Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de pediatría]]> http://www.scielo.cl/rss.php?pid=0370-410620160005&lang=en vol. 87 num. 5 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.cl/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.cl <![CDATA[<strong>A research Law for Chile</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500001&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[<strong>Epigenetics and obesity</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500002&lng=en&nrm=iso&tlng=en La evidencia indica que la exposición a diversas condiciones ambientales en etapas tempranas de la vida puede inducir alteraciones persistentes en el epigenoma. Los estudios epigenómicos en sujetos obesos han permitido evaluar el papel de los mecanismos epigenéticos en el origen y desarrollo de la obesidad. La presente revisión aborda estudios que dan cuenta de la asociación entre la obesidad y metilación global del genoma (ADN), analizando el potencial impacto de intervenciones previas y posteriores al nacimiento que afectan la metilación del ADN y la obesidad en etapas más avanzadas de la vida. Estudios realizados principalmente en leucocitos, han logrado identificar sitios del ADN diferencialmente metilados asociados con obesidad. Estudios hasta la fecha no han demostrado que dichos cambios en metilación sean revertidos luego de bajar de peso. Esto contrasta con resultados iniciales en este campo, que sugieren que existirían marcadores epigenéticos presentes desde el nacimiento que permitirían definir el riesgo de obesidad durante el curso de la vida. La evidencia actual sugiere que algunas marcas epigenéticas son modificables, basándonos en la exposición en la vida intrauterina y también por los hábitos dietarios y de actividad fisica durante las etapas del crecimiento y en la adultez. Esto sugiere que existe la oportunidad de intervenir durante la gestación o en la vida posnatal temprana, que modificaría los perfiles epigenéticos desfavorables e idealmente contribuiría a prevenir la obesidad en los sujetos o poblaciones susceptibles.<hr/>Current evidence supports the notion that exposure to various environmental conditions in early life may induce permanent changes in the epigenome that persist throughout the life-course. This article focuses on early changes associated with obesity in adult life. A review is presented on the factors that induce changes in whole genome (DNA) methylation in early life that are associated with adult onset obesity and related disorders. In contrast, reversal of epigenetic changes associated with weight loss in obese subjects has not been demonstrated. This contrasts with well-established associations found between obesity related DNA methylation patterns at birth and adult onset obesity and diabetes. Epigenetic markers may serve to screen indivuals at risk for obesity and assess the effects of interventions in early life that may delay or prevent obesity in early life. This might contribute to lower the obesity-related burden of death and disability at the population level. The available evidence indicates that epigenetic marks are in fact modifiable, based on modifications in the intrauterine environment and changes in food intake, physical activity and dietary patterns patterns during pregnancy and early years of adult life. This offers the opportunity to intervene before conception, during pregnancy, infancy, childhood, and also in later life. There must be documentation on the best preventive actions in terms of diet and physical activity that will modify or revert the adverse epigenetic markers, thus preventing obesity and diabetes in suceptible individuals and populations. <![CDATA[<strong>Indoor air pollution by fine particulate matter in the homes of newborns</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500003&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción: La contaminación de aire por material particulado (MP) es un importante problema de salud pública. En Chile se ha estudiado la contaminación atmosférica y MP10, y escasamente aire interior y MP2,5. Como los recién nacidos y los lactantes pasan la mayoría del tiempo en el hogar, es necesario evaluar la exposición a la contaminación intradomiciliaria en esta población susceptible. Objetivo: Determinar la concentración de MP2,5 en hogares de recién nacidos e identificar las fuentes de emisión contaminante. Pacientes y método: En 207 hogares se recolectó la concentración de MP2,5 ([MP2,5]) por 24 h y se evaluó la información sociodemográfica y los factores ambientales (calefacción, ventilación, tabaquismo intradomiciliario y aseo del hogar). Resultados: La [MP2,5] mediana fue 107,5 μg/m³. El antecedente «asma familiar» se asoció a menor [MP2,5] (p = 0,0495). Hogares sin uso de calefacción mostraron la menor [MP2,5] mediana, 58,6 μg/m³, mientras los que usaron leña, parafina, electricidad entre 112,5 y 114,9 μg/m³ y brasero 162,9 μg/m³. Hogares que usaron leña tuvieron diferencias significativas en [MP2,5] mediana (p = 0,0164) al usar estufa de combustión completa (98,2 μg/m³) versus cocina a leña (112,6 μg/m³) y salamandra (140,6 μg/m³). En el 8,7% de los hogares se reportó consumo de cigarrillos, no asociándose a [MP2,5]. La ventilación se asoció a mayor [MP2,5] mediana (120,6 vs. 99,1 μg/m³; p = 0,0039). Conclusión: Hubo hogares con [MP2,5] elevada, siendo el consumo residencial de leña casi universal y asociado a [MP2,5]. La ventilación natural incrementó el MP2,5 interior, probablemente por infiltración desde el exterior.<hr/>Introduction: Air pollution by particulate matter (PM) is a major public health problem. In Chile, the study has focused on outdoor air and PM10, rather than indoor air and PM2.5. Because newborns and infants spend most of their time at home, it is necessary to evaluate the exposure to indoor air pollution in this susceptible population. Objective: To determine concentration of PM2.5 in the homes of newborns and identify the emission sources of the pollutants. Patients and Method: The PM2.5 concentration ([PM2.5]) was collected over a 24 hour period in 207 households. Baseline sociodemographic information and environmental factors (heating, ventilation, smoking and house cleaning), were collected. Results: The median [PM2.5] was 107.5 μg/m³. Family history of asthma was associated with lower [PM2.5] (P = .0495). Homes without heating showed a lower median [PM2.5], 58.6 μg/m³, while those using firewood, kerosene, and electricity ranged between 112.5 and 114.9, and coal users’ homes reached 162.9 μg/m³. Wood using homes had significant differences (P = .0164) in median [PM2.5] whether the stove had complete combustion (98.2 μg/m³) vs. incomplete (112.6 μg/m³), or a salamander stove (140.6 μg/m³). Cigarette smoking was reported in 8.7% of the households, but was not associated with the [PM2.5]. Ventilation was associated with a higher median [PM2.5] (120.6 vs. 99.1 μg/m³, P = .0039). Conclusion: We found homes with high [PM2.5]. Residential wood consumption was almost universal, and it is associated with the [PM2.5]. Natural ventilation increased MP2.5, probably due to infiltration from outside. <![CDATA[<strong>Early child development inequalities and associated factors between public and private providers at metropolitan region in Chile</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500004&lng=en&nrm=iso&tlng=en El desarrollo infantil temprano es un determinante de la salud física, mental y social de poblaciones. Conocer la situación de desarrollo de base, previo a la instalación de «Chile Crece Contigo», es clave para efectos de su evaluación. Objetivo: Comparar el desarrollo infantil temprano y factores asociados de preescolares del sector público y del sector privado de salud en la línea de base. Pacientes y método: Una muestra de 1.045 niños de la Región Metropolitana, de 30 a 58 meses, 52% hombres, 671 del sector público y 380 del privado de salud. Se evaluaron mediante el Inventario de Desarrollo Battelle-1 y una encuesta psicosocial en sus hogares aplicada al cuidador principal. Resultados: El 14,4% del sector privado y el 30,4% de la red pública tenían desarrollo alterado. No hubo diferencias en el área adaptativa entre ambos grupos (26,3% vs 29,2%). En las áreas cognitiva (8,8% vs 12,1%), personal-social (13,2% vs 32,5%), motriz (19,2% vs 35,3%) y comunicación (19,0% vs 36,8%) las diferencias fueron estadísticamente significativas. Mediante regresión logística se determinó que, independiente del nivel socioeconómico, son factores de riesgo: Apgar < 7 (OR: 5,4; IC 95%: 1,24-23,84), tener enfermedades crónicas de la infancia (OR: 1,3; IC 95%: 1,11-1,42); protector es: hogar con recursos para el aprendizaje y juego (OR: 0,8; IC 95%: 0,76-0,89). Conclusión: Estos resultados son un aporte al conocimiento de la situación del desarrollo infantil y para relevar su importancia para las políticas sociales en pediatría.<hr/>Early child development is a population determinant of physical, mental and social health. To know the base line situation prior to the implementation of "Chile grows with you" (Chile Crece Contigo) is key to its evaluation. Objective: To compare early child development and associated factors at baseline in pre-school children from public and private health sectors. Patients and method: The sample consisted of 1045 children aged 30-58 months, 52% male, and 671 from the public and 380 from the private sector of the metropolitan region in Chile were evaluated using Battelle Developmental Inventory-1 and a household interview of primary carer. Results: Abnormal child development was found in 14.4% of children in the private sector compared to 30.4% in the public sector. There were no differences in adaptive area (26.3% vs 29.2%), but there were statistically significant differents in cognitive (8.8% vs 12.1%), social-personal (13.2% vs 32.5%), motor (19.2% vs 35.3%), and communication (19% vs 36.8%) development. The logistic regression showed that, independent of socioeconomic level, the risk factors are: Apgar < 7 (OR: 5.4; 95% CI: 1.24-23.84); having childhood chronic diseases (OR: 1.3; 95% CI: 1.11-1.42). Protective factor is: home with resources to learn and play (OR: 0.8; 95% CI: 0.76-0.89). <![CDATA[<strong>Nutritional assessment in hospitalized children in a Paediatric service</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500005&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción: En niños hospitalizados la malnutrición está asociada a mayor morbimortalidad. Objetivo: Evaluar el estado nutricional de niños hospitalizados en el servicio de pediatría y su asociación con algunos factores. Pacientes y método: Estudio transversal retrospectivo. Se evaluaron menores de 17 años, hospitalizados entre noviembre de 2010 y abril de 2011. Se obtuvieron los datos demográficos, motivo de ingreso, exámenes (albuminemia, hemoglobina, hematocrito), estancia hospitalaria y antropometría. El diagnóstico nutricional se expresó en desviaciones estándar (DS) de peso para la talla según la OMS en menores de 5 años e índice de masa corporal (IMC) de acuerdo a CDC-NCH en los mayores. Se consideró una talla baja con un valor de T/E < -2 desviaciones estándar según el sexo. Resultados: Se evaluaron 365 niños, 201 hombres (55,1%), con una mediana de edad de 3,35 (RIC: 1,2-8,2) años. El principal motivo de ingreso fue por cardiopatías (30,4%). La estancia hospitalaria tuvo una mediana de 2,0 (RIC: 2,0-4,0) días. Se observó una desnutrición en el 3,3%; riesgo de desnutrición en un 8%; sobrepeso en un 15% y obesidad en un 10,9%. Se encontró una talla baja en un 12,9%. Las enfermedades cardiológicas fueron más frecuentes en los menores de 2 años, y las enfermedades neurológicas y gastrointestinales en niños mayores, mostrando una asociación significativa. Mediante regresión logística ordinal por cada año de edad, el ZP/T aumenta en un 6,9% (OR = 1,07). Los exámenes bioquímicos y el tiempo hospitalizado no se asociaron con el estado nutricional. Conclusiones: Se encontró un porcentaje importante de niños con riesgo de desnutrición. El exceso de peso observado fue similar a la población pediátrica chilena. La detección precoz de malnutrición permitiría una pronta intervención y seguimiento nutricional al alta.<hr/>Introduction: Malnutrition in hospitalized children is associated with increased morbidity and mortality. Objective: To determine the nutritional status in children admitted to the Hospital Clínico de la Universidad Católica de Chile. Patients and method: A retrospective, cross-sectional study was conducted on hospital patients less than 17 years old within the period from November 2010 to April 2011. A record was made of the demographic data, admission diagnosis, biochemistry results (albumin, haemoglobin, haematocrit), hospital stay, and anthropometry data. Nutritional diagnosis was expressed as standard deviation (SD) for weight-for-height (WFH) by WHO in children younger than 5 y, and body mass index (BMI) by CDC-NCHS in older children. Height-for-age (HFA) ≤ -2 SD indicated stunted growth. Results: A total of 365 children, including 201 boys (55.1%), were evaluated. The median age was 3.35 years (IQR: 1.2-8.2). The most frequent reason for admission was heart disease (30.4%). The median hospital stay was 2 days (IQR: 2.0-4.0). Undernutrition was observed in 3.3% of the children, 8% were nutritionally at risk, 15% were overweight, and 10.9% were obese. As regards HFA, short stature was reported in 12.9%. There was a significant relationship between lower age and heart disease, and higher age with gastrointestinal and neurological diseases. By ordinal logistic regression for each year of age, the weight/height ratio (ZP/T) increases by 6.9% (OR = 1.07). The biochemistry results (albumin, haemoglobin and haematocrit levels) were not associated with nutritional status. Conclusions: A high percentage of children at risk of undernutrition was found. The percentage overweight was similar to the general Chilean paediatric population. Early detection will allow an opportune intervention, and nutritional monitoring at discharge. <![CDATA[<strong>Comparative results of Fontan surgery in patients with and without hypoplastic left heart syndrome</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500006&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción: Durante los últimos años múltiples pacientes con diagnóstico de corazón univentricular han sido tratados quirúrgicamente en nuestra institución mediante una anastomosis cavopulmonar total, de acuerdo al protocolo de corrección quirúrgica por etapas. Objetivo: Evaluar los resultados postoperatorios y la sobrevida de pacientes con síndrome de hipoplasia de corazón izquierdo (SHCI) sometidos a la operación de Fontan en comparación con pacientes con otras formas de corazón univentricular. Pacientes y método: Ciento dos pacientes fueron sometidos a la operación de Fontan entre abril de 1996 y marzo de 2014, 25 con SHCI (grupo I) y 77 con otras formas de corazón univentricular (grupo II). Se analizó la sobrevida, variables demográficas, estudio hemodinámico, morbimortalidad quirúrgica, ventilación mecánica, uso de drenajes, estancia postoperatoria, score de isótropos, necesidad de marcapasos y necesidad de revertir el Fontan take down. Resultados: La mortalidad perioperatoria fue del 4% (n = 1) para el grupo I y del 7,8% (n = 6) para el grupo II (p = 0,451). La única diferencia encontrada fue la estancia hospitalaria, siendo de 17 días (6-47) para el grupo I y 12 (5-103) para el grupo II(p = 0,017). El seguimiento promedio fue de 4,24 ± 2,08 años para el grupo I y de 8,7 ± 4,67 para el grupo II. La sobrevida a 8 años para ambos grupos fue de 88% y de 81% a 10 años para el grupo II. Conclusiones: La cirugía de Fontan tuvo una mortalidad similar en pacientes con SHCI en comparación con aquellos con otras formas de corazón univentricular, mientras que el primer grupo tuvo una mayor estancia hospitalaria. La sobrevida a largo plazo fue similar para ambos grupos.<hr/>Introduction: During the last few years, numerous patients with univentricular heart disease have been treated surgically with total cavopulmonary anastomosis according to a staged surgery protocol in our institution. Objective: To evaluate the perioperative outcomes and survival of patients with hypoplastic left heart syndrome (HLHS) after the Fontan procedure and compare them with other types of univentricular heart disease. Patients and method: A total of 102 patients underwent a Fontan procedure between April 1996 and March 2014, 25 with HLHS (group I), and 77 patients with other types of univentricular heart disease (group II). Groups survival, demographics, hemodinamic studies, morbimortality, mechanical ventilation, surgical drains, post-operative stay, isotopes score, pacemaker use, and requiriment of Fontan takedown were analyzed. Results: Intraoperative mortality was 4% (n = 1) for group I, and 7.8% (n = 6) for group II (P = .451). A difference was only found in hospital length of stay (LOS), being 17 days (6-47) for group I and 12 days (5-103) for group II (P = .017). Mean follow-up was 4.24 ± 2.08 years for group I, and 8.7 ± 4.67 for group II. Survival rate at 8 years for both groups was 88%, and 81% at 10 years for group II. Conclusions: The Fontan procedure had similar mortality, but longer LOS, in patients with HLHS compared to those with another types of single ventricle anatomy. Long term survival was comparable between both groups. <![CDATA[<strong>Survey of adolescent perception of hospital admission</strong>: <strong>The importance of hospital humanisation</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500007&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción: La humanización de la asistencia sanitaria conlleva considerar al paciente como un ser integral, y proporcionar asistencia más allá de los cuidados médicos, abarcando áreas como la social, emocional, espiritual y relacional. Objetivo: Conocer las necesidades de los adolescentes hospitalizados y los déficits percibidos por estos en la asistencia sanitaria. Sujetos y método: Estudio transversal descriptivo realizado a través de una encuesta anónima, dirigido a pacientes ingresados de entre 12-16 años. La encuesta estaba formada por 2 partes: preguntas abiertas para exponer sus necesidades, indicar aspectos positivos o negativos de la hospitalización, y sugerencias de mejora, y preguntas cerradas con posibles respuestas afirmativas o negativas, y escalas numéricas del 1 al 10 para cuantificar los resultados. Se llevó a cabo un pilotaje previo en 6 pacientes adolescentes como prueba de factibilidad y de comprensión de todos los apartados. Resultados: Se obtuvieron un total de 39 encuestas de pacientes, con una mediana de edad de 14 años. La experiencia más desagradable percibida durante el ingreso fue la realización de pruebas invasivas. El 95% de ellos padeció dolor y el 17% sintió en algún momento que se iba a realizar algún procedimiento sin su pleno conocimiento. Más del 75% demandaba más entretenimiento, siendo la no disponibilidad de Wi-Fi el elemento más reclamado. Conclusiones: La población estudiada mostró necesidades que deben ser consideradas en el momento de la hospitalización, destacando: cognitivas (necesidad de obtener información clara y extensa), sociales (mantener el contacto y las relaciones con el exterior, familiares y amigos), emocionales (la enfermedad y sus procesos diagnóstico-terapéuticos crearán alteraciones en el estado anímico) y prácticas (los aspectos ambientales y arquitectónicos pueden mejorar o empeorar la percepción del ingreso hospitalario). Todos estos factores han demostrado que pueden contribuir al restablecimiento de la salud de una forma más temprana.<hr/>Introduction: The humanisation of health care involves considering the patient as an integral human being, providing assistance beyond medical care, and covering other fields such as social, emotional, spiritual, or relational areas. Objective: To evaluate the requirements and concerns of the hospitalised children. Subjects and method: A cross-sectional, descriptive study was conducted using an anonymous questionnaire on children aged 12-16. Results: The study included 39 patients, with a median age of 14 years. The most unpleasant experience during the hospitalisation was the invasive procedures. Almost all (95%) of patients suffered from pain, and 17% of them felt at some point that a procedure was performed without them being fully aware. More than 75% of children asked for more entertainment, with the lack of Wi-Fi being the more demanded item. Conclusions: The needs of the population included in this survey, showed the importance to consider cognitive (necessity of obtaining clear and extensive information), social (maintaining everyday relationships), emotional (illness and its diagnostic and therapeutic procedures often generate mood disorders), and practical (environmental and architectural aspects can lead to either an improvement or a worsening of the hospitalisation perception) factors. All of these factors have shown a beneficial contribution, leading to an earlier recovery of health. <![CDATA[<strong>Gastroschisis</strong>: <strong>A pandemic with increasing rates? ECLAMC experience in Chile 1982-2015</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500008&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción: Numerosas publicaciones han alertado sobre el aumento sostenido de las tasas de prevalencia al nacimiento de gastrosquisis en todo el mundo, catalogado este hecho como una «pandemia» fuertemente asociada a edad materna baja. Objetivos: Comprobar si en Chile se ha producido también un aumento significativo de la tasa de prevalencia al nacimiento de gastrosquisis y si se relaciona con edad materna baja. Pacientes y método: Se usó la base de datos ECLAMC de 26 hospitales chilenos participantes. Las tasas de prevalencia entre hospitales y las categorías de edad materna se compararon con prueba de Chi cuadrado o prueba exacta de Fisher. Se estudió la serie temporal mediante comparación de tendencias lineales, usando comparaciones de medias vía t-test y Wilcoxon-test. Resultados: En el período 1982-2014 nacieron 721.901 niños, entre los que se encontró 107 casos de gastrosquisis (1,49/10.000), el 75,7% de ellos eran hijos de mujeres menores de 25 años. El promedio de edad materna de los casos fue de 21,6 años, y el promedio nacional es cercano a 28 años, según el Ministerio de Salud. A partir de 1995 esta tasa mostró una tendencia ascendente significativamente distinta de cero (p = 0,00714), con un aumento de 0,1591 cada año. Este incremento fue alrededor del 300% entre 1995 y 2014, respecto del período anterior (p < 0,00001). Conclusión: En Chile se ha producido un aumento significativo de las tasas de gastrosquisis después del año 1995, y esta anomalía se asocia fuertemente con baja edad materna.<hr/>Introduction: Several communications have reported a significant increase in the prevalence of gastroschisis at birth in the last three decades. In many Countries it is referred to as "a pandemic strongly associated to low maternal age". Objective: To verify if there has been a significant increase in the prevalence of gastroschisis at birth in Chile, and if this rate is associated with a low maternal age. Patients and methods: The study was performed using the ECLAMC data base from 26 Chilean Hospitals. Comparison between prevalence rates and maternal age categories were made using the X² test or Fisher exact Test. The time series was studied comparing average tendencies using the Student t test and Wilcoxon-test. Results: There were 721,901 newborns in the period 1982-2014, among which 107 were diagnosed with gastroschisis (1.48/10,000). Around three-quarters (75.7%) of them were born from mothers younger than 25. The mean maternal age was 21.6 years in mothers of children with gastroschisis, while the mean maternal age of all mothers from Chile was almost 28 years old. The gastroschisis prevalence at birth rate was constant at around 1/10,000 until 1994. From 1995 this rate has a significant increasing tendency of 0.1591 by year (P = .00714). This increase is about a 300% on average for the 1995-2014 period, compared with the previous one (P < .00001). Conclusion: There has been a significant increase in the gastroschisis prevalence at birth in Chile from 1995, and this anomaly is associated with a low maternal age. <![CDATA[<strong>Monitoring intracranial pressure in severe traumatic brain injury</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500009&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción: El traumatismo craneoencefálico severo (TCES) es una entidad grave. La monitorización de la presión intracraneal (PIC) permite dirigir el tratamiento, el cual es de limitado acceso en países en vías de desarrollo. Objetivo: Describir la experiencia clínica de pacientes pediátricos con TCES. Pacientes y método: Se incluyeron pacientes con TCES, edad entre 1 y 17 años, previo consentimiento informado de los padres y/o tutores. Se excluyeron pacientes con enfermedades crónicas o retraso psicomotor. Los pacientes ingresaron desde el Servicio de Urgencia, donde se les realizó scanner cerebral (TAC), clasificándose las lesiones por Escala de Marshall. Los pacientes fueron divididos en 2 grupos según criterio neuroquirúrgico: con monitorización (CM) y sin monitorización (SM) de presión intracraneana. La monitorización de la PIC se realizó a través de un catéter intraparenquimatoso 3PN Spiegelberg conectado a un monitor Spiegelberg HDM 26. Los pacientes fueron tratados de acuerdo a las guías pediátricas para TCES. Se consideró la supervivencia como los días transcurridos entre el ingreso hospitalario y el fallecimiento, o su evaluación por Escala de Glasgow para un seguimiento de 6 meses. Resultados: Cuarenta y dos pacientes (CM = 14 y SM= 28). Aquellos con monitorización tenían menor puntuación de la escala de coma de Glasgow y clasificación de Marshall con peor pronóstico. En ellos la supervivencia fue menor y el resultado moderado a bueno. No se registraron complicaciones con el uso del catéter de PIC. Conclusión: Pacientes con monitorización tuvieron mayor gravedad al ingreso y una mayor mortalidad; sin embargo, el resultado funcional de los sobrevivientes fue de moderado a bueno. Se requiere de la realización de ensayos clínicos aleatorizados para definir el impacto de la monitorización de la PIC en la supervivencia y calidad de vida en estos pacientes.<hr/>Introduction: Severe traumatic brain injury (TBI) is a serious condition. Intracranial pressure (ICP) monitoring can be used to direct treatment, which is of limited access in developing countries. Objective: To describe the clinical experience of pediatric patients with severe TBI. Patients and Method: A clinical experience in patients with severe TBI was conducted. Age was 1-17 years, exclusion criteria were chronic illness and psicomotor retardation. Informed consent was obtained in each case. Two groups were formed based on the criterion of neurosurgeons: with and without intracraneal pressure (ICP) monitoring. PIC monitoring was performed through a 3PN Spiegelberg catheter and a Spiegelberg HDM 26 monitor. Patients were treated according international pediatric guides. The characteristics of both groups are described at 6 months of follow-up. Results: Forty-two patients (CM=14 and SM=28). Those in the CM Group had lower Glasgow coma scale score and Marshall classification with poorer prognosis. Among them survival rate was lower, although the outcome was from moderate to good. No complications were reported with the use of the ICP catheter. Conclusion: Patients with ICP monitoring had greater severity at admission and an increased mortality; however, the outcome for the survivors was from moderate to good. It is necessary to conduct randomized clinical trials to define the impact of ICP monitoring on survival and quality of life in severe TBI patients. <![CDATA[<strong>A case of partial 1p36.1 deletion and partial trisomy 6p diagnosed by karyotype</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500010&lng=en&nrm=iso&tlng=en La deleción de la región cromosómica 1p36 es una de las anomalías subteloméricas más frecuentes y causa rasgos dismórficos distintivos. Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente de fenotipo variable. Objetivo: Presentar el caso de un paciente con ambas alteraciones cromosómicas, y resaltar la vigencia e importancia del cariotipo como herramienta diagnóstica en dismorfología. Caso clínico: Lactante de 2 meses de edad con múltiples anomalías craneofaciales, hemangioma en la nuca, fosita sacra, acortamiento rizomélico, pies y manos pequeños, criptorquidia unilateral izquierda e hipotonía. Además, antecedente de restricción del crecimiento intrauterino. Producto del octavo embarazo de una mujer G8A7C1 de 28 años. Con estos hallazgos inespecíficos en el fenotipo se solicitó cariotipo que mostró una deleción parcial de 1p36.1 y una trisomía parcial de cromosoma 6p. Conclusión: El cariotipo convencional sigue siendo una herramienta importante para el etiológico en pacientes con anomalías congénitas (múltiples), mostrando en este caso una deleción parcial de 1p36.1 y una trisomía parcial de cromosoma 6p, alteraciones cromosómicas estructurales.<hr/>The deletion of chromosomal region 1p36 is one of the most common sub-telomeric microdeletion syndromes and has distinctive dysmorphic features. On the other hand, partial trisomy of the short arm of chromosome 6 is a rare chromosomal abnormality with a variable phenotype. Objective: To report a case with both chromosome abnormalities, and to highlight the importance of the karyotype as a diagnostic tool in dysmorphology. Clinical case: The case of is presented of a two month-old infant with several craniofacial anomalies, neck haemangioma, sacral pit, rhizomelic shortening, small hands and feet, left unilateral cryptorchidism, and hypotonia. The infant also suffered intrauterine growth restriction and is the product of the eighth pregnancy of a 28 years old woman. Due to the unspecific findings in phenotype, a karyotype was requested, which showed a partial deletion of 1p36.1 and a partial trisomy of chromosome 6. Conclusion: The development of new techniques in molecular biology has improved diagnostic possibilities in medical genetics. However, the traditional karyotype remains as an important diagnostic tool in patients with multiple congenital anomalies. <![CDATA[<strong>Infantile cortical hyperostosis</strong>: <strong>Case report</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500011&lng=en&nrm=iso&tlng=en La hiperostosis cortical infantil, o enfermedad de Caffey-Silverman, es una entidad clínica caracterizada por neoformación ósea perióstica secundaria a un proceso inflamatorio agudo. De baja frecuencia, su curso clínico es generalmente autolimitado y de excelente pronóstico. Objetivo: Presentar el caso de un lactante portador de un cuadro clínico compatible con una hiperostosis cortical infantil. Caso clínico: Lactante varón, 4 meses de edad, previamente sano, que consultó por presentar irritabilidad, llanto, aumento de volumen en la cara, los brazos y las piernas. Se observó aumento de volumen al nivel de la rama mandibular bilateral, simétrica, sensible, sin cambios en la coloración, la temperatura o la textura, hasta la región preauricular. El estudio bioquímico fue normal, y el estudio radiológico mostró reacción perióstica (periostitis e hiperostosis) al nivel de la rama mandibular, el fémur izquierdo, la tibia y el radio bilateral. Se manejó con antipiréticos, antiinflamatorios y analgésicos, y estuvo en observación en el servicio de urgencias durante 6 h, donde se decidió su egreso y el manejo ambulatorio. La sintomatología cedió por completo entre 4 y 6 semanas después del alta. Conclusión: La hiperostosis cortical es una colagenopatía que debe ser considerada como diagnóstico diferencial en cuadros agudos de inflamación ósea, irritabilidad y fiebre. Es indispensable conocerla para sospecharla y la correlación clínico-radiológica es notable.<hr/>Infantile Cortical Hyperostosis, or Caffey-Silverman disease, is a rare condition characterised by generalised bone proliferation mediated by an acute inflammatory process. Diagnosis can be made through clinical evaluation and X-ray studies. The course is generally self-limiting and prognosis is excellent. Objective: To present the case of a 4-month child with clinical and radiological symptoms compatible with Infantile Cortical Hyperostosis. Case report: A 4-month old male who presented with crying and irritability associated with swelling of the face, arms and legs was admitted to the Emergency Room of National Institute of Pediatrics. Bilateral mandibular swelling extending to periauricular region was observed, with no signs of inflammation. X-ray studies showed a periosteal reaction in the jaw, left femur and tibia, and radius bilateral. Clinical observation combined with analgesics and antipyretics was the only medical intervention. Four to six months after discharge from hospital, the symptoms disappeared, confirming the good prognosis of this condition. Conclusion: Infantile cortical hyperostosis is a collagenopathy, which must be considered as a differential diagnosis in acute bone inflammatory processes, irritability and fever. It is important to understand and identify this disease and clinical-radiological correlation is remarkable. <![CDATA[<strong>Dandy-Walker variant</strong>: <strong>Case report</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500012&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción: La variante de Dandy Walker se define como una hipoplasia variable del vermis cerebeloso, con o sin aumento de la fosa posterior y sin elevación del tentorio. Objetivo: Describir el caso de una enfermedad poco frecuente y hacer énfasis en la necesidad de precisar la etiología de malformaciones prenatales en niños que son clasificados erróneamente como parálisis cerebral secundaria a asfixia, así como su manejo multidisciplinario. Caso clínico: Paciente varón, de 8 años de edad, con antecedentes de parálisis cerebral infantil, epilepsia y retraso del desarrollo, que fue ingresado por historia de convulsiones tónico-clónicas. Durante su hospitalización presentó múltiples episodios convulsivos, controlados con anticonvulsivantes. Se realizó tomografía computarizada, observándose comunicación entre la cisterna magna y el cuarto ventrículo; este último aumentado de tamaño. Además, el vermis del cerebelo presentaba hipoplasia parcial, siendo estos hallazgos compatibles con una variante del síndrome Dandy Walker. Conclusión: La variante de Dandy Walker puede ser sintomática o asintomática, y las imágenes encontradas no necesariamente se relacionan con las alteraciones del desarrollo, debido a los múltiples síndromes y alteraciones cromosómicas vinculadas a este cuadro. La presentación clínica y el pronóstico dependen de las alteraciones presentes. Por ello, es importante un manejo multidisciplinario considerando que el tratamiento depende de los síntomas presentados.<hr/>Introduction: Dandy Walker variant is defined by a variable hypoplasia of the cerebellar vermix with or without posterior fossa increase and without tentorium elevation. Objective: describe the case of a rare disease and emphasise the need to clarify the aetiology of prenatal malformations, as well as its multidisciplinary management. Case report: A male patient, 8 years of age, with a history of Infantile Cerebral Palsy and epilepsy, who was admitted with a history of tonic-clonic seizures. He was admitted due to psycho-motor developmental delay. During his hospitalisation, he had multiple seizure episodes, controlled with anticonvulsants. A computerized tomography was performed, in which communication was observed between the cisterna magna and fourth ventricle (the latter increased in size). In addition, the cerebellar vermix showed a partial hypoplasia. All these findings were compatible with a variant of the Dandy Walker syndrome. Conclusion: Dandy Walker variant may be asymptomatic and the images found may not indicate them as the cause of developmental disorders, due to its association with multiple syndromes and chromosomal abnormalities. Clinical presentation and prognosis depends on the related disorders, and a multidisciplinary approach is important, because the treatment depends on the symptoms presented. <![CDATA[<strong>An updated review of 1p36 deletion (monosomy) syndrome</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500013&lng=en&nrm=iso&tlng=en El síndrome de monosomía 1p36 forma parte del grupo de enfermedades conocidas como «enfermedades de baja prevalencia» o «enfermedades raras». El objetivo del presente trabajo es revisar los hallazgos de los principales estudios realizados en niños diagnosticados con el síndrome de monosomía 1p36. El fenotipo del síndrome de deleción (monosomía) 1p36 delineado desde 1997 incluye rasgos craneofaciales dismórficos: fontanela anterior grande, cejas rectas, ojos hundidos, epicanto, raíz/puente nasal anchos, hipoplasia del tercio medio facial, orejas implantadas anormalmente, filtrum largo y barbilla puntiaguda; alteraciones neurológicas: convulsiones e hidrocefalia (en casos aislados); malformaciones cerebrales observadas en imágenes por resonancia magnética (IRM): ensanchamiento ventricular, ensanchamiento de espacios subaracnoideos, alteraciones morfológicas del cuerpo calloso, entre otras. La IRM evidencia en algunos pacientes atrofia cortical, retraso en la mielinización, áreas multifocales hiperintensas, leucomalacia periventricular y heterotopia periventricular. Estos pacientes cursan con discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo motor, de la comunicación, del lenguaje, en el área personal-social y en la conducta adaptativa. También se observan alteraciones en el sistema auditivo, visual, cardiaco, endocrino, genitourinario, dermatológico y esquelético. Conclusiones: Existen datos de aproximadamente 100 casos en el mundo desde 1981. Esta enfermedad rara es el síndrome más común de microdeleción subtelomérica. La técnica de hibridación in situ con fluorescencia y la técnica de hibridación genómica comparativa (array-CGH) son las que mejor permiten su diagnóstico. Por el momento no existe ningún tratamiento médico efectivo para esta enfermedad.<hr/>The Monosomy 1p36 deletion syndrome is part of the group of diseases known as Rare Diseases. The objective of the present work is to review the characteristics of Monosomy 1p36 deletion syndrome. The monosomy 1p36 deletion syndrome phenotype includes: dysmorphic craniofacial features; large anterior fontanelle, unibrow, deep-set eyes, epicanthus, wide nasal root/bridge, mandible hypoplasia, abnormal location of the pinna, philtrum and pointed chin; neurological alterations: seizures and hydrocephalus (in some cases). Cerebral malformations: ventricular hypertrophy, increased subarachnoid space, morphological alterations of corpus callosum, cortical atrophy, delays in myelinisation, periventricular leukomalacia and periventricular heterotopia. These alterations produce intellectual disability and delays in motor growth, communication skills, language, social and adaptive behaviour. It is Hearing and vision impairments are also observed in subjects with this syndrome, as well as alterations of cardiac, endocrine and urinary systems and alterations at skin and skeletal level. Conclusions: Approximately 100 cases have been documented since 1981. This rare disease is the most common sub-telomeric-micro-deletion syndrome. In situ hybridization with fluorescence (FISH) and array-comparative genomic hybridization (CGH-array) are at present the two best diagnostic techniques. There is currently no effective medical treatment for this disease. <![CDATA[<strong>Congenital anomalies of poor prognosis</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500014&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción: La rama de genética de la Sociedad Chilena de Pediatría, en relación con el proyecto de ley que regula la despenalización de la interrupción voluntaria del embarazo en 3 causales, centrándose en la segunda causal que considera al «embrión o feto que padezca una alteración estructural congénita o genética incompatible con la vida extrauterina», se reunió para discutir conforme a la evidencia científica qué anomalías congénitas (AC) podrían ser incluidas en el proyecto de ley. Metodología: Los expertos en genética clínica se centraron en 10 AC. Se efectuó revisión bibliográfica y una reunión extraordinaria para discutirla. Resultados: Se acordó no emplear el término «incompatible con la vida extrauterina», pues existen excepciones de sobrevidas más prolongadas y cambiar por «anomalía congénita de mal pronóstico vital (ACMPV)». Se evaluaron 10 AC: defectos graves de cierre del tubo neural: anencefalia, iniencefalia y craneorraquisquisis, hipoplasia pulmonar, feto acardio, ectopia cordis, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13, trisomía 18 y agenesia renal bilateral. Se analizaron los hallazgos sobre prevalencia, historia natural, métodos diagnósticos prenatales, sobrevida, casos descritos de sobrevida prolongada. Para catalogarlas como ACMPV se consideraron: sobrevida posnatal, existencia de tratamientos y evolución posterior e historia natural sin intervenciones. Conclusión: Las ACMPV incluidas serían: anencefalia, hipoplasia pulmonar severa, feto acardio, ectopia cordis cervical, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13 no mosaico, trisomía 18 no mosaico y agenesia renal bilateral. Se requiere para el diagnóstico que toda mujer gestante tenga acceso a evaluaciones ecográficas de anatomía fetal, y en ocasiones a resonancia magnética y estudios citogenéticos y moleculares.<hr/>Introduction: The Genetic Branch of the Chilean Society of Paediatrics, given the draft Law governing the decriminalisation of abortion on three grounds, focusing on the second ground, which considers the "embryo or foetus suffering from a congenital structural anomaly or a genetic disorder incompatible with life outside the womb", met to discuss the scientific evidence according to which congenital anomalies (CA) may be included in this draft law. Methodology: Experts in clinical genetics focused on 10 CA, reviewed the literature evidence, and met to discuss it. Results: It was agreed not to use the term "incompatible with life outside the womb", as there are exceptions and longer survivals, and change to "congenital anomaly of poor prognosis (CAPP)". Ten CA were evaluated: serious defects of neural tube closure: anencephaly, iniencephaly and craniorachischisis, pulmonary hypoplasia, acardiac foetus, ectopia cordis, non-mosaic triploidy, "limb body wall" complex, "body stalk" anomaly, trisomy 13, trisomy 18, and bilateral renal agenesis. Findings on the prevalence, natural history, prenatal diagnostic methods, survival, and reported cases of prolonged survival were analysed. Post-natal survival, existence of treatments, and outcomes, as well as natural history without intervention, were taken into account in classifying a CA as a CAPP. Conclusion: A CAPP would be: anencephaly, severe pulmonary hypoplasia, acardiac foetus, cervical ectopia cordis, non-mosaic triploidy, limb body wall complex, body stalk anomaly, non-mosaic trisomy 13, non-mosaic trisomy 18, and bilateral renal agenesis. For their diagnosis, it is required that all pregnant women have access to assessments by foetal anatomy ultrasound and occasionally MRI, and cytogenetic and molecular testing. <![CDATA[<strong>Comparing self-concept between groups, bias or differences?</strong><strong>: </strong><strong>Comments to Castillo et al</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500015&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción: La rama de genética de la Sociedad Chilena de Pediatría, en relación con el proyecto de ley que regula la despenalización de la interrupción voluntaria del embarazo en 3 causales, centrándose en la segunda causal que considera al «embrión o feto que padezca una alteración estructural congénita o genética incompatible con la vida extrauterina», se reunió para discutir conforme a la evidencia científica qué anomalías congénitas (AC) podrían ser incluidas en el proyecto de ley. Metodología: Los expertos en genética clínica se centraron en 10 AC. Se efectuó revisión bibliográfica y una reunión extraordinaria para discutirla. Resultados: Se acordó no emplear el término «incompatible con la vida extrauterina», pues existen excepciones de sobrevidas más prolongadas y cambiar por «anomalía congénita de mal pronóstico vital (ACMPV)». Se evaluaron 10 AC: defectos graves de cierre del tubo neural: anencefalia, iniencefalia y craneorraquisquisis, hipoplasia pulmonar, feto acardio, ectopia cordis, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13, trisomía 18 y agenesia renal bilateral. Se analizaron los hallazgos sobre prevalencia, historia natural, métodos diagnósticos prenatales, sobrevida, casos descritos de sobrevida prolongada. Para catalogarlas como ACMPV se consideraron: sobrevida posnatal, existencia de tratamientos y evolución posterior e historia natural sin intervenciones. Conclusión: Las ACMPV incluidas serían: anencefalia, hipoplasia pulmonar severa, feto acardio, ectopia cordis cervical, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13 no mosaico, trisomía 18 no mosaico y agenesia renal bilateral. Se requiere para el diagnóstico que toda mujer gestante tenga acceso a evaluaciones ecográficas de anatomía fetal, y en ocasiones a resonancia magnética y estudios citogenéticos y moleculares.<hr/>Introduction: The Genetic Branch of the Chilean Society of Paediatrics, given the draft Law governing the decriminalisation of abortion on three grounds, focusing on the second ground, which considers the "embryo or foetus suffering from a congenital structural anomaly or a genetic disorder incompatible with life outside the womb", met to discuss the scientific evidence according to which congenital anomalies (CA) may be included in this draft law. Methodology: Experts in clinical genetics focused on 10 CA, reviewed the literature evidence, and met to discuss it. Results: It was agreed not to use the term "incompatible with life outside the womb", as there are exceptions and longer survivals, and change to "congenital anomaly of poor prognosis (CAPP)". Ten CA were evaluated: serious defects of neural tube closure: anencephaly, iniencephaly and craniorachischisis, pulmonary hypoplasia, acardiac foetus, ectopia cordis, non-mosaic triploidy, "limb body wall" complex, "body stalk" anomaly, trisomy 13, trisomy 18, and bilateral renal agenesis. Findings on the prevalence, natural history, prenatal diagnostic methods, survival, and reported cases of prolonged survival were analysed. Post-natal survival, existence of treatments, and outcomes, as well as natural history without intervention, were taken into account in classifying a CA as a CAPP. Conclusion: A CAPP would be: anencephaly, severe pulmonary hypoplasia, acardiac foetus, cervical ectopia cordis, non-mosaic triploidy, limb body wall complex, body stalk anomaly, non-mosaic trisomy 13, non-mosaic trisomy 18, and bilateral renal agenesis. For their diagnosis, it is required that all pregnant women have access to assessments by foetal anatomy ultrasound and occasionally MRI, and cytogenetic and molecular testing. <![CDATA[<strong>Reply to Letter to the Editor</strong><strong>: </strong><strong>Comparison of self-concept between groups: bias of differences?</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500016&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción: La rama de genética de la Sociedad Chilena de Pediatría, en relación con el proyecto de ley que regula la despenalización de la interrupción voluntaria del embarazo en 3 causales, centrándose en la segunda causal que considera al «embrión o feto que padezca una alteración estructural congénita o genética incompatible con la vida extrauterina», se reunió para discutir conforme a la evidencia científica qué anomalías congénitas (AC) podrían ser incluidas en el proyecto de ley. Metodología: Los expertos en genética clínica se centraron en 10 AC. Se efectuó revisión bibliográfica y una reunión extraordinaria para discutirla. Resultados: Se acordó no emplear el término «incompatible con la vida extrauterina», pues existen excepciones de sobrevidas más prolongadas y cambiar por «anomalía congénita de mal pronóstico vital (ACMPV)». Se evaluaron 10 AC: defectos graves de cierre del tubo neural: anencefalia, iniencefalia y craneorraquisquisis, hipoplasia pulmonar, feto acardio, ectopia cordis, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13, trisomía 18 y agenesia renal bilateral. Se analizaron los hallazgos sobre prevalencia, historia natural, métodos diagnósticos prenatales, sobrevida, casos descritos de sobrevida prolongada. Para catalogarlas como ACMPV se consideraron: sobrevida posnatal, existencia de tratamientos y evolución posterior e historia natural sin intervenciones. Conclusión: Las ACMPV incluidas serían: anencefalia, hipoplasia pulmonar severa, feto acardio, ectopia cordis cervical, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13 no mosaico, trisomía 18 no mosaico y agenesia renal bilateral. Se requiere para el diagnóstico que toda mujer gestante tenga acceso a evaluaciones ecográficas de anatomía fetal, y en ocasiones a resonancia magnética y estudios citogenéticos y moleculares.<hr/>Introduction: The Genetic Branch of the Chilean Society of Paediatrics, given the draft Law governing the decriminalisation of abortion on three grounds, focusing on the second ground, which considers the "embryo or foetus suffering from a congenital structural anomaly or a genetic disorder incompatible with life outside the womb", met to discuss the scientific evidence according to which congenital anomalies (CA) may be included in this draft law. Methodology: Experts in clinical genetics focused on 10 CA, reviewed the literature evidence, and met to discuss it. Results: It was agreed not to use the term "incompatible with life outside the womb", as there are exceptions and longer survivals, and change to "congenital anomaly of poor prognosis (CAPP)". Ten CA were evaluated: serious defects of neural tube closure: anencephaly, iniencephaly and craniorachischisis, pulmonary hypoplasia, acardiac foetus, ectopia cordis, non-mosaic triploidy, "limb body wall" complex, "body stalk" anomaly, trisomy 13, trisomy 18, and bilateral renal agenesis. Findings on the prevalence, natural history, prenatal diagnostic methods, survival, and reported cases of prolonged survival were analysed. Post-natal survival, existence of treatments, and outcomes, as well as natural history without intervention, were taken into account in classifying a CA as a CAPP. Conclusion: A CAPP would be: anencephaly, severe pulmonary hypoplasia, acardiac foetus, cervical ectopia cordis, non-mosaic triploidy, limb body wall complex, body stalk anomaly, non-mosaic trisomy 13, non-mosaic trisomy 18, and bilateral renal agenesis. For their diagnosis, it is required that all pregnant women have access to assessments by foetal anatomy ultrasound and occasionally MRI, and cytogenetic and molecular testing. <![CDATA[<strong>Depressive symptoms in school adolescents from Lima and differences across gender</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500017&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción: La rama de genética de la Sociedad Chilena de Pediatría, en relación con el proyecto de ley que regula la despenalización de la interrupción voluntaria del embarazo en 3 causales, centrándose en la segunda causal que considera al «embrión o feto que padezca una alteración estructural congénita o genética incompatible con la vida extrauterina», se reunió para discutir conforme a la evidencia científica qué anomalías congénitas (AC) podrían ser incluidas en el proyecto de ley. Metodología: Los expertos en genética clínica se centraron en 10 AC. Se efectuó revisión bibliográfica y una reunión extraordinaria para discutirla. Resultados: Se acordó no emplear el término «incompatible con la vida extrauterina», pues existen excepciones de sobrevidas más prolongadas y cambiar por «anomalía congénita de mal pronóstico vital (ACMPV)». Se evaluaron 10 AC: defectos graves de cierre del tubo neural: anencefalia, iniencefalia y craneorraquisquisis, hipoplasia pulmonar, feto acardio, ectopia cordis, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13, trisomía 18 y agenesia renal bilateral. Se analizaron los hallazgos sobre prevalencia, historia natural, métodos diagnósticos prenatales, sobrevida, casos descritos de sobrevida prolongada. Para catalogarlas como ACMPV se consideraron: sobrevida posnatal, existencia de tratamientos y evolución posterior e historia natural sin intervenciones. Conclusión: Las ACMPV incluidas serían: anencefalia, hipoplasia pulmonar severa, feto acardio, ectopia cordis cervical, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13 no mosaico, trisomía 18 no mosaico y agenesia renal bilateral. Se requiere para el diagnóstico que toda mujer gestante tenga acceso a evaluaciones ecográficas de anatomía fetal, y en ocasiones a resonancia magnética y estudios citogenéticos y moleculares.<hr/>Introduction: The Genetic Branch of the Chilean Society of Paediatrics, given the draft Law governing the decriminalisation of abortion on three grounds, focusing on the second ground, which considers the "embryo or foetus suffering from a congenital structural anomaly or a genetic disorder incompatible with life outside the womb", met to discuss the scientific evidence according to which congenital anomalies (CA) may be included in this draft law. Methodology: Experts in clinical genetics focused on 10 CA, reviewed the literature evidence, and met to discuss it. Results: It was agreed not to use the term "incompatible with life outside the womb", as there are exceptions and longer survivals, and change to "congenital anomaly of poor prognosis (CAPP)". Ten CA were evaluated: serious defects of neural tube closure: anencephaly, iniencephaly and craniorachischisis, pulmonary hypoplasia, acardiac foetus, ectopia cordis, non-mosaic triploidy, "limb body wall" complex, "body stalk" anomaly, trisomy 13, trisomy 18, and bilateral renal agenesis. Findings on the prevalence, natural history, prenatal diagnostic methods, survival, and reported cases of prolonged survival were analysed. Post-natal survival, existence of treatments, and outcomes, as well as natural history without intervention, were taken into account in classifying a CA as a CAPP. Conclusion: A CAPP would be: anencephaly, severe pulmonary hypoplasia, acardiac foetus, cervical ectopia cordis, non-mosaic triploidy, limb body wall complex, body stalk anomaly, non-mosaic trisomy 13, non-mosaic trisomy 18, and bilateral renal agenesis. For their diagnosis, it is required that all pregnant women have access to assessments by foetal anatomy ultrasound and occasionally MRI, and cytogenetic and molecular testing.