y metástasis linfática (57%), y se asocia a enfermedades tiroídeas benignas. Con frecuencia es multifocal. Conclusión: El cáncer familiar papilar de tiroides es una patología con peor pronóstico que la variedad esporádica por lo que se requiere una alto índice de sospecha en las familias afectadas para un diagnóstico y tratamiento precoz. <![CDATA[<b>Cuestionarios de control de asma pediátrica y calidad de vida</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300013&lng=es&nrm=iso&tlng=es The assessment of symptoms and quality of life are important aspects in the control of childhood asthma. Questionnaires regarding symptoms control and quality of life give valuable information about the disease from the perspective of the child and his family. The aim of this study is to discuss the most important characteristics of this type of questionnaire such as age range, language of validation, number of questions, administration mode, the evaluated period and fields, and the minimum clinically relevant difference. The ACT questionnaires, for children older than 11 years of age, and CAN questionnaires, for children between 2 and 14 years of age in their Spanish versions, are suitable for measuring asthma control in our country. Regarding quality of life, PAQLQ for children between 7 and 17 years of age and PACQLQ for their care givers are the most popular oversees; Spanish versions have been adapted for Chile.<hr/>La evaluación de los síntomas y la calidad de vida son aspectos importantes en el control del asma infantil. Los cuestionarios de control de síntomas y de calidad de vida entregan información de la enfermedad desde la perspectiva del niño y su familia. El objetivo de esta revisión es discutir las características más importantes de este tipo de cuestionarios incluyendo el rango de edad, el idioma de validación, el número de preguntas, el modo de administración, el período evaluado, los dominios evaluados y la diferencia mínima clínicamente relevante. Los cuestionarios ACT para niños mayores de 11 años y CAN para niños entre 2 y 14 años en sus versiones en español, son apropiados para medir el control del asma en nuestro país. En calidad de vida, el PAQLQ para niños de 7 a 17 años y PACQLQ para sus cuidadores, son los más difundidos internacionalmente, con versiones en español adaptadas para Chile. <![CDATA[<b>Diagnóstico y tratamiento de las dislipidemias en niños y adolescentes</b>: <b><i>Recomendaciones de la Rama de Nutrición de la Sociedad Chilena de Pediatría</i></b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300014&lng=es&nrm=iso&tlng=es The prevalence of dyslipidemia has dramatically increased in children and adolescents, and many of these cases are associated with increased obesity. As this condition represents cardiovascular risk in the future, the bases of its treatment should be widely known. In the vast majority of patients, there will be lifestyle changes, specific diet and increased physical activity, usually all of these resulting in a favorable response. Only a minority will require drug treatment, which must be prescribed by a specialist in the context of a comprehensive cardiovascular risk assessment, including the patient and his family. The prevention of cardiovascular risk factors should be performed by all members of the health team. This article presents the recommendations of the Nutrition specialists of the Chilean Society of Pediatrics for screening, diagnosis and treatment of dyslipidemia in childhood.<hr/>La prevalencia de dislipidemias ha aumentado en niños y adolescentes, muchas de ellas asociadas al incremento de la obesidad. Puesto que constituyen un factor de riesgo cardiovascular futuro, deben conocerse las bases de su tratamiento. En la gran mayoría de los pacientes, éste consiste en cambios de estilo de vida, con dieta específica y aumento de la actividad física, presentando habitualmente una respuesta favorable. Solo una minoría requiere tratamiento medicamentoso, el que debe ser realizado por especialista en el contexto de una evaluación completa del perfil de riesgo cardiovascular, con la inclusión del paciente y su familia. Sin embargo, la prevención de los factores de riesgo cardiovascular debe ser realizada por todos los miembros del equipo de salud. Este artículo presenta las recomendaciones de la Rama de Nutrición de la Sociedad Chilena de Pediatría para el diagnóstico, tamizaje y tratamiento de las dislipidemias en la niñez. <![CDATA[<b>Consenso sobre el manejo de eventos de aparente amenaza a la vida del lactante (ALTE)</b>: <b><i>Comisión de Sueño, Sociedad Chilena de Neumología Pediátrica 2013</i></b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300015&lng=es&nrm=iso&tlng=es Apparent life threatening events are defined as an acute episode in which the observer fears an infant < 1 year may die. ALTE is characterized by some combination of apnea, color or muscle tone change, chocking and has to be followed by cardiorespiratory reanimation. The present consensus paper reviews international and national evidence concerning diagnosis, etiologies, hospitalization criteria and indications for home monitoring.<hr/>Un Evento de Aparente Amenaza de la Vida o ALTE (del inglés: Apparent Life Threatening Event) corresponde a un episodio agudo que ante los ojos del observador pone en riesgo la vida de un lactante menor de 1 año. Debe presentar la combinación de 2 o más de los criterios siguientes: apnea / cambio de color / alteración del tono / atoro e implicar la necesidad de algún tipo de maniobras para reanimar. En el presente consenso sobre el manejo de un ALTE se revisaron la evidencia internacional y nacional respecto al enfoque diagnóstico, estudio etiológico, criterios y duración de hospitalización y las indicaciones de monitorización domiciliaria. <![CDATA[<b>Carta al Editor</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300016&lng=es&nrm=iso&tlng=es Apparent life threatening events are defined as an acute episode in which the observer fears an infant < 1 year may die. ALTE is characterized by some combination of apnea, color or muscle tone change, chocking and has to be followed by cardiorespiratory reanimation. The present consensus paper reviews international and national evidence concerning diagnosis, etiologies, hospitalization criteria and indications for home monitoring.<hr/>Un Evento de Aparente Amenaza de la Vida o ALTE (del inglés: Apparent Life Threatening Event) corresponde a un episodio agudo que ante los ojos del observador pone en riesgo la vida de un lactante menor de 1 año. Debe presentar la combinación de 2 o más de los criterios siguientes: apnea / cambio de color / alteración del tono / atoro e implicar la necesidad de algún tipo de maniobras para reanimar. En el presente consenso sobre el manejo de un ALTE se revisaron la evidencia internacional y nacional respecto al enfoque diagnóstico, estudio etiológico, criterios y duración de hospitalización y las indicaciones de monitorización domiciliaria. <![CDATA[<b>Semblanzas</b>: <b><i>Dr. Alejandro Maccioni Seisdedos</i></b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000300017&lng=es&nrm=iso&tlng=es Apparent life threatening events are defined as an acute episode in which the observer fears an infant < 1 year may die. ALTE is characterized by some combination of apnea, color or muscle tone change, chocking and has to be followed by cardiorespiratory reanimation. The present consensus paper reviews international and national evidence concerning diagnosis, etiologies, hospitalization criteria and indications for home monitoring.<hr/>Un Evento de Aparente Amenaza de la Vida o ALTE (del inglés: Apparent Life Threatening Event) corresponde a un episodio agudo que ante los ojos del observador pone en riesgo la vida de un lactante menor de 1 año. Debe presentar la combinación de 2 o más de los criterios siguientes: apnea / cambio de color / alteración del tono / atoro e implicar la necesidad de algún tipo de maniobras para reanimar. En el presente consenso sobre el manejo de un ALTE se revisaron la evidencia internacional y nacional respecto al enfoque diagnóstico, estudio etiológico, criterios y duración de hospitalización y las indicaciones de monitorización domiciliaria.