Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de pediatría]]> http://www.scielo.cl/rss.php?pid=0370-410620170003&lang=en vol. 88 num. 3 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.cl/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.cl <![CDATA[<strong>Late preterm, the “forgotten” infants</strong>: <strong>A personal perspective</strong><strong> </strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300001&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[<strong>Pertussis vaccination in pregnancy</strong>: <strong>Security and effectiveness in the protection of the infant</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300002&lng=en&nrm=iso&tlng=en El coqueluche es una enfermedad inmunoprevenible que puede amenazar la vida. A pesar de la vacunación en lactantes desde los 2 meses de edad, se siguen presentando casos y brotes a nivel nacional y mundial, con un alto riesgo de morbimortalidad en los menores de 6 meses. Se ha planteado que la vacunación antenatal con componente pertussis acelular (Tdpa) sería útil, segura y efectiva, dado que transfiere una alta tasa de anticuerpos al niño, disminuyendo en 85% la incidencia de coqueluche en este grupo. No se ha encontrado mayor incidencia de efectos adversos en embarazadas con esta vacuna. Esta estrategia ha sido implementada en varios países desarrollados y de Latinoamérica. El objetivo del presente manuscrito es revisar y discutir los beneficios de la vacunación antenatal con Tdpa. Se concluye que se debiera promover la inmunización materna con vacuna Tdpa para prevenir la infección y mortalidad asociada en el menor de 6 meses de vida por Bordetella pertussis.<hr/>Whooping cough is an immune preventable disease that can be life threatening. Despite infant immunization starting at 2 month of age, there are many cases and outbreaks in our country and also around the world, with a high risk of mortality specially in infants under 6 month of age. It has been proposed that antenatal vaccination with acellular pertussis component (Tdap) would be useful, safe and effective since it transfers a high antibody rate to the child, reducing the incidence of pertussis in this group by 85%. No higher incidence of adverse effects has been found in pregnant women with this vaccine. This strategy has been implemented in several developed and Latin American countries. The purpose of this manuscript is to review and discuss the benefits of antenatal vaccination with Tdap. It was concluded that maternal immunization with Tdap vaccine should be promoted to prevent infection and associated mortality in the less than 6 months of age by Bordetella pertussis. <![CDATA[<strong>Validation of the general help-seeking questionnaire for mental health problems in adolescents</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300003&lng=en&nrm=iso&tlng=en La conducta de búsqueda de ayuda en los jóvenes es un factor protector, fundamental para su salud mental, bienestar y desarrollo. Sin embargo, un número de ellos no busca ayuda profesional, a pesar de necesitarla. En este contexto, es relevante estudiar la conducta de búsqueda de ayuda para problemas de salud mental en población adolescente. Objetivo: Adaptar y validar en adolescentes chilenos el cuestionario general de búsqueda de ayuda para temas de salud mental. Sujetos y Método: Estudio transversal y correlacional de una muestra no probabilística de 793 adolescentes estudiantes, entre 14 y 19 años, de la ciudad de Talca (Chile). En ellos se aplicó un Cuestionario General de Búsqueda de Ayuda versión viñeta (GHSQ-V) previa adaptación transcultural y validación de criterio. Para el análisis se utilizó estadística descriptiva, prueba no paramétrica de Mann-Whitney y análisis factorial exploratorio. Resultados: Un análisis exploratorio, identificó 2 factores respecto a las fuentes de ayuda disponibles: 1° fuentes informales, 2° fuentes formales. Se calculó la confiabilidad separadamente para cada uno de los problemas de salud, obteniéndose valores alfa que oscilaron entre 0,87 y 0,75. Además, la escala presentó asociación significativa con las variables auto eficacia y depresión en las direcciones hipotetizadas. Por último, se identificaron diferencias significativas en la disposición a buscar ayuda según el nivel de alfabetización en temas de salud mental de los adolescentes, para todos los temas de salud mental presentados, excepto el suicidio. Conclusión: El GHSQ-V adaptado en población adolescente y juvenil chilena es un instrumento que posee adecuadas propiedades psicométricas para medir la disposición a buscar ayuda para temas de salud mental en nuestro medio sociocultural.<hr/>Help-seeking behavior is a protective factor in young people, essential for their mental health, well-being and development. However, some adolescents do not seek professional help when they need to. In this context, it is relevant to study the help-seeking behavior for mental health problems in adolescent population. Objective: To adapt and validate the general help-seeking questionnaire for mental health problems in Chilean adolescents. Subjects and Method: Cross-sectional and correlational study of a non-random sample of 793 adolescent students, between 14 and 19 years old, from the city of Talca (Chile). The general help-seeking questionnaire, vignette version, (GHSQ-V) was administered after a transcultural adaptation and criterion validation. Descriptive statistics, exploratory factor analysis and non-parametric Mann-Whitney U test were used for analysis. Results: An exploratory analysis identified two factors regarding available sources of help: 1) informal sources; 2) formal sources. Reliability was calculated separately for each of the health problems, resulting alpha values ranging from 0.87 to 0.75. In addition, the scale showed significant association with the variables self-efficacy and depression in the hypothesized directions. Finally, significant differences were identified in the willingness to seek help by adolescent’s level of mental health literacy, for all mental health issues presented, except suicide. Conclusion: The adaptation of the GHSQ-V for Chilean adolescent and youth population is a valid and reliable instrument to measure willingness to seek help for mental health problems in our socio-cultural environment. <![CDATA[<strong>Stress in parents of hospitalized newborns in a neonatal intensive care unit</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300004&lng=en&nrm=iso&tlng=en El nacimiento de un hijo que requiere de hospitalización en una Unidad de Paciente Crítico Neonatal (UPCN) puede ser una situación muy estresante para sus padres. Objetivo: Conocer el nivel de estrés de padres de recién nacidos (RN) hospitalizados en una UPCN nivel III y su asociación con variables clínicas y sociodemográficas. Pacientes y Método: Estudio descriptivo y transversal, se recibieron 373 ingresos en la UPCN. El muestreo fue no probabilístico y se incluyó a padres y madres de RN ingresados a la UPCN que tuvieran al momento de la entrevista una hospitalización mayor a 7 días y menor a 21 días y que al menos hayan visitado al RN en tres oportunidades. Las mediciones se realizaron entre los 7 y 21 días de hospitalización. Instrumentos: i) Cuestionario para datos que no pudieron obtenerse de la ficha clínica; ii) Escala de Estrés Parental: Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (PSS:NICU) que mide la percepción de los padres acerca de los estresores provenientes del ambiente físico y psicológico de las UPCN. Resultados: Participaron 100 padres y madres de 59 RN hospitalizados. El estrés parental promedio fue de 2,87 ± 0,69. La subescala que obtuvo puntajes más altos fue “Relación con el bebé y rol parental”. La presencia de complicaciones del embarazo, diagnóstico prenatal u hospitalización prenatal, no afectó el nivel de estrés, como tampoco la prematurez, patología respiratoria, malformaciones congénitas, genopatías o requerimiento de ventilación mecánica. Conclusiones: Los niveles de estrés no presentan diferencias de género y no guardan relación con las variables clínicas estudiadas.<hr/>The birth of a child that requires hospitalization in a Neonatal Intensive Care Unit (NICU) can be very stressful for parents. Objective: To determine the stress level of parents of newborns (NB) hospitalized in a level III NICU in Santiago, and its association with clinical and sociodemographic variables. Patients and Method: Descriptive cross-sectional study. 373 admissions were evaluated. The sampling was non-probabilistic and included parents of RN admitted to the UPCN between 7 and 21 days of hospitalization. Only parents which have visited the RN at least three times were included. Instruments: i) Questionnaire to obtain data which could not be obtained from the medical record; ii) Parental Stress Scale: Neonatal Intensive Care Unit (PSS:NICU) which measures the perception of parents about stressors from the physical and psychological environment of the UPCN. Results: 100 parents of 59 hospitalized NB participated in the study. The average parental stress was 2.87±0.69. The subscale scores got higher was “Relationship with the baby and parental role”. Complications in pregnancy, prenatal diagnosis or prenatal hospitalization, did not affect the stress level or the presence of prematurity, respiratory diseases, congenital malformations, genopathies or requirement of mechanical ventilation. Conclusions: Stress levels presented in parents are unrelated to gender and to the studied clinical variables. <![CDATA[<strong>Socioeconomical level and behavior in school-age children</strong>: <strong>the mediating role of parents</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300005&lng=en&nrm=iso&tlng=en Un determinante de particular relevancia en el desarrollo humano es el nivel socioeconómico y, en específico, el nivel socioeconómico (NSE) bajo y la pobreza. El entorno familiar es asimismo fundamental en el desarrollo de niños y niñas, y un potencial mediador o moderador del efecto de condiciones sociales más amplias. Objetivo: Analizar el rol del estrés parental como variable mediadora de la relación del NSE con conductas externalizadas e internalizadas en niños y niñas preescolares. Sujetos y Método: Estudio descriptivo de base secundaria basado en la Encuesta Longitudinal de Primera Infancia Chilena que seleccionó una muestra estratificada, representativa por clusters, de 9.996 niños y niñas de 3 a 5 años y sus cuidadoras(es), los(as) que completaron una batería de instrumentos para la medida de las variables de NSE, estrés parental y conductas externalizadas e internalizadas. El análisis utilizó un modelo lineal con estimación por mínimos cuadrados. Como prueba de hipótesis, se usó la Dm, una adaptación de la prueba F para imputación múltiple. Resultados: El modelo de mediación del estrés parental en la relación entre NSE y conductas externalizadas e internalizadas se corroboró para las segundas; respecto de las conductas externalizadas se observó un modelo de moderación, siendo menor la influencia del estrés en el NSE bajo. Conclusiones: El estrés parental mostró una clara relación con la presencia de conductas externalizadas e internalizadas, más fuerte que el NSE; la relación entre NSE y estrés parental resulta de importancia para comprender los procesos que afectan el desarrollo de niños y niñas.<hr/>A determinant of particular relevance in human development is the socioeconomic status (SES) and, specifically, low SES and poverty. Likewise, family environment is essential in the development of children and a potential mediator or moderator of the effect of broader social conditions. Objective: To analyze the role of parenting stress as a mediating variable of the relationship between SES and both externalized and internalized behaviors in preschool children. Subjects and Method: Descriptive secondary base study based on the Longitudinal Survey of Chilean First Infancy that selected a stratified sample, representative by clusters, of 9.996 children from 3 to 5 years old and their caregivers, that completed a battery of instruments for measuring SES variables, parenting stress and externalized and internalized behaviors. The analysis used a linear model with least square estimate. As hypothesis testing, the Dm (an adaptation of the F-test for multiple imputation method) was used. Results: The mediation model of parenting stress in the relationship between SES and both externalized and internalized behaviors was confirmed for the latter; regarding externalized behaviors a model of moderation was observed, being the stress influence lower on the low SES. Conclusions: Parental stress showed a clear relationship with the presence of externalized and internalized behaviors, stronger than the SES. The relationship between SES and parenting stress is very important to understand the processes that affect children’s development. <![CDATA[<strong>Vertebral fractures in children with Type I Osteogenesis imperfecta</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300006&lng=en&nrm=iso&tlng=en La Osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, que se caracteriza principalmente por fragilidad ósea, deformidad y alteración del crecimiento. La OI tipo I (OI tipo I) es la más frecuente, leve y clínicamente homogénea. Su mayor complicación es la presencia de fracturas vertebrales, asociadas a morbilidad esquelética y cardiopulmonar. Objetivo: Caracterizar clinicamente una cohorte de niños con OI tipo I. Pacientes y Método: Se examinó una cohorte histórica de pacientes menores de 20 años mediante la revisión de fichas clínicas, rescatando las características demográficas, clínicas, bioquímicas y radiológicas. Resultados: Se incluyeron 67 pacientes, 55% varones, 69% de la Región Metropolitana. La edad media de diagnóstico fue de 2,9 años, el 70% de los pacientes presentó fracturas vertebrales de predominio torácico, y el 50% lo hizo antes de los 5 años. Un 15% presentó fracturas al momento del diagnóstico, siendo en ellos el diagnóstico de OI tipo I cerca de los 5 años. Los parámetros metabólicos óseos estuvieron en rangos adecuados durante el seguimiento, sin cambios significativos al diagnóstico de las fracturas vertebrales, excepto una disminución de la ingesta recomendada de calcio. Conclusiones: En este estudio, la OI tipo I presenta un diagnóstico precoz, principalmente en preescolares, y se asocia a alta frecuencia de fracturas vertebrales. La disminución en la ingesta de calcio demostrada al momento de la primera fractura requiere especial atención en estos pacientes.<hr/>Osteogenesis imperfecta (OI) is an hereditary disease affecting conective tissue, mainly associated to growth retardation and pathological fractures. OI type I (OI type I), is the mildest, most often, and homogeneous in its fenotype. Vertebral fractures are the most significant complications, associated to skeletical and cardiopulmonary morbidity. Objectives: To characterize clinically a cohort of children with OI type I. Patients and Methods: A cohort of OI type I children younger than 20 year old was evaluated. Demographic, clinical, biochemical and radiological data were registered. Results: Sixty seven patients were included, 55% male, 69% resident in the Metropolitan Region. The mean age of diagnose was 2.9 years, 70% presented vertebral fractures on follow-up, mostly thoracic, and 50% before the age of 5 years. Fifty percentage presented vertebral fractures at diagnose, which was about the age of 5 years. Bone metabolic parameters were in the normal range, without significant change at the moment of vertebral fractures. Calcium intake was found to be below American Academy of Pediatrics recommendations at the time of the first fracture. Conclusions: In this study OI type I has an early diagnose, and vertebral fractures show a high incidence, mostly in toddlers. Calcium intake was found to be below reccomended values, and should be closely supervised in these patients. <![CDATA[<strong>Face protective patches do not reduce facial pressure ulcers in a simulated model of non-invasive ventilation</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300007&lng=en&nrm=iso&tlng=en La ventilación mecánica no invasiva (VMNI) tiene como complicación frecuente el desarrollo de úlceras faciales por presión (UPP). Su prevención considera el uso empírico de parches protectores entre piel y mascarilla, para disminuir la presión ejercida por ésta. Objetivos: Evaluar el efecto de los parches protectores sobre la presión ejercida por la mascarilla facial, y su impacto en los parámetros ventilatorios programados. Método: Modelo simulado de VMNI binivelada usando mascarilla facial total en fantoma con vía aérea fisiológica (ALS PRO+) en posición supina. Se midió la presión en frente, mentón y pómulos, usando 3 tipos de parches protectores de uso habitual versus un grupo control, utilizando sensores de presión (Interlinks Electronics®). Se evaluaron los valores obtenidos con el modelo de mascarilla-parches protectores en las variables programadas flujo máximo inspiratorio (FMI), volumen corriente espirado (Vte) y presión positiva inspiratoria (IPAP), con ventilador Trilogy 100, Respironics®. La programación y registro de las variables fue efectuada en 8 oportunidades en cada grupo por operadores independientes. Resultados: No se observó disminución de la presión facial con ninguno de los parches protectores respecto al grupo control. Moltoprén aumentó la presión facial en todos los puntos de apoyo (p < 0,001), aumentó fuga, disminuyó FMI, Vte e IPAP (p < 0,001). Parches de hidrocoloide aumentaron la presión facial sólo en pómulo izquierdo, aumentaron la fuga y disminuyeron FMI. Parches de poliuretano no generaron cambios en la presión facial ni en variables ventilatorias. Conclusión: El uso de parches protectores de moltoprén, hidrocoloide y poliuretano transparente no contribuyó a la disminución de la presión facial. Se observó un efecto deletéreo de los parches de moltoprén e hidrocoloide sobre la administración de variables ventilatorias, concluyendo que el no uso de los parches protectores permitió una mejor administración de los parámetros programados.<hr/>Noninvasive ventilation (NIV) frequently involves the development of facial pressure ulcers (FPU). Its prevention considers the empirical use of protective patches between skin and mask, in order to reduce the pressure exerted by it. Objectives: To evaluate the effect of protective patches on the pressure exerted by the facial mask, and its impact on the programmed ventilatory parameters. Method: Bilevel NIV simulated model using full face mask in phantom with a physiological airway (ALS PRO +) in supine position. Forehead, chin and cheekbones pressure were measured using 3 types of standard protective patches versus a control group using pressure sensors (Interlinks Electronics®). The values obtained with the protective patches-mask model were evaluated in the programmed variables maximum inspiratory flow (MIF)), expired tidal volume (Vte) and positive inspiratory pressure (IPAP), with Trilogy 100 ventilator, Respironics®. The programming and recording of the variables was carried out in 8 opportunities in each group by independent operators. Results: There was no decrease in facial pressure with any of the protective patches compared to the control group. Moltopren increased facial pressure at all support points (p < 0.001), increased leakage, it decreased MIF, Vte and IPAP (p < 0.001). Hydrocolloid patches increased facial pressure only in the left cheekbone, increased leakage and decreased MIF. Polyurethane patches did not produce changes in facial pressure or ventilatory variables. Conclusion: The use of protective patches of moltopren, hydrocolloid and polyurethane transparent did not contribute to the decrease of the facial pressure. A deleterious effect of the moltopren and hydrocolloid patches was observed on the administration of ventilatory variables, concluding that the non-use of the protective patches allowed a better administration of the programmed parameters. <![CDATA[<strong>Maternal postnatal depression and its impact on child neurodevelopment</strong>: <strong>a cohort study</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300008&lng=en&nrm=iso&tlng=en La depresión postparto (DPP) es el trastorno psiquiátrico materno más frecuente que puede determinar efectos negativos en el vínculo madre-hijo y sobre el desarrollo infantil. Nuestro objetivo fue analizar la asociación entre la DPP a los 6 meses post parto y alteraciones del neurodesarrollo a los 18 meses, en una población homogénea caracterizada por bajo nivel socioeconómico y cultural. Pacientes y Método: Estudio de cohorte. Se incluyeron 127 puérperas y recién nacidos sanos. Se realizó el seguimiento del binomio a los 6 meses del parto, donde se le aplicó a la madre el test de Beck para depresión y ansiedad. Se evaluó el neurodesarrollo de los niños a los 18 meses mediante el test de Brunet-Lezine Revisado. Resultados: La muestra quedo compuesta por 125 mujeres y sus hijos. La media de edad fue de 24,5 años (DE: 6,02), el 30,6% tenía menos de 6 años de educación. La incidencia de DPP moderada a severa a los 6 meses del nacimiento fue de 20%. La media de puntaje de desarrollo global fue de 73,5 (DE: 8,1) en la población con depresión y 76,97 (DE: 8,07) en la población sin depresión (p = 0,04). El coeficiente de desarrollo de lenguaje fue de 69,08 (DE: 10,35) en la población con depresión y 74,11 (DE: 0,67) en la población sin depresión (p = 0,01). Conclusiones: La incidencia de DPP moderada a severa fue 20%. La DPP persistente en un contexto de vulnerabilidad socioeconómica impacta sobre el desarrollo infantil.<hr/>Post partum depresion (DPP) is the most frequent psquiatric disorder in pregnant woman and it may affect the neurodevelopment of their offspring. Our goal was to analyze the association between maternal depressive symptoms at 6 months after birth and child’s neurodevelopmental disorders at 18 months-old, in a homogeneous population characterized by low socioeconomic and cultural level. Patients and Methods: A prospective cohort study was conducted. There were included 127 healthy postpartum women and their infants. A structured interview was performed which included patronymic data and family perception before discharge. Binomial monitoring took place at 6 months postpartum, when was applied the Beck test for depression and anxiety to mothers; children´s neurodevelopment at 18 month-old was evaluated by Lezine Revised Brunet-test. Results: The sample consisted of 125 women and their children. The mean age was 24.5 year old (SD 6.02); 30.6% had completed less than 6 years of formal education. The incidence of moderate to severe postpartum depression at 6 months after birth was 20%. The overall development score mean was 73.52 (SD 8.06) in the depression population and 76.97 (SD 8.07) in the population without depression (p = 0.04). The development coefficient was 69.08 (SD: 10.35) in the depression population and 74.11 (SD 0.67) in the population without depression (p = 0.01). Conclusions: The incidence of moderate to severe DPP was 20%. Persistent DPP in a vulnerable socio-economic context has impact on child development. <![CDATA[<strong>Results of a national program of pediatric heart transplantation</strong>: <strong>strengths and weakness</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300009&lng=en&nrm=iso&tlng=en El trasplante cardiaco pediátrico es una terapia efectiva para tratar la insuficiencia cardiaca avanzada. Objetivos: Analizar los resultados inmediatos y a mediano plazo de niños enlistados para trasplante cardiaco. Pacientes y Método: Se analizó el registro de pacientes enlistados para trasplante, entre octubre de 2001 y julio de 2016, analizando datos demográficos, diagnósticos, status de enlistamiento, tiempo de espera, datos de donantes, uso de asistencia ventricular, complicaciones y mortalidad. Resultados: La serie abarca 30 pacientes con edad promedio de 9,4 años (1 mes a 15 años). El diagnóstico principal fue miocardiopatía dilatada en 24 pacientes (80%). El status de ingreso fue I (urgencia) en 19 casos y II (no urgencia) en 11. Fallecieron 10 en la lista de espera (33,3%) en un promedio de 52 días (13 a 139 días). Catorce pacientes fueron trasplantados (46.7%), con un tiempo de espera de 199,6 días (4 a 586 días). Requirieron asistencia ventricular 9 pacientes (30%). Todos recibieron inmunosupresión tri asociada. Un paciente falleció a los 16 días por falla primaria del injerto (7,1%). El seguimiento promedio fue de 43 meses (0,5 a 159 meses). Dos pacientes fallecieron alejadamente (55 y 82 meses) por rechazo secundario al abandono de tratamiento inmunosupresor. La supervivencia a 1 y 5 años fue 93% y 74%, respectivamente. Conclusiones: Nuestro programa ha trasplantado al 50% de los pacientes enlistados con buena supervivencia a mediano plazo. Una proporción significativa de pacientes se enlistó con carácter de urgencia y un 34.5% de los pacientes fallecieron en la lista de espera.<hr/>Pediatric heart transplantation is an effective therapy to treat advanced heart failure in children. Objectives: To analyze the immediate and mid-term results of pediatric patients listed for heart transplantation. Patients and Methods: Registration of patients admitted to our transplant protocol between October 2001 and July 2016 were reviewed, analyzing demographic data, diagnosis, status at the time of listing, waiting time until transplantation, donor data, use of ventricular assist device, hemodynamic data, complications and global mortality. Results: Thirthy patients where included with a mean age of 9.4 years (1 month to 15 years). The most frequent diagnosis was dilated cardiomyopathy in 24 patients (80%). The status was I (urgency) in 19 cases and II in 11 cases. Ten patients died on the waiting list (33.3%) at an average of 52 days (13-139 days). Fourteen were transplanted (46.7%), with a waiting time of 199.6 days (4-586 days). Nine patients required mechanical support (30%). All patients received triple association of immunosuppression. One patient died 16 days post transplant due to primary graft failure (7.1%). The average follow-up was 43 months (0.5-159 months). Two patients died later on (82 and 55 months), both due to secondary rejection because of voluntary cessation of immunosuppressive therapy. Survival at 1 and 5 years was 93% and 74%, respectively. Conclusions: Our program has successfully transplanted 50% of patients enrolled, with good medium-term survival. A significant proportion of patients were listed as a medical emergency and 34.5% died on the waiting list. <![CDATA[<strong>Congenital hyperinsulinism of the newborn</strong>: <strong>a case report</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300010&lng=en&nrm=iso&tlng=en El hiperinsulinismo congénito (HC) es la causa más frecuente de hipoglicemia persistente del recién nacido (RN), y se caracteriza por secreción no regulada de insulina frente a hipoglicemia. El manejo inicial es médico, pero en caso de fracaso, la pancreatectomía parcial es el tratamiento quirúrgico de elección. Objetivo: Comunicar el caso de un RN con HC con énfasis en el estudio genético, de imágenes y manejo quirúrgico, incluyendo la cirugía laparoscópica. Caso clínico: RN de término, con hipoglicemia prolongada por HC que no respondió al tratamiento médico. La ultrasonografía y resonancia nuclear magnética abdominal fueron normales. PET/CT Galio 68 evidenció aumento de metabolismo glucídico focalizado en el cuerpo pancreático. Se realizó pancreatectomía córporo-caudal laparoscópica sin incidentes, con mejoría de la hipoglicemia. El estudio genético fue compatible con HC focal, confirmado luego por biopsia. Conclusión: Se expone acerca de las características clínicas y diagnóstico del HC, en particular el rol de la cirugía y ventajas del abordaje laparoscópico.<hr/>Congenital hyperinsulinism (CH) is the most frequent cause of persistent hypoglycemia in the newborn and it is characterized by an inappropriately elevated insulin level in presence of hypoglycemia. Initial management is medical treatment, but if it fails, partial pancreatectomy is the surgical procedure of choice. Objective: To report a case of a newborn with CH to aware on this condition and update its multidisciplinary management. Case report: The case of a full term newborn with severe symptomatic hypoglycemia unresponsive to medical treatment is reported . Ultrasonography and abdominal MRI were normal, Gallium 68 PET/CT showed uptake in the body of the pancreas. Laparoscopic corporocaudal pancreatectomy was performed. The patient resolved hypoglycemia and was discharged without incidents. Genetic study was consistent with focal CH, confirmed later by biopsy. Discussion: This case report exposes the clinical presentation of CH and its diagnosis. It emphasizes on the surgical treatment and the advantages of minimally invasive technique. <![CDATA[<strong>Tetany secondary to phosphate enema toxicity, case report</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300011&lng=en&nrm=iso&tlng=en Los enemas fosfatados son utilizados frecuentemente en el tratamiento de la constipación. Errores en la posología pueden producir complicaciones graves. Objetivo: Reportar un caso de toxicidad grave por enema fosfatado en un pre escolar sin factores de riesgo. Caso clínico: Paciente de 2 años con constipación funcional, evaluada en servicio de urgencia por dolor abdominal a quién se le diagnosticó un fecaloma impactado. Recibió 2 dosis de enema de fosfato, “medio frasco” de Fleet® adulto (Synthon, Chile) por vez, sin resolución de su fecaloma, decidiéndose hospitalización para proctoclisis. Posterior al ingreso presentó un cuadro clínico de tetania. Ingresó a la Unidad de Paciente Crítico donde se confirmó una hiperfosfemia e hipocalcemia secundaria. Se realizó corrección electrolítica progresiva, retiro de enema fosfatado residual del recto e hiperhidratación forzando diuresis. La tetania cedió 2 horas después del ingreso sin otras complicaciones. Se realizó proctoclisis y fue dada de alta a los 3 días. Conclusión: Los enemas fosfatados pueden presentar complicaciones graves en niños sin factores de riesgo. Errores en la posología son la causa más frecuente de toxicidad en este grupo, pero esta puede estar favorecida también por una administración y eliminación inadecuadas. Pediatras y personal de salud que atiende a niños deben conocer factores de riesgo, signos y síntomas de intoxicación por enemas fosfatados.<hr/>Phosphate enemas are frequently used in the treatment of constipation. Errors in dosage and administration can lead to severe complications. Objective: To report a case of severe toxicity of phosphate enemas in a child with no risk factors. Case: 2 years old female, with functional constipation, was brought to emergency department because abdominal pain. She was diagnosed with fecal impaction and received half a bottle of Fleet Adult® (Laboratorio Synthon, Chile) two times, with no clinical resolution, deciding to start proctoclisis in pediatric ward. Soon after admission, she presented painful tetany, but alert and oriented. Patient was transferred to PICU where severe hyperphosphatemia and secondary hypocalcemia were confirmed. Her treatment included electrolyte correction; removal of residual phosphate enema and hyperhydration. Tetany resolved over 2 hours after admission and no other complications. Proctoclisis was performed and patient was discharged three days after admission with pharmacological management of constipation. Conclusion: Phosphate enemas may cause serious complications in children with no risk factors. Errors in dosage, administration and removal of the enema are causes of toxicity in this group. Pediatricians and health personnel must be aware of risks and signs of toxicity of phosphate enema. <![CDATA[<strong>Giant splenic cyst in a teenager girl</strong>: <strong>Case report</strong><strong> </strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300012&lng=en&nrm=iso&tlng=en Los quistes esplénicos gigantes y no parasitarios son infrecuentes. Estas lesiones pueden manifestarse como dolor abdominal, si bien a menudo son asintomáticas y se diagnostican en forma incidental. Objetivo: Presentar el caso de un quiste esplénico epitelial gigante por su interés en la toma de decisiones diagnósticas y terapéuticas, al ser una entidad muy poco frecuente.
 Caso clínico: Paciente de sexo femenino de 13 años de edad que consultó por dolor abdominal de dos meses de evolución. En la exploración física se palpaba una masa de consistencia dura en hemiabdomen izquierdo. En los estudios de imágenes se visualizó una masa esplénica quística gigante. Se realizó esplenectomía obteniendo un quiste subcapsular que comprometía la mayor parte del bazo, el estudio anatomopatológico e inmunohistoquímico fueron compatible con quiste epitelial. La evolución postoperatoria y el posterior seguimiento ambulatorio fueron favorables. Conclusiones: El tratamiento de los quiste esplénicos gigantes no parasitarios es quirúrgico, intentando conservar, en lo posible, la mayor cantidad de tejido esplénico. Este procedimiento debe ser individualizado, considerando el tamaño, las posibilidades diagnósticas, el tejido esplénico residual, la edad del paciente y comorbilidades.<hr/>Giant nonparasitic splenic epidermoid cysts are relatively uncommon. These lesions can lead abdominal pain, but most of then are asymptomatic, and they are discovered incidentally. We report a 13-y old female with a giant splenic epidermoid cystic, given the special interest of diagnostic and therapeutic decision-making of this rare entity. Case report: A 13-y old female with clinical history of abdominal pain since the last two months. On physical examination a firm, tender mass was palpable in left hypochondrium. Diagnosis of a large cystic splenic mass was made based on ultrasound and abdominal computed tomography scan. Splenectomy was performed, and histopathological-immunohistochemistry studies revealed findings suggestive of primary epithelial cyst. The post-operative clinical course was satisfactory and uneventful. Conclusions: Treatment of giant nonparasitic splenic cysts is surgical. Preserve splenic parenchyma must be the aim in an individualized decision-making. The different types of surgical modalities will be according to the diagnosis and clinical situation (cyst size, age, comorbidities). <![CDATA[<strong>Recurrent respiratory papillomatosis in a pediatric patient</strong>: <strong>case report</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300013&lng=en&nrm=iso&tlng=en La variabilidad genética relacionada al sistema inmune del huésped ha sido propuesta como uno de los factores más influyentes en el desarrollo de enfermedades causadas por HPV. Caso clínico: Reportamos el caso de un niño de 5 años en cuyo estudio por disfonía crónica se encuentra papilomatosis laríngea probablemente adquirida por vía vertical durante el parto. El diagnóstico de papilomatosis laríngea se confirmó con una biopsia tras una primera cirugía orientada a remover los papilomas. Se utilizó el sistema de clasificación Derkay para evaluar la severidad de la papilomatosis. Se realizó genotipificación en biopsia demostrándose HPV-6. Posteriormente mediante tipificación de alelos HLA se demostró homocigosis para los alelos HLA-DQA1*0505, -DQB1*0301, -DRB1*1101. Conclusiones: Se necesitan estudios adicionales que permitan identificar los alelos HLA más prevalentes en población latina y su potencial asociación con la susceptibilidad genética en Papilomatosis Respiratoria Recurrente.<hr/>Genetic variability related to the host immune system has been proposed as one of the most influential factors in the development of diseases caused by HPV. Clinical case: We report the case of a 5-year-old child in whom chronic laryngeal papillomatosis, probably acquired vertically during labor, was detected. The diagnosis of laryngeal papillomatosis was confirmed with a biopsy after a first surgery to remove the papillomas. The Derkay classification system was used to assess the severity of papillomatosis. Biopsy genotyping was performed by demonstrating HPV-6. Later, HLA-DQA1 * 0505, -DQB1 * 0301, -DRB1 * 1101 alleles were homozygous for HLA allele typing. Conclusions: Further studies are needed to identify the most prevalent HLA alleles in the Latino population and their potential association with genetic susceptibility in Recurrent Respiratory Papillomatosis. <![CDATA[<strong>Paniculitis as manifestation of prolonged febrile syndrome</strong>: <strong>Case report</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300014&lng=en&nrm=iso&tlng=en El síndrome febril prolongado (SFP) se define en pediatría como la presencia de un episodio febril de al menos 7-10 días de evolución sin diagnóstico etiológico pese a un estudio inicial completo. La etiología más frecuente es la infecciosa, seguida por causas inmunoreumatológicas y neoplásicas. En la mayoría de los casos la evolución suele ser benigna y autolimitada, sin embargo una minoría presenta una causa subyacente con pronóstico sombrío, determinando necesidad de un estudio sistematizado. Objetivo: Presentar caso clínico de un escolar con SFP asociado a paniculitis y enfatizar importancia de estudio secuencial de SFP para pesquisar pacientes que requieren intervención oportuna. Caso clínico: Escolar de sexo masculino, 10 años de edad, previamente sano, quien consultó por cuadro de 2 meses de evolución, caracterizado por aparición de lesiones nodulares en abdomen y extremidades, poco sintomáticas, asociado a fiebre prolongada. Se hospitalizó para estudio, descartando causa infecciosa y reumatológica. Se confirmó diagnóstico de linfoma paniculítico de células T mediante biopsia y análisis histológico e inmunohistoquímico de las lesiones. Conclusiones: Al diagnosticar SFP se debe descartar causas más prevalentes (infecciosa) y luego plantear como diagnóstico diferencial etiología reumatológica y neoplásica. Si SFP se asocia a lesiones elementales nodulares, plantear precozmente la biopsia de modo de pesquisar potencial causa maligna y evitar retraso terapéutico.<hr/>Fever of unknown origin (FUO) is defined as fever over 7 to 10 days without a diagnosis despite a complete initial study. The most frequent causes are infections, autoimmune and tumors. Even though most cases are self-limited there is a minority that has an underlying etiology with an ominous forecast, encouraging a systematized study. Objective: To report a rare case of a boy who presented fever of unknown origin associated to panniculitis and was diagnosed of subcutaneous panniculitis-like-T cell lymphoma and to emphasis the importance of a sequential study of FUO, in order to reach a diagnosis in patients who need a timely intervention. Clinical case: A ten year old boy, previously healthy, presented subcutaneous nodular lesions of 2 month of evolution, located in abdominal region and extremities, given few symptoms, associated with prolonged fever. He was hospitalized for proper study, in first instance infectious and immune causes were discarded and through lesions biopsy the diagnose of subcutaneous panniculitis-like-T cell lymphoma was reached. Conclusion: When FUO is diagnosed, most prevalent causes must be discarded. Then, differential diagnosis, such as immune and neoplasic etiologies, have to be considered. If FUO is associated to elemental nodular lesions, biopsy must be indicated early, in order to find potential malignant cases, avoiding therapeutic delay. <![CDATA[<strong>Euglycemic ketosis in an adolescent with type 1 diabetes on insulin and dapaglifozin</strong>: <strong>Case report</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300015&lng=en&nrm=iso&tlng=en Dapaglifozina, un inhibidor del cotransportador de sodio-glucosa 2 (I-SGLT2) induce glucosuria y reduce la glicemia en adultos con diabetes tipo 2. Objetivo: Presentar una cetosis diabética “normoglicémica” en una adolescente con diabetes tipo 1 (DM1) que recibía dapaglifozina y alertar sobre el riesgo del uso I-SGLT2 que parece promisorio, pero no está aprobado en niños ni en DM1. Caso clínico: Paciente de 17 años sin cetosis durante 9 años con DM1, inició dapaglifozina 10 mg/día para reducir la insulina y el peso. Durante 11 meses de tratamiento tuvo cetonas capilares indetectables, redujo el índice de masa corporal 23,9 a 21,1 kg/m², la insulina basal 40 a 17 U, la hemoglobina glicosilada 8,3 a 7,5%, la glicemia capilar 175 a 161 mg/dl y la variabilidad de la glucosa (desvío estándar 85 a 77). Inesperadamente aparecieron náuseas y vómitos. La paciente portaba bomba de insulina con monitorización continua de glucosa, bien calibrada (glucosas intersticiales concordantes con glicemias), que mostraba glucosa estable bajo 200 mg/dl. Recibió insulina pero los vómitos persistieron; en tres horas, aparecieron deshidratación y desmayos, con cetonas 4,6 nmol/l y glicemia 224 mg/dl. Recibió suero fisiológico, ondansetrón, carbohidratos y varias dosis de insulina con pronta recuperación del estado general e hidratación, sin embargo, la cetosis continuó durante 24 horas. Cabe destacar que la bomba estaba funcionando bien y no se cambió la cánula. Al superar la cetosis, continuó con la misma cánula con buen control metabólico. Conclusión: Es importante sospechar la cetosis diabética normoglicémica por ser de riesgo vital.<hr/>Dapagliflozin, an insulin-independent sodium-glucose cotransporter 2 inhibitor (SGLT2-I) induces glycosuria and reduces hyperglycemia in adults with type 2 diabetes. Objective: To present an “euglycemic” diabetic ketosis in an adolescent with type 1 diabetes (T1D) receiving dapagliflozin, to alert about the risk of a drug not approved in children nor in T1D. Case report: A 17 years old adolescent with T1D during 9 years, was started on dapagliflozin 10 mg / day to reduce insulin dose and weight. During 11 months on treatment, capillaries ketones were undetectable and she exhibited a reduction in body mass index 23.9 to 21.1 kg/m2, basal insulin 40 to 17 U, glycated hemoglobin 8.3 to 7.5%, capillary glucose 175 to 161 mg/dl and glucose variability (standard deviation) 85 to 77. Suddenly nausea and vomits appeared. The patient was on an insulin pump and well calibrated continuous glucose monitoring, showing stable glucose levels under 200 mg/dl, and an insulin bolus was delivered. Vomiting without hyperglycemia persisted; three hours later, she was severely dehydrated and fainting, with ketones 4.6 nmol/l and glucose 224 mg/dl. She received IV saline fluids, ondansetron, carbohydrates and several insulin boluses. Hydration and general condition improved soon, however despite several insulin doses, ketosis continued for 24 hours. It is remarkable that the pump was working well and the cannula was not changed. After the ketosis was resolved, she continued using the same cannula with good metabolic control. Conclusion: Euglycemic ketosis is a life-threatening condition that must be suspected. <![CDATA[<strong>Pain insensitivity in a child with a de novo interstitial deletion of the long arm of the chromosome 4</strong>: <strong>Case report</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300016&lng=en&nrm=iso&tlng=en Terminal and interstitial deletions of the distal segment of the long arm of chromosome 4 (Cr4q del) are not common genetic disorders. The severity of the phenotype is correlated with the size of the deletion because small deletions have little clinical impact, whereas large deletions are usually associated with multiple congenital anomalies, postnatal growth failure, and moderate to severe intellectual disability. Alteration in pain tolerance has not been included among these features, also in case of large deletions. The purpose of this report is to document a case of a child affected by interstitial Cr4q del, expressing pain insensitivity as clinical feature not previously described. We also offer a discussion on genetic disorders featuring pain insensitivity/indifference. Case report. A Caucasian girl aged 12 came to our observation for a developmental delay with multiple congenital abnormalities and moderate intellectual disability (IQ 47). A de novo interstitial Cr4 del between band q31.3 and q32.2 (Cr4 del q31.3 to q32.2) was found. The child also expresses no evidence of pain perception to injures which normally evoke pain. Consequently, she is affected by severe disability caused by painless injuries and self-injurious behaviours, such as excessive self-rubbing and scratching. The neurological examination manifested high pain threshold with preserved tactile sensitivity. Conclusions. This is the first report of pain insensitivity in a patient with a specific genetic deletion involving the interstitial region of the distal long arm of Cr4. Moreover, this report could serve as a useful model to better understand mechanisms of pain perception and its modulation. <![CDATA[<strong>Celiac disease, non celiac gluten sensitivity and wheat allergy</strong>: <strong>comparison of 3 different diseases triggered by the same food</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300017&lng=en&nrm=iso&tlng=en El gluten y otras proteínas relacionadas del trigo, centeno y cebada, tienen propiedades antigénicas que pueden desencadenar reacciones adversas en individuos susceptibles. La enfermedad celíaca fue la primera patología en que se estableció relación causal con estas proteínas alimentarias. Recientemente se han descrito la alergia al trigo y la sensibilidad no celíaca al gluten. Si bien sus formas de presentación clínica y su relación con la ingesta pueden ser similares, sus mecanismos patogénicos, forma de diagnóstico y tratamiento difieren. Dado que su prevalencia en conjunto es relativamente alta, resulta necesario que los médicos de atención primaria y pediatras se familiaricen con estas patologías, sepan cómo diferenciarlas y enfrentarlas. El objetivo de esta revisión es comparar los principales aspectos de epidemiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de estas 3 condiciones.<hr/>Gluten and other related proteins of the wheat, rye and barley, have antigenic properties that may trigger adverse reactions in susceptible individuals. Celiac disease was the first pathology with clear causal association related to the intake of these proteins. Recently, wheat allergy and non celiac gluten sensitivity have been described. Although, clinical presentation and its relation with protein ingestion may be similar and elicit confusion, their pathogenic mechanism, diagnosis and treatment are quite different. Since the prevalence of these diseases is relatively high as a whole, it is essential that these become familiar to primary care doctors and general pediatricians, thus they will know how to differentiate and face them. The aim of this review is to compare the main aspects of epidemiology, pathofisiology, diagnosis and treatment of these 3 conditions. <![CDATA[<strong>Abdominal pain secondary to ileocecal fistulae by ingestion of multiple magnetic bodies</strong>: <strong>Clinical Case</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300018&lng=en&nrm=iso&tlng=en El gluten y otras proteínas relacionadas del trigo, centeno y cebada, tienen propiedades antigénicas que pueden desencadenar reacciones adversas en individuos susceptibles. La enfermedad celíaca fue la primera patología en que se estableció relación causal con estas proteínas alimentarias. Recientemente se han descrito la alergia al trigo y la sensibilidad no celíaca al gluten. Si bien sus formas de presentación clínica y su relación con la ingesta pueden ser similares, sus mecanismos patogénicos, forma de diagnóstico y tratamiento difieren. Dado que su prevalencia en conjunto es relativamente alta, resulta necesario que los médicos de atención primaria y pediatras se familiaricen con estas patologías, sepan cómo diferenciarlas y enfrentarlas. El objetivo de esta revisión es comparar los principales aspectos de epidemiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de estas 3 condiciones.<hr/>Gluten and other related proteins of the wheat, rye and barley, have antigenic properties that may trigger adverse reactions in susceptible individuals. Celiac disease was the first pathology with clear causal association related to the intake of these proteins. Recently, wheat allergy and non celiac gluten sensitivity have been described. Although, clinical presentation and its relation with protein ingestion may be similar and elicit confusion, their pathogenic mechanism, diagnosis and treatment are quite different. Since the prevalence of these diseases is relatively high as a whole, it is essential that these become familiar to primary care doctors and general pediatricians, thus they will know how to differentiate and face them. The aim of this review is to compare the main aspects of epidemiology, pathofisiology, diagnosis and treatment of these 3 conditions. <![CDATA[<strong>Nephro-urological malformations in children with Down syndrome</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300019&lng=en&nrm=iso&tlng=en El gluten y otras proteínas relacionadas del trigo, centeno y cebada, tienen propiedades antigénicas que pueden desencadenar reacciones adversas en individuos susceptibles. La enfermedad celíaca fue la primera patología en que se estableció relación causal con estas proteínas alimentarias. Recientemente se han descrito la alergia al trigo y la sensibilidad no celíaca al gluten. Si bien sus formas de presentación clínica y su relación con la ingesta pueden ser similares, sus mecanismos patogénicos, forma de diagnóstico y tratamiento difieren. Dado que su prevalencia en conjunto es relativamente alta, resulta necesario que los médicos de atención primaria y pediatras se familiaricen con estas patologías, sepan cómo diferenciarlas y enfrentarlas. El objetivo de esta revisión es comparar los principales aspectos de epidemiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de estas 3 condiciones.<hr/>Gluten and other related proteins of the wheat, rye and barley, have antigenic properties that may trigger adverse reactions in susceptible individuals. Celiac disease was the first pathology with clear causal association related to the intake of these proteins. Recently, wheat allergy and non celiac gluten sensitivity have been described. Although, clinical presentation and its relation with protein ingestion may be similar and elicit confusion, their pathogenic mechanism, diagnosis and treatment are quite different. Since the prevalence of these diseases is relatively high as a whole, it is essential that these become familiar to primary care doctors and general pediatricians, thus they will know how to differentiate and face them. The aim of this review is to compare the main aspects of epidemiology, pathofisiology, diagnosis and treatment of these 3 conditions. <![CDATA[<strong>Respuesta Carta al Editor</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000300020&lng=en&nrm=iso&tlng=en El gluten y otras proteínas relacionadas del trigo, centeno y cebada, tienen propiedades antigénicas que pueden desencadenar reacciones adversas en individuos susceptibles. La enfermedad celíaca fue la primera patología en que se estableció relación causal con estas proteínas alimentarias. Recientemente se han descrito la alergia al trigo y la sensibilidad no celíaca al gluten. Si bien sus formas de presentación clínica y su relación con la ingesta pueden ser similares, sus mecanismos patogénicos, forma de diagnóstico y tratamiento difieren. Dado que su prevalencia en conjunto es relativamente alta, resulta necesario que los médicos de atención primaria y pediatras se familiaricen con estas patologías, sepan cómo diferenciarlas y enfrentarlas. El objetivo de esta revisión es comparar los principales aspectos de epidemiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de estas 3 condiciones.<hr/>Gluten and other related proteins of the wheat, rye and barley, have antigenic properties that may trigger adverse reactions in susceptible individuals. Celiac disease was the first pathology with clear causal association related to the intake of these proteins. Recently, wheat allergy and non celiac gluten sensitivity have been described. Although, clinical presentation and its relation with protein ingestion may be similar and elicit confusion, their pathogenic mechanism, diagnosis and treatment are quite different. Since the prevalence of these diseases is relatively high as a whole, it is essential that these become familiar to primary care doctors and general pediatricians, thus they will know how to differentiate and face them. The aim of this review is to compare the main aspects of epidemiology, pathofisiology, diagnosis and treatment of these 3 conditions.