Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de pediatría]]> http://www.scielo.cl/rss.php?pid=0370-410620140002&lang=en vol. 85 num. 2 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.cl/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.cl <![CDATA[<b>Primer Congreso Latinoamericano de Formación de Residentes en Especialidades Médicas</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200001&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[<b>Transporte interhospitalario pediátrico</b>: <b>Una necesidad creciente de la red asistencial chilena</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200002&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[<b>Advances in the management of children with intestinal failure</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200003&lng=en&nrm=iso&tlng=en Intestinal failure is defined as the reduction of a functional gut mass below the minimal necessary for adequate digestion and absorption of nutrients and fluids. Intestinal failure is the final result of a number of different causes, being short bowel syndrome the most recognized. Its prevalence is low, but the impact in quality of life among patients and their families is critical. Furthermore, is associated with high economic costs, both for the patient and the health provider. Its main feature is the need for long-term parenteral nutritional support with high morbidity and mortality associated complications, such as line-derived bloodstream infections and liver disease. The management of these patients should be performed by a multidisciplinary team, and be aimed at promoting adaptation and recovery of bowel function to achieve intestinal autonomy.<hr/>La insuficiencia intestinal se define como la reducción de la masa intestinal funcional por debajo de la cantidad mínima necesaria para la digestión y la absorción adecuada de nutrientes y fluidos. Responde a diferentes causas, siendo la más reconocida el intestino corto. En este trabajo se revisarán los recientes avances en el manejo médico y quirúrgico de esta entidad, que, siendo una patología de baja prevalencia, afecta directamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias, y se asocia a altos costos económicos. Su principal característica es la necesidad de soporte nutricional a largo plazo, y sus mayores complicaciones son sepsis y enfermedad hepática secundaria al uso prolongado de nutrición parenteral. El manejo de estos pacientes debe ser realizado por un equipo multidisciplinario, y estar orientado a promover la adaptación y recuperación de la función del intestino para alcanzar su autonomía intestinal. Su derivación temprana a un centro especializado está fuertemente recomendada, ojalá antes de la aparición de complicaciones. El trasplante intestinal, incipiente en nuestro medio, es una alternativa terapéutica en casos seleccionados, en los que la rehabilitación intestinal no ha sido alcanzada <![CDATA[<b>Use of procalcitonin as diagnostic marker in acute gastroenteritis</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200004&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introduction: There is no hematological marker that reliably differentiates between bacterial and nonbacterial acute gastroenteritis (AGE). The objective of this study is to evaluate procalcitonin (PCT) as a marker for bacterial AGE and analyze its relationship with hospital admission. Patients and Method: A prospective study of children diagnosed with AGE was conducted at the emergency room during a period of seven months, which required blood and stool samples. Epidemiological, clinical and analytical variables were analyzed. Patients with chronic digestive disease, prolonged diarrhea, immunodeficiency or prior antibiotic treatment were excluded. The study was approved by the Ethics Committee and an informed consent was requested. Results: 45 patients were analyzed. Children with bacterial GEA were older (p = 0.027) and presented higher median PCT and C-reactive protein concentrations (CRP) (p = 0.001). The PCT and CRP values that best discriminated bacterial infection were PCT ≥ 0.05 mg/L (sensibility 64.3%, specificity 83.9%, positive probability coefficient (PPC): 4), and CRP ≥ 3mg/dL (sensibility 78.6%, specificity 90.3%, PPC: 8). No association between the elevation of these markers and higher hospitalization probability was found. Conclusion: Procalcitonin, like CRP, is elevated in bacterial gastroenteritis (p = 0.001), but these markers are not a predictor of hospitalization.<hr/>Introducción: No hay ningún marcador hematológico que diferencie con seguridad entre gastroenteritis aguda (GEA) bacteriana y no bacteriana. Nuestro objetivo fue evaluar la procalcitonina (PCT) como marcador de GEA de origen bacteriano y analizar su correlación con el ingreso hospitalario. Pacientes y Método: Estudio prospectivo de niños diagnosticados de GEA en el departamento de Urgencias durante un período de 7 meses que requirieron de analítica sanguínea y muestras de heces. Se analizaron variables epidemiológicas, clínicas y analíticas. Se excluyeron pacientes con enfermedad digestiva crónica, diarrea prolongada, inmunodeficiencia o tratamiento antibiótico previo. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética y se solicitó consentimiento informado. Resultados: Se analizaron 45 pacientes. Los niños con GEA bacteriana tenían mayor edad (p = 0,027), mayor mediana de PCT y proteína C reactiva (PCR) (p = 0,001). Los valores de PCT y PCR que mejor discriminaron la etiología bacteriana fueron PCT ≥ 0,5 mg/L (sensibilidad: 64,3%, especificidad: 83,9%, cociente de probabilidad positivo (CPP): 4) y PCR ≥ 3 mg/dL (sensibilidad: 78,6%, especificidad: 90,3%, CPP: 8). No se encontró asociación entre la elevación de dichos marcadores y una mayor probabilidad de hospitalización. Conclusión: La procalcitonina, al igual que la PCR, se eleva en gastroenteritis bacterianas (p = 0,001), no siendo estos marcadores predictores de hospitalización. <![CDATA[<b>Factors associated with prolonged hospital stay in infants</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200005&lng=en&nrm=iso&tlng=en Objective: To evaluate factors present on newborn admission to a neonatal intensive care and associated with a prolonged hospital stay. Patients and Method: Non-matched case-control study, with 555 infants, 111 with more than 7 days of hospital stay and 444 who stayed hospitalized between 1 and 7 days, between 2005 and 2010. Pre hospitalization maternal factors (age, pregnancy, health insurance, education, prenatal care, marital status, history of preeclampsia, prolonged rupture of membranes, chorioamnionitis infection) and neonatal ones (age at admission, gestational age, birth weight, gender, delivery practice, route of admission, Apgar and type of resuscitation) that were associated with prolonged hospital stay were analyzed. Analyses were conducted using STATA 11.0 and logistic regression in the multivariate analysis. Results: Maternal factors such as prenatal care with less than 5 doctor visits (AOR 2.7, 95% CI 1.3-5.5), lack of social health insurance (AOR 1.9, 95% CI 1.4-29), pregnant three or more times (AOR 1.7, 95% CI 1.1-2.7), neonatal birth weight under 2,000 g (AOR 4.2, 95% CI 1.9-9.5), need for cardiopulmonary resuscitation (AOR 4.2, 95% CI 2-9.1), gestational age less than 36 weeks (AOR 3.9, 95% CI 2-7.7) and admission to the neonatal unit through emergency room or referral from another hospital (AOR 2.8, 95% CI 1.7-4.6) were associated with hospital stays longer than 7 days. Conclusions: In-hospital complications that affect a prolonged stay at the health center were social health insurance, maternal education and prenatal care, and these should be considered in the evaluation of the hospital care quality indicators.<hr/>Objetivo: Evaluar los factores que están presentes al ingreso del recién nacido a una unidad de cuidados intensivos neonatales y que están asociados a una estancia prolongada. Pacientes y Método: Estudio de casos y controles no pareado, con 555 neonatos, 111 con estancia superior a 7 días y 444 con estancia entre 1 y 7 días, hospitalizados entre los años 2005 y 2010. Se evaluaron factores maternos (edad, gravidez, seguridad social, educación, control prenatal, estado civil, antecedente de preeclampsia, ruptura prolongada de membranas, corioamnionitis, infecciones) y neonatales (edad al ingreso, edad gestacional, peso al nacer, sexo, vía de nacimiento, vía de ingreso, Apgar y tipo de reanimación) previos a la hospitalización que estuvieron asociados con estancias prolongadas. Los análisis se hicieron con STATA® 11.0, empleando la regresión logística en el análisis multivariado. Resultados: Factores maternos como control prenatal con menos de 5 visitas (ORa: 2,7; IC 95%: 1,3-5,5), carencia de seguridad social en salud (ORa: 1,9; IC 95%: 1,4-29), gravidez de 3 o más gestaciones (ORa: 1,7; IC 95%: 1,1-2,7) y neonatales como peso al nacer menor a 2.000 g (ORa: 4,2; IC 95%: 1,9-9,5), necesidad de reanimación cardiorespiratoria (ORa: 4,2; IC 95%: 2-9,1), edad gestacional menor a 36 semanas (ORa: 3,9; IC 95%: 2-7,7) e ingreso a la unidad neonatal por urgencia o remisión desde otro centro hospitalario (ORa: 2,8; IC 95%: 1,7-4,6), se hallaron asociados a estancia mayor a 7 días. Conclusiones: Las complicaciones intrahospitalarias que condicionan una estancia prolongada fueron seguridad social en salud, escolaridad materna y control prenatal, y deben ser consideradas en la evaluación de los indicadores de calidad de atención hospitalaria. <![CDATA[<b>Pediatric outpatient consultation at the Emergency Department of a University Hospital</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200006&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introduction: To determine the epidemiological profile of pediatric consultations treated at the emergency department (ED) is essential for planning processes of medical care and to guide education programs and research. Objectives: To describe the characteristics of the child population and the main reasons for consultation (RFC) seen in a pediatric emergency service. Patients and Method: A retrospective, descriptive clinical study was conducted regarding the visits to the Children's Emergency Service of an academic hospital in Santiago, for a period of twelve months. RFC were analyzed by age group, severity, seasonality, disposition and frequency of recurrent visits. Results: 24,531 pediatric consultations were evaluated, 51.9% were male (n = 12,720). The age of the patients ranged between one day old and 15 years, with a median age of 36.5 months. 1.5% of patients were newborns (NB), 17.6% were infants (n = 4,326), 51.9% were preschoolers (n = 12,725) and 29% were school children (n = 7,118). Major RFC were fever (n = 6,643, 28.2%), gastrointestinal symptoms (n = 5,606, 23.8%) and respiratory symptoms (n = 5,018, 21.3%), which did not differ significantly according to gender. Most patients (95.5%) were sent to their homes. The risk of hospitalization was more elevated in NB and in those with jaundice (OR = 7.20, 95% CI 3.12 to 16.6), neurological symptoms (OR = 6.90, 95% CI 4.60 -10.4) and poisoning (OR = 6.45, 95% CI 2.82 to 14.7). About 4% were repeat visits, especially in the NB group. Conclusions: The epidemiological profile of pediatric consultations seen at the ED was similar to that described in previous studies. However, a lower rate of hospitalization was found even though the patients had similar risk profile.<hr/>Introducción: Conocer el perfil epidemiológico de las consultas pediátricas atendidas en el servicio de urgencia (SU) es esencial para planificar los procesos de atención médica y orientar los programas de educación e investigación. Objetivos: Describir las características de la población infantil y los principales motivos de consulta (MC) atendidos en un SU pediátrico. Pacientes y Método: Estudio clínico descriptivo retrospectivo de las visitas realizadas a un SU infantil en un hospital académico de Santiago durante un período de doce meses. Se analizaron los MC por grupo etario, gravedad, estacionalidad, forma de egreso y frecuencia de visitas recurrentes. Resultados: Se evaluaron 24.531 consultas pediátricas, 51,9% (n = 12.720) eran varones. La edad de los pacientes osciló entre un día y 15 años, con una mediana de 36,5 meses. El 1,5% de los pacientes (n = 362) eran recién nacidos (RN), 17,6% (n = 4.326) lactantes, 51,9% (n = 12.725) preescolares y 29% (n = 7.118) escolares. Los principales MC fueron fiebre (n = 6.643, 28,2%), síntomas gastrointestinales (n = 5.606, 23,8%) y síntomas respiratorios (n = 5.018, 21,3%), los cuales no difirieron significativamente según género. La mayoría de los pacientes (95,5%) fueron enviados a su domicilio. El riesgo de hospitalización fue más elevado en los RN y en aquellos que consultaron por ictericia (OR = 7,20; IC 95% 3,12-16,6), síntomas neurológicos (OR = 6,90; IC 95% 4,60-10,4) e intoxicaciones (OR = 6,45; IC 95% 2,82-14,7). Alrededor del 4% fueron consultas repetidas, especialmente en los RN. Conclusiones: El perfil epidemiológico de las consultas pediátricas atendidas en el SU fue similar al descrito en estudios internacionales. Sin embargo, encontramos una menor tasa de hospitalización a pesar que los pacientes presentaban un perfil de riesgo similar en la admisión al SU. <![CDATA[<b>Nutritional diagnosis of school children on an island of the VIII region</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200007&lng=en&nrm=iso&tlng=en Mocha Island is part of the commune of Lebu, VIII region. By isolating location, conditions of life of its inhabitants are often deficient. Objective: To characterize the nutritional status of children attending the G-501 school in Mocha Island using anthropometric assessment, in order to determine the magnitude of malnutrition due to excessive food intake in this population. Patients and Method: Weight and measurement of 80 children enrolled in school (out of 88) were calculated during the medical round of December 2012, classifying their nutritional status according to the recommended table for each age. Results: Qf the children, 24 (30%) had normal or eutrophic nutritional diagnosis, 25 (31.25%) were overweight and 31 (38.75) were obese. There are more overweight and obese girls than boys. From a total of 120 children aged 0-14 living on the island, 56 had malnutrition due to excessive food intake (46.66%). Conclusions: The odds of obesity and overweight in rural, isolated and poor environments are alarming and require the creation of strategies that result in improved lifestyles for these children as well as their families.<hr/>La Isla Mocha forma parte de la comuna de Lebu, VIII región. Por sus condiciones de aislamiento, las condiciones de vida de sus habitantes suelen ser deficientes. Objetivo: Caracterizar el estado nutricional de los niños de la Escuela G-501 Isla Mocha mediante evaluación antropométrica, para conocer la magnitud de la malnutrición por exceso en esta población. Pacientes y Método: Se pesó y midió a los 80 niños presentes matriculados en la Escuela G-501 Isla Mocha (de un total de 88) en la ronda médica de diciembre de 2012, clasificando su estado nutricional según las tablas recomendadas para cada edad. Resultados: Del total de niños, 24 (30%) tienen un diagnóstico nutricional normal o eutrófico; 25 (31,25%) están en sobrepeso y 31 (38,75%) de los niños están obesos. Desagregando por sexo, hay más niñas en sobrepeso y obesidad que niños. De un total de 120 niños de 0 a 14 años que habitan en la Isla, 56 presentan malnutrición por exceso (46,66%). Conclusiones: Las cifras de obesidad y sobrepeso en una ambiente rural, aislado y de pobreza son preocupantes, y hacen necesaria la creación de estrategias que redunden en una mejora de estilos de vida tanto en estos niños como en sus familias. <![CDATA[<b>Cardiorespiratory capacity in children living at moderate altitude</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200008&lng=en&nrm=iso&tlng=en Objective: To determine the cardiorespiratory capacity of school children living at moderate altitude. Patients and Method: 795 children (394 children and 401 girls) were selected from urban public schools in Arequipa, Peru at moderate altitude (2,320 m). Anthropometric variables (body mass, height, body fat percentage) and cardiorespiratory capacity were assessed using the Course Navette test, considering the following categories: deficient, poor, fair, good, very good and excellent. Results: The results showed significant differences in all categories (p < 0.05). It was described that the median values of the poor and deficient categories in both gender were lower than what is considered acceptable (p < 0.05). It was concluded that 19% of boys and 21% of girls showed low level of cardiorespiratory capacity and a low negative correlation with overweight (r = -0.20 to -0.22) and a moderate negative correlation with obesity (r = -0.39 to -0.42) were described for both genders. Conclusions: Low levels of cardiorespiratory capacity in boys and girls living at moderate altitude are observed, which is negatively correlated with excess body weight. The results suggest that 1 in 5 children are likely to suffer some type of cardiovascular event.<hr/>Objetivo: Determinar la capacidad cardio-respiratoria de niños escolares que viven a moderada altitud. Pacientes y Método: Fueron seleccionados 795 niños (394 niños y 401 niñas) de escuelas públicas del área urbana de moderada altitud (2.320 msnm) de Arequipa, Perú. Se evaluaron variables antropométricas (masa corporal, estatura, porcentaje de grasa) y capacidad cardio-respiratoria a través del test indirecto de Course Navette, considerando las siguientes categorías: deficiente, malo, aceptable, bueno, muy bueno y excelente. Resultados: Los resultados muestran diferencias significativas en todas las categorías (p < 0,05). Se verificó que los valores medios de las categorías malo y deficiente en ambos sexos son inferiores a los de la categoría aceptable (p < 0,05). Se determinó que el 19% de niños y 21% de niñas mostraron bajo nivel de capacidad cardio-respiratoria, además se verificó correlación negativa baja con la categoría sobrepeso (r = -0,20 a -0,22) y moderada con la obesidad (r = -0,39 a -0,42) en ambos sexos. Conclusiones: Existen bajos niveles de capacidad cardio-respiratoria en niños de ambos sexos niños escolares que viven a moderada altitud, que se correlaciona negativamente con el exceso de peso corporal. Los resultados sugieren que uno de cada 5 niños se encuentra con posibilidades de padecer algún evento de índole cardiovascular. <![CDATA[<b>Transcatheter embolization device as a promising option in the treatment of pulmonary sequestration</b>: <b>Case reports</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200009&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introduction: Pulmonary sequestration (PS) has been treated for many years with conventional surgical removal of the ectopic lung tissue and ligation of aberrant vessels that arise from the aorta. There is evidence, especially in English-language literature that supports the use of transcatheter arterial embolization through a device for occlusion of the anomalous vessel, as a safe option and definitive treatment for intralobar PS. Objective: To show our experience pioneering the technique of PS treatment through transcatheter embolization. Case report: The case reports of two teenagers aged 13 and 14 and a 26-day-old newborn that developed intralobar PS are described. The diagnosis was made through computerized axial tomography (CT scan) and successfully and without complication, during early and long term follow-up, treated by arterial embolization transcatheter. Conclusion: The use of transcatheter arterial embolization is a less invasive and definitive treatment for patients with PS.<hr/>Introducción: El secuestro pulmonar (SP) ha sido tratado por muchos años con cirugía convencional efectuando remoción del tejido pulmonar ectópico y ligadura de los vasos sanguíneos aberrantes que nacen desde la aorta. Existe evidencia establecida, especialmente en literatura de habla inglesa que apoya el uso de la embolización arterial transcatéter mediante dispositivo para ocluir el vaso anómalo, como una opción de tratamiento seguro y definitivo para el SP intralobar. Objetivo: Mostrar nuestra experiencia pionera de la técnica de tratamiento del SP por medio de embolización transcatéter. Caso clínico: Presentamos los casos clínicos de dos adolescentes, de 13 y 14 años y de un recién nacido de 26 días de vida, portadores de SP intralobar, cuyos diagnósticos se realizaron a través de Tomografía Axial Computarizada (TAC) con contraste, tratados mediante embolización arterial transcatéter, con buen resultado y sin complicaciones en el seguimiento precoz y tardío. Conclusión: Con este tratamiento se logra en los pacientes afectados de SP resultados definitivos, menos invasivos y sin complicaciones al seguimento. <![CDATA[<b>Renal extramedullary hematopoiesis</b>: <b>Case Report</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200010&lng=en&nrm=iso&tlng=en Extramedullary hematopoiesis (EMH) is defined as the formation and development of erythrocytic, granulocytic and megakaryocytic cell lines outside the bone marrow; it is a rare occurrence, which is limited to case reports. Objective: To describe a case of renal EMH secondary to chronic hypoxia. Case report: The patient is a 16 year old teenager who developed chronic hypoxia, central cyanosis, clubbing and lives more than 2,500 m above sea level. Chronic hypoxia is probably secondary to pulmonary hypertension, neither detected nor previously treated. The Consultation was due to a mass in the left upper quadrant for the last three months. An Echocardiogram showed pulmonary hypertension that could not be assessed by hemodynamic parameters. A computed tomography showed bilateral left renal pelvic masses. The hemogram showed polycythemia, so bone marrow aspiration was performed, which rule out malignant pathology. A biopsy of the renal mass reported EMH with three hematopoietic cell lines. Conclusion: This EMH case is a response to chronic hypoxia rather than to a bone marrow lesion as it has usually been described.<hr/>Introducción: La Hematopoyesis Extramedular (HEM) se define como la producción de células precursoras de la línea eritrocítica, granulocítica y megacariocítica fuera de la médula ósea, con una rara incidencia, la cual se limita a reportes de casos. Objetivo: Describir un caso de HEM renal secundaria a un proceso hipóxico crónico. Caso clínico: Adolescente de 16 años portador de hipoxia crónica, cianosis central, acropaquia, viviendo a una altura superior a 2.500 metros sobre el nivel del mar. Hipoxia crónica, probablemente secundaria a Hipertensión Pulmonar, no pesquisada previamente ni tratada. Consultó por masa en hipocondrio izquierdo, de 3 meses de evolución. Ecocardiograma mostró Hipertensión pulmonar que no pudo ser valorada por estudios hemodinámicos. En la Tomografía Computarizada (TC) se evidenciaron masas intrarenales bilaterales, de predominio izquierdo e intrapélvicas. Hemograma con marcada policitemia, por lo que se realizó aspirado de médula ósea, que descartó patología maligna que la invada. La biopsia de la masa renal reportó HEM con sus tres líneas hematopoyéticas. Conclusión: Este caso de HEM, se plantea como respuesta al proceso de hipoxia crónica y no a lesión de medula ósea como usualmente se ha descrito. <![CDATA[<b>Heart failure as early manifestation of neonatal hyperthyroidism</b>: <b>Case report</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200011&lng=en&nrm=iso&tlng=en Neonatal hyperthyroidism is usually a self-limited condition frequently associated with transplacental passage of thyroid stimulating antibodies secondary to maternal autoimmune disorders. To timely detect mothers with this medical antecedents decreases the risk for fetal adverse events. Objective: To report a case of neonatal hyperthyroidism associated with intrauterine growth restriction and heart failure. Case report: A 36 week-old newborn with birth weight of 1,240 g. Symptoms were tachycardia, distal coldness, exophthalmos, hepatomegaly and tremors. Echocardiogram ruled out structural heart disorders. Due to maternal symptoms suggestive of hyperthyroidism, TSH tests were performed showing 0.01 ulU/ml, free T4 7.7 ng/dl, so the diagnosis of neonatal hyperthyroidism was confirmed. It was treated with methimazole and propanol, alleviating the symptoms and decreasing the levels of free T4. Conclusions: To know the maternal history helps identify and manage neonatal complications of hyperthyroidism. Heart failure and other cardiopulmonary disorders are determinants of mortality during early neonatal period. High-risk newborns should receive follow up assessments.<hr/>Introducción: Hipertiroidismo neonatal es una condición usualmente autolimitada, generalmente asociada al paso transplacentario de anticuerpos estimulantes de tiroides, secundario a enfermedades autoinmunes maternas. Detectar oportunamente a las madres con estos antecedentes, permitirá disminuir el riesgo de eventos adversos fetales. Objetivo: Presentar un caso de hipertiroidismo neonatal, asociado a falla cardíaca y restricción del crecimiento intrauterino, Caso clínico: Recién nacido de 36 semanas, peso de nacimiento 1.240 g. Evolucionó con taquicardia, frialdad distal, exoftalmos, hepatomegalia y temblores. Ecocardiograma descartó alteración cardíaca estructural. Por hallazgos maternos sugerentes de hipertiroidismo, se realizaron exámenes encontrando TSH de 0,01 uUI/ml, T4 libre de 7,7 ng/dl, con lo que se confirmó el diagnóstico de hipertiroidismo neonatal. Se manejó con metimazol y propanolol con resolución de los síntomas y descenso de los niveles de T4 libre. Conclusiones: Conocer los antecedentes maternos permite identificar y manejar las complicaciones neonatales del hipertiroidismo. La falla cardíaca y otras alteraciones cardiopulmonares son los factores determinantes de la mortalidad en el período neonatal temprano. Debe haber un seguimiento a los recién nacidos de riesgo. <![CDATA[<b>Clinical, genetic and molecular characterization of the X-linked chronic granulomatous disease</b>: <b>A case report of a new splicing mutation</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200012&lng=en&nrm=iso&tlng=en Chronic granulomatous disease (CGD) is caused by mutations in the genes that encode five of the subunits of the human NADPH oxidase. The most common form is caused by mutations in CYBB, the human gene encoding gp 91 phox. Objective: To identify the molecular defects causing CGD. Case report: A male patient with a history of acute diarrhea and recurrent perianal abscess since two months old. At 6 months, the patient presented a chronic inflammatory disease of the colon and bacterial colitis. After three years, he developed infections in the lower and perianal respiratory tract. The cDNA analysis identified abnormal mRNA expression, which was confirmed by sequencing. Specifically the exclusion of exon 2 was observed. Additionally, gDNA sequencing identified an alteration in the acceptor splice site of intron 1, including a deletion followed by insertion of three nucleotides (c.46-14_-11delTTCT insGAA). Conclusions: The first molecular study of a patient with CGD due to splicing pattern change, reported in Colombia, is presented. The definition of the mutation and its correlation with the phenotype is essential to provide appropriate genetic counseling to patients and their families.<hr/>Introducción: La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) se presenta como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican 5 de las subunidades del sistema NADPH oxidasa humano. Su forma más común es causada por cambios en el gen CYBB que codifica gp91 phox. Objetivo: Identificar el defecto molecular que lleva a la presentación de la EGC. Caso clínico: Paciente de sexo masculino con antecedentes de enfermedad diarreica aguda y abscesos perianales recurrentes desde los 2 meses. A los 6 meses, presentó una inflamación crónica del colon y colitis bacteriana. A los 3 años tenía infecciones en las vías respiratorias inferiores y perianales. Estudio compatible con EGC. El análisis del ADNc identificó expresión anormal del ARNm, lo cual se confirmó al realizar la secuenciación. Específicamente se observó la ausencia del exón 2. Adicionalmente, los datos de la secuenciación del ADNg identificaron una alteración en el sitio aceptor de "splicing" del intrón 1, que incluye una deleción seguida de la inserción de 3 nucleótidos (c.46-14_-11delTTCT insGAA). Conclusiones: Se presenta el primer estudio molecular de un paciente con EGC por defecto de "splicing" reportado en Colombia. La definición de la mutación y su correlación con el fenotipo es importante para proveer una apropiada consejería genética al paciente y su familia. <![CDATA[<b>Caso clínico-radiológico</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200013&lng=en&nrm=iso&tlng=en Chronic granulomatous disease (CGD) is caused by mutations in the genes that encode five of the subunits of the human NADPH oxidase. The most common form is caused by mutations in CYBB, the human gene encoding gp 91 phox. Objective: To identify the molecular defects causing CGD. Case report: A male patient with a history of acute diarrhea and recurrent perianal abscess since two months old. At 6 months, the patient presented a chronic inflammatory disease of the colon and bacterial colitis. After three years, he developed infections in the lower and perianal respiratory tract. The cDNA analysis identified abnormal mRNA expression, which was confirmed by sequencing. Specifically the exclusion of exon 2 was observed. Additionally, gDNA sequencing identified an alteration in the acceptor splice site of intron 1, including a deletion followed by insertion of three nucleotides (c.46-14_-11delTTCT insGAA). Conclusions: The first molecular study of a patient with CGD due to splicing pattern change, reported in Colombia, is presented. The definition of the mutation and its correlation with the phenotype is essential to provide appropriate genetic counseling to patients and their families.<hr/>Introducción: La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) se presenta como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican 5 de las subunidades del sistema NADPH oxidasa humano. Su forma más común es causada por cambios en el gen CYBB que codifica gp91 phox. Objetivo: Identificar el defecto molecular que lleva a la presentación de la EGC. Caso clínico: Paciente de sexo masculino con antecedentes de enfermedad diarreica aguda y abscesos perianales recurrentes desde los 2 meses. A los 6 meses, presentó una inflamación crónica del colon y colitis bacteriana. A los 3 años tenía infecciones en las vías respiratorias inferiores y perianales. Estudio compatible con EGC. El análisis del ADNc identificó expresión anormal del ARNm, lo cual se confirmó al realizar la secuenciación. Específicamente se observó la ausencia del exón 2. Adicionalmente, los datos de la secuenciación del ADNg identificaron una alteración en el sitio aceptor de "splicing" del intrón 1, que incluye una deleción seguida de la inserción de 3 nucleótidos (c.46-14_-11delTTCT insGAA). Conclusiones: Se presenta el primer estudio molecular de un paciente con EGC por defecto de "splicing" reportado en Colombia. La definición de la mutación y su correlación con el fenotipo es importante para proveer una apropiada consejería genética al paciente y su familia. <![CDATA[<b>Pros and cons of legalizing marijuana</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200014&lng=en&nrm=iso&tlng=en There are already several countries that have accepted marijuana as a soft drug, separating it from more dangerous ones. Yarious therapeutic properties have even been attributed to its use. Others, however, think that its use should be prohibited due to the mental interference and behavioral changes produced either by its occasional use as well as the permanent mental damage linked to chronic marijuana use. In order to clarify this divergence of opinions, the scientific literature is reviewed. It is concluded that there is a serious risk, especially for teenagers, associated to chronic marijuana use due to the presence of more frequent psychotic and schizophrenic episodes, which can be permanent, while consumption during pregnancy results in brain damage to the fetus, similar to fetal alcohol syndrome. Scientific research also indicated that smoking marijuana produces an even more severe bronchial damage than tobacco, with risk of lung cancer. In conclusion, the notion that marijuana is a risk-free soft drug is a serious mistake, based on the available conclusive scientific research that shows the opposite.<hr/>Ya son varios los países que han aceptado la marihuana como una droga "blanda", diferente a otras más peligrosas. Incluso se le ha atribuido diversas propiedades terapéuticas. Otros sin embargo piensan que su uso debería prohibirse, dadas las interferencias mentales y las alteraciones del comportamiento que produce, ya sea por su consumo esporádico, como también por los daños permanentes a que lleva su consumo crónico. Con el objeto de aclarar estas divergentes apreciaciones, se revisa la literatura científica existente. De ello se deduce el grave riesgo de su consumo crónico, especialmente para el adolescente por el significativo incremento de cuadros psicóticos y esquizofrénicos, los cuales pueden llegar a ser permanentes, mientras que su consumo durante el embarazo daña el desarrollo cerebral del feto en forma similar a lo que hace el alcohol en el síndrome fetal alcohólico. Investigaciones científicas también señalan que al fumar sus hojas, se va produciendo un daño bronquial, aún más grave que con el tabaco, incluyendo el cáncer pulmonar. En conclusión, el concepto de que la marihuana es una droga "blanda", libre de riesgos para la salud, constituye un grave error, dado la concluyente investigación científica disponible que señala lo contrario. <![CDATA[<b>Radiator-induced erythema ab igne in 8-year-old girl</b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200015&lng=en&nrm=iso&tlng=en The cutaneous lesion of erythema ab Igne are characterized by a reticulate erythema, hyperpigmentation, fine scaling, epidermal atrophy and telangiectasias, and reticulated erythema. We report a case of erythema ab igne on the hands of a 8-year-old girl, induced by classic homemade radiator. <![CDATA[<b><i>Pública y de calidad</i></b>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200016&lng=en&nrm=iso&tlng=en The cutaneous lesion of erythema ab Igne are characterized by a reticulate erythema, hyperpigmentation, fine scaling, epidermal atrophy and telangiectasias, and reticulated erythema. We report a case of erythema ab igne on the hands of a 8-year-old girl, induced by classic homemade radiator.